1/104. Paralisi e hypoventilation del cavo vocale in un paziente con la malattia ritenuta sospetto di Leigh. Gli autori segnalano il caso di mese-vecchio maschio 16 con la malattia ritenuta sospetto di Leigh, che è stata diagnosticata in base alle manifestazioni cliniche, alla prova anormale di stimolo del lattato, alla spettroscopia a risonanza magnetica del protone ed ai risultati neuroradiologic. Lo stridore progressivo derivando dalla paralisi e dal hypoventilation bilaterali del cavo vocale era evidente. Gli autori suggeriscono che per gli infanti o i bambini che esibiscono la paralisi del cavo vocale, i disordini mitocondriali, quale la malattia di leigh, dovrebbero essere considerati. ( info) |
2/104. L'immagazzinaggio infantile del lipido myopathy con il hypoventilation notturno mostra l'assorbimento anormale della carnitina del muscolo di basso-affinità in vitro. Un infante con insufficienza respiratoria, cardiomiopatia, la carnitina myopathy e bassa di immagazzinaggio del lipido del muscolo è stato diagnosticato come avendo ' Ondine' s curse' a causa del hypoventilation notturno ricorrente. L'assorbimento della carnitina è stato studiato in muscolo coltivato del giorno scorso 20, in cui due componenti di trasporto saturabili distinte sono riconosciute: il high- e l'basso-affinità-assorbimento. La prova sperimentale suggerisce che l'basso-affinità-assorbimento sia muscolo-specific, funzionante alla concentrazione fisiologica della carnitina. Nel patient' la s ha coltivato i myotubes, l'basso-affinità-assorbimento K (m) era 260% dei comandi (< di P; 0.01), mentre i parametri cinetici dell'assorbimento di alto-affinità erano normali. Alto K (m) indica un elemento portante acerbo o alterato del muscolo della carnitina, che può fare diminuire l'assorbimento fisiologico della carnitina. ( info) |
3/104. hypoventilation centrale di In ritardo-inizio con disfunzione ipotalamica: una sindrome clinica distinta. Il hypoventilation centrale idiopatico è stato segnalato occasionalmente in bambini precedentemente buoni dopo infanzia. Il rapporto fra questa sindrome centrale di hypoventilation di in ritardo-inizio (LO-CHS) e la sindrome centrale congenita di hypoventilation (CCHS) non è stato stabilito. Sia CCHS che i LO-CHS sono stati associati con i tumori neurali della cresta, quali il ganglioneuroblastoma e il ganglioneuroma e si presentano generalmente in presenza di un sistema nervoso centrale istologicamente normale. Almeno 10 mettono i rapporti di prova descritta LO-CHS idiopatici di disfunzione ipotalamica (HD), compreso il hyperphagia, il hypersomnolence, il dysregulation termico, la labilità impressionabile e i endocrinopathies. Segnaliamo su una cassa di LO-CHS/HD trattata con successo tramite ventilazione di pressione positiva intermittente nasale (NIPPV). Malgrado i commonalties con CCHS, proponiamo che LO-CHS/HD sia una sindrome clinica distinta. Oltre che l'età contrassegnato differente alla presentazione, le caratteristiche di disfunzione ipotalamica non sono vedute in CCHS. La revisione della letteratura è stata decisa più ulteriormente per chiarire lo spettro completo della malattia. ( info) |
4/104. Hypoventilation dopo alto chordotomy cervicale unilaterale in un paziente con la ferita di preesistenza del nervo frenico. Chordotomy cervicale unilaterale per il rilievo di dolore insolubile è una procedura bene riconosciuta ma non è senza rischio. Il guasto respiratorio postoperatorio è un avvenimento raro non, ma gli aumenti di probabilità con un certo numero di fattori, specialmente le anomalie polmonari di preesistenza o chordotomy cervicale controlaterale precedente. La valutazione Preoperative della funzione polmonare dei pazienti che stanno circa per avere chordotomy cervicale è data risalto a per predire e prevedere il guasto respiratorio postoperatorio potenziale. ( info) |
5/104. sindrome myasthenic congenita con il hypoventilation di sonno. Segnaliamo il caso di un ragazzo con la mancanza di acetylcholinesterase, una sindrome myasthenic congenita di 13 anni, che ha sviluppato la sindrome di hypoventilation di sonno durante il periodo di crescita rapida. I suoi sintomi erano insidiosi e pericolosi malgrado i cambiamenti nella resistenza o nelle misure del volume polmonare che non sono stati contrassegnati. Ha reagito bene a ventilazione notturna non invadente, con l'inversione dei sintomi e la normalizzazione di di gas del sangue. I suoi volumi polmonari, ma non funzione di motore, migliore dopo il trattamento. ( info) |
6/104. sonno inatteso severo e patologia respiratoria in pazienti con la sclerosi di laterale amyotrophic. La dispersione di giorno di sonno e di affaticamento è frequenti reclami in pazienti con la sclerosi di laterale amyotrophic (ALS). Tuttavia, i dati polysomnographic sono sparsi. L'insufficienza respiratoria notturna può accadere malgrado la funzione polmonare di giorno quasi normale. Descriviamo la presentazione clinica ed i risultati polysomnographic in due pazienti con ALS clinicamente e electrophysiologically confermato con la debolezza minima ma l'eccessivo sleepiness di giorno. Polysomnography nel primo paziente ha mostrato un indice respiratorio di dispersione di 43.5 e le desaturazioni profonde dell'ossigeno a 62%. Il secondo paziente ha avuto periodi prolungati di hypoventilation, con le saturazioni dell'ossigeno che oscillano fra 86 e 83%. Entrambi i pazienti hanno mostrato l'insonnia severa di manutenzione di sonno con un < di efficienza di sonno; 40% e frequenti arousals mentre addormentato. Applicazione di ventilazione di pressione della via aerea (CPAP), di ossigenazione di anima e dei parametri notturni normali ristabiliti positivi continui di sonno nel primo paziente; la conformità, tuttavia, era povera. Il secondo paziente non poteva tollerare CPAP. Concludiamo che i pazienti di ALS con l'eccessivo sleepiness o insonnia di giorno dovrebbero subire il polysomnography per diagnosticare adeguatamente la dispersione respiratoria notturna di sonno e di insufficienza. La conformità with il trattamento, tuttavia, può essere povera. ( info) |
7/104. Disfunzione degli stimolatore cardiaci frenici indotti dalle coperte metalliche di salvataggio. La cadenza frenica può ristabilire le contrazioni diaframmatiche in pazienti con la paralisi respiratoria centrale. Conta sulla trasmissione di radiofrequenza dell'energia proveniente da un'unità esterna alle riceventi impiantate tramite le antenne di bobina circolari. Il caso di un paziente è segnalato in chi il hypoventilation severo ha accaduto seguendo l'uso di una coperta metallica di salvataggio. Il fenomeno è stato confermato in due pazienti successivi e durante i test di valutazione. I meccanismi possibili comprendono la riflessione e la diffusione di alta frequenza fluttua dalla a Faraday-come effetto. I pazienti con i dispositivi impiantati che contano sul controllo telemetrico o che alimentano ed i loro datori di cura, dovrebbero essere messi in guardia contro l'uso degli strati metallici di salvataggio. ( info) |
8/104. depressione ventilatoria Hypoxic in un paziente con myopathy mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e colpo-come gli episodi. Descriviamo un caso di un uomo di 21 anno con myopathy mitocondriale, l'encefalopatia, l'acidosi lattica e colpo-come gli episodi (MELAS) che hanno presentato con la depressione ventilatoria hypoxic. Ha avuto hypoventilation cronico, che non è stato spiegato dalla debolezza dei muscoli respiratori. La sua risposta ventilatoria hypercapnic non è stata alterata. In opposizione, la depressione ventilatoria hypoxic è stata osservata nella prova hypoxic progressiva isocapnic di risposta. Dopo l'esposizione alle circostanze hypoxic, la sua frequenza respiratoria è diminuito ed il volume corrente era immutato. La depressione ventilatoria hypoxic parzialmente è stata ostruita tramite trattamento preparatorio con amminofillina. In conclusione, dobbiamo stare attenti con i pazienti con MELAS che sono hypoxaemic perché un cerchio vizioso di ipossia e del hypoventilation può accadere. ( info) |
9/104. apnea di sonno e disfunzione respiratoria nella distrofia myotonic congenita. Un caso della distrofia di Myotonic neonatale (MD) è presentato. 35 un bambino anziano di settimana 3570 g nasceva ad una madre influenzata da MD e dal diabete instabile gravidanza-indotto. Presto dopo la nascita, ha sviluppato il apnea, l'ipoglicemia severa, il hypocalcemia, la ipotonia e l'afflizione respiratoria delicata. Il suo decorso clinico migliore durante i seguenti giorni, ma gli episodi persistenti di desaturazione e/o la cianosi non si sono abbassati; la ipotonia era delicata. Una registrazione polysomnographic ha mostrato il apnea centrale ed ostruttivo misto. La prova del dna ha mostrato il sistema diagnostico di mutazioni di espansione di ripetizione di trinucleotide di MD. Il bambino è stato scaricato con casa-dorme controllo ed allattando al seno. Il apnea ricorrente/bradicardia era la caratteristica clinica principale in questo caso di MD congenito, con il rischio aumentato di evento pericoloso acuto. ( info) |
10/104. Iperinflazione maligna del polmone nondependent durante la chirurgia della cassa. L'iperinflazione maligna unilaterale dei polmoni durante la ventilazione meccanica di pressione positiva è stata descritta durante la terapia respiratoria aggressiva dell'affezione polmonare unilaterale o nelle situazioni della differenza significativa nella conformità fra i due polmoni. Segnaliamo un caso di iperinflazione maligna del polmone nondependent durante la chirurgia della cassa. La diagnosi ed il trattamento differenziali con ventilazione differenziale del polmone sono descritti. ( info) |