501/597. Caracterização molecular e citogénica das anomalias 9p-. Nós relatamos em 2 meninas com apagamento terminal do braço curto do cromossoma 9 com a duplicação simultânea unrecognizable por estudos rotineiros do cromossoma. O phenotype dos pacientes não era especificamente sugestivo do 9p-syndrome na ausência de trigonocephaly e no philtrum longo como manifestações cardinais. Além do que o atraso psychomotor, suas manifestações eram suaves e incluem a inclinação ascendente das fissura palpebral e dolichomesophalangy que são características do del (9p). As anomalias do cromossoma eram de novo em ambos os casos. Os dois rearranjaram cromossomas 9 testes padrões similares da G-borda da exibição e sugeriram a duplicação possível de 7p longe do ponto de origem. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com uma ponta de prova específica da biblioteca chromosome-7 identificou certamente que um cromossoma derivado 9 era o resultado de um translocation entre os cromossomas 7 e 9 [der (9) t (7; 9) (p15.3; p24] mas não detectam um sinal nos outros 9. derivados. No segundo caso, a anomalia simultânea era uma duplicação invertida de 9p proximal e de apagamento de 9p longe do ponto de origem [duplicação do inv (9) (p13--> p22:: p22--> qter)] confirmado por PEIXE que usa uma ponta de prova da biblioteca do específico do cromossoma 9. Os peixes identificaram claramente a origem destes 2 cromossomas anormais 9 e desde que informação crucial para a avaliação clínica. Nós emfatizamos a importância de utilizar técnicas citogénicas e moleculars actualizados na delineação precisa das anomalias subtis ou complexas onde não há nenhum indício fenotípico útil. ( info) |
502/597. Cromossoma de recombinação 9 derivado possivelmente da ruptura e da reunião de cromatídeo da irmã dentro de um laço paracêntrico da inversão. A prole cromossomàtica desequilibrada que resulta do recombination de inversão paracêntricas parentais é rara. Nós relatamos em um menino 20 mês-velho com uma duplicação parcial de 9p devido ao recombination de uma inversão paracêntrica paterno. O patient' o cromossoma de recombinação de s foi designado rec (9) (p13--> p24:: p12--> p24:: p12--> qter). O patient' o pai de s e a tia paterno têm uma inversão paracêntrica do cromossoma 9: inv (9) (p13p24). Embora diversos mecanismos sejam propor explicar o desequilíbrio do cromossoma gerado das inversão paracêntricas, nenhuns dos mecanismos previamente descritos podem esclarecer a estrutura do cromossoma de recombinação observado no propositus. Nós propor um mecanismo incomun da formação que envolve a ruptura e a reunião desigual de cromatídeo da irmã dentro do laço da inversão para explicar a estrutura do patient' cromossoma de recombinação de s. ( info) |
503/597. Inversão pericentric Familial detectada incidental no diagnóstico pré-natal. Um exemplo da inversão pericentric heterozygous familial do cromossoma 1 [inv (1) (p13q23)] é apresentado. A inversão foi detectada incidental em um feto cuja a mãe recebesse o diagnóstico cromossomático pré-natal devido a sua idade (40 anos velho), e a mesma inversão foi detectada depois disso no pai cujo o phenotype era normal. Nenhuma anomalia foi encontrada no phenotype do portador recém-nascido. A análise do sémen do pai revelou resultados normais. Os pares não tiveram nenhuma história do aborto espontâneo. ( info) |
504/597. Síndrome de arachnodactyly, distúrbio da ossificação craniana, olhos de projecção, dificuldades de alimentação, e atraso mental. Nós avaliamos um infante com uma combinação impressionante de anomalias craniofacial, arachnodactyly, e de falha desenvolvente severa. Morreu na idade de 5 meses durante um episódio apneic periódico. Igualmente teve os olhos de projecção, a inclinação descendente de fissura palpebral, o nariz revolvido short, a hipoplasia do midface, o micrognathia, a revelação extrema do epiglottis, e dificuldades de alimentação severas. O paciente assemelhou-se pròxima outros a quatro pacientes previamente relatados. Sugere-se que estes cinco pacientes representem a mesma síndrome da malformação, uma entidade separada bem-reconhecível. Nosso paciente igualmente teve uma inversão pericentric do cromossoma 10; uma associação possível desta com o phenotype não pode ser excluída. ( info) |
505/597. Quatro casos novos da duplicação terminal invertida: uma hipótese modificada do mecanismo da origem. Nós apresentamos 4 casos recentemente diagnosticados da duplicação em tandem invertida com participação da faixa terminal respectiva. Baseado nestes 4 casos e em revisão da literatura, o " do termo; duplication" terminal invertido; é propor designar especificamente o tipo de duplicação em tandem invertida que envolve a faixa terminal. Uma modificação da hipótese precedente do mecanismo da origem é avançada. Especula-se mais que um apagamento telomeric de um cromossoma meiotic seguiu por um U-tipo reunião dos cromatídeo, considerada ser as primeiras etapas do mecanismo propor da origem, não pode ser um evento gonádico raro. ( info) |
506/597. Uma anomalia citogénica incomun que envolve os cromossomas 1 e 7 em um exemplo da leucemia myelomonocytic crônica. Nós relatamos um exemplo da leucemia myelomonocytic crônica em que a análise citogénica revelou uns 47, XY, 1, del de der (7) (7) (q32q36) ins (7; 1) (q32; ) constituição p36.3p22 cromossomática. Este karyotype anormal, que é no conjunto novo a toda a malignidade myeloid, aponta a um papel patogenético possível para os oncogenes ENCONTRADOS e a FGR no cromossoma derivado 7, e para os genes de CSF1 e de JUNHO que flanqueiam o limite de faturamento no cromossoma 1. ( info) |
507/597. Uma menina com apagamento parcial do longo-braço do cromossoma 11 e inversão pericentric familial do cromossoma 9. Uma menina com 46, XX, del (11) (q23), inv (9) (p13, q13) é descrito. O paciente mostra muitos sinais dysplastic principalmente da cara e do crânio. A inversão pericentric do cromossoma 9 foi herdada da mãe (46, XX, inv (9) (p13, q13)). ( info) |
508/597. Duplicação da inversão do braço curto do cromossoma 8: dados clínicos em sete pacientes e revisões da literatura. Nós relatamos em dados clínicos e citogénicos em 5 crianças e em 2 adultos com uma duplicação invertida novo de de do braço curto do cromossoma 8, e nós damos uma revisão de 26 pacientes da literatura. O retrato clínico em crianças novas é caracterizado por anomalias faciais menores, por hipotonia, e pelo atraso desenvolvente severo. Em uns pacientes mais idosos os traços faciais são menos característicos, a paraplegia spastic torna-se, e os problemas ortopédicos severos são freqüentes. O atraso Psychomotor é sempre severo-à-profundo. A duplicação de 8p21-p22 conduz ao anomalias congenitais múltiplas clìnica reconhecíveis/síndrome atraso mental (MCA/MR). Mostra-se que em todos os pacientes examinados, a duplicação estêve acompanhada de um apagamento da parte a mais terminal de 8p. ( info) |
509/597. As mutações dos NRAS são raras em leucemia myeloid agudas com t (8; 21) ou inv (16). Usando a metodologia do PCR e da seqüência direta, 19 malignidades hematológicas com 8 trisomy, 18 com t (8; 21) (q22; q22) e 8 com inv (16) (p13q22) foram selecionados para mutações dos NRAS. Das 45 amostras analisadas, 4 (9%) tiveram uma mutação; o selvagem-tipo e os alelos transformados foram observados nestes 4 casos. Três das mutações (envolvendo os codons 12 e 13) foram encontrados nos 8 grupos trisomy e 1 (codon 61) entre as 16) amostras do inv (. Nenhuma similaridade clínica específica foi encontrada nos 3 pacientes com 8 e mutação dos NRAS. Analisando duas amostras seqüenciais do paciente com inv (16) e mutação dos NRAS, mostrou-se que a mutação tinha ocorrido após a inversão. Desde que nenhuma mutação dos NRAS foi detectada entre o t (8; 21) amostras e somente 1 foram encontrados nos 16) grupos do inv (, nós concluem que leucemia myeloid agudas com t (8; 21) ou o inv (16) geralmente levanta-se e progride-se sem a participação de mutações dos NRAS. ( info) |
510/597. Uma inversão do ADN da novela que causa a hemofilia severa A. A metade de todos os casos da hemofilia severa A é causada quase pelas inversão periódicas do ADN, que interrompem o gene do fator viii (FVIII). Estas inversão ocorrem geralmente entre uma região do intron 22 (int22h) e uma de duas cópias homologous desta região, situadas o kb 300 a 400 telomeric ao gene de FVIII. São detectados rotineiramente por um Bcl mim o ensaio do sul do borrão em que os tamanhos de duas das três faixas normais da hibridação são alterados caracterìstica. Entretanto, os testes padrões atípicos da hibridação foram observados, e este relatório descreve a primeira análise detalhada de um paciente da hemofilia a com tal teste padrão. O resultado anormal foi encontrado para ser causado por uma inversão da novela FVIII que envolve uma cópia extra de int22h de um local somente 70 a o kb 200 telomeric do gene de FVIII. A reacção em cadeia do Polymerase (PCR) permitiu que uma das junções da inversão fosse analisado, mostrando que a seqüência de int22h nesta junção da inversão estêve truncada. Este paciente e sua inversão nova fornecem uma evidência mais adicional que int22h está associado com a instabilidade em Xq28. ( info) |