1/59. fosterdiagnostik av harlekin Iktyos genom undersökning av förhornat hår kanaler och fosterhinnan flytande celler 19 veckor beräknade graviditetslängd ålder. Harlekin Iktyos (HI) är en mycket allvarlig och oftast dödliga medfödda keratinization vars ansvariga gener inte har ännu identifierats. För fosterdiagnostik, fetala huden biopsi är den enda tillgängliga metoden och vanligtvis har utförts vid 21-22 veckor beräknade graviditetslängd ålder (wEGA). Hår canal keratinization tros uppstå cirka 15 wEGA inför den interfollicular keratinization och karakteristiska avvikelser av HI är kända uttryckas mer kraftfullt i hår kanalen. Därför förväntas vi fetala huden exemplaret vid 19 wEGA att ha tillräckligt med information för fosterdiagnostik. Fetala huden biopsi genomfördes från en fostret vid risk vid 19 wEGA. elektronmikroskopi visat onormala vacuoles i förhornat celler och missbildningar av lamellar granulat i hår kanalen. Stycken med aberrantly förhornat celler som innehåller lipid droppar sågs i den fosterhinnan vätskan. Fostret diagnostiserades som påverkas. Abortus vid 21 wEGA visat HI fenotyp kliniskt. De nuvarande resultat indikerar att fosterdiagnostik av HI är möjligt vid 19 wEGA, ett tidigare skede av dräktigheten än tidigare rapporterats, genom den strukturella observationen av hår kanalen och de fosterhinnan flytande cellerna, men inte interfollicular epidermis, av foster i riskzonen. ( info) |
2/59. Identifiering av mutationer i genen transglutaminase 1 i lamellar Iktyos. Lamellar Iktyos (LI) är en autosomal Recessiv störning i cornification. Mutationer i genen för transglutaminase 1 (TGM1) har identifierats i flera familjer med denna störning. Vi analyseras två icke-närstående familjer med avkommor påverkas med LI. familjen 1 ingår påverkas monozygota tvillingar, där en homozygous G-till-T transversion identifierades i exon 6 vid aminosyra rester R315L. Denna mutation identifierades också det opåverkade mor. I familjen 2, som bestod av en påverkas spädbarn, en T-till-G transversion i exon 8 lett till en ändring av fenylalanin valin, F400V, och en C-T-övergång i exon 4 lett till en ändring av prolin leucin, P248L. I denna familj, mutationen F400V hittades i den opåverkade far och mutationen identifierades P248L opåverkade mor. Dessa fynd förlänga litteratur dokumentera mutationer i TGM1-genen som den molekylära basen för vissa fall av lamellar Iktyos växande kropp. ( info) |
3/59. Harlekin fostret: en fallbeskrivning. Vi rapporterar om harlekin fostret. Denna mycket sällsynta testning missbildningar är en allvarlig form av medfödda Iktyos. Denna sjukdom beror på felaktig sträfvan epidermal keratinization. Missbildningar av öron-, näs- och hypoplasi av fingrar eller spikar ses. Denna tillgivenhet är oftast dödliga. ( info) |
4/59. Koraxitrachitic syndrom: en syndromatisk form av självläkande collodion barnet med resterande spräckligt atrofi av ytmaterialet. Vi rapportera om ett barn med en generaliserad huden störning som är associerade med andra mindre avvikelser. Vid födseln generaliserade barnet fram som en collodion barnet, med skiftande hudrodnad, oregelbundna dermal atrofi, alopecia, frånvarande eyelashes och ögonbryn och konjunktivit pannus. Han hade också hypertelorism, framstående nasala rot, stor mun, micrognathia, brachydactyly, syndactyly som omfattar alla visa blanksteg och camptodactyly av fingrar III-V. Hyperkeratotic membranet flytande gradvis, lämnar en fläckiga reticulated huden atrofi, med skiftande områden om gulaktiga hyperpigmentering och papyraceous områden. Hår och naglar var dystrofa. Mentala utveckling var borderline normal. Histologiska kännetecken på huden manifestationer kombinerade orthokeratotic hyperkeratosis och markerade atrofi av läderhuden. Dermal extracellulärmatrix var omogna, och faktor xiii-en positiv dendrocytes var sällsynta och globulära snarare än dendritiska. Vi Rama som en hypotes som sjukdomen beror på eller är associerade med en defekt i mognadslagring av en delmängd av dermal dendrocytes under fetala liv. Denna enhet kan utformas som koraxitrachitic syndrom (kappaomicronrhoalphaxi:grapnel-taurhoalphachiiotatauepsilonsigma: ojämnheter) Copyright 1999 Wiley-Liss, Inc. ( info) |
5/59. Aktuella N-acetylcystein för lamellar Iktyos. Antioxidant N-acetylcystein har en antiproliferative effekt på en kultur för mänskliga keratinocyter. Vi rapporterar en patient med lamellar Iktyos på ett tillfredsställande sätt behandlas med aktuella N-acetylcystein. ( info) |
6/59. Medfödda ichthyosiform erythroderma: partiklar färgning mönster av: TGK. Ett fall av sent sjukdomsutbrott icke-bullous medfödda ichthyosiform erythroderma (CIE) var studerade. Denna patient inte var född som en collodion baby och hade inte huden abnormaliteter fram till 9-10 år. Hon utvecklat gradvis erythroderma och böter skalor, callosities av hennes fötter och en mild ectropion. Eftersom arbete på senare tid har visat att transglutaminase (: TGK) i flesta av CIE patienter har distribuerats i cytoplasma av granulat celler och kåta celler (11), var: TGK studerade i vårt fall. det konstaterades att: TGK distribuerades längs cellen periferin horny celler och även i cytoplasma granulat celler. I kontroll skinn, var: TGK färgas in längs cellen periferi horny celler och granulat celler. Marginalnummer bandet bildandet var normala. Involucrine och loricrin, byggnadsmaterial av marginalnummer bandet vars-cross-sammankoppling är medierade av: TGK, var normalt färgas i övre epidermis. Cytoplasmatisk: TGK granulat celler och normala utveckling av marginalnummer bandet kan tjäna som en användbar diagnostisk markör för CIE, särskilt eftersom de ofta förvirrande collodion barnet lamellar Iktyos kan sakna: TGK färgning och marginalnummer bandet helt och hållet. ( info) |
7/59. Etretinate i förvaltningen av harlekin syskon. Harlekin fostret är den allvarliga formen av medfödda Iktyos. det finns mycket få rapporter om spädbarn med detta villkor som överlever de första veckorna av liv. Vi behandlade två syskon som levde under 22 månader och sex veckor respektive. Vi började behandling med muntliga etretinate varje tidigt i deras liv och uppnås god förbättring i huden skick av dessa barn. ( info) |
8/59. Lamellar Iktyos: svar på etretinate med transglutaminase 1 återvinning. Vi studerade ett fall av typiska lamellar Iktyos före och efter etretinate behandling för ett uttryck för transglutaminase 1 (: TGK) och närvaron eller frånvaron av marginalnummer bandet. Före behandlingen var: TGK oidentifierbart, även om två andra komponenter i marginalnummer bandet, loricrin och involucrin, upptäcktes av immunfärgning i ett normalt mönster. Corneocytes marginalnummer bandet var antingen tunna och oregelbundna eller helt frånvarande av elektron mikroskopisk undersökning. Efter terapi med etretinate, 50 mg/dag, patienten "s huden förbättras, och tarmbiopsier togs 4 och 8 månader. Transglutaminase 1 blev kan upptäckas av immunfärgning. Marginalnummer bandet fortfarande var frånvarande i de flesta corneocytes. ( info) |
9/59. Tre ovanliga syskon med Harlequin icthyosis i en indisk familj. Harlekin foster förekommer som tre syskon i en indisk familj beskrivs här. Alla tre var prematur, låg födelsevikt, och inte gjorde survive.There var ingen historik över consanguinous äktenskap i föräldrarna eller i familjen. Således autosomala Recessiv arv verkar vara en fjärransluten möjlighet, även om inte omöjligt, eller som nyligen beskrivs dessa återkommande harlekin foster kan vara resultatet av nya dominerande mutationer med föräldrarnas mosaicism. ( info) |
10/59. Icke-bullous ichthyosiform erythroderma associeras med retinitis pigmentosa. Icke-bullous ichthyosiform erythroderma (NBIE) är ett autosomala Recessiv villkor som kännetecknas av en generaliserad hudrodnad och skalning. Två bröder med NBIE och retinitis pigmentosa rapporteras. En av dem också hade en marfanoid habitus, bröst-kyphosis och arachnodactyly och var heterozygous för alpha 1 antitrypsin brist. En tredje bror hade huden inblandning, men normal vision. retinitis pigmentosa har beskrivits i samarbete med NBIE som en del av Rud syndrom, som inte längre betraktas som en separat enhet. Stora diagnostiska funktioner av Rud syndrom, såsom hypogonadism, utvecklingsstörning och epilepsi var frånvarande i denna familj. Associering av NBIE med retinitis pigmentosa i denna familj verkar skiljer sig från alla tidigare beskrivna, för närvarande erkända syndrom. ( info) |