11/346. En variant klinefelters syndrom patient med en XXY/XX/XY Karyotyp studerade GTG-ränder och fluorescens i situ hybridisering. klinefelters syndrom är den första mänskliga kön kromosomal onormal rapporteras. Majoriteten av klinefelters syndrom patienter har XXY Karyotyp. Ungefär 15% av Klinefelters patienter, men finns mosaiker med variabel fenotyper. Bland de variant Klinefelters genotyper är sådana karyotypes som XY/XXY och XX/XXY. Variationen i fenotyper beror troligen på antalet onormala celler och deras plats i kroppsvävnader. I detta dokument rapportera vi fallet med en 42-årig patient klinefelters syndrom och en sällsynt variant mosaik XXY-XX Karyotyp inledningsvis identifieras med GTG-ränder. Detta bekräftades av fluorescens i situ hybridisering (FISH) med en dubbel-färg X / Y sond. Patienten visas med erektil dysfunktion och några andra fysiska upptäckter. Detta fall visar således en sällsynt variant av klinefelters syndrom med en relativt mild fenotyp. det illustrerar också nyttan av fisk som komplement till konventionella cytogenetics vid bedömningen av kromosom kopienumret i varje cellinje av en mosaik. I vårt fall upptäckte fisk även förekomsten av en liten population av celler med XY Karyotyp inte redan identifierats i den första 30-cellen GTG-ränder analysen. Således, genom en kombination av GTG-ränder och fisk, patienten var fast besluten att vara en XXY/XX/XY mosaik. Med tanke på att de flesta personer med klinefelters syndrom är ofruktbar, och att dessa personer kan vilja reproducera med hjälp av moderna reproduktiv teknik, såsom Testiklarnas fin nål strävan och intracytoplasmic spermie injektion, är det viktigt att korrekt uppskattning av frekvensen av onormala celler erhållas för korrekt risken uppskattning och genetisk rådgivning, som nyligen genomförda studier hos patienter med mosaik visade klinefelters syndrom att könsceller med kön kromosomal abnormaliteter ändå kunde slutföra meiosis. ( info) |
12/346. Kort resning i en manlig tonåring 46, XX. Vi beskriver en patient med en 46, XX Karyotyp som bedömdes på grund av korta resning och en subnormal linjär ökningstakt. Patienten hade normala manliga yttre könsdelar. Endocrinologic analysen visade förhöjda halter av Luteiniserande hormon och hårsäckar - hormon men en överdriven gonadotropin svar på Luteiniserande hormon - releasing hormon stimulering. Tillväxthormon svar på insulin-inducerad hypoglykemi var också överdriven. Alla sekvenser som undersökts på fastställande av kön regionen y gen var närvarande. Diagnosen var 46, XX manliga med en stor manifestation av kort resning. ( info) |
13/346. Oculo-auriculo-vertebral spectrum i klinefelters syndrom. Vi rapporterar en pojke med klassisk 47, XXY klinefelters syndrom (KS) och oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAV). Två patienter med KS och OAV rapporterades tidigare. Även har kombinationen av bilaterala aplasi mandibular ramus och condyle och KS dokumenterats. Den nuvarande observationen stöder uppfattningen att orsaken till hemifacial microsomia finns heterogent och att OAV kan vara del av spektrumet av Kraniofacial avvikelser som är associerade med KS. ( info) |
14/346. Endodontic behandling i taurodontism med Klinefelterss syndrom: en fallbeskrivning. Taurodontism uppstår antingen som en isolerad, singular drag eller i samarbete med syndrom och med vissa ectodermal anomalier. Framgångsrik endodontic behandling av taurodontism har sällan rapporterats. Denna artikel beskriver framgångsrik behandling av ett fall av taurodontism med 5 kanaler. Dessutom gjordes en preliminär diagnos av Klinefelterss syndrom med förslaget om taurodontism, liksom de kliniska dragen i patienten. Denna diagnos bevisades efter en kromosomal studie. Upptäckten av taurodontism ska informera tandläkaren att det kan finnas systematiska problem. ( info) |
15/346. Klinefelterss syndrom tillsammans med blandade bindväv sjukdom och diabetes mellitus. Vi rapportera ovanliga om Klinefelterss syndrom (KS) med blandade bindväv sjukdom (MCTD), diabetes mellitus (DM) och flera endokrina störningar. En 57-årig man fram med polyarthritis och avsmalnande fingrar med Raynaud's fenomen vid införsel. Utöver en Karyotyp 47, XXY, en markant restriktiva ändra i luftvägarna funktionsprov, ett myogenic mönster i electromyogram, de positiva testerna för anti-RNP antikroppar anges att detta var ett fall av KS komplicerat med MCTD. Patienterna lade också fram DM med insulinresistens, hyperprolactinemia, liten primär hypotyreos och hypoadrenocorticism. Mekanismen för dessa tillfälligheter återstår att vara förklaras. ( info) |
16/346. Rhabdomyosarcoma hos en patient med mosaik klinefelters syndrom och omvandling av omogna teratom. En 27-årig man hittades ha en mediastinum tumör och histologisk diagnos var omogna teratom. Eftergift uppnåddes av kemoterapi och totala samband. Men han utvecklat anemi och leukoerythroblastosis efter 2 år av eftergift och överlämnades till våra sjukhus. Rhabdomyosarcoma celler upptäcktes i benmärgen och pleura-effusion. Karyotyp analys av perifert blod och benmärg celler uppdagades dessutom mosaik-typ klinefelters syndrom. Vi har diagnostiserats fallet som omvandlingen av teratom till rhabdomyosarcoma i klinefelters syndrom. Även om intensiva kemoterapi, dog patienten med teorier infiltration. ( info) |
17/346. Maligna Leydig cell tumör av testikel associeras med Klinefelterss syndrom. Vi rapporterade fall av en 35-årig man med Klinefelterss syndrom och en maligna Leydig cell tumör av testikel. Bilaterala gynekomasti och rätt Testiklarnas utvidgningen lett patienten att söka läkarvård. Trots första orchidectomy utvecklat två år senare patienten lung och iliaca lymfkörteln metastaser. Tumör tycktes vara eldfast kemoterapi och hormonell behandling inklusive op'DDD. Patienten dog slutligen inom 20 månader att utveckla metastaser. Leydig cell tumör är en mycket sällsynt tumör, särskilt när associeras med Klinefelterss syndrom. Denna sammanslutning liksom presentation, patologiskt funktioner, hormonella avvikelser, klinisk kurs och svar på behandling av maligna Leydig cell tumörer diskuteras. ( info) |
18/346. fluorescens in situ-hybridisering av könskromosomer med spermier och outnyttjad preimplantation embryon av en Klinefelters 46, XY/47, XXY manliga. Man har nyligen föreslagit att 47, XXY könsceller skall kunna utvecklas genom meiosis att producera hyperhaploid spermier. Vi rapportera om en 46 XY/47, XXY Klinefelters patient vars spermier var återhämtat sig från ejaculate och används för intracytoplasmic spermie injektion (ICSI). fluorescens in situ-hybridisering (FISH) analys av patientens spermier och av outnyttjad preimplantation embryon med dna-sonder specifika för kromosomer X, Y och 18 uppenbarade kön kromosom hyperploidy i 3,9% av de spermier atomkärnor analyserade (2,23% XY18, 1.12% XX18, 0,56% YY18), medan bara tre av tio skona embryon analyseras var normala för kromosomer som testas. Abnormaliteter ingår två diploida mosaik embryon med majoriteten av blastomeres normalt att kromosomerna testas och fem embryon med mestadels onormala blastomeres och kaotiska kromosom X, Y och 18 mönster. Ingen av de embryon som analyserades visade ett XXY1818 eller XXX1818 kromosom komplement. Frekvensen av kön kromosom hyperploidy i spermier mosaik Klinefelters patientens var högre än medelvärdet för karyotypically normala hanar, stödja hypotesen att 47, XXY könsceller skall kunna slutföra meiosis och producera aneuploid spermier. Men de flesta av de spermier som analyseras var normalt för könskromosomer och ICSI av patientens spermier resulterade inte i en outnyttjad embryo med en enhetlig 47, XXY eller 47, XXX kromosom komplement. befruktning produceras i stället en hög andel av mosaik embryon med kaotiska kromosom arrangemang. ( info) |
19/346. Bedömning av kön kromosom aneuploidi i sperma atomkärnor från 47, XXY och 46, XY/47, XXY hanar: jämförelse med bördiga och ofruktbar hanar med normala Karyotyp. Kön kromosom aneuploidi bedömdes i spermier från en 47, XXY manliga och en 46, XY/47, XXY manliga med hjälp av tre färg fluorescens in situ-hybridisering (FISH) och jämfört med två kontrollgrupperna. Den första gruppen ingår frågor av beprövade fertilitet och andra ofruktbar hanarna med normala konstitutionella Karyotyp. Frekvensen av XX och YY disomic, XY hyperhaploid och diploida spermier höjdes betydligt i de 47, XXY male jämfört med ämnen från två kontrollgrupperna (P< 0.0001).="" for="" the="" 46,xy/47,xxy="" sample,="" the="" same="" results="" were="" observed,="" except="" that="" the="" incidence="" of="" yy="" disomic="" spermatozoa="" did="" not="" differ="" significantly="" from="" the="" rate="" obtained="" in="" infertile="" patients.="" the="" frequency="" of="" sex="" chromosome="" aneuploidy="" did="" not="" differ="" significantly="" between="" the="" 47,xxy="" and="" the="" 46,xy/47,xxy="" males,="" except="" for="" xx="" disomic="" sperm="" nuclei="" which="" was="" higher="" in="" the="" 47,xxy="" patient.="" the="" frequency="" of="" chromosome="" 12="" disomy="" was="" also="" increased="" in="" the="" two="" xxy="" individuals="" (0.42="" and="" 0.49%="" respectively;="" p="">< 0.0001). the meiotic abnormalities observed in the two xxy patients arose through segregation errors in xy germ cells. the increased number of meiotic non-disjunctions observed in the germ cells of infertile males may be a common feature of the deficient oligo- or azoospermic testis. patients with klinefelter's syndrome with oligozoospermia have an increased risk of both sex chromosome and autosome aneuploidy in their progeny. 0.0001).="" the="" meiotic="" abnormalities="" observed="" in="" the="" two="" xxy="" patients="" arose="" through="" segregation="" errors="" in="" xy="" germ="" cells.="" the="" increased="" number="" of="" meiotic="" non-disjunctions="" observed="" in="" the="" germ="" cells="" of="" infertile="" males="" may="" be="" a="" common="" feature="" of="" the="" deficient="" oligo-="" or="" azoospermic="" testis.="" patients="" with="" klinefelter's="" syndrome="" with="" oligozoospermia="" have="" an="" increased="" risk="" of="" both="" sex="" chromosome="" and="" autosome="" aneuploidy="" in="" their="">risk of both sex chromosome and autosome aneuploidy in their progeny.> ( info) |
| klinefelters syndrom (KS) associeras ofta med olika lokalisationer, särskilt cellkärnan tumörer. Samhörigheten är världens mest gynnad av extragonadal cellkärnan tumörer med KS, som är något annat än de utan KS. Retroperitoneal cellkärnan tumör i KS är mycket sällsynta. En fem månader gammal pojke med en vikt på buken befanns ha en retroperitoneal tumör. Efter kirurgiskt avlägsnande diagnostiserades mogna cystic teratom. Cytogenetiska studie av hans perifera lymfocyter visade att hans Karyotyp var förenligt med KS. Detta fall föreslår att patienter med KS kan vara i riskzonen för att ha cellkärnan tumörer i platser än samhörigheten. det föreslår också att alla fall med dessa tumörer bör kontrolleras avseende förekomst av karyotypic avvikelser, och den kan bidra till att bedöma den exakta korrelationen mellan cellkärnan tumörer och KS och att behandla dem i enlighet med detta. ( info) |