11/84. Cushing' síndrome de s secundario a la hiperplasia adrenocortical macronodular de la adrenocorticotropin-independiente debido a las mutaciones que activan del gene GNAS1. la hiperplasia suprarrenal macronodular de la Hormona-independiente (AIMAH) es una causa infrecuente de Cushing' el síndrome de s caracterizado por la hiperfunción adrenocortical nodular bilateral en presencia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS suprimidas nivela. Investigamos si las mutaciones que activan en el receptor de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS (MC2-R) o los genes de G (alfa) de s (GNAS1) se pudieron implicar en génesis de AIMAH. Cinco mujeres con Cushing' no se seleccionó el síndrome de s debido a AIMAH, confirmado por estudios histológicos, y ningunas muestras del síndrome de McCune-Albright para el análisis molecular de estos genes. El solo exón del gene de MC2-R y los exones 8 y 9 del gene GNAS1 fueron amplificados por la polimerización en cadena en la DNA genomic de nódulos suprarrenales y de la sangre periférica. La secuencia directa reveló solamente el salvaje-tipo secuencias de MC2-R. Los productos de la polimerización en cadena GNAS1 en la desnaturalización de electroforesis del gel del gradiente revelaron patrones anormales de la migración en los tejidos suprarrenales de tres pacientes. La secuencia automática demostró dos diversas mutaciones que activaban en el codón Arg (201) de GNAS1, una substitución por la histidina en dos casos y por la serina en un caso. En conclusión, encontramos dos diversas mutaciones del gsp en tres pacientes con Cushing' el síndrome de s debido a AIMAH, y nosotros especulamos si pertenecen al espectro del síndrome de McCune-Albright o si éstos son los primeros casos divulgados de AIMAH debido a las mutaciones del gsp. ( info) |
12/84. Fracturas de tensión en mujeres atléticas jovenes: informes del caso de la osteoporosis cortisol-inducida insospechada. Las fracturas de tensión en el atleta de sexo femenino son acontecimientos comunes, generalmente ocurriendo en el miembro más bajo y menos a menudo en la faja pélvica. Dos casos se presentan de los atletas de las mujeres jovenes que presentaron con fracturas de tensión más bajas iniciales del miembro, pero fracturan posteriormente de la pelvis y de la cadera probablemente asociadas a su actividad atlética. Después de la evaluación médica cuidadosa, fueron diagnosticados con Cushing' síndrome de s. Un paciente tenía un microadenoma de la glándula pituitaria que secretaba cantidades excesivas de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS, y el otro tenía un adenoma benigno de la glándula suprarrenal izquierda. Ambas mujeres tenían disminuciones significativas de su densidad mineral espinal. Después del tratamiento, la revocación parcial de estas pérdidas espinales ocurrió. Aunque las fracturas de tensión en el atleta de sexo femenino pudieran ser comunes y probablemente asociado con problemas de la amenorrea, la presentación de los sitios anatómicos inusuales para estas fracturas hace necesario una evaluación más cuidadosa para las causas secundarias corregibles. ( info) |
13/84. hiperplasia suprarrenal de Macronodular que causa Cushing' síndrome de s: informe de dos casos y de una descripción. De las varias entidades produciendo la hiperfunción suprarrenal, la hiperplasia suprarrenal nodular se describe raramente, sin embargo, los informes recientes la han establecido como causa distinta de Cushing' síndrome de s. Aunque la etiología de esta enfermedad siga siendo incierta, se reconocen dos formas distintas, a saber: hiperplasia macronodular y displasia micronodular. El establecimiento de la diagnosis preoperatively es difícil pero esencial se realiza asegurar el tratamiento correcto. Dos casos de hiperplasia macronodular se divulgan adjunto seguidos por una revisión de la literatura disponible en este tema. ( info) |
14/84. hiperplasia adrenocortical de Macronodular en una mujer posmenopáusica. Este informe del caso describe la diagnosis de Cushing' síndrome de s debido a la hiperplasia suprarrenal macronodular en una mujer mayor que presentó con fatiga, la debilidad de músculo y el edema, y contusión excesiva reciente. La enfermedad y el comorbidity de muchos años imposibilitaron adrenalectomia. A pesar de el tratamiento con metyrapone y la diurética, el paciente murió después de dos meses de hospitalización. La examinación Postmortal reveló el énfasis excesivo de los receptores luteinising de la hormona (LH) en las glándulas suprarrenales, sugiriendo que la subida posmenopáusica de la LH puede tener un papel en hiperplasia y hypercortisolism suprarrenales. ( info) |
15/84. Endocrinopathies de la hiperfunción: Cushing' síndrome y aldosteronism de s. La función creciente de la corteza suprarrenal es una respuesta normal en tiempos de tensión fisiológica y sicológica. Las secreciones corticales suprarrenales (e.g., glucocorticoids, aldosterona) orquestran una multiplicidad de procesos internos dirigidos manteniendo homeostasis e integridad sicológica. Muchos pacientes admitidos a una unidad crítica del cuidado manifestarán un cierto aumento, incluso menor de edad, en la función suprarrenal. Sin embargo, las secreciones excesivas de estas hormonas pueden tener un efecto mortal del balance del líquido y de electrólito, del metabolismo energético, y de la función inmune. Cushing' el síndrome de s denota un desorden caracterizado por los niveles de circulación crecientes de glucocorticoids (sobre todo cortisol). Un desorden fácilmente reconocible, puede presentarse de la patología de la corteza suprarrenal o de las glándulas pituitarias anteriores, secreciones ectópicas de un tumor del nonendocrine, o de dosis excesivas de glucocorticoids exógeno administrados. Cushing' el síndrome de s es raramente una diagnosis de admisión al cuidado crítico pero es un desorden que puede afectar seriamente a la recuperación de las enfermedades coexistentes si no tratadas. El Aldosteronism, aunque sea raro, será diagnosticado a menudo después de la admisión a una unidad crítica del cuidado para la gerencia de la hipertensión molesta, del hypokalemia, del paro cardíaco congestivo, y de los varios dysrhythmias. La suspicacia de la diagnosis debe presentarse siempre cuando ocurren estas manifestaciones, particularmente cuando el hypokalemia es refractario a la suplementación del potasio. Sin diagnosis y el tratamiento oportunos, estos pacientes sucumbirán a los dysrhythmias mortales. ( info) |
16/84. Virilization debido a la hipersecreción ovárica del andrógeno en un paciente con la secreción ectópica de la hormona adrenocorticotrophic causada por un tumor carcinoide: informe del caso. Una mujer de 52 años presentó con los síntomas del virilization, que habían estado en curso por 5 meses. En la edad de 34 años, ella hizo un tumor carcinoide abdominal grande quitar. Doce años más tarde, ella presentó con Cushing' el síndrome de s debido a la producción ectópica de la hormona adrenocorticotrophic (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) por las metástasis carcinoides localizó en el parametrium derecho, el diafragma posterior y derecho de la bóveda. La laparotomía de Debulking fue realizada siguió por la remisión del hypercortisolism. La recaída del hypercortisolism siguió 3 años más tarde, y una segunda laparotomía debulking fue realizada incluyendo la resección del ovario derecho. En el año siguiente, las recaídas del hypercortisolism fueron observadas hasta que la adrenalectomia bilateral fuera realizada. La evaluación del laboratorio reveló niveles elevados del suero de la testosterona (23.0 nmol/l), androstenediona y hydroxyprogesterone 17, y un nivel del estradiol del suero (E2) en la gama premenopausal. La tomografía automatizada (CT) del abdomen demostró una masa pélvica grande en el lado izquierdo del útero sin un ovario izquierdo reconocible. El tratamiento con un agonista de GnRH (goserelin, 3.6 magnesio s.c., mensual) fue iniciado, dando por resultado la normalización del andrógeno nivela. Un año más adelante, la obstrucción del uréter derecho ocurrió debido a la progresión de las metástasis pélvicas, así una tercera laparotomía debulking con la resección de las metástasis pélvicas incluyendo el ovario izquierdo fue realizada. La examinación microscópica de la masa pélvica quitada demostró el tejido carcinoide malo con los remanente focales del tejido ovárico atrófico. Dos años después de la cirugía, los niveles del andrógeno del suero son imperceptibles. Presumimos que los niveles de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS en el sitio del ovario izquierdo han inducido la hipersecreción del andrógeno por las células esteroide-que producían en el ovario de nuestro paciente. ( info) |
17/84. Tratamiento de la depresión importante con las drogas represivas esteroides. El hypercorticism observado con frecuencia en la depresión importante, sóla por las muestras de Cushing' el síndrome de s, es todavía mal entendido. Describen a una mujer joven suicida, con los niveles muy altos del cortisol y la resistencia inusual a la supresión del dexamethasone. La trataron con éxito con las drogas represivas esteroides (aminoglutethimide, metyrapone), tenía una remisión pronto y completa y ha permanecido bien por más de dos años en ninguna medicación. Este éxito incitó un ensayo clínico en curso de esta terapia. Las drogas disponibles y una hipótesis de funcionamiento de su acción se discuten. ( info) |
18/84. Hipersecreción aislada del sulfato del dehydroepiandrosterone: un informe del caso. El caso de un varón de 17 años con la hipersecreción aislada del sulfato del dehydroepiandrosterone (DHEAS) se describe. El síndrome de Cushing, la hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia beta-hydroxysteroid de la deshidrogenasa 3, un andrógeno produciendo el tumor suprarrenal, y el plasma elevada DHEAS debido a un umbral renal creciente fueron excluidos. La cateterización selectiva de la vena renal confirmó la hipersecreción suprarrenal bilateral, aislada de DHEAS. La supresión del dexamethasone sugiere una naturaleza funcional de esta alteración. Esta condición tiene que ser considerada en la diagnosis diferenciada de la producción suprarrenal excesiva del andrógeno en varones, o del hirsutismo en hembras. ( info) |
19/84. Hypercortisolism concurrente e hiperaldosteronismo debido a un adenoma suprarrenal. El caso de una mujer de 39 años con Cushing' el síndrome de s, la hipertensión y el hypokalemia severo, causados por un adenoma suprarrenal unilateral integrado por las células del tipo histológico del fasciculata del zona, se describe. La actividad de renina de plasma, los niveles del plasma de mineralocorticoides y la tarifa de la secreción de la aldosterona eran resueltos antes y después del retiro quirúrgico del adenoma. El tumor aparecía producir autónomo el cortisol así como corticosterone, el hydroxycorticosterone 18 y la aldosterona. Esta condición no se ha descrito en la literatura y se pudo previamente explicar por la expresión fuerte del espectro completo de actividades de la enzima mitocondrial P450 C11 por las células del tumor. Interesante, a pesar de hiperaldosteronismo, la actividad de renina de plasma no fue suprimida. ( info) |
20/84. Una forma atenuada de hiperplasia suprarrenal virilizing congénita. Estudiaron a las familias de dos pacientes con hirsutismo y oligomenorrhea con el estímulo de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS del intravenoso (Cortrosyn). Los padres respondieron con una subida incremental combinada de progesterona y 17 del hydroxyprogesterone mayores de 6.5 ng/dl.min, una respuesta considerada en los padres del heterocigoto de pacientes con la hiperplasia suprarrenal virilizing congénita (CVAH). Un hermano en una familia respondió al igual que los temas heterozigóticos, mientras que respondieron dos otros hermanos normalmente. La respuesta anormal de los dos pares de padres y el hermano junto con el patrón de la secreción esteroide observado en los propositi sugieren que el adulto-inicio supuesto CVAH es una forma suave del estado homocigótico de CVAH. ( info) |