1/46. ipertrofia mediale prominente delle arteriole renali in un infante con il hypoaldosteronism hyporeninemic. Descriviamo un mese-vecchio ragazzo 11 che ha presentato clinicamente con l'acidosi tubolare renale hyperkalemic dovuto il hypoaldosteronism hyporeninemic. L'acidosi hyperchloremic persistente e il azotemia delicato erano presenti. Tutti i valori anormali del laboratorio erano corretti tramite la gestione del fludrocortisone. La biopsia renale ha mostrato l'ipertrofia mediale prominente delle arteriole renali e della fibrosi interstiziale, che assomigliano molto attentamente a quelle dei mouse gene-designati con rottura del sistema dell'angiotensina della renina. Ciò è il primo rapporto di caso che solleva la possibilità che un sistema difettoso dell'angiotensina della renina nell'infanzia può condurre a danno tubulointerstitial con l'ipertrofia mediale delle arteriole di intrarenal. ( info) |
2/46. Langerhans' diffuso; histiocytosis delle cellule e enteropathy proteina-perdente voluminoso. Partecipazione sintomatica del tratto gastrointestinale (di GI) come sintomo prominente in Langerhans' il histiocytosis delle cellule (LCH) è raro, accadendo in meno di 1 - 5% di tutti i casi, anche quando la malattia è nella relativa forma diffusa. Finora, ci sono stati i rapporti di 18 casi di LCH con le manifestazioni di GI, compreso i nostri 2 casi, con diarrea (77.7%), sgabello enteropathy (33.3%) e sanguinante proteina-perdente che è i risultati più frequenti. Gli autori presentano due pazienti con diarrea severa e il hypoalbuminemia refrattario e con il enteropathy proteina-perdente documentato dall'albumina di Cr51-labeled studia. Una revisione della letteratura ha indicato che la presenza di sintomi di GI è associata spesso con la malattia sistematica così come con la prognosi difficile, pricipalmente al di sotto di 2 anni. I radioisotopi sono utili per la documentazione della perdita della proteina in parecchie malattie sull'alte specificità e sensibilità e la loro utilizzazione nelle diagnosi qui consentite esaminate casi in 6 bambini, così come l'amministrazione terapeutica migliore. ( info) |
3/46. azotemia Prerenal in un paziente diabetico con il hypoaldosteronism hyporeninemic e la neuropatia autonoma. I pazienti con il hypoaldosteronism hyporeninemic mostrano l'ipercaliemia delicata ad insufficienza renale moderata, con una distanza della creatinina di 20-75 ml/min e ed asintomatica. Un grado basso di spreco del sodio e l'acidosi metabolica hyperchloremic delicata sono inoltre solitamente presenti. Tuttavia, lo spreco del sodio e lo svuotamento di volume severi non sono veduti tipicamente a meno che il paziente sia disposto sulla limitazione severa del sodio o ha certa altra causa di perdita del sodio di extrarenal. Infatti, l'indebolimento renale acuto non è stato segnalato in tali pazienti. Descriviamo un paziente diabetico con il hypoaldosteronism hyporeninemic e la neuropatia autonoma che hanno sviluppato gli episodi ricorrenti di indebolimento renale acuto dovuto il azotemia prerenal durante le esacerbazioni acute di diarrea. Nel nostro caso, malgrado il hypovolemia significativo, l'asse dell'renina-aldosterone contrassegnato è stato soppresso, implicante che il tono simpatico svolgesse un ruolo decisivo nella regolazione della renina. ( info) |
4/46. Disfunzione tubolare distale nella nefrite di lupus dell'infanzia e dell'adolescenza. Descriviamo una ragazza con la nefrite di lupus che ha presentato con l'acidosi tubolare renale distale e il hypoaldosteronism hyporeninemic. Mentre distale la disfunzione tubolare è riconosciuta bene in eritematoso di lupus sistematico adulto (SLE), solo alcuni pazienti pediatrici sono stati segnalati. Una valutazione di cinque pazienti pediatrici con SLE ha rivelato che la disfunzione tubolare distale nell'infanzia e nell'adolescenza è rara. ( info) |
5/46. Regressione spontanea del haematoma bilaterale di surrenal e del hypoaldosteronism infraclinico in un paziente con amyloidosis renale secondario a febbre mediterranea familiare. Questo rapporto descrive un paziente con febbre mediterranea familiare (FMF) connessa con amyloidosis renale, i haematomas bilaretal di surrenal e il hypoaldosteronism che era clinicamente asintomatico. Il deposito del amyloide di aa è stato trovato sulle biopsie e renale del midollo osseo. Il haematoma bilaterale di surrenal è regredetto dopo di sei mesi dai primi eventi. La terapia della colchicina ha controllato gli attacchi della malattia. ( info) |
6/46. Hypoaldosteronism selettivo dovuto i difetti uniti della conversione da renina inattiva a renina attiva e della biosintesi dell'aldosterone dal corticosterone. Lle 24 donne giapponesi di anni con la nefropatia di IgA hanno esibito un livello in diminuzione dell'aldosterone del siero con attività di renina di plasma normale dopo il toxemia della gravidanza. I nostri studi hanno rivelato il hypoaldosteronism selettivo con le funzioni normali del adrenoglucocorticoid. I livelli di corticosterone e di deoxycorticosterone del siero erano normali. L'attività di renina di plasma di riposo era normale ed i livelli del plasma di renina totale ed inattiva sono stati aumentati. La gestione veloce degli ACTH non è riuscito a stimolare alcuna secrezione dell'aldosterone, mentre ha aumentato adeguatamente il cortisol del siero, il deoxycorticosterone e le concentrazioni di corticosterone. Le risposte sia di attività di renina di plasma che del livello dell'aldosterone del siero alla sfida di furosemide-posizione sono state smussate. angiotensina ii anche non riuscito per stimolare qualsiasi secrezione dell'aldosterone malgrado un aumento progressivo nella pressione sanguigna e un aumento adatto in corticosterone del siero. Questi risultati indicano che i difetti uniti della conversione da renina inattiva alla biosintesi attiva dell'aldosterone e della renina sono le cause del hypoaldosteronism selettivo nel nostro paziente. ( info) |
7/46. Tipo acidosi tubolare renale di IV che presenta come dispnea in due pazienti più anziani che prendono angiotensina-convertendo gli inibitori di enzimi. La valutazione della dispnea conduce il più spesso ad una diagnosi cardiaca o polmonare. Negli anziani, tuttavia, la causa è comunemente multifattoriale. Il medico di emergenza dovrebbe considerare sempre le eziologie noncardiopulmonary quando cura tali pazienti. Presentiamo 2 casi del tipo l'acidosi tubolare renale di IV (RTA) di nuovo-inizio in pazienti più anziani che prendono il lisinopril che ha presentato al reparto di emergenza come dispnea. Entrambi i pazienti hanno avuti malattie cardiopolmonari croniche ed inizialmente sono stati diagnosticati come avendo l'infarto congestivo, le esacerbazioni di asma, o entrambe. I risultati del laboratorio per RTA sono specifici e la diagnosi può essere fatta nel ED. ( info) |
8/46. Ipercalemia e hypoaldosteronism selettivo nella distrofia myotonic. La distrofia di Myotonic (MyD) è un disordine neuromuscolare genetico comune in quale cromosoma 19 provoca un'espansione anormale delle ripetizioni di CTG-trinucleotide. MyD è un disordine altamente variabile di sistema multiplo con le anomalie muscolari e nonmuscular. Sempre più, le anomalie endocrine, come gonadico, disfunzione pancreatica e ed adrenale stanno scoprende. Qui presentiamo tre casi indipendenti con MyD con il potassio anormalmente elevato del siero; 2 dei 3 casi hanno presentato clinicamente con i dysrhythmias cardiaci. Hyperkalaemic condiziona quale indebolimento renale, mancanza del cortisol, pseudohyperkalaemia e la paralisi periodica hyperkalaemic si è esclusa. Ulteriore valutazione endocrina ha rivelato il hypoaldosteronism della linea di base connesso con attività elevata della renina. La perturbazione del sistema dell'renina-angiotensina-aldosterone ha risultato nell'attività giustamente aumentata della renina ma con una risposta al di sotto della norma dell'aldosterone, che è sembrato essere dovuto hyporesponsiveness adrenale. Il trattamento di tutti i casi con il fludrocortisone era senza effetto. Se l'anomalia apparente del mineralcorticoide in MyD è dovuto le perturbazioni ormonali collegate (cioè eccessiva risposta degli ACTH. i cytokines elevati, l'ormone natriuretic atriale elevato, ecc.), atrofia adrenale e/o una manifestazione della disfunzione di fondo della chinasi è incerta, ma merita ulteriore valutazione in considerazione della conseguenza clinica del ipercalemia. ( info) |
9/46. Ipercaliemia e hypoaldosteronism transitori in un paziente con glomerulonefrite acuta. Gli autori descrivono un ragazzo di 7 anni con la glomerulonefrite acuta, che ha sviluppato l'indebolimento renale acuto nel corso iniziale della sua malattia. Mentre la funzione renale ed altre manifestazioni cliniche sono migliorato gradualmente, l'ipercaliemia ha accaduto inatteso ed ha rinviato al livello normale spontaneamente dopo un corto periodo di trattamento sintomatico. Con il risultato di basso livello transtubular di pendenza del potassio (TTKG), è stato concluso che il hypoaldosteronism era la causa principale dell'ipercaliemia in questo paziente. ( info) |
10/46. Mancanza isolata del adrenocorticotropin che presenta con il sistema alterato dell'renina-angiotensina-aldosterone e l'asse paratiroidale soppresso della ormone-vitamina d. Segnaliamo qui una donna di 47 anni con la mancanza isolata del adrenocorticotropin (ACTH) (IAD). Ha presentato il sistema alterato dell'renina-angiotensina-aldosterone (R-A-A) ed ha soppresso l'ormone paratiroidale (PTH) - sistema della vitamina d. Ha mostrato il hyponatremia severo dovuto insufficienza corticosurrenale secondaria, che è stata deteriorata dal hypoaldosteronism. Inoltre ha mostrato l'iperfosfatemia e il hypercalcemia relativo con l'asse soppresso della PTH-vitamina d. Inoltre, ha mostrato l'ipotiroidismo, che era probabilmente importante da effettuare i livelli normali di Ca nell'ambito di hypoadrenalism secondario via diminuzione nel riassorbimento dell'osso dal T3. Rimontaggio con l'asse completamente normalizzato glucocorticoide della PTH-vitamina d ed il sistema del R-A-A. Quindi, il caso attuale implica che la mancanza corticosurrenale severa dovuto IAD potrebbe interessare sia il sistema del R-A-A che l'asse della PTH-vitamina d. Questi risultati suggeriscono che l'asse del ACTH-cortisol abbia un ruolo importante nel metabolismo minerale in vivo. ( info) |