Rapporterade fall "Kromosomdeletion"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

2051/2881. Cytogenetiska studier i ett fall av T-cells prolymphocytic leukemi.

    Författarna beskriver cytogenetiska avvikelser observeras vid fall av t prolymphocytic leukemi. C11 radering (q14) B5 radering (pter), D14q , E20 trisomi och två markörer är de viktigaste avvikelser av komplementet. ( info)

2052/2881. Brist, införlivande och dubbelarbete 15q region kanske alternativt associerad med Prader-Willi (eller liknande) syndrom. Analys av sju fall efter varierande begäran.

    Sju patienter beskrivs som har vissa eller alla av symptom på Prader-Willi syndrom. De var konstaterat av varierande kriterier som börjar från den kliniska bilden eller identifiering av en kromosom onormala tillstånd omfattar den proximala delen av den långa armen på kromosom 15. Kromosom avvikelser bestod av två balanserade flyttningar (15, 18 och 8; 15), tre obalanserat ettor (15, 18, 15, 19, och 9; 15), och en varvad borttagning av band 15q11 och q12. Sjunde fallet hade en oidentifierad extra kromosom. Dessa uppgifter och en genomgång av litteraturen ledde till slutsatsen att bristen, införlivande, och även dubblering av regioner 15q11-q kan alla leda till ett syndrom som är identifierbara med eller liknar Prader-Willi syndrom. ( info)

2053/2881. De novo varvad radering av kromosom 2 i en felaktig nyfödda med en Karyotyp långa arm: 46,XY,del(2)(q12q14).

    En manlig barnen med allvarliga missbildningar, inklusive foto dysmorphism, en kort hals, postaxial-hexadactyly tår, medfödda hjärtsjukdomar, hydronefros, analatresi och agenesis av corpus callosum, beskrivs. Hans Karyotyp var 46,XYdel(2)(q12q14). ( info)

2054/2881. "Utökat" Prader-Willi syndrom i en pojke med en ovanlig 15q kromosom radering.

    En manlig spädbarn visade funktionerna i Prader-Willi syndrom (inklusive djupa hypotonia, kryptorkism och milt dysmorphic facial utseende) men också hade ytterligare flera missbildningar (medfödda hjärtsjukdomar, ensidiga njurmedicinska malmigration och bifid uvula). En strykning av kromosom 15, större än den som vanligen påvisas hos barn med Prader-Willi syndrom, långa arm hittades. Cytogenetiska resultaten tyder på att spädbarn hypotonia och kryptorkism är begripligt på grundval av del av borttagningen vanligtvis associeras med Prader-Willi syndrom (q11 till q12) men att hans andra funktioner kan vara sekundära effekter i regionen mer distala i segmentet borttagna (q till q15). ( info)

2055/2881. Familjär t(4;13) med onormala avkomma i tre generationer.

    En nyfödda spädbarn flicka dog i 1 dag och konstaterades ha allvarliga intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, mikrocefali, cleft läpp och gomspalt, enda umbilical gatan, frånvarande tummen, bicuspid pulmonic ventil, pulmonell hypoplasi, malrotation av stora och små tarm, och en 46, XX, 13q kromosom konstitution som härrör från en farmor t(4;13)(q25;q32) med resulterande del(13q) och dup(4q). Farmor och farmor även genomförts balanserad flyttning. Vart hade ett barn med flera kongenitala anomalier inklusive "duplex" tummen. En kromosom analys utfördes dock inte på dessa onormal spädbarn. Våra patientens kliniska och cytogenetiska manifestationer diskuteras i förhållande till kromosom 13 Niebuhr karta. ( info)

2056/2881. Yq borttagning med korta resning, onormal manliga utveckling och schizoid tecken oordning.

    En 33-årig hane med korta resning, onormal manlig sexuell differentiering, aspermia och schizoid tecken oordning beskrivs, som hade en y-kromosom med en borttagen lång arm. Korrelationen av symptomen, inklusive den psykotiska onormal, med cytogenetiska konstaterandet diskuteras. ( info)

2057/2881. Slutföra trisomi 5 p på grund av att de novo flyttning t(5;22)(q11;p11) med isochromosome 5 p som är associerade med en familjär pericentric invertering av kromosom 2, inv 2(p21q11).

    En pojke med de novo flyttning (5; 22) och isochromosome 5 p är associerade med en pericentric invertering av kromosom 2 (p21q11) beskrivs. Pericentric invertering var också närvarande i mor. Kliniska huvuddragen i "slutföra trisomi 5 p" syndromet var närvarande i den proband. ( info)

2058/2881. Varvad borttagning för en region i den långa armen på kromosom 16.

    Ett spädbarn med en varvad radering av kromosom 16 rapporteras. Han visade allvarliga Psykomotorisk retardation och flera kongenitala anomalier (Kraniofacial dysmorphism, klyka gommen, endocardial kudde defekt, preaxial polydaktyli i ena handen, låga totala ridge count). Unbanded kromosom studier efter fostervattenprov gick inte att identifiera borttagningen. Detta fall påminner mycket om andra fall i litteraturen som rapporterades först av Fryns et al. (1977). ( info)

2059/2881. Varvad strykningen av den långa armen på kromosom 2: del(2)(q31q33).

    Ett barn med en de novo varvad borttagning, 46,XX,del(2)(q31q33), beskrivs. Kliniska funktioner ingår Psykomotorisk retardation, hypotonia, mikrocefali, hypertelorism, nedåtgående slanting ögonlocksreflexer sprickor, macrostomia, klyka gommen, micrognathia, onormal öron, överlappande fingrar, simian veck och rocker nedre fötter. ( info)

2060/2881. En fostret med en kromosom 13 ring och moderkaka med kromosom 13 rod/ring mosaicism.

    En fostret identifierades av cytogenetiska fosterdiagnostik med en Karyotyp 46,XY,r(13) (p11q13). Uppsägning av graviditeten gett ett allvarligt felaktigt fostret. Fetala avvikelser med anencefali, analatresi och urethral hörselgången, kraftiga talipes, syndactyly, hjärt defekter och andra avvikelser. Bekräftande studier på odlade sig tarmludd celler anges en andra cellinje, 46, XY, -13, 13qter leder till cen::13q13 leder till qter. Denna cellinje var inte kan upptäckas i celler som härrör från fostret trots omfattande studier. det verkar troligt att de två cellinjer uppkom samtidigt med val som gynnar raden 46,XY,r(13). Hur kromosom rearrangements kan ha uppkommit diskuteras. Vi är omedvetna om andra fall där en cellinje som identifieras av en kromosom onormal tycktes begränsas till sig vävnad. Studier på högre vävnad kan dock vara till hjälp i förståelsen av andra obalanserade de novo rearrangements ursprung. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)<- Föregående || Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Kromosomdeletion'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer