11/125. O pigmenti de Incontinentia em um macho de sobrevivência é acompanhado da displasia ectodérmica hypohidrotic e da infecção periódica. O pigmenti Familial de Incontinentia (IP) é uma condição dominante X-lig rara. Os casos afetados têm lesões de pele, o cabelo, o olho, os dentes e anomalias característicos do prego e podem igualmente ter problemas neurológicos. O diagnóstico foi feito tradicional em terras clínicas. A análise da segregação sugeriu que fosse letal nos machos. Somente um macho liveborn foi relatado quem morreu em um dia da idade. As caixas fêmeas do IP sobrevivem por causa dos efeitos de moderação de Lyonization. Esta criança era o filho afetado de uma fêmea com IP. Teve um phenotype novo consistente com a displasia ectodérmica hypohidrotic com deficiência imune (HED-ID) mas com características adicionais: teve problemas graves com distúrbios hematológicos, falha prosperar devido à má absorção, infecções periódicas, o osteosclerosis generalizado e o lymphedema de seus mais baixos membros. Igualmente demonstrou algumas características típicas do IP com um hyperpigmentation reticular generalizado da pele, um cabelo escasso e uma erupção atrasada dos dentes. O gene para NEMO (modulador essencial do N-F-kappa B) tem sido mostrado recentemente para ser transformado nas caixas do IP. Além disso, a maioria (80%) dos pacientes possuem um rearranjo genomic periódico que suprima da parte do gene tendo por resultado uma proteína inativa de NEMO. No exemplo do macho descrito aqui, uma mutação do codon de batente de NEMO foi identificada que tivesse de levantado novo em sua mãe afetada. Esta mutação é provável ter um efeito menos severo na atividade de NEMO e pode explicar porque esta criança sobreviveu para dois anos e 7 meses. ( info) |
12/125. Características clínicas do pigmenti do incontinentia com ênfase em resultados dermatoglyphic. O pigmenti de Incontinentia é uma síndrome caracterizada por manifestações sistemáticas e orais. São apresentados aqui os resultados dentais, clínicos, radiológicos, genéticos e dermatoglyphic de um exemplo fêmea dos anos de idade 6 e de seus membros da família. As seguintes características eram aparentes: o oligodontia em arcos maxillary e mandibulares na dentição, nos incisors Peg-dados forma e em lesões marrons no corpo aplaina. Nenhum outro problema foi observado. O caso teve resultados dermatoglyphic notáveis tais como os laços hypothenar associados com o triradii axial longe do ponto de origem desloc em ambas as palmas, dedo total reduzido e o a-b palmar somado cume-conta, diminuindo a intensidade relativa à planta do pé do teste padrão na sola esquerda. Os outros membros da família tiveram características dermatoglyphic similares. O pai grande paterno, o pai e o irmão tiveram defeitos do olho. ( info) |
13/125. Photocoagulation do laser no retinopathy preproliferative do pigmenti do incontinentia. Incontinentia Pigmenti é uma desordem rara, X-lig, dominante em que os infantes fêmeas afetados desenvolvem anomalias características da pele, do sistema nervoso central, do cabelo, dos dentes, e dos olhos. As anomalias da ocular ocorrem em aproximadamente 35% dos pacientes e consistem no destacamento proliferative, no estrabismo, na catarata, no microphthalmia, na atrofia do nervo ótico, e na hipoplasia vitreoretinopathy, retinal da íris. As anomalias vasculares Retinal, variando do avascularity retinal periférico à proliferação neovascular e fibrosa com destacamento retinal da tração, são a causa preliminar da deficiência orgânica visual severa nos pacientes. A intervenção com photocoagulation do laser e cryotherapy terapêuticos para o vitreoretinopathy proliferative do pigmenti do incontinentia encontraram-se com sucesso variável. Nós relatamos um caso em que o photocoagulation do laser foi usado no início do retinopathy com definição subseqüente do vasculopathy. ( info) |
14/125. A sobrevivência dos pacientes masculinos com o pigmenti do incontinentia que carreg uma mutação letal pode ser explicada pelo mosaicism ou pela síndrome somática de Klinefelter. Pigmenti de Incontinentia (IP), ou " Síndrome de Bloch-Sulzberger, " é uma desordem dominante X-lig caracterizada por anomalias da pele, dos dentes, do cabelo, e dos olhos; X-inactivação enviesada; e aborto periódicos dos feto masculinos. O IP resulta das mutações no gene para o modulador N-F-kappaB essencial (NEMO), com apagamento dos exons 4-10 de NEMO que esclarece o > 80% de mutações novas. feto masculinos que herdam esta mutação e o outro " null" as mutações de NEMO morrem geralmente dentro - utero. As mutações menos deletérias podem conduzir à sobrevivência de assuntos dos machos, mas com displasia e imunodeficiência ectodérmicas. Os pacientes masculinos com as anomalias da pele, as dentais, e da ocular típicas daquelas vistas em pacientes fêmeas com IP (sem imunodeficiência) são raros. Nós investigamos quatro pacientes masculinos com as indicações clínicas do IP. Todos os quatro foram encontrados para carreg o apagamento associado normalmente com o utero masculino da mortalidade dentro -. A sobrevivência em um paciente é explicada por uns 47, pelo karyotype de XXY e pela inactivação enviesada de X. Outros três pacientes possuem uns 46 normais, karyotype XY. Nós demonstramos que estes pacientes têm o selvagem-tipo e cópias suprimidas do gene de NEMO e são conseqüentemente mosaico para a mutação comum. Conseqüentemente, o rearranjo repetir-negociado que conduz ao apagamento comum não exige a divisão meiotic. Os alelos de Hypomorphic, uns 47, o karyotype de XXY, e o mosaicism somático representam conseqüentemente três mecanismos para a sobrevivência dos machos que carreg uma mutação de NEMO. ( info) |
15/125. Fetalis de Hydrops em três feto masculinos de uma fêmea com pigmenti do incontinentia. OBJETIVOS: A investigação cuidadosa dos fetalis dos hydrops (HF) é importante no que diz respeito à assistência genética e ao diagnóstico pré-natal. O HF é sabido para ser associado com as várias desordens genéticas. Até agora houve somente um relatório de um feto masculino em quem o pigmenti do incontinentia (IP) foi associado com o edema generalizado. Nós descrevemos uma família que tenha uma menina com sinais clínicos do IP após três aborto consecutivos de três feto masculinos devido ao HF. RESULTADOS: A análise genética molecular mostrou uma mutação no gene de NEMO/IKK (qui) na menina e na mãe, que confirmaram o diagnóstico do IP em ambos os casos. Nos dois feto que poderiam ser investigados, a herança do cromossoma de X materno afetado poderia ser demonstrada retrospectiva pela análise do enlace. CONCLUSÃO: Os resultados atuais sugerem que o IP possa ser um traço dominante X-lig que causa o HF nos feto masculinos. Nos casos do HF periódico nos feto masculinos, os sinais mínimos do IP na linha materna devem conseqüentemente com cuidado ser investigados a fim poder executar a análise mutational e oferecer a assistência genética apropriada. ( info) |
16/125. Desenvolvimento de características histologic do scleroderma em lesões congenitais. FUNDO: O scleroderma localizado foi relatado após a terapia de radiação, mas nunca relatado para ocorrer no local de uma lesão congenital. RELATÓRIO DO CASO: Nós apresentamos dois pacientes, ambos com antecedentes familiares da doença auto-imune, que relataram áreas hypopigmented unilaterais no tronco desde o nascimento. As áreas permaneceram assintomáticas e cresceram com os pacientes até a idade adulta quando as áreas se transformaram empresa então endurecida e hyperpigmentation mostrado. histologia: Histològica, ambas as lesões mostraram características do scleroderma localizado com esclerose difusa do colagénio e da perda de gordura periadnexal. Havia um lymphoplasmocytic perivascular infiltra com os eosinophils ocasionais que estendem na gordura subcutaneous predominante ao longo dos septae gordos, e difunde a perda de populações stromal da pilha de CD34 dentro das lesões. CONCLUSÃO: Nós propor que as mutações somáticas que afetam embarcações possam predispr ao apoptosis endothelial aumentado da pilha. Isto poderia conduzir ao desenvolvimento de uma resposta auto-imune em alguns indivíduos, e as áreas do scleroderma localizado podem ser marcadores da susceptibilidade à doença auto-imune. ( info) |
17/125. Osteopetrosis, lymphedema, displasia ectodérmica anhidrotic, e imunodeficiência em um pigmenti do menino e do incontinentia em sua mãe. Uma criança com osteopetrosis X-lig, lymphedema, displasia ectodérmica anhidrotic, e imunodeficiência (OL-EDA-ID) foi relatada recentemente. Nós relatamos as características clínicas de um segundo menino com esta síndrome nova e de sua mãe, que apresentem com sinais do pigmenti do incontinentia (IP). A criança teve o osteopetrosis suave sem complicações neurosensory, o lymphedema unilateral do pé esquerdo, e características da displasia ectodérmica anhidrotic com cabelo escasso, a erupção dysmorphy, atrasada facial dos dentes, e as anomalias da glândula de suor. Morreu em 18 meses da imunodeficiência severa com as infecções múltiplas causadas (streptococcus pneumoniae) pelas bactérias Gram-negative (enteritidis de salmonelas) e Gram-positive, por mycobacteria nontuberculous (kansasii do mycobacterium), e por fungos (carinii de pneumocystis). Seus 30 anos de idade mother' a história médica de s, junto com lesões cutaneous residuais, era altamente sugestivo do IP sem prejuízo neurológico. Neste paciente com OL-EDA-ID, nós detectamos a mesma mutação hypomorphic essencial do codon de batente do modulador N-F-kappaB identificada no paciente precedente. A ocorrência das mesmas características clínicas em 2 pacientes não relacionados com o mesmo genótipo demonstra que OL-EDA-ID é uma síndrome clínica genuína. As descrições clínicas e biológicas do proband e de sua mãe mais adicionais corroboram o relacionamento entre o IP e o EDA. Ambas as síndromes são allelic e são associadas com as mutações no modulador N-F-kappaB essencial, com uma correlação do genótipo-phenotype em machos hemizygous. Ao contrário, as mutações da perda--função e as mutações hypomorphic podem causar o IP nas fêmeas. ( info) |
18/125. Características gerais e dentais da síndrome de Bloch-Sulzberger. A revisão da literatura e a apresentação de um caso relatam. Um relatório do caso de Bloch-Sulzberger Incontinentia Pigmenti é apresentado, em que os sintomas dentais são considerados como uma base, não apenas para uma revisão desta desordem dentro do espaço da odontologia pediátrica integrada, mas a fim estabelecer igualmente um tratamento dental adequado para as crianças afetadas. Deve haver uma coordenação interdisciplinar, conduzindo para melhorar o tratamento e conseqüentemente uma qualidade de vida melhorada para estes pacientes. ( info) |
19/125. Gerência do pigmenti do incontinentia: um exemplo de proliferações fibrovascular pré-retinianas monolateral junto às áreas da degeneração da caracol-trilha. FINALIDADE: Para relatar um exemplo de fibrovascularproliferations pré-retinianos monolateral em uma mulher adulta nova, que sofresse do pigmenti do incontinentia (IP) durante seu primeiro mês da vida. MÉTODOS: Relatório do caso. RESULTADOS: As proliferações fibrovascular pré-retinianas limitadas, junto a uma área meados de-periférica da degeneração da trilha do caracol, foram diagnosticadas ocasionalmente no olho esquerdo de uma fêmea assintomática do branco dos anos de idade 18. A examinação cuidadosa da ocular não revelou nenhuma causa das anomalias vasculares monolateral observadas no segmento do posterior. Uma história médica detalhada trouxe à luz que o paciente sofreu o IP infantile, como outras quatro fêmeas em sua família. O paciente não apresentou nenhuma malformação evidente dos dentes, dos pregos, do esqueleto ou do cabelo. Um estudo citogénico do enlace documentou uma aberração cromossomática na faixa Xq28, que confirmou o diagnóstico de IP familial (tipo - 2). Os resultados da angiografia da fluoresceína ilustraram claramente a participação retinal mínima no curso do IP. CONCLUSÕES: Este caso mostra que uma escala larga das etiologia deve ser considerada nos pacientes que apresentam proliferações fibrovascular pré-retinianas monolateral. Para controlar corretamente estes raros, doenças herdadas ou adquiridas, retinal é melhor fazer uma continuação do prazo médio, um pouco do que opera-se imediatamente, e este permitiu-nos de observar o curso natural da lesão, ao esperar um diagnóstico definitivo. ( info) |
20/125. Pigmenti de Incontinentia que apresenta como apreensões. O pigmenti de Incontinentia é uma desordem rara que possa afetar muitos sistemas que incluem a pele, o sistema nervoso central, o osso, e os olhos. Nós descrevemos uma menina 13 day-old que desenvolva apreensões no dia 1 da vida e seja coloc na medicamentação do antiseizure. Aproximadamente no dia 4 da vida, desenvolveu um prurido vesicular em seus tronco e extremidades. A equipe pediatra prescreveu o acyclovir e o creme intravenosos do diphenhydramine. Estes foram usados sem melhoria. Na consulta da dermatologia, as lesões vesicular lineares e rodadas foram vistas. Um espécime da biópsia da pele revelou eosinophils dentro dos vesicles intraepidermal consistentes com diagnósticos do pigmenti do incontinentia. Este caso do pigmenti do incontinentia é do interesse que o sintoma inicial era uma desordem de apreensão. ( info) |