11/41. Pramipexole améliore des symptômes neurologiques et psychiatriques dans une variante de Westphal de Huntington' ; la maladie de s. Levodopa est recommandé comme approche thérapeutique pour des patients avec le hypokinetic-rigide, variante de Westphal de Huntington' ; la maladie de s, mais aucune directive ne sont disponibles pour le cas du nonrespondence au levodopa. Dans cette étude, cependant, nous rapportons une femme de 34 ans avec cette variante rare qui a montré une amélioration définie dans la fonction de moteur et des symptômes dépressifs après traitement avec le pramipexole, un nouvel agoniste de dopamine. ( info) |
12/41. Akinésie, arthrogryposis, craniosynostosis : une présentation de myasthenia néonatal avec le début foetal. Akinésie principale avec l'arthrogryposis et craniosynostosis aux désordres irréversibles d'imitateurs de naissance du système nerveux des résultats péjoratifs. Dans ce contexte, le dépistage précoce des anticorps foetaux de récepteur d'anti-acétylcholine dans la mère peut permettre le diagnostic rapide du myasthenia néonatal passager du pronostic favorable. ( info) |
13/41. Une étude clinique et pathologique d'un cas japonais de la sclérose de partie latérale Amyotrophic/du complexe de Parkinsonisme-Démence avec des antécédents familiaux. Ce rapport concerne un famille japonais par des résultats neuropathological compatibles à la sclérose de partie latérale amyotrophic/au complexe de parkinsonisme-démence (ALS/PDC) en île de la guam. Le proband était une femme de 68 ans avec une histoire de huit ans du parkinsonisme qui a été suivi des symptômes psychiatriques et des 5 années amyotrophy neurogènes après le début. Elle a fait lié des antécédents familiaux du parkinsonisme à la démence en tout de ses trois enfants de mêmes parents. Ils ont grandi dans le village de Hobara, un centre de la sclérose de partie latérale amyotrophic dans la péninsule de Kii du Japon dans leur enfance. Leurs parents n'étaient pas consanguins ni des indigènes de la péninsule de Kii. Le poids de cerveau était g 1040 et il y avait atrophie douce de lobe frontal, atrophie modérée des hippocampe de siège potentiel d'explosion, décoloration du nigra de substantia et du coeruleus de lieu, et d'atrophie de la racine antérieure de la moelle épinière. Les examens au microscope ont indiqué la dégénération de la partie CA1 du hippocampe au gyrus de parahippocampus, au nigra de substantia, au coeruleus de lieu et au klaxon antérieur spinal avec des corps de Bunina. Les régions pyramidales spinales également se sont modérément dégénérées. On a observé les embrouillements de Neurofibrillary (NFT) dans le cortex cérébral, particulièrement dans les cortex du hippocampe aux gyri occipitotemporal latéraux, au noyau basique de Mynert, aux ganglions basiques, au thalamus, au nigra de substantia et aux régions répandues du système nerveux central par le tronc cérébral à la moelle épinière comprenant le noyau d'Onufrowitcz. Malgré un peu des plaques séniles dans le cortex cérébral et de corps de lewy dans le nigra de substantia et le coeruleus de lieu, NFT abondants ont été distribués principalement dans la troisième couche du cortex cérébral, qui est la caractéristique d'ALS/PDC. Ainsi, c'était susceptible d'être un cas d'ALS/PDC en dehors de l'île de la guam. Une mutation de tau n'a pas été trouvée sur l'analyse d'adn. ( info) |
14/41. enfant en bas âge avec le haut palais arqué, le coffre en forme de cloche, les contractures communes, et les ruptures intra-utérines. Un cas est présenté d'un enfant en bas âge nouveau-né féminin livré avec des points d'Apgar de 1, qui ne pourraient pas être ressuscités. Il y avait un haut palais arqué, le coffre en forme de cloche, contractures de écrit l'inflexion, les chevilles et les genoux dans la prolongation, et les ruptures intra-utérines. La discussion clinique a mené à un diagnostic d'arthrogryposis secondaire au syndrome foetal d'akinésie provoqué par le nemaline myopathy. La pathologie et la discussion pathologique ont confirmé ce diagnostic. ( info) |
15/41. Deux cas familiaux avec une dysplasie gracile mortelle d'os et un retardement de croissance intra-utérin. Un certain nombre des entités plus ou moins distinctes avec le bas poids de naissance et les aspects radiographiques anormaux ont été identifiés. Nous avons étudié deux soeurs qui étaient peu communes en raison de la restriction intra-utérine grave de croissance, absence de croissance après la naissance, diminution de mobilité spontanée pre-- et postnatale, et premiers résultats mortels. La morphologie chondro-osseuse a documenté un osteochondrodysplasia distinctif. L'examen radiographique était superficiellement semblable aux dysplasies gracile d'os mais était contradictoire avec n'importe quels types connus de ce groupe. Ces deux patients semblent avoir une dysplasie gracile unique d'os. ( info) |
16/41. Gaucher' ; la maladie de s avec Parkinson' ; la maladie de s : aspects cliniques et pathologiques. L'association entre la maladie de gaucher de type 1 et le palladium a été rapportée dans la littérature. L'image clinique est caractérisée par la prédominance des signes akinétique-rigides bilatéraux et de la réponse pauvre à la thérapie de levodopa. Les auteurs décrivent quatre patients (deux enfants de mêmes parents) présentant la maladie de gaucher de type 1 se présentant avec les signes suivants du palladium typique : début asymétrique de rigidité, de tremblement de repos, de bradykinesia, et d'une réponse favorable aux thérapies de Parkinson. ( info) |
17/41. paralysie supranuclear progressive : analyse de six cas. Nous avons analysé six cas de paralysie supranuclear progressive (PSP) du 1er janvier 1998 au 31 juin 2002. Tous les patients ont subi une gamme complète des essais en laboratoire, du balayage (CT) tomographique calculé principal ou de la formation image de résonance magnétique (MRI) ; trois ont été évalués par l'examen neuropsychologique formel. Tous prenaient des agonistes de L-dopa ou de dopamine. Au début de PSP le diagnostic initial était presque toujours Parkinson' ; la maladie de s. Le balayage de CT de tête ou les résultats de MRI étaient non spécifiques, alors que l'essai neuropsychologique révélait l'affaiblissement cognitif, avec la participation subcortical-frontale prédominante. Nous soulignons la difficulté courante évidente encore en diagnostiquant PSP à une partie dans la pratique clinique. Par conséquent il est essentiel de formuler de meilleurs critères diagnostiques cliniques, pour permettre la gestion correcte de la maladie. ( info) |
18/41. syndrome passager d'oedème de moelle progressant à la nécrose avascular de la hanche - un rapport de cas et un examen de la littérature. Le syndrome passager d'oedème de moelle (TMES) est une maladie rare de l'étiologie inconnue. Le diagnostic est fait par exclusion. Il y a toujours polémique de savoir si TMES est considéré une forme réversible de nécrose avascular (AVN), une entité de la maladie de ses propres ou une forme d'algodystrophy non-traumatique. Nous décrivons ici l'occurrence extrêmement rare de trois cas de TMES qui a progressé aux AVN. ( info) |
19/41. Un mécanisme compensatoire dans le syndrome akinétique-rigide unilatéral : une étude de fMRI. Les mécanismes de moteur d'un patient présentant la maladresse unilatérale de main aux parties du syndrome akinétique-rigide ont été évalués par formation image de résonance magnétique fonctionnelle (fMRI). Les mouvements de la main inchangée ont produit l'activation dans le cortex sensorimoteur contralatéral (SMC) et SMC ipsilateral et lobule pariétal supérieur (SPL). La main affectée a activé le SMCs bilatéral, secteurs de moteur supplémentaires, et SPLs. Nous avons spéculé que l'activation bilatérale a indiqué le recrutement d'un réseau neurologique à grande échelle bilatéralement organisé préexistant pour effectuer la tâche de moteur. ( info) |
20/41. L'immobilité de la démence avancée est-elle une forme de catatonie lorazepam-sensible ? Des patients présentant la démence de phase finale typiquement sont très immobilisés. Cet état a-t-il pu réellement être une forme de catatonie lorazepam-sensible ? La catatonie a été documentée après blessure à la tête d'accident et cérébrovasculaire, encéphalite d'HIV, tumeurs cérébrales, et sclérose en plaques. Les substrats anatomiques identifiés incluent les lobes frontaux, les lobes pariétaux, le système limbic, le diencephalon, et les ganglions basiques. Étant donné qu'Alzheimer' ; la maladie de s, la démence vasculaire, démence du corps de lewy, dégénération corticobasal, démence frontotemporal, et démence parkinsonienne ont souvent la dégénération dans certains des mêmes secteurs, des éveils dramatiques pourraient être possibles en donnant des défis de lorazepam aux patients verrouillés de démence. Si même un petit pourcentage étaient des répondeurs de lorazepam, l'impact dans le monde entier serait énorme. La grande considération devrait être donnée à entreprendre des tests cliniques à grande échelle. ( info) |