Rapporterade fall "Holoprosencefali"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

71/200. Pseudo-trisomy 13 syndrom med armar korta och radiell hypoplasi.

    Vi rapporterar om ett foster med holoprosencephaly, postaxial polydaktyli, flera visceral anomalier, armar korta och radiell hypoplasi med normala kromosomer. Vi ger en kort genomgång av de nyligen avgränsade "pseudo-trisomy 13 syndrom." Svåra delen korta radiell hypoplasi har inte beskrivits tidigare i detta syndrom. Förevarande fall kan utvidga spektrumet av pseudo-trisomy 13 syndrom eller kan utgöra en separat enhet. ( info)

72/200. fosterdiagnostik av holoprosencephaly av transvaginal ultrasonography i det första kvartalet.

    En diamniotic-monochorionic graviditet av tvillingar avslöjades av transvaginal ultrasonography: ett foster med holoprosencephaly diagnostiserades 11 veckor av dräktigheten. Detta är det första fallet av holoprosencephaly diagnostiserats i det första kvartalet. fosterdiagnostik av denna anomali i det första kvartalet är nu möjligt genom transvaginal ultrasonography. ( info)

73/200. Sa var median maxillary centrala framtand syndrom: kliniska fall med en ny mutation av sonic hedgehog.

    Sa var median maxillary centrala framtand (SMMCI) är en sällsynt tandläkare anomali. det är vanligtvis betraktas som en mindre manifestation av holoprosencephaly (HPE). Vissa rapporterat familjer hade allvarliga fall av HPE i vissa medlemmar och SMMCI i andra. Mutationer av Sonic Hedgehog (SHH) har dokumenterats i dessa familjer. SMMCI har också konstaterats som en isolerad konstaterande eller tillsammans med andra avvikelser såsom mikrocefali, korta resning, Endokrin patologi och choanal atresia. Vi beskriver en patient med SMMCI och nya SHH mutation: Val332Ala. ( info)

74/200. Bred fenotypiska variationer i familjer med holoprosencephaly och sonic hedgehog mutation.

    Mutationer i den mänskliga sonic hedgehog gen (SHH) är den vanligaste orsaken till autosomala dominerande ärvda holoprosencephaly (HPE), en komplex hjärna missbildning som härrör från ofullständiga klyvning av att utveckla forebrain i två separata halvklot och ventricles. Här rapporterar vi om klinisk och molekylär resultaten i fem icke-närstående patienter med HPE och deras anhöriga med en identifierad SHH mutation. Tre nya och en tidigare rapporterade SHH mutationer identifierades, femte proband konstaterades för att genomföra ömsesidiga subtelomeric ommöbleringen innefattar SHH locus i 7q36. En mycket bred intrafamilial fenotypisk variation observerades, alltifrån den klassisk fenotyp med alobar HPE åtföljs av typiska svåra kraniofacial missbildningar med lindriga kliniska tecken på choanal Stenos eller sa var median maxillary centrala framtand (SMMCI) endast. Två familjer har inledningsvis konstaterat på grund av mikrocefali i kombination med utvecklingsmässiga dröjsmål eller utvecklingsstörning och SMMCI, den sistnämnda är en frekvent konstaterandet i patienter med en identifierad SHH mutation. I andra drabbade familjemedlemmar var en fördröjning i tal förvärv och inlärningssvårigheter de ledande kliniska tecken. SLUTSATS: mutational analys av sonic hedgehog gen bör inte bara betraktas i patienter presenterar med klassisk holoprosencephaly fenotyp utan också i de med två eller flera kliniska tecken på omfattande fenotypiska spektrumet av associerade avvikelser, särskilt i kombination med en positiv familjehistoria. ( info)

75/200. Prenatala MR slutsatserna i den mellersta interhemispheric varianten av holoprosencephaly.

    Vi en rapport om den mellersta interhemispheric varianten av holoprosencephaly (MIH) med noncleavage i den bakre delen av frontalangrepp lober och aktivitetsmodell regionerna i ett foster i 22 veckor dräktighet. Vår kännedom om detta är det första fallet av den sällsynta MIH varianten att vara diagnostiseras tillstånd i livmodern genom användning av ultrafast MR bildåtergivning och ett av de få sådana betänkandena att dokumentera brutto och mikroskopiska pathologic resultat. Neuroradiologi resultat korrelerade med brutto och mikroskopiska pathologic exemplar som framställts av de dödfödda barnet. Kan vi konstatera att ultrafast MR bildåtergivning korrekt kan skilja holoprosencephaly undertyper in utero, som kan påverka counseling av föräldrar. ( info)

76/200. Minimal kliniska uttrycket spektrum som holoprosencephaly och Currarino syndrom beror på olika cytogenetiska rearrangements ta bort Sonic Hedgehog genen och den HLXB9 genen på 7q36.3.

    Vi rapportera kliniska, cytogenetiska och molekylära cytogenetiska studier på fyra patienter med subtila eller submicroscopic 7q36 borttagningar antingen av de novo ursprung eller som härrör från en kryptisk föräldraledighet flyttning. fluorescens i situ-hybridisering (FISH) studier anges att i alla fyra patienter, Sonic Hedgehog gen (SHH) och den homeobox genen HLXB9, bland annat består i posterna. Förutom utvecklingsstörning och korta resning visade alla patienter endast minimal manifestationer av spektrumet som holoprosencephaly (HPE) och bara en visade symptom på Currarino syndrom. Patienten 1 hade de novo 7q36.1-qter avförs och visade mikrocefali, Ptos och korskota agenesis, fastbundet sladd, men inga strukturella hjärnan anomali. Patienten 2 hade en submicroscopic de novo 7q36 borttagning identifieras genom FISH, och visade ansiktet och cerebral microsigns spektrum som HPE. Patienten 3 hade 7q36 avförs hittades genom provning av subtelomere FISH som var obalanserade produkten av en subtil mödrar 7q; 10q flyttning. Hon presenterade ansiktsigenkänning och okulär microsigns, men inga strukturella missbildningar i hjärnan. Patienten 4 uppvisade inga särskilda syndromal mönster och konstaterades ha en kryptisk obalanserade de novo flyttning av kromosomer 7q och 9 p terminal delar av subtelomere FISH. patienter 2, 3 och 4 representerar det första betänkandet av de novo submicroscopic 7q36 ta bort, den andra rapporten från en familjär subtila flyttning av 7q36 och den första rapporten av en obalanserad de novo submicroscopic flyttning av 7q36, respektive. Våra resultat betonar vikten av 7q36 strykning studier av FISH hos patienter med microsigns spektrum som HPE. ( info)

77/200. plastikkirurgi överväganden för holoprosencephaly patienter.

    Holoprosencephaly (HPE) anses vara den ledande missbildningar i hjärnan och ansikte hos människor och är ofta associerat med ett brett spektrum av särskilda Kraniofacial anomalier inklusive mid-line foto clefts, cyclopia och nasal oegentligheter. En vanlig kurs behandling har inte utvecklats och förvaltning är symptomatiskt och stödjande. I detta arbete, författarna diskutera ett brett spektrum av HPE och föreslå kirurgiska riktlinjer att tillhandahålla mer enhetliga och lämplig vård till patienter som lider av holoprosencephaly. Bedömning av patientens hjärna missbildningar är nödvändigt för att fastställa omfattningen och nytta av kirurgiskt ingrepp. Författarna diskuterar en median linjär reparation av läpparnas och reparation av den främre smak i en ett - årig kvinna och granska de risker och fördelar med kirurgi. Förenligt med de etiska synsättet av kirurgisk beneficence, författarna rekommenderar ingripande vid tidigast möjliga tidpunkt. ( info)

78/200. Dorsala tredje ventricular potatiscystnematod: en enhet som är skild från holoprosencephaly.

    Behandling och efterföljande utvecklingsmässiga framsteg av sex barn med dorsala tredje ventricular cystor beskrivs. Denna cystic missbildningar har en radiologisk utseende som liknar ytligt att av den dorsala potatiscystnematod av alobar holoprosencephaly, särskilt när den tredje ventricular potatiscystnematod är stort. Ju har tidigare rapporter identifierat denna onormala som en form av holoprosencephaly. Noggrann undersökning visar dock att den dorsala tredje ventricular potatiscystnematod är en separat enhet både bananflugan och kliniskt. De sex patienterna i denna serie var effektivt behandlas med shunts, och deras efterföljande utvecklingsmässiga framsteg bedömdes av den reviderade Prescreening utvecklingsmässiga frågeformulär samt Bayley Scales spädbarn utveckling. Nomenklaturen och skillnader mellan denna enhet och holoprosencephalies ses över. Författarna drar slutsatsen att ryggens tredje ventricular cystor har en utvecklingsmässig och klinisk kurs som mer liknar arachnoid cystor än med holoprosencephalies. ( info)

79/200. Bilaterala långlivade fetala vasculature är associerad med holoprosencephaly.

    En 3.26-kg hos en graviditetslängd ålder 40 veckor presenteras med episodisk hypotermi och beslag, men stabil vitala tecken. Semilobar holoprosencephaly sågs på magnetic resonance imaging. Okulär undersökning visade bilaterala långlivade fetala vasculature. Genetisk testning var inte avgiftsfinansierade, var giftiga intrauterin miljömässiga insulin orsakar neurologiska maldevelopment förmodade etiologin. ( info)

80/200. Holoprosencephaly presenterar som fettrikt aplasi cutis och diabetes insipidus: betänkande av ett fall.

    Fettrikt aplasi cutis kännetecknas av förekomsten av cystic-liknande nodule finns på mittlinje Skalp, som omges av en ring av långa, mörka hår, kallas tecknet "hår krage"; det bidrar alltid till underliggande centrala nervsystemet missbildning. Vi rapporterar häri, en 2 månader gammal manliga spädbarn som var upptagna till vår vård på grund av att diabetes insipidus komplicerat med hypernatremia. Fysisk undersökning visade den unika "hår krage" tecken, vilket är en sällsynt presentation av medfödda aplasi cutis. Imaging-studien visade holoprosencephaly. Syftet med denna rapport är därför, att påminna om pediatrician som i en hos som har "fettrikt aplasi cutis" med hår krage tecken, imaging-studier, även hjärnans sonography, datortomografi eller magnetic resonance imaging i hjärnan, bör utföras på grund av den stora möjligheten till underliggande centrala nervsystemet missbildning. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)<- Föregående || Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Holoprosencefali'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer