2041/2881. Maskerade philadelphia kromosom på grund av att flyttning (1q-; 22q ) och små kromosom 19 i ett fall av akut leukemi. Fallet med en 51-årig kvinna med akut myelomonocytic leukemi (AMMoL) och maskerade philadelphia (Ph1) kromosom rapporteras. Ph1 resulterat från en flyttning innebär kromosomer 1 och 22, som var en del av en kromosom 1 (1q12 q25) långa arm Flyttad till en kromosom 22 vid bandet 22q11 långa arm. Dessutom konstaterades en markör kromosom av okänt ursprung och radering av en kromosom 19 vid bandet 19q12 långa arm. Litteraturen om maskerade Ph1 kromosomer och förändringar av kromosomer 1 och 19 sammanfattas kort. ( info) |
2042/2881. Varvad radering av 8q. Händelse hos en patient med flera exostoses och ovanliga facies. En patient med flera exostoses, utvecklingsstörning och ovanliga facies har en varvad radering av kromosom 8 eller 46, XX, del (8) (pter leder till q22::q24.1 leder till qter) långa arm. Hon har vissa funktioner i Langer-Giedion syndrom, men hennes facies är inte karakteristiska och hon har inte kon-formade phalangeal epifyser. Av de åtta tidigare rapporterna av partiell strykningen av den långa armen av kromosom 8 hade fyra patienter exostoses och ovanliga facies, varav tre hade egenskaper hos Langer-Gieldion syndrom. De borttagna segmenten hos patienter med exostoses är inte identiska, även om det finns områden i borttagning som ses i mer än en patient. Bland förklaringarna av förhållandet mellan de 8q strykningar exostoses är förekomsten av flera lokus på 8q som deltar i bildandet av ben, strykningen av någon som kan ge upphov till en liknande skelettet defekt. ( info) |
2043/2881. Samtidig förekomst av akut myeloisk leukemi och myelom utan tidigare kemoterapi. En patient med samtidig förekomst av myelom och Akut myeloisk leukemi utan tidigare kemoterapi var studerade. Indirekt immunofluorescens och protein A-förening oxe röda blodkroppar rosett teknik genom användning av anti-idiotype (Id) antikroppar visade några T-celler med receptorer i idiotypic specificitet identiska med secreted myelom proteinet. Plakett bildar cellen haltbestämning visade förekomst av Id producerar perifert blod lymfocyter med EB virus receptorn, förmodligen b celler. Dessa observationer tyder starkt på att myelom inte var resultatet av en neoplastiska omvandling av de mest differentierade B-cellerna, plasma cell, men lymfoida stamceller kan skilja b eller t celler. det var dock inte en detekterbar befolkning på myeloblasts uttryckt i samma idiotype. Kromosomal analys visade en strykning av kromosom 8 i myeloblasts men inte i t eller b celler långa arm. Dessa resultat stöder hypotesen om separata klonurvalet ursprung för leukaemic och myelom komponenterna i det här fallet. ( info) |
2044/2881. Ett fall av 10 p-syndromet. Ett nytt fall med partiell strykningen av den korta armen av en kromosom 10 och flera missbildningar rapporteras. ( info) |
2045/2881. Familjär borttagning. Vi rapporterar ett efterblivet hane med en 45,XY,t(8;15) (p23; q12) till obalanserad Karyotyp visar små radering av kromosom 8 (p23 leder till pter) och 15 (pter leder till F12). Samma kromosom komplementet var också närvarande i 4 normala familjemedlemmar över 3 generationer. ( info) |
2046/2881. Varvad strykningen av den långa armen på kromosom 3. En patient med flera medfödda missbildningar och utvecklingsmässiga dröjsmål rapporteras. Hennes Karyotyp är 46,XX,del(3)(q23q25). ( info) |
2047/2881. T-cells akut Lymfatisk leukemi sent utveckla philadelphia kromosom. Ett fall av barndomen T-cells akut lymfatisk leukemi (alla) presenteras som enda kromosom onormala tillstånd vid diagnos var en borttagning av en del av en kromosom 9 kort arm (9 p-). Cytogenetiska studier vid återfall visade, förutom 9 p-, en partiell borttagning av en kromosom 6 långa arm (6q-) och philadelphia-kromosom (Ph1) produceras som ett resultat av klassisk flyttning t(9q ;22q-). Alla metafaser från hematopoetisk kolonier växt från ett cryopreserved exemplar av denna patientens märg vid återfall var normala, i motsats till hematopoetisk kolonier odlade från patienter med kronisk myeloisk leukemi (CML) som innehöll Ph1. En hypotes som innefattar T-cells alla med sena utvecklingen av Ph1 i den övergripande familjen Ph1 positiva sjukdomar föreslås. ( info) |
2048/2881. Varvad radering av en kromosom 7 (q11.2q22.1) i ett barn med splithand/splitfoot missbildningar. Betänkande om en 2-årig, allvarligt efterblivet flicka med partiell monosomi av 7q som uppvisade inte bara funktioner möjligen på grund av att den kromosomal villfarelse som intrauterin dystrofi, mikrocefali, udda facies, klyka gommen, CHD, men också typiska splithand/splitfoot missbildningar. ( info) |
2049/2881. Varvad radering av långa arm kromosom 13. Fallet läggs fram av en patient med Karyotyp 46,XX,del(13q)(pter q22::q32 qter) bekräftas av densitometry och en fenotyp av mentala och tillväxt brist, hypotonia hypertelorism, Ptos, bred nasala bron, utskjutande övre framtänder, kort hals, luxerad höften, hypoplasi i tummen, fusion av fjärde och femte metakarpala ben och syndactyly av tår. Resultaten jämförs med de väldokumenterade fall med ett liknande borttagna segment av den långa armen av kromosom 13. Även om det verkar uppenbart att ett kliniska syndrom för distala borttagning 13q verkar finnas behövs fler studier med olikfärgade kromosomer. ( info) |
2050/2881. Förekomst av 19 p - i ett spädbarn med flera dysmorphic funktioner. Ett fall med partiell radering på den korta armen av en kromosom 19 och flera dysmorphic funktioner är rapporterade. ( info) |