11/275. Hypospadiac o innesto intatto del foreskin per syndactyly la riparazione. BACKGROUND/PURPOSE: Syndactyly è una delle malformazioni più comuni delle mani e dei piedi. La riparazione può rendere necessario l'uso di un innesto di pelle di pieno-spessore. Il prepuce è una scelta eccellente per l'innesto a causa della relativa mancanza di capelli, di elasticità e di grado di spessore. Gli autori segnalano 4 casi syndactyly della riparazione usando il foreskin per innestare. metodi: Gli autori hanno esaminato 4 casi syndactyly del riparato di a Children' ospedale di s, in cui il foreskin è stato usato per innestare. Ci erano una sindrome congenita della fascia e 3 casi di semplice syndactyly. Tre pazienti hanno avuti un prepuce normale ed hanno subito la circoncisione simultanea. Un paziente presentato con i hypospadias della corona ed ha subito l'avanzamento meatal simultaneo e glanuloplasty. RISULTATI: Tutti i pazienti hanno avvertito un risultato soddisfacente senza perdita dell'innesto e nessun complicazioni. Nessun innesto ha mostrato i capelli e 3 innesti hanno mostrato il leggero hyperpigmentation relativo. Il foreskin eccedente era disponibile in tutti i casi di semplice syndactyly. La riparazione di hypospadias di Concominant non ha aumentato la morbosità dell'ambulatorio. CONCLUSIONE: Il foreskin del hypospadiac o intatto è una scelta eccellente per un innesto libero syndactyly nella riparazione una volta disponibile. ( info) |
12/275. Obliterans di xerotica della balanite con la critica uretrale dopo la riparazione di hypospadias. Tre casi della critica uretrale dovuto i obliterans di xerotica della balanite (BXO) dopo la riparazione di hypospadias sono segnalati. Il primo paziente ha mostrato il bianco, sfregio denso sul prepuce prima della riparazione di hypospadias ed ha sviluppato una critica dell'uretra dopo il funzionamento. Il secondo ed il terzo erano non movimentati per 6 e 2 anni, rispettivamente, dopo la riparazione di hypospadias e le critiche uretrali allora sviluppate. La diagnosi patologica della lesione stenotic è essenziale. L'asportazione completa dell'uretra commovente con l'unguento steroide d'attualità o l'iniezione sublesional del triamcinolone è suggerita per questa circostanza. Anche se la complicazione di BXO dopo che la riparazione di hypospadias è rara (3 su 796 casi con i hypospadias in nostre serie), chirurghi deve essere informata di questa circostanza come causa per l'inizio ritardato dei problemi uretrali. ( info) |
13/275. Disaccordo prenatale di ultrasuono e del karyotype negli stati del intersex. Un infante sopportato a 38 weeks' la gestazione con gli organi genitali ambigui ha avuta un karyotype prenatale 45X ma un phallus ingrandetto su un'esplorazione di ultrasuono a 31 weeks' gestazione. I hypospadias penoscrotal dimostrati esame appena nato con il chordee e due gonadi evidenti nello scrotum con un giusto hydrocele. L'ultrasuono ha mostrato una struttura saccular che contiene i residui dietro la vescica. Il karyotype postnatale è stato rivelato per essere 45X/46XY, con un cromosoma di Y pseudodicentric. La cistoscopia/genitography ha identificato un utero e un tubo fallopian di destra, che sono stati rimossi con una gonade di destra dysgenetic. La biopsia della gonade di sinistra discesa ha rivelato le cellule di germe rare. La diagnosi finale era pseudohermaphroditism maschio 45X/46XY con disgenesia testicolare. Uno dovrebbe essere informato del mosaicism cromosomico possibile ed unire il karyotype prenatale con i risultati genitali di ultrasuono per formulare una diagnosi di differenziale del intersex. ( info) |
| I 45, X/46, Xidic (Y) (q11.2) il mosaicism è stato trovato in un ragazzo di 4 anni. L'apparenza clinica è stata caratterizzata da cryptorchidism bilaterale, dai hypospadias penoscrotal, dal breve pene e dal coarctation dell'aorta. L'ultimo è l'unica anomalia inoltre veduta nella sindrome del Turner. Una biopsia delle gonadi ha rivelato il tessuto testicolare prepubertal normale. Un'analisi del cromosoma in tutti i ragazzi con i hypospadias penoscrotal, scrotal, o perineal e un esame completo del cuore in bambini con 45, X/46, mosaicism DI X-Y è suggerita. ( info) |
15/275. Secrezione ed ipogonadismo difettosi dell'ormone di sviluppo nella nuova sindrome del hypoparathyroidism congenito, del guasto di sviluppo e delle caratteristiche dysmorphic. Un bambino con guasto estremo di sviluppo, le caratteristiche dysmorphic, il hypoparathyroidism e l'indagine scheletrica anormale è stato studiato. Era un prodotto dell'unione consaguineous di primo grado che ha avuto ritardo di sviluppo intrauterino e presentato ai 14 giorni dell'età con tetany hypocalcemic con il sistema cardiovascolare normale e la funzione immune. Valutazione endocrina dopo che l'infanzia ha rivelato la secrezione difettosa dell'ormone di sviluppo (GH) in 2 prove di provocazione e mancanze di risposta del testoterone e clinica alla terapia umana della gonadotropina corionica (HCG). ( info) |
16/275. ipopituitarismo congenito in un adulto anziano da 48 anni. Corso naturale, studio ormonale e prova di MRI. Un caso dell'ipopituitarismo congenito (CH) in un anno-vecchio-uomo non trattato 48 è segnalato. Gli studi ormonali hanno dimostrato un panhypopituitarism ed il SIG. formazione immagine ha rivelato l'assenza di gambo pituitario, di piccolo resto del pituitary anteriore sul pavimento di sella e di neurohypophysis ectopico al cinereum del tubero. Il modello della risposta ormonale suggerisce che il CH comprenda i risultati tipici della malattia primaria del pituitary anteriore e quelli di disfunzione ipotalamica. ( info) |
17/275. fistola urethrocutaneous congenita. La fistola uretrale congenita è un'anomalia estremamente rara ma facilmente trattabile che può essere confusa con i hypospadias. Ciò è una descrizione di caso di una fistola congenita dell'uretra anteriore. La consapevolezza dell'entità eviterà le complicazioni. ( info) |
18/275. Inversione Penoscrotal, hypospadias, ano imperforate, anomalie facciali e ritardo inerente allo sviluppo: definizione di nuova sindrome clinica. Descriviamo un mese-vecchio ragazzo 2 con l'inversione penoscrotal, i hypospadias, l'ano imperforate, le anomalie facciali, il ritardo inerente allo sviluppo e un'omissione subtelomeric del cromosoma 13q. Il suo fenotipo con le malformazioni anogenital ed il facies caratteristico ha assomigliato molto attentamente a due pazienti indipendenti con le omissioni minuscole del cromosoma 13q che abbiamo segnalato più presto. In più, ha avuto agenesia renale unilaterale. Proponiamo che questi pazienti rappresentino una sindrome cromosomica clinicamente riconoscibile e novella di microdeletion. I risultati indicano la presenza di gene importante sul cromosoma 13q33.2qter quello Speculiamo che le mutazioni di questo gene inerente allo sviluppo possono anche provocare malformazioni congenite più frequenti (hypospadias isolati, bicornis dell'utero, agenesia renale unilaterale). Gli studi supplementari sono necessari più ulteriormente delineare il difetto genetico. ( info) |
19/275. Combinazione di hypospadias e di testicolo maldescended come sintomi cardinali nelle aberrazioni cromosomiche gonosomal. Gli organi genitali Intersexual o i hypospadias distinti congiuntamente al testicolo maldescended possono essere causati da endocrinologico così come le anomalie cromosomiche. Anche nell'infanzia iniziale tali risultati clinici richiedono le procedure diagnostiche specifiche ed il trattamento successivo che è spesso dilagante ma ha importanza speciale per quanto riguarda la diagnosi precoce dei tumori gonadici. Presentiamo un bambino con cryptorchidism sul testicolo di destra e inguinal sui hypospadias di sinistra e penoscrotal. Le analisi citogenetiche hanno rivelato un karyotype 45, X/46, X del mosaico, idic (YP) con distribuzione disuguale del mosaico in tessuti differenti. A causa di questa aberrazione cromosomica il paziente ha avuto disgenesia gonadica mista che è associata con un rischio aumentato di sviluppo del tumore nelle gonadi aberranti. I principi di sistemi diagnostici pediatrici, urologici, citogenetici ed endocrinologici e del modo di raccolta di dati nel caso presentato sono descritti e discussi. Ancora, un protocollo per selezione preventiva è presentato, che unisce indagini urologiche ed endocrinologiche in maschi con le malformazioni del tratto urogenitale per minimizzare il rischio di sviluppo del tumore nelle gonadi aberranti. ( info) |
20/275. Risposta a LH-RH e a HCG in due fratelli con la sindrome di Reifenstein. I due fratelli con la sindrome di Reifenstein hanno subito le prove di HCG e di LH-RH alle varie età che variano da 13 a 17 anni. Abbiamo trovato che all'età 13 la risposta del LH e di fsh del plasma ad un'iniezione di LH-RH era normale. Dopo l'età di 14, la concentrazione basale nel plasma del LH e di fsh e la loro risposta a LH-RH è stato elevato. Simultaneamente i livelli del testoterone del plasma sono aumentato ai livelli anormali. Questi risultati sono compatibili con lo sviluppo progressivo di disfunzione gonadica primaria e con l'insensibilità periferica al testoterone. ( info) |