231/781. Lymphangioma du poumon s'est associé avec détresse respiratoire dans un nouveau-né. Le lymphangioma pulmonaire congénital impliquant le lobe inférieur gauche entier dans un nouveau-né est rapporté. La détresse respiratoire était le symptôme de présentation. La radiographie était suggestive de l'hernie diaphragmatique congénitale ou des kystes congénitaux du poumon. ( info) |
232/781. Un Fryns syndrome-comme le phénotype avec la mosaïque t (1 ; 22) (q12 ; ) translocation p12 chromosomique. Nous rapportons un cas de Fryns syndrome-comme le phénotype avec la translocation chromosomique. Non tous tels cas ont des anomalies chromosomiques par conséquent que nous proposons que cette condition soit associée à l'hétérogénéité génétique et aux manifestations cliniques variables. ( info) |
233/781. hernie diaphragmatique congénitale : 15q26.1-26.2 est-il un lieu de candidat ? L'hernie diaphragmatique congénitale est une anomalie développementale due à l'échec de la formation normale du diaphragme. Tandis que la majorité de cas sont idiopathique, des anomalies chromosomiques ont été impliquées dans approximativement 15% de cas. Plusieurs séries récentes ont suggéré que 15q24-26 soit critique dans le développement normal du diaphragme. Nous présentons un patient présentant un karyotype de 46, de XX, le del (15) (q26.1) soutenu avec une hernie diaphragmatique, le coarctation de l'aorte, et les configurations dysmorphic. Ce patient représente la plus petite aberration chromosomique d'isolement sur 15q distal rapporté jusqu'ici. Les protéines de normalisation d'adn, les protéines myocyte-spécifiques du facteur 2 de renforceur (MEF2), jouent un rôle critique dans la commande de la différentiation et du développement de muscle. Un membre de cette famille de gènes, MEF2A, cartes à 15q26. Nous proposons que cette région soit un lieu de candidat pour l'hernie diaphragmatique et les futures investigations devraient examiner le rôle de MEF2A dans la formation de diaphragme. ( info) |
234/781. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
235/781. Hernie de Bochdalek déguisant comme pneumothorax de tension. Un cas rare du défaut diaphragmatique congénital présentant avec les signes cliniques d'un pneumothorax aigu de tension est décrit. Les résultats cliniques étaient par la suite attribuables à un herniation de contenu abdominal dans le coffre (hernie de Bochdalek). La décompression essayée du coffre par thoracocentesis d'aiguille et de l'introduction suivante d'un drain de coffre a causé la perforation gastrique, exigeant la réparation à la laparotomie. On lui suggère que si le thoracocentesis d'aiguille n'a pas comme conséquence l'amélioration clinique immédiate, ou s'il y a douleur abdominale, une radiographie de poitrine portative est exécutée avant le tube thoracostomy pour exclure l'hernie de Bochdalek. On devrait enseigner tout le personnel de département de secours à identifier l'aspect radiologique d'une hernie de Bochdalek. ( info) |
236/781. diagnostic tôt de syndrome de Loup-Hirschhorn déclenché par un événement représentant un danger pour la vie : hernie diaphragmatique congénitale. Le syndrome de Loup-Hirschhorn (WHS, OMIM 194190) est un désordre chromosomique caractérisé par croissance mentale et physique retardée, la microcéphalie, aspect grec de casque du facies, saisies/épilepsie. Les défauts de fermeture de la lèvre ou du palais, et les défauts cardiaques de septum se produisent dans 30-50% de cas. Sa cause est une suppression dans le bras court du chromosome 4. Nous présentons un patient masculin, soutenu après la gestation de 37 semaines, comme quatrième grossesse des parents en bonne santé non-consanguins, avec la lèvre et le palais de fissure unilatéral, le hypertelorism, une marque d'oreille droit-dégrossie, et des epispadias doux. À l'âge 10 semaines il a développé la détresse respiratoire aiguë et l'obstruction aiguë d'entrailles exigeant la laparotomie de secours. Ceci a indiqué un défaut diaphragmatique posterolateral gauche-dégrossi, type Bochdalek, avec l'incarcération des petits intestins rendant nécessaire la résection principale d'entrailles. La recherche génétique clinique a suggéré une anomalie de chromosome, mais karyotyping régulier était normal. Cependant, l'analyse de poissons a montré un microdeletion dans le bras court du chromosome 4 (4p-), compatible à WHS. Une combinaison de ce syndrome avec l'hernie diaphragmatique congénitale (CDH) a été rarement décrite. CDH peut présenter comme un défaut d'isolement à la naissance, ou avec des anomalies congénitales multiples, ou en tant qu'élément d'un syndrome défini ou désordre chromosomique. Par conséquent CDH, bien que non commun dans WHS, peut mener à son diagnostic relativement tôt dans la vie. Nous recommandons vivement une évaluation génétique clinique de chaque patient de CDH présentant des anomalies faciales prenant dans le syndrome de suppression de la considération 4p-. ( info) |
237/781. Traitement de Laparoscopic d'hernie de Morgagni-Larrey. Ce rapport décrit les cas de deux patients qui ont subi la réparation laparoscopic pour le traitement de l'hernie de Morgagni-Larrey au centre uni d'hôpital à Clarksburg. Le premier patient était se plaindre de femme de 40 ans du malaise et de la tendresse épigastriques. Sa radiographie de la poitrine a indiqué une masse cardiophrenic antérieure, et un balayage de CT a montré une hernie caractéristique de Morgagni avec les deux points et l'épiploon incarcérés. Après réduction des entrailles et de l'épiploon incarcérés, la réparation d'autosuture a été effectuée laparoscopically dans le deuxième cas, un homme de 22 ans avec GERD grave s'est avéré pour avoir une grande hernie de Morgagni avec les deux points transversaux et l'épiploon incarcérés, qui a été découvert tandis qu'il subissait un fundoplication laparoscopic électif de Nissen. La réparation de Laparoscopic de l'hernie de Morgagni a été effectuée, en plus du fundoplication de Nissen. Les deux patients ont fait très bien postopératoirement. D'une façon minimum la réparation laparoscopic invahissante peut être avec succès effectuée, et l'implantation de maille est effectuée seulement dans certains cas. Afin d'éviter des dommages pleuraux, nous préférons ne pas enlever le sac d'hernie avant qu'une hernie de Morgagni soit réparée. La réparation de Laparoscopic devrait être considérée le procédé standard et le plus sûr pour le traitement d'une hernie de Morgagni. ( info) |
238/781. Agénésie/hypoplasia pulmonaire, microphthalmia, et défauts diaphragmatiques : rapport d'un cas additionnel. Des défauts diaphragmatiques avec le hypoplasia/agénésie et l'anophthalmia/microphthalmia pulmonaires associés ont été rapportés en tant qu'élément d'un phénotype syndromic complexe. Nous rapportons un cas avec la combinaison de ces malformations. ( info) |
239/781. Un cas de syndrome de Fryns sans hernie diaphragmatique et d'examen de la littérature. Nous rendons compte d'un enfant avec le syndrome de Fryns qui a montré un aspect facial velu brut caractéristique, une lèvre et un palais de fissure bilatéral, des anomalies cardiaques et rénales, des entrailles dilatées et des anomalies distales de membre. Cependant, l'hernie diaphragmatique, qui est considérée un dispositif cardinal en cette condition, était absente dans notre patient. Les parents étaient transmission récessive autosomal de soutien consanguine. ( info) |
240/781. Hernie géante de Morgagnian déguisant en tant qu'effusion pleurale. L'hernie de Morgagnian est une hernie diaphragmatique congénitale qui se produit par le défaut anteromedial dans le diaphragme. Une dame de 58 ans a été référée pour la gestion chirurgicale de l'effusion pleurale massive chronique. Le balayage à haute résolution de CT du coffre a démontré un défaut anteromedial dans le diaphragme et avec le contenu étant les deux points et le grand épiploon. Elle a eu besoin du thoracotomy anterolateral et la réduction d'hernie avec la réparation de formen de Morgagni avec la maille de prolene. L'aspiration sans visibilité d'aiguille aurait perforé les deux points ; par conséquent on rapporte que le cas accentue la nécessité du balayage de CT/de ultrason du coffre en étudiant une effusion pleurale massive chronique beaucoup avant qu'une aiguille soit mise pour l'aspiration aveugle. ( info) |