1/41. association familiale de camptodactyly, retardement mental, visage siffleur et ordre de Pierre Robin. Deux sibs sont rapportés avec le retardement développemental grave combiné avec la triade clinique de camptodactyly, le visage siffleur et l'ordre de Pierre Robin en tant que signes cliniques de hypokinesia foetal. Malgré la trachéotomie, le premier enfant du famille est mort pendant 10 heures après naissance. Une soeur de cet enfant était 1 an après né. Pendant la grossesse le diagnostic prénatal de hydrocephaly a été fait par l'examen ultrasonographic. Le balayage de MRI a montré holoprosencephaly. À 15 mois d'âge le développement psychomoteur est sévèrement altéré, naissance et la longueur sont retardées. ( info) |
2/41. Caractéristiques génétiques biochimiques et moléculaires de la forme grave d'insuffisance d'hydroxylase de tyrosine. FOND : L'hydroxylase de tyrosine (TH) catalyse l'étape taux-limiteuse dans la biosynthèse des catécholamines dopamine, nopépinéphrine, et adrénaline. Récemment, des mutations ont été identifiées dans les cas du dystonia dopa-sensible récessif autosomal et du parkinsonisme infantile. Nous décrivons un patient présentant des symptômes graves et une nouvelle mutation faux-sens en TH. MÉTHODES : Des métabolites appropriés en urine et fluide céphalo-rachidien ont été mesurés par HPLC avec la détection fluorométrique et électrochimique. Tous les exons du gène de TH ont été amplifiés par ACP et soumis à l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation. Amplimers montrant les modèles anormaux de migration ont été analysés par analyse d'ordre d'adn. RÉSULTATS : Le patient s'est présenté avec le hypotonia axial grave, le hypokinesia, l'imitation faciale réduite, le ptosis, et les crises oculogyric de l'enfance. Le métabolite principal de la dopamine, acide homovanillic, était indétectable dans le patient' ; fluide céphalo-rachidien de s. Une basse dose de L-dopa a produit l'amélioration clinique biochimique mais limitée substantielle. L'ordonnancement d'adn a indiqué un 1076G homozygote--> ; mutation faux-sens de T dans l'exon 10 du gène de TH. La mutation a été confirmée avec l'analyse de l'enzyme de restriction. Elle n'était pas présente en 100 allèles de commande. La prévision de structure secondaire basée sur des calculs de Chou-Fasman a montré une structure secondaire anormale de la protéine de mutant. CONCLUSIONS : Nous décrivons une nouvelle mutation faux-sens (1076G--> ; T, C359F) dans le gène de TH. La transversion est présente dans toutes les variantes connues d'épissure de l'enzyme. Elle produit des manifestations cliniques et biochimiques plus graves que précédemment décrites dans des cas Th-déficients. Nos résultats prolongent le phénotype clinique et biochimique de l'insuffisance génétiquement démontrée de TH. ( info) |
3/41. Syndrome de Marden-Marcheur : enfermez le rapport, l'examen nosologic et les aspects de la consultation. Le syndrome de Marden-Marcheur est caractérisé par a masque-comme le visage avec le blepharophimosis, le micrognathia, la fissure ou le palais haut-arqué, les oreilles low-set, les contractures communes congénitales, la masse musculaire diminuée, le manque de prospérer et le retardement psychomoteur. Nous rapportons un garçon avec un phénotype ressemblant la plupart du temps à la condition appelée syndrome de Marden-Marcheur, avec plusieurs des critères proposés pour diagnostiquer ce phénotype particulier. En outre il a eu le callosum hypoplastic de corpus, le hypoplasia cérébelleux de vermis, la Magna agrandie de cisterna et les anomalies vertébrales. Pendant la grossesse il y avait les mouvements foetaux réduits. Dans le patient actuel l'ordre foetal de hypokinesia, dû à la malformation de système nerveux central, est le plus compatible avec le diagnostic du syndrome de Marden-Marcheur. L'étiologie est probablement hétérogène, mais la possibilité de transmission récessive autosomal devrait être considérée dans la consultation génétique. ( info) |
4/41. Réduction de dyskinesia et induction d'akinésie induite par la morphine dans deux patients parkinsoniens présentant le sciatique grave. Dans deux patients avec Parkinson' ; la maladie et la L-Dopa de s ont induit le dyskinesia que nous avons administré la morphine oralement pour alléger la douleur lumboradicular insensible à n'importe quelle autre forme de traitement. Sans compter qu'un allégement de la douleur les deux patients ont montré une diminution des mouvements dyskinétiques aux doses très basses de morphine et d'une augmentation d'akinésie à des doses plus élevées. Cette observation indique une modulation de rendement de ganglions basiques par la morphine avec la possibilité de réduire le dyskinesia induit parDopa dans les patients soignés avec de la morphine pour la douleur. ( info) |
5/41. Akathisia masqué par hypokinesia. Ici, nous discuterons le concept de l'akathisia subjectif et présenterons un cas patient. Notre patient souffrait du hypokinesia et de l'akathisia neuroleptic-induits en même temps. Les manifestations typiques de moteur de l'akathisia ont été masquées par le hypokinesia, qui a rendu le diagnostic difficile. Cependant, les symptômes subjectifs de l'akathisia étaient évidents et distressing. Bien que non observable pour découvrir l'oeil, le modèle pathognomonique de l'activité motrice détecté dans l'akathisia a été démontré par l'enregistrement actometric. Le changement du neuroleptic conventionnel en atypique a apporté le soulagement aux symptômes subjectifs de l'akathisia et du hypokinesia, alors que l'activité motrice était clairement diminuée dans l'enregistrement actometric. L'enregistrement d'Actometric peut être utile en diagnostiquant l'akathisia masqué par hypokinesia, mais les symptômes subjectifs typiques de l'akathisia ne devraient pas être ignorés, même lorsqu'actometry n'est pas disponible pour démontrer le composant absent de moteur de l'akathisia. Non seulement l'akathisia défini par dsm-iv mais également akathisia subjectif devrait être en juste proportion traité pour soulager la détresse subjective, et pour diminuer les effets défavorables sur des symptômes, le comportement, et la conformité psychotiques de drogue. ( info) |
6/41. Rolex signent : première manifestation de Parkinson' ; la maladie de s : rapport de cas. Nous décrivons un patient dont la manifestation initiale de Parkinson' ; la maladie de s était un défaut de fonctionnement d'une montre-bracelet à remontage automatique secondaire au bradykinesia de son bras gauche. Andrade et Ferraz ont rapporté que le ce signent en 1996, suggérant que ce s'appelle le signe de Rolex. ( info) |
7/41. syndrome L-dopa-résistant de parkinsonisme suivant la thérapie radiologique cérébrale pour le néoplasme. Une forme bradykinetic de parkinsonisme, insensible à la thérapie de levo-dopa s'est développée dans quatre patients deux à huit semaines à la fin d'irradiation externe de faisceau (39.2 GY à 59.4 GY) de leur néoplasme intra-crânien. En l'absence d'autres facteurs causatifs, nous rapportons le désordre de mouvement aux changements induits par la radiation dans les ganglions basiques. À l'autopsie une le patient a eu le gliosis de putamenal et les navires épaissis avec la perte de neurones nigral. ( info) |
8/41. Mouvements involontaires après infarctus antérieur de territoire d'artère cérébrale. FOND ET BUT : Des patients présentant l'infarctus antérieur de territoire d'artère cérébrale se présentant avec les mouvements involontaires ont été rarement décrits dans la littérature. DESCRIPTIONS DE CAS : L'auteur rapporte 9 tels patients : 3 avec des asterixis, 5 avec le hemiparkinsonism (tremblement, rigidité, hypokinesia), et 1 avec tous les deux. Asterixis s'est développé à l'étape aiguë dans les patients présentant la faiblesse minimale de bras, tandis qu'on a habituellement observé le parkinsonisme après que le dysfonctionnement de moteur se soit amélioré dans les patients présentant la faiblesse au commencement grave de membre. Asterixis s'est corrélé avec de petites lésions impliquant préférentiellement le secteur préfrontal ; le parkinsonisme est lié aux lésions relativement grandes impliquant le secteur de moteur supplémentaire. CONCLUSIONS : L'infarctus antérieur de territoire d'artère cérébrale devrait être inclus dans le diagnostic différentiel des asterixis et du hemiparkinsonism. ( info) |
9/41. le Premier-trimestre a augmenté la translucidité nuchal et le hypokinesia foetal liés au syndrome de zellweger. Nous rapportons la détection prénatale de la translucidité nuchal accrue et les mouvements foetaux diminués, à 11 semaines de gestation, dans un foetus en danger pour le syndrome de zellweger. Le diagnostic du syndrome de zellweger a été confirmé par des études métaboliques sur les cellules cultivées du prélèvement de villus chorionique (CVS) et la grossesse a été terminée. Le couple' ; la grossesse suivante de s a été surveillée suivre la même méthode. Dans cette grossesse la translucidité nuchal a mesuré à 12 weeks' ; la gestation était normale, le foetus était en activité, et les études biochimiques utilisant CVS et amniocentèse ont confirmé des résultats normaux. Nous croyons que ceci être le premier a rapporté à cas de syndrome de zellweger suivi prenatally dans ce qu'une translucidité nuchal accrue et un hypokinesia foetal ont été détectés dans le premier trimestre. Pendant la grossesse avec l'enfant affecté l'écran maternel de sérum (MSS) a montré le niveau bas d'oestriol. Nous pensons ceci pour être le deuxième rapport d'un niveau bas d'oestriol sur MSS dans une grossesse affectée avec le syndrome de zellweger. ( info) |
10/41. la thérapie orale d'etidronate de Bas-dose pour le hypercalcaemia d'immobilisation s'est associée au syndrome de Guillain-Barre. Une basse dose de l'etidronate oral (3.7 mg kilogramme (- 1) d (- 1)) a été administré pour le hypercalcaemia d'immobilisation lié au syndrome de Guillain-Barre dans un y-vieux garçon 12. Il y avait une légère augmentation de la formation osteoblastic d'os reflétée par la phosphatase alkaline et en particulier la phosphatase alkaline os-spécifique pendant le calcium de traitement et de sérum diminuée à la gamme normale dans un délai de 2 sem. On n'a observé aucun effet secondaire défavorable et le patient' ; la croissance linéaire de s a plus tard progressé. CONCLUSION : Une basse dose d'etidronate oral est sûre et efficace pour le traitement du hypercalcaemia d'immobilisation chez les enfants, sans formation inhibante d'os. ( info) |