1/99. diagnos och förvaltningen av primära hyperoxaluria skriver du 1 i Linda. Vi rapporterar om en 6-månader gammal spädbarn som presenterade med underlåtenhet att blomstra på slutet-steg njurmedicinska sjukdomar till följd av primära hyperoxaluria typ 1. Barnet var lyckades med en kombinerad daglig hemodialys och peritonealdialys recept för att hantera den totala oxalate bördan. Medicinsk hantering med muntliga vitamerer, aggressiva släckning och näringsmässiga komplettering via ett enteral foderkostnader rör. Vid ett års ålder genomgick barnet en kombinerad lever/njur transplantation med intra- och dagliga postoperativa hämodialys att förhindra oxalate nedfall i de nyligen transplanterade organ. Postoperativa kursen var kompliceras brutto Hematuri och ökad hyperoxaluria, kräver en ökning i släckning och tiazid diuretics. Detta spädbarn fick en kombination av dialys modaliteter som var avsett att sänka oxalate börda inför transplantation. Detta fall illustrerar svårigheten att medicinsk hantering av spädbarn pre- och post-combined lever/njur transplantation. ( info) |
2/99. Ammoniumoxalat kinetik och återföring av komplikationerna efter orthotopic lever transplantation hos en patient som primär hyperoxalosis 1 uppställda njurtransplantation. Vi presenterar fallet med en ung kvinna med slutet-steg njurmedicinska sjukdomar sekundär till primär hyperoxaluria typ 1, som efter 3 år och 6 månader underhåll hemodialys och trots intensifiering av dialytic behandling, utvecklade allvarliga livedo reticularis i hennes extremiteterna som leder till skandinaviska testning ulcerations, gör det nödvändigt att kontinuerlig intravenös infusion av narkotika för smärta kontroll. Hon fick lever transplantation efter inhemska hepatectomy. Men på grund av att positiva crossmatch, hon kunde inte ta emot en njure från att givaren. Efter transplantation, efter seriell serum oxalate nivåer, sänktes hemodialys regim på ett säkert sätt från 4 h dagligen till 3 h tre gånger per vecka. Hon var avvanda inaktivera alla smärta medicinering under loppet av 6 veckor efter lever transplantation, hennes livedo reticularis löst, de skandinaviska magsår markant förbättrats, och hennes erytropoietin-resistent anemi löst. Våra resultat tyder på att för patienter med primär hyperoxaluria typ 1, som har fått lever transplantation och som på underhåll hemodialys, efter seriell serum oxalate bestämningar, vissa kan säkert ändras till en tre besök i veckan underhåll hämodialys regim. Dessutom med denna regim kan komplikationer av systematiska oxalosis återföra. ( info) |
3/99. Primära hyperoxaluria 1: ikapp tillväxt och normalisering av oxaluria 6 år efter hepatorenal transplantation i en prepubertala pojke. Vi presenterar data på skattade oxalate (U(OX)), njurmedicinska funktion, tillväxt och ben ålder i en 10-årig hane med primära hyperoxaluria typ 1. Patienten hade genomgått kombinerade lever-njur transplantation på 4,5 år. UOX ökade fram till 10.4 micromol/24 timmar efter transplantation och minskade till normala värden därefter. Alltför stora Uox koncentrationer efter kirurgi kan ha varit på grund av att en ben pool med unsoluble oxalate och minskade spontant. kreatinin avslut var stabil under observationsperioden. Pojken visade betydande fånga upp tillväxten. Höjd standardavvikelsen poäng för kronologisk ålder förbättrades från 2.4 innan transplantation i -0,3 efter 6 år. Radiologiska ben densitet förbättras samtidigt. Hepatorenal transplantation bör utföras hos barn med primär hyperoxaluria 1 före slutet-steg njursvikt att normalisera oxalate utsöndring och förbättra tillväxt och ben mineralisering. ( info) |
4/99. hypotyreos i primära hyperoxaluria typ 1. Vi beskriver 4 patienter, äldre 3 månader till 23 år, med slut-steg njurmedicinska sjukdomar och allvarliga, symptomatiskt hypotyreos. Alla 4 hade primära hyperoxaluria typ 1 (PH1) med diffusa vävnad (njurar, skelett, ögon och hjärta) kalciumoxalat nedfall, ett tillstånd som kallas oxalosis. hypotyreos svarat på sköldkörteln hormonbehandling. Kliniska hypotyreos inom ramen för PH1/oxalosis orsakades troligen av sköldkörteln vävnadsskador från ett överflöd av kalciumoxalat. Vi rekommenderar att sköldkörteln funktion övervakas hos patienter med PH1 och oxalosis. ( info) |
5/99. Delvis borttagning av AGXT gen (EX1_EX7del): en ny genotyp i hyperoxaluria typ 1. Primära hyperoxaluria typ 1 (PH1) är en sällsynt dominant (2q37.3) Recessiv metabola sjukdomar orsakas av en brist i lever peroxisomal enzym alanin: GLYOXYLAT amino transferaser. Molekylär heterogenitet är viktigt i PH1 eftersom de flesta av patienterna (om föräldrarna är icke-närstående) är sammansatta heterozygotes för sällsynta mutationer. Vi beskriver den första stora borttagningen i AGXT gen, ta bort exons 1-7 (EX1_EX7del) som var ansvarig för ett fall av allvarliga PH1. Strykningen 10 kb identifierades genom södra analys av arvsmassans dna upplösning av Xba jag och hybridized med olika exonic sonder. Båda föräldrar (från turkiet) är kusin och utföra borttagningen. det är av anmärkning att närvarande rapporterade patienten inte uppvisar någon AGT katalytisk aktivitet och trots det han gjort framsteg mot slutet-steg njurmedicinska sjukdomar endast vid 19 års ålder. ( info) |
6/99. Levern-njure-transplantation i typ 1 primära hyperoxaluria: beskrivning och kommentarer i ett fall. BAKGRUND: Primära hyperoxaluria leder till oxalosis, en systemisk sjukdom med dödlig utgång prognos i uremiskt ungdomar på grund av systemiska komplikationer. Mål rapport: en 14 - årig pojke med primär Skriv 1 hyperoxaluria som hade en långvarig historia av nephrolithiasis och passerade från normala renal funktion till slutet-steg njurmedicinska sjukdomar inom 7 månader. MÄTNING av alanin: GLYOXYLAT aminotransferas (AGT) katalytisk aktivitet i den lever biopsi framkommit mycket låg aktivitet som inte var. mottaglig för pyridoxin., alltså patienten upp till en prioritet nationella Väntelista för levern-njur transplantation och en vecka senare fick en kombinerad transplantation. För att öka organ avslut av oxalate, genomgick patienten medicinsk behandling att öka urin oxalate löslighet (natrium och kalium citrat muntliga terapi, magnesium komplettering och ökningen av urinavsöndring) och intensiv dialys både före och efter transplantation. kommentar: Den medicinska inställningen till behandlingen av denna sällsynta sjukdomar diskuteras. Eftersom den stora risken för ympade njuren är relaterad till bördan som oxalate, dvs. ammoniumoxalat nedfall från organ insättningar till njuren som skadas oåterkalleligt, behandling består av ökat organet avslutande av oxalate både genom att öka ammoniumoxalat löslighet i urinen och med intensiv dialys utförs både före och efter kombinerad transplantation. I samma utsträckning (genom att begränsa organ oxalate insättningar), en relativt tidigt (native GFR 20-25 ml/minut) transplantation är tillrådligt. ( info) |
7/99. Dilemmat att oxalosis i slutet scenen njursvikt: isolerade njure allograft eller hämodialys. Vi rapportera fallet med en 10-årig flicka som fått en cadaveric njurtransplantation för oxalosis efter en period av 12 månader på hämodialys. Givaren var 6-åriga barn. Kall ischemi var fyra timmar. Urinavsöndring inträffade omedelbart i operationssalen. Genomsnittliga dagliga urinavsöndring bibehölls på 8 liter: första i.v. perfusion, sedan av nocturnal kontinuerlig nasogastric vätskesystem. Utöver de vanliga immunosuppressiva läkemedel fick hon pyridoxin-, natriumcitrat, fosfat, hydroklortiazid och magnesium. Daglig hemodialys framfördes från dag 1 till dag 9 och fyra ytterligare sessioner varannan dag. Postoperativa kursen var tillfredsställande. Oxaluria upphöjdes från början på 1074 mg/24 h (normalt< 50 mg/24 h). one year later, mean daily diuresis is still 8 liters, renal function is normal and oxaluria is at 296 mg/24 h. repeated graft sonography showed no nephrocalcinosis, but mild oxalate deposits are noted on renal biopsy. isolated renal transplantation was successful in our patient. it allowed us to stop hemodialysis and to avoid extra-renal accumulation of oxalate. despite this success, we are convinced that long term prognosis is uncertain and liver transplantation should be realized to correct definitely the biochemical defect. 50="" mg/24="" h).="" one="" year="" later,="" mean="" daily="" diuresis="" is="" still="" 8="" liters,="" renal="" function="" is="" normal="" and="" oxaluria="" is="" at="" 296="" mg/24="" h.="" repeated="" graft="" sonography="" showed="" no="" nephrocalcinosis,="" but="" mild="" oxalate="" deposits="" are="" noted="" on="" renal="" biopsy.="" isolated="" renal="" transplantation="" was="" successful="" in="" our="" patient.="" it="" allowed="" us="" to="" stop="" hemodialysis="" and="" to="" avoid="" extra-renal="" accumulation="" of="" oxalate.="" despite="" this="" success,="" we="" are="" convinced="" that="" long="" term="" prognosis="" is="" uncertain="" and="" liver="" transplantation="" should="" be="" realized="" to="" correct="" definitely="" the="" biochemical=""> ( info) |
8/99. Förbättrad tillväxt hastighet med intensiv dialys. Konsekvens eller slump? Tillväxt fel på barn med slutet-steg njurmedicinska sjukdomar fortfarande ett svårt problem. En 2,5 månader gammal baby i njursvikt beror på primära hyperoxaluria typ jag fått intensiv dialys syftar till att minska oxalate vävnad tillskott. Över 5,5 månader, väntan på transplantation, var hans tillväxt velocity 29 cm per år jämfört med en genomsnittlig 4 cm/år i spädbarn på hemodialys och 22 cm/år i normala barn i denna ålder. Denna anmärkningsvärda tillväxttakten, som kunde ha företrätt ifatt tillväxt, är hypotetiska ha samband med levererade dialys dosen. det föreslås att denna relation utvärderas i en framtida randomiserade rättegång. ( info) |
9/99. Små intestinala infarkt: en dödlig komplikation av systematiska oxalosis. Primära hyperoxaluria är en sällsynt genetiska störningar kännetecknas av kalcium oxalate nephrolithiasis och nephrocalcinosis leder till njursvikt, ofta med extra-renal oxalate nedfall (systemisk oxalosis). Även om ischemisk komplikationer av crystal nedfall i testkärlets väggar är väl erkända kliniskt, tar dessa vanligtvis i form av perifera delen eller testning ischaemia. Detta papper dokument de första rapporterade fallet av allvarligt intestinala infarkt i en 49-årig kvinna med systematiska oxalosis och förespråkar granskningen i differentialdiagnos av en akut buk i sådana patienter. ( info) |
10/99. Primära hyperoxaluria typ 1 orsakar slutet-stadium njurlymfknutor sjukdomen i en 45-årig patient. Primära hyperoxaluria typ 1 (PH1) orsakas av brist på peroxisomal alanin-GLYOXYLAT aminotransferas som är hos människor som uteslutande uttryckt i leverceller. Sjukdomen ärvs som en autosomala Recessiv drag, och första symptomen uppstå brukar i den tidiga barndomen. 90% Av patienterna är symptomatiska upp till 25 års ålder, och många patienter utveckla slutet-stadium njursvikt. Uttalad sjukvård är nödvändigt i PH1 patienter att förhindra generaliserad oxalosis med komplikationer på grund av att ben sjukdom och perifera kallbrand. Ganska korta överlevnaden för patienter på hämodialys orsakas av plötsliga arytmi och hjärtat block. Inget dialys förfarande är att ta bort den dagliga producerade oxalate, är tidigt transplantation obligatoriska. Våra 45-årig patient är anmärkningsvärt på grundval av de sena manifestationer av PH1. Diagnosen blev fördröjd av ospecifika symptom på nephrolithiasis med återkommande pyelonefrit. Klinisk kurs och diagnostiska hörnstenarna i primära hyperoxaluria presenteras. Principerna för konservativ behandling och erfarenheter med dialys och transplantation diskuteras. ( info) |