81/200. Medfödda nasal pyriform öppning Stenos med semilobar holoprosencephaly. Vi beskriver ett barn som har medfödda nasal pyriform öppning Stenos med enstaka maxillary centrala framtand, holoprosencephaly och centrala diabetes insipidus utan några synbara främre pituitary dysfunktion. Konservativa ledning av medfödda nasal pyriform öppning Stenos och förvaltningen av diabetes insipidus beskrivs. En litteratur översyn genomförs. ( info) |
82/200. De novo satellited 21q samband med corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, en dold penis, medfödda hjärtfel och utvecklingsmässiga dröjsmål. De novo satellited 21q samband med corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, en dold penis, medfödda hjärtfel och utvecklingsmässiga dröjsmål: vi presentera kliniska och cytogenetiska data på ett spädbarn med de novo satellited 21 q. En 3-månad-pojke konstaterades ha mikrocefali, utvecklingsmässiga dröjsmål, hypertelorism, ned-luta ögonlocksreflexer sprickor, stora låg-set öron, en framträdande näsa, en bred philtrum, en dold penis, interventricular septal defekter, corpus callosum dysgenesis, colpocephaly, ventriculomegaly och en de novo Karyotyp 46, XY, 21qs. Standarden Ag- NOR färgning och FISH studier bekräftade en satellit och en radering på långa arm av en kromosom 21. Quantitative-fluorescerande Polymeras-kedjereaktion med de polymorfiska små tandem upprepa markörer särskilda kromosom 21 fastställs en moderdjuret borttagningen och brytpunkt mellan D21S156 (21q22.1) (nuvarande) och D21S53 (21q22.3) (ute), centromeric i kända minimal holoprosencephaly kritiska regionen, D21S13-21qter. Förevarande fall ger bevis på korrelationen av kromosom 21 de fenotypiska effekterna av monosomi 21 distala region. ( info) |
83/200. Holoprosencephaly och lem minskning defekter: en bedömning av Steinfeld syndrom och relaterade villkor. Individer med holoprosencephaly (HPE) och lem minskning brister har varit tillskrev historiskt sett en mängd olika syndrom med överlappande fenotypiska funktioner. Dessa patienter är utmaningar för kliniker och forskare både. I ett försök att bättre förstå denna associering, vi ses över våra obduktion poster och identifierat fem fall av HPE med minskning av defekter av gångbenen och andra avvikelser. Ett fall visas vara tredje rapporterade förekomst av Steinfeld syndrom, medan andra representerar microgastria-lem minskning sekvens, VATER/VACTERL associering och ytterligare ett unikt villkor kännetecknas av HPE, rhombencephalosynapsis, frånvarande vänstra radie, första övre, och tummen och medfödda hjärtsjukdomar. Inneboende hos dessa patienter fenotypiska heterogenitet fortsätter att komplicera diagnos, som förhoppningsvis kommer att förenklas genom att fortsätta avgränsning på morphologic och särskilt genetiska nivåer. ( info) |
84/200. fosterdiagnostik av Downs 4 p: en ny locus för holoprosencephaly? Downs på den korta armen av kromosom 4 är en välkänd syndrom, och flera observationer har gjorts under de senaste 30 åren. Vi rapporterar häri, en ny observation av Downs 4 p i ett foster med en semi-lobar holoprosencephaly (HPE), dysmorphic funktioner och flera missbildningar. Diagnos av HPE gjordes vid 33 veckor dräktighet, på foster av en frisk kvinna som G1P0. fostervattenprov utfördes för kromosomavvikelser analys och ytterligare material hittades på en kromosom 22. Paret valt att avbryta graviditeten och fetala undersökning realiserades. Konventionella och molekylära cytogenetiska studier utfördes på åkomman och föräldrarna, som visade att den ytterligare material hittades på en kromosomen 22 motsvarade den korta armen av kromosom 4 och därför fick oss att fastställa en diagnos av Downs 4 p ärvs från malsegregation av en farmor flyttning t(4;22)(q12;q11.1). Etiologin av HPE är mycket heterogen; det omfattar icke-genetiska faktorer såsom moderns diabetes och genetiska orsaker. HPE fall har beskrivits i förening med många kromosomal anomalier, Downs 13 är den vanligaste. Dock att vår kunskap, har HPE aldrig tidigare rapporterats i förening med en Downs omfattar enbart den korta armen av kromosom 4. ( info) |
85/200. En jämförelse mellan moderns ålder, kön och den tillhörande avvikelser mellan numeriskt aneuploid, strukturellt aneuploid och euploid holoprosencephaly. Under perioden januari 1987-juli 2003, 59 fall av perinatally identifierade holoprosencephaly (HPE) med cytogenetiska resultat identifierades bland 97,306 leveranser vid MacKay Memorial Hospital. Bland dessa 59 fall med HPE, 25 hade euploidy, 27 hade numeriska aneuploidi och 7 hade strukturella aneuploidi. I euploid fall var förhållandet män: kvinnor kön 0.39:1, i aneuploid fall var förhållandet 1: 1. Medelvärdet ( /-SD) moderns ålder för numeriska aneuploidi, strukturella aneuploidi, och euploidy var 33,0 /-5.1 år, 27,9 /-2.1 år, 27,8 /-5.0 år, respektive. Frekvensen av tillhörande stora strukturella avvikelser än Kraniofacial brister i fall med numeriska aneuploidi, strukturella aneuploidi, och euploidy var 85,7%, 0% och 16%, respektive. Den föreliggande studien av HPE föreslår att en kvinnlig överkapacitet visas endast i fall som euploid och avancerade moderns ålder och strukturella avvikelser är oftast associerade med numeriskt aneuploid ärenden än fall som strukturellt aneuploid och euploid. ( info) |
86/200. LOBar holoprosencephaly: MR fosterdiagnostik med postnatala MR korrelation. Holoprosencephaly är en medfödd anomali kännetecknas av brist på klyvning av prosencephalon. Även om relativt sällsynta, det är den vanligaste anomali som innefattar både hjärnan och ansiktet. fosterdiagnostik av denna anomali använder ultrasonography, särskilt med mindre allvarliga former, är svårt. Magnetic resonance imaging har nyligen blivit ett viktigt komplement till USA i fosterdiagnostik av CNS anomalier. Vi rapporterar häri en patient som, vid 23 veckor av dräktighet, amerikanska föreslog agenesis av corpus callosum och i vilka, vid 24 veckor av dräktighet, MRI korrekt diagnos lobar holoprosencephaly, som bekräftades av en postnatala MRI vid 3 veckors ålder. ( info) |
| Vi presenterar fallet med truncus arteriosus associeras med holoprosencephaly upptäcktes i ett foster i det första kvartalet och sonographic undersökningsresultat som upprättat denna diagnos. En fysisk examen utfördes på en 35-årig gravid kvinna, gravida 2, punkt 1. På 20 veckor visade sonography stora för datum livmoderns storlek. Fetala biometry var förenligt med mensstörningar ålder. Fosterhinnan flytande volym upphöjdes till 25 AFI cm. Fetal ekokardiografi avslöjade en enda gemensamma gatan från hjärtat, en ventricular septal defekt och andra hjärt defekter. Avvikelser av fetala hjärna och ansiktet visades också via sonography, inklusive förekomsten av en gemensam laterala ventrikel utan falx cerebri. Alobar holoprosencephaly, den allvarligaste formen av holoprosencephaly, har diagnostiserats. Prenatala kromosomal analys erbjöds och patienten valt att ha cordocentesis. Kromosom studien var normala. Framgång i kirurgiska reparation av truncus arteriosus är etablerad, men alobar holoprosencephaly är associerad med neonatal död. Fortsättning av graviditeten medförs risker för mamma. Efter korrekt rådgivning, föräldrar till här åkomman erbjöds och accepterade avbrytande av en graviditet. En manlig abortus vikt 320 gram levererades. Postnatala undersökningsresultaten och obduktion bekräftades diagnosen. ( info) |
88/200. Neonatal nasal hinder och en enda maxillary centrala framtand. Vi presenterar två nyfödda med nasal hinder på grund av främre choanal Stenos (medfödda nasal pyriform öppning Stenos). En associerad enda maxillary centrala framtand visades också på datortomografi imaging under perioden neonatal. Dessa mittlinjen avvikelser är erkända minimal manifestationer (mikroformer) av holoprosencephaly. Vi beskriva deras nyfödda utredning, tvärvetenskapliga förvaltning och klinisk kurs. ( info) |
89/200. Ett fall av holoprosencephaly och cebocephaly hör till fackla infektion. Cebocephaly är en mycket sällsynt medfödd anomali kombinerar en allvarlig mittlinjen facial missbildning och holoprosencephaly. Här vi rapportera första fallet av cebocephaly med semilobar holoprosencephaly, hypotelorism och en enda Narfe beror på intrauterin FACKLA infektion (Toxoplasmosis, andra [syfilis, varicella-zoster, parvovirus B19], röda hund, cytomegalovirus [CMV] och herpes infektioner) i den engelska litteraturen. Kromosomal analys visade normala karyotyping. ( info) |
90/200. Vasopressins och gonadotropin brister i en pojke med ektrodaktyli-ectodermal dysplasi-clefting syndrom. En pojke som presenteras med ektrodaktyli (hummer klo deformitet), bilaterala cleft läpp och smak, semilobar holoprosencephaly och mikrocefali, förknippas med medfödd hypogonadotropic hypogonadism och centrala diabetes insipidus. Andra aspekter av pituitary funktion var normala. Vi föreslår att ektrodaktyli-ectodermal dysplasi-clefting syndrom kan associeras med en mängd hypothalamo-hypofysen funktionsstörningar, utöver bristen som redan beskrivits isolerade tillväxthormon. ( info) |