491/597. Inserção invertida do cromossoma 7q e ectrodactyly. Uma inserção invertida de um segmento 7q22-q34 em 3q21 foi encontrada em um infante masculino mentalmente normal com ectrodactyly de uma mão e dos pés. Um gene putativo para ectrodactyly parece ser atribuído em 7q22. ( info) |
492/597. Traço preciso de uma duplicação 18 de de novo (q21--> ) técnicas citogénicas, bioquímicas, e moleculars da utilização q22. Nós descrevemos a primeira duplicação invertida novo de de de 18q. Devido à dificuldade de identificar as anomalias do cromossoma de de novo baseadas unicamente em estudos citológicos, a definição precisa da duplicação 18q foi tentada integrando resultados citogénicos e clínicos com estudos bioquímicos e moleculars da dosagem. Os resultados combinados demonstraram que o proposita teve uma duplicação de 18q21--> q22 com um karyotype de 46, XX, - 18, duplicação do inv (18) (pter--> q12.1:: q22--> q21:: q12.1--> qter). A duplicação desta região específica do cromossoma não conduz ao phenotype 18 típico, suportando a hipótese que os vários locus no cromossoma 18 podem interagir para produzir as manifestações desta síndrome. ( info) |
493/597. Translocation desequilibrado (1; 7) e inversão 16 em um paciente com leucemia myelocytic aguda. A inversão de Pericentric do cromossoma 16 foi delineada como uma anomalia característica do cromossoma da leucemia myelomonocytic aguda com eosinophils anormais e um prognóstico favorável. Pelo contraste, translocation desequilibrado (1; 7) foram relatados como associado freqüentemente com a leucemia terapia-relacionada, e os pacientes com esta anomalia karyotypic são suscetíveis às infecções severas que conduzem a um prognóstico pobre. Aqui nós relatamos o primeiro exemplo da leucemia myelocytic aguda em que as aberrações cromossomáticas complexed do der (7) t (1; 7) (CEN; o CEN) e o inv (16) foram encontrados simultaneamente no patient' pilhas da leucemia de s. Eosinocytosis não tem sido observado até agora, mas pneumonia life-threatening desenvolvida durante a terapia de indução da remissão. ( info) |
494/597. Inversão de Pericentric do cromossoma 6 em um paciente com displasia cleidocranial. Nós descrevemos um paciente masculino com uma inversão pericentric do cromossoma 6 e da displasia cleidocranial clássica (CCD), suave para moderar o atraso mental, a deficiência da audição, e a aparência facial incomun. Nós concluímos que há um relacionamento causal entre a desordem cromossomática e o CCD. ( info) |
495/597. Caso Familial de 46, XX masculino e de 46, XX associado hermafrodita verdadeiro com um cromossoma paterno-derivado do SRY-rolamento X. O gene dedeterminação humano foi isolado recentemente de uma região de 35 kb no cromossoma de Y humano que estava atual em quatro indivíduos sexo-invertidos, três machos XX e um hermafrodita verdadeiro. Um dos machos XX e o hermafroditas verdadeiros era sibs. Uma análise molecular mais detalhada destes dois pacientes e de sua família para Y-dna arranja em seqüência incluir o gene dedeterminação, SRY foi executada. O pai foi encontrado para abrigar duas cópias de SRY, de um em seu cromossoma de Y e do outro em seu cromossoma de X situado em Xp22 determinadas pela hibridação in situ. Os híbrido da pilha somática foram gerados dos linfócitos periféricos do sangue. Análise de híbrido cromossoma-negativos da pilha somática de Y do macho XX, do hermafrodita verdadeiro e de seu pai, revelados que os limites pseudo-autosomal de X e de Y estavam atuais. O presente de ambos os limites sugere do que um intercâmbio desigual do material de X e de Y ocorreu com o limite de faturamento do cruzamento situado dentro da região pseudo-autosomal de X. O cromossoma paterno do SRY-rolamento X foi transmitido a duas de suas crianças, um 46 hermafrodita XX verdadeiros e uns 46, XX macho. A presença de SRY em um cromossoma de X associado com os dois phenotypes do sexo sugere fortemente que a variabilidade fenotípica esteja causada pela inactivação diferencial do cromossoma do SRY-rolamento X, influenciando desse modo a expressão de SRY. ( info) |
496/597. esquizofrenia com inversão pericentric do cromossoma 9: um relatório do caso. Um exemplo da esquizofrenia de acordo com os critérios de DSM-III-R com inversão pericentric do cromossoma 9 foi relatado. Este caso e a revisão da literatura indicam que a região pericentric do cromossoma 9 pôde ser uma das regiões potenciais de interesse para a análise do enlace de desordens psiquiátricas. ( info) |
497/597. Análise molecular de transcritos de célula T do receptor em uma leucemia de célula T humana que carrega um t (1; 14) e um inv (7); expressão de superfície da pilha de uma TCR-beta corrente na ausência de corrente alfa. A reacção em cadeia do polymerase (PCR) foi usada amplificar o cDNA a fim caracterizar os rearranjos de gene de célula T normais e híbridos do receptor (TCR) derivados de uma leucemia lymphoblastic aguda de célula T (ALTA) que carrega uma inversão do cromossoma 7. A análise da seqüência de nucleotide do produto amplificado mostrou a presença de um transcrito da gama do para fora--frame V beta/J gamma/C e transcrito do em-frame V gamma/J gamma/C um beta que resultado de um recombination do interlocus entre locus os TCR-beta e da gama e a transcrição do gene recíproco do híbrido TCR. A análise da seqüência do segmento recíproco do ADN envolvido diretamente no limite de faturamento da inversão mostrou um recombination entre um sinal do heptamer da gama-seqüência de J e segmento do gene da codificação J um beta. Mordiscar do exonuclease de cada extremidade do ADN e da inserção non-templated do nucleotide observada na codificação e em junções recíprocas demonstra que a inversão está negociada pelo complexo do recombinase do linfócito. Durante a diferenciação de célula T, os TCR-beta genes são rearranjados antes dos genes do TCR-alfa. No exemplo atual de ALTO, nós mostramos que os genes do TCR-delta estão rearranjados em ambos os locus, com exclusão dos rearranjos produtivos de genes do TCR-alfa. A análise molecular dos genes normais de TCR derivados das pilhas leucêmicas revelou a presença de TCR-beta produtiva rearranjado, de gama, e de genes do delta. A mancha de superfície da pilha destas pilhas mostrou a presença das moléculas CD3 e de uma TCR-beta corrente que corresponde ao beta alelo normal expressado em um complexo bissulfeto-lig com uma proteína qual não é TCR-alfa, gama, ou delta. Isto podia representar a expressão da superfície da pilha da beta proteína do híbrido TCR-V gamma/C ou a expressão de um TCR-beta homodimer. ( info) |
498/597. Identificação de uma inversão 16 que coexiste com um 22q isochromosome pela hibridação in situ em um exemplo da infância AML M4e. Rearranjos que envolvem o cromossoma 16, incluindo o inv (16) (p13q22), o del (16) (q22), e o t (16; 16) (p13; q22), são resultados freqüentes na leucemia myeloblastic aguda (AML). Cada um destes rearranjos pode ocorrer como a única mudança karyotypic ou em colaboração com as anomalias cromossomáticas adicionais, incluindo por ordem decrescente da freqüência: 22 trisomy, 8 trisomy, e apagamento do braço longo do cromossoma 7. Nós relatamos um exemplo pediatra de de novo AML, subtype de M4e, com uma combinação original do inv (16) (p13q22) e do i (22q) que ocorre dentro do mesmo clone leucêmico. O inv (16) foi detectado pela análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) com as duas pontas de prova do cosmid específicas para as seqüências que flanqueiam os 16) limites de faturamento do inv (no braço longo do cromossoma 16. O uso de uma ponta de prova da pintura de chromosome-22-specific identificou unequivocally um cromossoma metacentric pequeno como um i (22q). Este caso ilustra uma variação na associação de 22 trisomy com inv (16) e sugere que a duplicação do braço longo do cromossoma 22 possa conter os genes críticos envolvidos no processo multistep de evolução da leucemia com as anomalias 16q22. ( info) |
499/597. Inversão de Pericentric de recombinants causando da duplicação (4p) e da duplicação do cromossoma 4 (4q) dentro de um único kindred. Teòrica, cada inversão pericentric pode dar a ascensão, durante a meiose, a 2 cromossomas de recombinação alternos. Um destes terá uma duplicação do material curto do braço e apagamento do material longo do braço (duplicação p), e o outro, uma duplicação de um material longo do braço e apagamento do material do braço curto (duplicação q). Entretanto, a maioria de casos publicados foram limitados a um único tipo de recombinação que ocorre dentro de um kindred dado. Aqui nós documentamos uma grande inversão pericentric do cromossoma 4 que dê a ascensão, dentro de 2 gerações de um kindred, aos recombinants da duplicação p e da duplicação q. A família foi verificada pelo nascimento de um bebé com as anomalias congenitais múltiplas sugestivos da síndrome do Lobo-Hirschhorn, e encontrada para ter uma duplicação 4q de recombinação. Estudos subseqüentes de seu pai e de seus anos de idade 27 mentalmente - a tia retardada mostrou um inv equilibrado (4) (p15.32q35) e uma duplicação 4p de recombinação, respectivamente. Dado que: (a) a inversão equilibrada envolve aproximadamente 87% do comprimento do cromossoma 4; (b) o emparelhamento meiotic previsto seria homosynapsis com formação de laço; (c) o tamanho dos segmentos longe do ponto de origem aos limites de faturamento da inversão é do tamanho similar e relativamente pequeno; e (d) ambos os recombinants são compatíveis com vida, a seguir o risco para o retorno de um de recombinação nesta família é elevado. A assistência genética endereçou estas edições, e até agora, ambas a amostragem crônica do villus (CVS) e a amniocentese foram fornecidas para o diagnóstico pré-natal. ( info) |
500/597. Um inv pericentric novo (8) na leucemia nonlymphocytic aguda. Os estudos do cromossoma foram realizados em pilhas unstimulated da medula de um paciente com um diagnóstico da leucemia nonlymphocytic aguda (M6 FABULOSO ANLL). A análise citogénica revelou um teste padrão 46 do cromossoma do mosaico, XX/46, XX, inv (8) (p21q24). Esta inversão pericentric não tem sido descrita previamente em ANLL. Porque, locais frágeis, locus do gene do dedo do zinco, e o protooncogene de MYC foram localizados para unir 8q24, um papel putativo para estes locais e genes poderia ser considerado. ( info) |