61/200. fosterdiagnostik Downs 18 p och distala 21q22.3 radering. MÅL: Att presentera perinatal undersökningsresultat och molekylära cytogenetiska analys av samtidiga Downs 18 p (18p11.2--> pter) och distala 21q22.3 radering. Box och metoder: En 29-årig kvinna, gravida 2 para 1, genomgick fostervattenprov vid 17 veckor dräktighet eftersom hon var bärare av en balanserad ömsesidiga flyttning, 46,XX,t(18;21)(p11.2;q22.3). Cytogenetiska analysen av de odlade amniocytes visade en Karyotyp av 46,XX,der(21)t(18;21)(p11.2;q22.3). Åkomman hade ett derivat kromosom 21 med en extra korta armen av kromosom 18 kopplade till regionen terminal i den långa armen av kromosom 21. Nivå II sonograms hittade inte framträdande strukturella avvikelser. Graviditeten avslutades därefter. Vid obduktionen visas den proband en mild fenotyp hypertelorism, en liten mun, micrognathia, ett snävt välvda smak, låg-set öron och clinodactyly. Hjärnan och andra organ var utmärker. Markör för genetisk analys visade en distala borttagning vid 21q22.3 och en brytpunkt mellan D21S53 (nuvarande) och D21S212 (ute), centromeric i minimal kritiska regionen kända holoprosencephaly (HPE) D21S113-21qter. SLUTSATS: markör för genetisk analys hjälper i avgränsning regionen i borttagning i kan identifierade obalanserad kryptisk flyttning. Foster med åtföljande Downs 18 p och distala 21q22.3 radering kan manifestera oupptäckta fenotypiska avvikelser in utero. haploinsufficiency i regionen HPE kritiska vid 21q22.3 får inte orsaka en HPE fenotyp. ( info) |
62/200. Pseudo-trisomy 13 syndrom: rapport från ett fall. En ny syndrom är associerade med holoprosencephaly, mittlinje foto defekter och postaxial polydaktyli men normala kromosomer beskrevs. Termen "pseudo-trisomy 13 syndrome" användes på grund av likheten med trisomi 13. Endast ett fåtal fall har dykt upp i litteraturen, och detta är det första kinesiska fallet. ( info) |
63/200. Agnathia-holoprosencephaly med tetramelia. Agnathia är en sällsynt missbildning som kan uppstå i isolering eller med holoprosencephaly, situs inversus visceral anomalier. Ett foster beskrivs med dödlig missbildning komplexet agnathia-holoprosencephaly som tetramelia var också närvarande. ( info) |
64/200. Som hjärnan brister åtfölja cyclopia? Vi rapportera ett foster med en sammanslutning av cyclopia utan sugrör, aprosencephaly och agnathia. Analysera litteratur fall och de fall som presenteras här vi kan påstå att: 1) inte bara alobar holoprosencephaly men också mer allvarliga forebrain avvikelser kan vara en hjärna motsvarighet till cyclopia, 2) aprosencephaly kan ses som den tidigaste kända varianten av prosencephalic serie. och 3) "agnathia-holoprosencephaly" association är etiologically heterogena. ( info) |
65/200. Retroflexion av holoprosencephaly: betänkande av två fall. Två fall av retroflexed holoprosencephaly presenteras. Rapporter i nio fall av retroflexion fanns tillgängliga i litteraturen. Mål analys visar att retroflexion resultat från subdural flytande samling. Förekomsten av retroflexion i holoprosencephaly var tydligen högre än vanliga subdural hygromas. Möjliga förklaringar till detta hög incidens ges. Klinisk betydelse och hantering av retroflexion är berörde. ( info) |
66/200. Holoprosencephaly och mittlinje foto avvikelser: omdefiniera klassificering och förvaltning. Holoprosencephaly omfattar en rad mittlinje defekter i hjärna och ansikte. De flesta fall är associerade med allvarliga missbildningar i hjärnan som är oförenliga med liv. I den andra änden av spektrumet, men är patienter med mittlinje foto defekter och normala eller nära normal hjärnans utveckling. Även om vissa är mentalt fördröjt, har andra potential för att uppnå nära normala mentalitet och hela livslängd. De sistnämnda patienterna passar inte tydligt i det tidigare definierade klassificeringssystemet. Föreslagit en ny klassificering fokuserar på dessa patienter med normal eller lobar hjärnans morfologi, men med ett brett spektrum av foto anomalier. klassificering aids i planering behandling. patienter osannolikt att frodas kan särskiljas från dem som gynnas av kirurgiskt ingrepp i kombination med datortomografi resultaten av hjärnan och en period av observation. Reparation av falska medianen cleft språkgränssnittspaket och smak kan räcka för patienter med måttlig utvecklingsstörning. patienter som uppvisar normala eller nära normal mentaliteten med hypotelorbitism och nasomaxillary hypoplasi kan behandlas med en samtidig midface advancement, foto bipartition expansion och nasala återuppbyggnad. ( info) |
67/200. Ethmocephaly orsakas av de novo flyttning 18; 21--fosterdiagnostik. Ethmocephaly är en sällsynt anomali associeras med delvis misslyckades för klyvning av prosencephalon. det är morfologiskt, nära besläktat med cyclopia. Vi presenterar ett ytterst sällsynta fall av ethmocephaly diagnostiserats i livmodern och orsakas av en obalanserad de novo flyttning 18, 21. ( info) |
68/200. Holoprosencephaly, bilaterala cleft läpp och smak och ectrodactyly: ett annat fall och uppföljning. Vi beskriver en manlig patient med lobar holoprosencephaly, ectrodactyly och cleft läpp/smak, ett syndrom som har setts tidigare endast sex patienter. Våra patienten utvecklade dessutom hypernatraemia, som har beskrivits i tre patienter innan. ( info) |
69/200. Holoprosencephaly med cyclopia--rapport av en patologisk undersökning. En lobar holoprosencephaly med cyclopia, associeras med icke-nervsystemet anomalier sällsynta fall rapporteras. ( info) |
70/200. Alobar holoprosencephaly: betänkande av två fall med ovanliga resultat. Holoprosencephaly, en störning som följd av bristande klyvning eller ofullständiga differentiering av forebrain strukturer på olika nivåer eller till olika grader, är relaterat till ärftliga faktorer, kromosomal anomalier, cytogenetiska avvikelser och teratogena miljöfaktorer. Vi rapporterar om 2 fall av alobar holoprosencephaly, med liknande fysiska resultat, inbegripet mikrocefali, microphthalmia, cebocephalus, choanal atresia, pseudo klyka smak, distended buk och acrocyanosis. Hjärnan echogram av dessa 2 patienter visade smält thalami och en enda stor U-formad ventricular hålighet. Kromosom studier av dessa 2 patienter var normala. Resultaten av obduktion bekräftade de kliniska presentationerna. En av våra fall hade en klinisk bild som liknar den i holoprosencephaly-polydaktyli syndrom. Den andra hade de sällsynta anatomiska konstaterandet av en polylobuated mjälte. På grund av en dålig prognos av alobar holoprosencephaly rekommenderas tidig fosterdiagnostik. ( info) |