511/597. Estabelecimento de uma linha celular da leucemia myeloid (Kasumi-4) com t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26) e a ativação do gene EVI1 de um paciente com leucemia myelogenous crônica na crise da explosão. Uma linha celular humana nova da leucemia (Kasumi-4) foi estabelecida do sangue periférico de uma menina dos anos de idade 6 que sofre da leucemia myelogenous crônica (CML) na crise da explosão. As pilhas Kasumi-4 tiveram as seguintes características: explosões não diferenciadas que eram positivas dos marcadores CD34, CD33 e CD13 de superfície, mas negativo para a peroxidase da plaqueta do myeloperoxidase, CD36, CD41 e CD42; anomalias do cromossoma de t (9; 22; 11) (q34; q11; q13), inv (3) (q21q26); e expressão elevado do gene EVI1 que é ficado situado na faixa 3q26 do cromossoma. A maturação Megakaryocytic não foi observada na cultura líquida que segue a adição de TPA, IL3, IL-6 ou GM-CSF, tipo b2-a2 do rna de mensageiro chimaeric de BCR-ABL foi detectado pela análise de RT-PCR. Isto a primeira linha celular da leucemia com um translocation tripartido que contem o o cromossoma do pH e a segunda linha celular com um inv (3) (q21q26). Esta linha celular parece ser útil para estudar os mecanismos do leukaemogenesis que envolvem estes anomalias cromossomáticas e oncogenes relacionados. ( info) |
512/597. Inversão (14) (q11q32) em um paciente com leucemia lymphoblastic aguda de célula T da infância. Nós relatamos um exemplo raro da inversão (14) (q11q32) na infância ALTA e de sua participação mais adicional em um translocation subseqüente. Nós discutimos o significado clínico possível do inv (14) na infância ALTA. ( info) |
513/597. A inversão pericentric dobro Familial do cromossoma 5 com algumas características de CRI-du-conversa a síndrome. A análise in situ da hibridação da fluorescência foi executada para caracterizar uma inversão pericentric complexa que envolve o cromossoma 5 em uma mãe e em um filho. A mãe teve o hypertelorism, dobras epicanthal, e a deficiência mental suave quando o filho teve as anomalias adicionais que foram observados nos pacientes com CRI-du-conversa a síndrome. Ambos os indivíduos foram encontrados para ter uma inversão pericentric dobro idêntica [inv5 (p15.1q31 (inv5 (p14q12)))]. Nenhum limite de faturamento da inversão traçou perto das regiões cromossomáticas implicadas no CRI-du-conversa a síndrome. O phenotype do filho sugere que o processo da inversão possa ter afetado a expressão de algum do CRI-du-converse os genes da síndrome, sugestivos de um efeito genomic da impressão ou da penetração. ( info) |
514/597. duplicação (10q) que falta o ADN do alfa-satélite em pilhas da medula de um paciente com leucemia myeloid aguda. Um cromossoma do marcador foi identificado em pilhas leucêmicas em um paciente de AML. A G-borda i sobre assemelhado teste padrão (10q), mas sua posição centromeric não era desobstruídas; em algumas pilhas teve uma forma telocêntrica, em outro uma forma metacentric ou sem centro. A origem do cromossoma do marcador foi confirmada por PEIXE, usando a pintura de chromosome-10-specific. Para determinar a posição centromeric, as pontas de prova da C-borda e do alfa-satélite foram aplicadas nos peixes, e nenhuns deles deram um sinal positivo. Apesar da ausência das seqüências centromeric do alfa-satélite e da característica constringida do centrómero, a atividade centromeric essencial foi retida neste cromossoma, a saber, a separação de cromatídeo da irmã na anafase. ( info) |
515/597. O lymphohistiocytosis de Haemophagocytic associou com a inversão constitucional do cromossoma 9. O lymphohistiocytosis haemophagocytic Familial (HLH) é considerado uma doença recessive autosomal, embora o gene putativo responsável para a doença não seja localizado ainda. A identificação do gene involvido pode explicar a patogénese da doença e é essencial para o teste pré-natal em famílias afetadas. Nós apresentamos um infante com HLH e inversão constitucional 9 (p23q31) nas pilhas da medula, dos linfócitos e dos fibroblasto. Os pais tiveram karyotypes normais. Pode-se especular que um dos pais era um portador de HLH e uma inversão de de novo ocorreu no cromossoma 9 do pai non-carrier. Isto implicaria que o gene HLH-relacionado putativo está ficado situado em um dos dois limites de faturamento no cromossoma 9. ( info) |
516/597. Deteção pré-natal da inversão de de novo do cromossoma (2) (p13q11.2) e da continuação postnatal. Nós relatamos o primeiro exemplo de uma inversão pericentric aparente de de novo do cromossoma 2 nos limites de faturamento p13q11.2 que foi detectado prenatally. A continuação executou sobre 4 anos mostrou as anomalias fenotípicas que incluem o dismorfismo craniofacial menor, a hipotonia, a perda da audição, a síndrome de nivelamento gustatory, e atrasos desenvolventes severos. A literatura na inversão do cromossoma 2 é revista. ( info) |
517/597. A segregação de um translocation paterno do insertional conduz a 4q parcial monosomy ou a 4q trisomy em dois irmãos. Uma avaliação da genética foi pedida para um infante 6 week-old com as malformações congenitais múltiplas que incluem anomalias craniofacial suaves, a hipotonia truncal, os hypospadias, e um defeito ventriculoseptal. O sangue obtido para a análise do cromossoma revelou um cromossoma anormal 4. que a análise paterno do cromossoma mostrou uns 46, XY, ins do inv (3; 4) (p21.32; q25q21.2), karyotype do inv (4) (p15.3q21.2). Conseqüentemente, o proband' o cromossoma 4 de s era o produto desequilibrado deste translocation do insertional do pai tendo por resultado 4q monosomy parcial. Adicionalmente, o derivado 4 teve uma inversão pericentric que fosse considerada igualmente no father' cromossoma 4. de s. Durante a assistência genética, o proband' o irmão dos anos de idade de s 2 foi avaliado. Não foi sentido para ser anormal na aparência, mas foi descrito como tendo o comportamento impulsivo. A análise do cromossoma nesta criança revelou 46, XY, ins do inv do der (3) (3; 4) (p21.32; ) pancadinha q25q21.2. Este karyotype conduz a 4q trisomy parcial. peixes usando o " de duas cores; painting" as pontas de prova para os cromossomas 3 e 4 confirmaram a interpretação G-unida nesta família. A segregação considerada nesta família conduziu aos produtos recíprocos que estão sendo observados nas duas crianças, com anomalias congenitais múltiplas da exibição 4q monosomy parcial, e à exibição 4q trisomy parcial muito poucas anomalias fenotípicas. ( info) |
518/597. Heterogeneidade clínica em 16 pacientes com o cromossoma da duplicação 15 do inv: estudos citogénicos e moleculars, busca para um efeito de impressão. Nós relatamos em análises clínicas, citogénicas e moleculars de 16 pacientes com o cromossoma da duplicação do inv (15). Nós definimos o índice marcadores da duplicação do inv dos 15) (, de sua origem meiotic e do status do methylation da região do cromossoma envolvida. As correlações precisas do phenotype-karyotype-genótipo permitiram a identificação de cinco tipos diferentes de marcador e demonstraram que mesmo quando o índice molecular cromossomas da duplicação do inv dos 15) (contribui claramente à severidade do phenotype, não parece ser o único fator relevante. Todos os marcadores eram da origem materna com um perfil idêntico do methylation, e nem a impressão nem o methylation podem explicar a variabilidade fenotípica. Nós sugerimos que o grau de severidade fenotípica possa ser correlacionado com a severidade da epilepsia. ( info) |
519/597. Síndrome de Miller-Dieker resultando do rearranjo de uma inversão familial do cromossoma 17 detectada pela hibridação in situ da fluorescência. Nós relatamos um exemplo da síndrome de Miller-Dieker (DM) devido a um rearranjo desequilibrado de uma inversão pericentric familial do cromossoma 17 (inv (17) (p13.3q25.1)). Além do que lissencephaly e as características faciais das DM, a criança afetada tiveram outras malformações congenitais consistentes com a duplicação 17q longe do ponto de origem. A análise citogénica inicial não mostrou que todos os estudos in situ da hibridação da anomalia e da fluorescência (PEIXE) confirmaram o apagamento 17p no proband e identificaram a inversão do cromossoma 17 em sua mãe. Os estudos dos peixes foram executados em outros parentes e permitiram o diagnóstico pré-natal do primeiro trimester pela amostragem de villus coriónico em uma gravidez subseqüente do proband' mãe de s. Estes resultados sublinham o valor dos peixes na investigação de famílias das DM. ( info) |
520/597. Inversão de Pericentric do cromossoma 4: relatório de uma família e de uma revisão novas da literatura. Uma família foi estudada citogènica por causa do nascimento de uma criança masculina com um teste padrão múltiplo da anomalia congenital, em quem uma duplicação (4q) de recombinação foi encontrada. Seu mother' fenotìpica normal; o karyotype de s mostrou uma inversão pericentric aparentemente equilibrada em um cromossoma 4. para analisar a ocorrência dos recombinants, os dados citogénicos desta família são comparados com os aqueles dos 18 exemplos familial previamente relatados de inversão pericentric (PIs) do cromossoma 4. As anomalias congenitais observadas na criança sugerem fortemente a síndrome do Lobo-Hirschhorn mas algumas de suas características clínicas parecem ser relacionadas pathogenetically à presença de lymphedema durante o período intrauterine. No teste padrão múltiplo da anomalia congenital observado neste paciente, o lymphedema podia ser a conseqüência da grande duplicação 4q. A revisão do cromossoma 4 PIs com duplicação 4q sugere que a região q3 seja examinada quando o edema é detectado prenatally. ( info) |