11/43. Homozygous mutationen Arg768Trp i ABC-transportören kodning genen MRP2/cMOAT/ABCC2 orsakar Dubin-Johnson syndrom hos en patient som kaukasiska. Dubin-Johnson syndrom (DJS) är en autosomala Recessiv sjukdom karakteriseras av konjugerat hyperbilirubinemia och orsakas av mutationer i ATP-bindande kassett (ABC) transportören kodning gen MRP2/cMOAT/ABCC2. Tidigare studier rapporterade mutationer i DJS patienter och polymorphisms i friska människors individer. Arvsmassans dna-sekvensen av en kvinnlig patient som kaukasiska DJS var analyseras av dna-sekvensering och avslöjade identifiering av en homozygous missense mutation C2302T. Detta DJS-orsakar förändring resulterar i en aminosyra utbyte Arg768Trp. ( info) |
12/43. Rotorns syndrom: rapport från ett fall. Rotorns syndrom är en sällsynt ärftliga icke-hemolytisk hyperbilirubinemia. Detta betänkande berör en 11-årig pojke som presenteras med fluctuant gulsot sedan födseln. Leverfunktionen tester visade konjugerade hyperbilirubinemia med normalt serum aminotransferas och antimusglobulin nivå. Diagnosen bekräftades av laboratoriet workup som normalt lever histologi och muntliga cholecystography och typiska sulfobromophthalein utsöndring kurva. ( info) |
13/43. Lysosomal förändringar i lever vävnad från patienter med Dubin-Johnson-Sprinz syndrom. 1. Kliniska, morfologiska och biokemiska uppgifter, inbegripet uppgifter som erhållits från tillämpning av subcellulära fraktionering teknik lever biopsi exemplar presenteras för två patienter med syndromet Dubin-Johnson-Sprinz (DJS). 2. Subcellulära fraktionering experiment visar att lysosomes, som minskat påfallande jämvikt tätheter, ackumuleras melanin. Morfologiska studier bekräftar närvaron av pigment inom lysosomes. 3. det finns ökad verksamhet av lysosomal syra hydrolaser i den lever vävnaden från patienter med DJ 's syndrom, integriteten för dessa organelles är i huvudsak normalt och därför ansamling av pigment som inte kan förväntas inleda leverskador. DJ 's syndrom är således en godartad typ av sekundär lysosomal lagring sjukdom. ( info) |
14/43. Indikerar ca i ett fall av Dubin-Johnson syndrom behandlas framgångsrikt med en central bilaterala segmentectomy. En 72-årig kvinna med indikerar ca och HCV cirros kombinerat med Dubin-Johnson syndrom var framgångsrikt behandla en centrala bilaterala segmentectomy. Preoperative serum bilirubin nivå är ett av de fastställda kriterierna för att fastställa uppgifterna för en portallymfknutor samband, men det är inte effektivt för HCV cirros fall är associerade med Dubin-Johnson syndrom. Postoperativa hyperbilirubinemia kan botas utan särskild behandling som bilirubin absorption eller plasma utbyte, men sådana patienter måste iakttas noggrant se till att leversvikt inte uppstår. ( info) |
15/43. Dubin-Johnson-liknande svart lever med normala bilirubin nivå. Svart levern är en gemensam slutsats i Dubin-Johnson syndrom (DJS), som orsakas av brist på multidrug motstånd-associerade protein 2 (MRP2). Nedsatt utsöndring av adrenalin metaboliter tros vara en orsak till svart lever i DJS. Nyligen har upplevt vi en patient med svart lever vars serum bilirubin nivå var normala. Grova brun granulat observerades i lymfocyter, och detta konstaterande snarlika mycket som noterats under DJS. Partiklarnas viktfördelning var dock negativt för Schmorl färgning. Den MRP2 genen visade inte någon mutation. Immunfärgning studie visat MRP2 protein uttryck i levern, och det var lokaliserade i de canalicular membran av lymfocyter. Detta fall visar för första gången att DJS inte är den enda orsaken till svart lever. ( info) |
16/43. Förbättring av serum bilirubin nivåer efter venesection hos en patient med Dubin-Johnson syndrom och HCV-positiva kroniska leversjukdomar. Direkt-typ hyperbilirubinemia i Dubin-Johnson syndrom beror på den genetiska dysfunktion av multidrug motstånd protein 2. serum bilirubin nivåer kan dock variera till följd av förvärvade villkor. Järn-minskning terapi genom venesection, ett alternativ till interferon, utfördes i en 55-årig manlig patient med Dubin-Johnson syndrom kompliceras av hepatit c virus-positiva kroniska leversjukdomar och portallymfknutor järn överbelastning. Hans förbränningslinjer serum totala bilirubin var 10.2 mg/dl, med ett dominerande direkt bråk. Behandlingen som föranlett en betydande minskning i serum totala bilirubin, även om det varit så hög som 7.9 mg/dl. En negativ korrelation mellan serum totala bilirubin och kumulativa avblodade volym föreslog att venesection skulle kunna undertrycka bilirubin produktion från åldern erytrocyter. Portallymfknutor järn överbelastning distribuerades i Hepatocyt lysosomes med Dubin-Johnson granulat, det förefaller således att järn avlägsnande från de lysosomal granulat kan också bidra till att minska serum bilirubin. Sammanfattningsvis förbättrades delvis djupa gulsot hos en patient med Dubin-Johnson syndrom kompliceras av hepatit c virus-positiva kroniska leversjukdomar och järn överbelastning av järn-minskning terapi. ( info) |
17/43. Dubbla ärftliga gulsot: samtidig förekomst av mutationer orsakar Gilberts och Dubin-Johnson syndrom. BAKGRUND & AIMS: Dubin-Johnson syndrom ärvs recessively, konjugerat hyperbilirubinemia framkallas genom mutationer i ABCC2/MRP2 genen kodning canalicular transportören för konjugerat bilirubin. Gilberts syndrom är recessively ärvda, unconjugated hyperbilirubinemia orsakade av minskade konjugation andelen bilirubin associeras oftast med homozygous A(TA) 7 TAA variant av TATAA-rutan i UGT1A1 gen promotorn. Vårt syfte var att etablera den molekylära diagnosen i en 3-årig hane med atypiska, intermittent, främst unconjugated, hyperbilirubinemia. metoder: 99 m Tc-HIDA cholescintigraphy användes för bildåtergivning gallans trädet. Uttryck för ABCC2/MRP2 protein i lymfocyter var undersökta immunohistochemically. UGT1A1 och ABCC2/MRP2 gener var sekvenserade från arvsmassans dna och mutationerna kontrollerades av fragment analys, sekvensering klonade exons och begränsning fragment längd polymorfism. RESULTS: Cholescintigraphy visade fördröjd visualisering av gallblåsa. En brun granulat lipopigment skiljer sig från melaniner-liknande pigment rapporteras i Dubin-Johnson syndrom var närvarande i lymfocyter, men annars lever histologi var normala. ABCC2/MRP2 protein hittades inte på det canalicular membranet av lymfocyter, och 2 nya mutationer hittades i ABCC2/MRP2 gen: en heterozygous i bildruta insättningspunkten-radering mutationen 1256insCT/delAAACAGTGAACCTGATG i exon 10 ärvs från far och en heterozygous strykning 4292delCA i exon 30 ärvs från mamma. Patienten var dessutom homozygous för - 3279T > G och A(TA) 7 TAA mutationer i UGT1A1 gen promotorn. SLUTSATSER: Vår patient representerar ett fall av digenic blandade hyperbilirubinemia-en distinkt typ av konstituerande gulsot som härrör från coinherited brister i ABCC2/MRP2 och UGT1A1 gener. ( info) |
18/43. Ultrastructure av Kupffer celler och lymfocyter i Dubin-Johnson syndrom: en fallbeskrivning. Ultrastructure av Kupffer celler och lymfocyter i lever bioptate utvärderades i en 17-årig pojke med Dubin-Johnson syndrom (DJS). Lever vävnaden erhålls genom nålen biopsi var fast i Glutaraldehyd och PARAFORMALDEHYD och rutinmässigt bearbetas för elektron mikroskopisk analys. Ultrastructural undersökningar av lever bioptate avslöjade ansamling av membran-bundna, elektron-täta lysosomal granulat inom cytoplasma av lymfocyter, karakteristisk för DJS. De var beläget främst i närheten av den gallans kompetenscentrum, och företrädesvis i regionen centrilobular som motsvarade pigment inlåning sett under lätta mikroskop. Förekomsten av partiklarnas viktfördelning åtföljdes av Dilaterad element av granulat endoplasmic nätmagen och paracrystalline mitokondriellt införanden samt dilation av galla canaliculi. Förändringar i lymfocyter co-existed med markerade stimulans och förbättrad phagocytic verksamhet i Kupffer celler. Detta var manifesteras i ackumuleringen av pigment insättningar inom deras cytoplasma som motsvarade de observerade i lymfocyter. Hyperaktiva pericentral Kupffer celler som är inblandade i svaret till Pyknometri material som härrör från splittrad lymfocyter kan spela en viktig roll i utvecklingen av DJS. ( info) |
19/43. Neonatal Dubin-Johnson syndrom: långsiktig uppföljning och MRP2 mutationer studie. Neonatal Dubin-Johnson syndrom (DJS) är sällan diagnostiseras och mutational analys av multidrug-resistens-associerade protein 2 (MRP2) hos sådana patienter hade inte rapporterats. Vi som syftar till att undersöka de möjliga korrelationer mellan genotyp och fenotyp patienter med DJS. Fyra fall av DJS, två diagnostiseras under perioden neonatal och två diagnostiseras i tonåren, följdes för 5-20 y. Mutational analys i MRP2/ABCC2 gen var utförs i alla fyra fall. Biphasic mönster av gulsot angrepp konstaterades en patient som följdes för 20 y, med gulsot undersökningsledare före 1 y ålder och återkommande i tonåren. Sex nya mutationer i fyra patienter hade konstaterats, inklusive strykningar (2748del136, 3615del229 och Del3399-3400), och missense mutationer (L441M och E1352Q) och nonsens mutation (Y1275X). Den immunohistochemical färgning i lever vävnader från två patienter med neonatal debuten visade negativa färgning för MRP2. Granska tidigare rapporterade fall, alla patienter diagnosen som DJS före 10 y ålder har mutationer innefattar en av ATP-bindande två kassetter (ABC) av MRP2. Denna studie tyder på att långsiktig uppföljning är indicerat för neonatal DJS möjligt återkommer och/eller andra attacker av gulsot senare i livet, och störningarna av funktionellt viktigt ABC domäner i MRP2 kan ha samband med de tidigare utbrott av sjukdomen. ( info) |
20/43. Autopsy fallet med Dubin-Johnson syndrom med lunginflammation och abetalipoproteinemia-liknande lipid profil. Vi rapporterar obduktion av 79 år gammal japansk kvinna med Dubin-Johnson syndrom åtföljs av lunginflammation, en abetalipoproteinemia-liknande lipid profil och acanthocytosis. Vid införsel avslöjade fysisk undersökning av patienten undernäring. Blodprov visade märkt inflammatoriska förändringar och mild lever dysfunktion. Bröstet röntgen anges bilaterala lunginflammation. Totalt kolesterol, low-density lipoprotein (LDL) kolesterol och triglycerid nivåer var 89 mg/dL, 5 mg/dL och 6 mg/dL, respektive. Perifert blod utstryk avslöjade många acanthocytes. Trots förvaltningen av antibiotika och näringsmässiga stöd dog patienten. Obduktionen visade en svart lever, Atrofi av fettvävnad på tarmkäxet och lunginflammation med bilaterala pleura effusion. Vi anser att de abetalipoproteinemia-liknande lipid profilerna i detta fall orsakades av undernäring och de inflammatoriska förändringarna snarare än de direkta effekterna av Dubin-Johnson syndrom. Vi basera denna slutsats på de följande tre fynd: 1) patientens lipid profil innan sjukhusvistelse var i det normala intervallet, 2) hennes serum LDL kolesterol och triglycerid nivåer gradvis ökade efter näringsmässiga stöd började, och 3) blodprov visade märkta inflammatoriska förändringar (C - reaktivt protein 9,0 mg/dL; interleukin-6 16,4 pg/mL). Detta fall innehåller viktig information som förbättrar vår förståelse av fettinnehållet ämnesomsättning under förhållanden av undernäring och inflammation. ( info) |