1/81. diagnostic prénatal de GM1-gangliosidosis : manifestations biochimiques dans les tissus foetaux. Un diagnostic prénatal de GM1-gangliosidosis a été fait dans une grossesse en danger, sur la base d'une insuffisance d'activité de bêta-galactosidase démontrée en cellules cultivées de fluide aniotique. Des analyses biochimiques ont été exécutées dans le foetus avorté. L'activité de bêta-galactosidase de GM1-ganglioside a été réduite à 1% de la valeur de commande dans le cerveau et le foie du foetus affecté. Des corps lamellaires suggestifs des corps cytoplasmiques membranés ont été trouvés en cellules des ganglions basiques, alors que l'accumulation de GM1-ganglioside dans le cerveau n'était pas remarquable. ( info) |
2/81. Un patient âgé de deux ans présentant une expression atypique d'insuffisance de GM1-beta-galactosidase : études génétiques biochimiques, immunologiques, et de cellules. Des fibroblastes cultivés de peau d'un garçon de 2 ans avec une forme atypique d'insuffisance de bêta-galactosidase ont été étudiés. Avec le substrat artificiel 4 methylumbelliferyl-bêta-D-GALACTOPYRANOSIDe, 5--l'activité de résiduel de 15% a été trouvée dans les fibroblastes de ce patient. La majeure partie de cette activité était sous la forme monomérique d'A de l'enzyme, très petite sous la forme multimeric de B. Les kilomètres de valeur, profil de pH, et labilité de la chaleur de l'enzyme de mutant étaient semblables à ceux de la bêta-galactosidase des fibroblastes de commande. Les études immunologiques ont prouvé que l'enzyme de mutant croix-a réagi avec un antisérum augmenté contre la bêta-galactosidase humaine de foie, mais l'activité catalytique par activité antigénique d'unité était inférieure à la normale. On l'a démontré par l'hybridation de cellules somatiques que la mutation de gène dans ce patient est différente de celle dans les patients présentant le type 1 ou le type - 2 GM1-gangliosidosis. Aucune complémentation génétique n'a été trouvée après que la fusion des fibroblastes de ce patient avec ceux de deux autres variantes cliniques de GM1-gangliosidosis ait autrefois indiqué le type 3 et le type adulte 4. ( info) |
3/81. Sialidosis infantile : une phénocopie de gangliosidosis du type 1 GM1 a distingué par complémentation génétique et oligosaccharides urinaires. Une description clinique d'un cas apparent classique de gangliosidosis du type 1 GM1 est présentée. Le patient était l'enfant de first-born des premiers cousins. Elle a été diagnostiquée à 6 semaines et morte à 6 mois. L'activité de bêta-Galactosidase était déficiente en fibroblastes cultivés utilisant [3H] le ganglioside gm1 et le céramide-lactose [3H] comme substrats. Études génétiques de complémentation réalisées après fusion de cellules entre les fibroblastes cultivés du patient et de deux autres types 1, un type - 2, et une contraintes juvéniles du gangliosidosis GM1 étaient positives avec toutes les contraintes. Les études suivantes ont indiqué une plus grande excrétion d'un hexasaccharide contenant de l'acide sialique dans le patient' ; cellules de s. parents' ; les fibroblastes ont contenu les niveaux normaux de la bêta-galactosidase. Le cas souligne la variabilité de l'expression clinique dans le sialidosis et l'importance de démontrer un défaut de gène primaire en établissant un diagnostic d'une erreur innée ou d'un métabolisme. ( info) |
4/81. GM1-gangliosidosis infantile avec la manifestation marquée des poumons. GM1-gangliosidosis est une maladie caractérisée par accumulation anormale de GM1-ganglioside dans le cerveau et les viscères. La maladie est caractérisée par des résultats cliniques semblables à Hurler' ; la maladie de s et dispositifs pathologiques ressemblant à Niemann-Pick' ; la maladie de s mais avec la participation de l'épithélium glomérulaire. Un mois-vieux garçon 14, médicalement diagnostiqué comme GM1-gangliosidosis, mort de l'insuffisance respiratoire et était autopsié excepté le cerveau. Biochimiquement, l'augmentation marquée de GM1-ganglioside dans les viscères a été démontrée. Pathologiquement, les cellules de mousse étaient présentes dans les viscères. Quelques pièces des vacuoles cytoplasmiques dans les poumons et rate ont contenu l'électron-microscopique matériel fibrillaire osmiophilic. Ce cas a été caractérisé par accumulation marquée des cellules de mousse dans les espaces alvéolaires pulmonaires. ( info) |
5/81. Type généralisé II (de gangliosidosis gangliosidosis GM1 juvénile). Une étude pathologique, histochimique et d'ultrastructure. Des études pathologiques, histochimiques et d'ultrastructure sur 3 enfants de mêmes parents avec le type II du gangliosidosis GM1 sont rapportées. Ces études soutiennent un défaut biochimique avec l'insuffisance profonde des bêta-galactosidases qui a comme conséquence l'accumulation répandue du ganglioside gm1 et de son dérivé d'asialo dans le cerveau et à un moindre degré dans des viscères, aussi bien que dans le stockage d'un keratan sulfate-comme le mucopolysaccharide. Des changements valvulaires saisissants du coeur sans participation myocardique ont été vus dans tous les cas. Les changements histochimiques et d'ultrastructure sont semblables à ceux vus dans le type I du gangliosidosis GM1, bien que moins graves. La transmission récessive Autosomal sans prédilection ethnique apparente semble probablement. ( info) |
6/81. Étude d'ultrastructure d'une biopsie de muscle dans un cas du type I. du gangliosidosis GM1. Les résultats d'ultrastructure principaux dans une biopsie de muscle d'un enfant âgé 11 mois avec un gangliosidosis GM1 étaient les inclusions cytoplasmiques de deux types différents : (1) les inclusions ont rempli de pensée matérielle dense et polymorphe modérée d'électron pour correspondre à l'accumulation de ganglioside et à se situer seulement dans les cellules de schwann des nerfs intramusculaires. (2) inclusions vacuolaires considérées comme contenir des polysaccharides et observées dans les cellules, l'endothélium et les pericytes perineurial des vaisseaux sanguins, et également en cellules de satellite de muscle. Les fibres musculaires ont seulement montré les changements modérés et non spécifiques. L'étude prouve que dans une biopsie de muscle du gangliosidosis GM1 les deux types caractéristiques de dépôts de stockage et leur localisation préférentielle dans différentes cellules peuvent être démontrés, fournissant que les nerfs et les plaques d'extrémité intramusculaires de moteur sont examinés. ( info) |
7/81. Traitement de thérapie d'Electroconvulsive de dépression dans un patient avec le gangliosidosis GM2 adulte. Le gangliosidosis GM2 adulte est un désordre rare qui présente souvent avec des syndromes neurologiques et psychiatriques. Le traitement efficace des symptômes psychotiques et affectifs s'est associé à ce désordre a été compliqué par réponse pauvre de traitement et le souci que beaucoup d'agents psychotropes peuvent empirer le gangliosidosis fondamental. Nous rapportons l'utilisation réussie de la thérapie electroconvulsive pour le traitement de la dépression grave chez un jeune homme avec le gangliosidosis GM2 adulte. ( info) |
8/81. GM2-gangliosidosis, variante d'ab : étude clinicopathologique d'un cas. Des études cliniques et neuropathological d'un cas de la variante GM2-gangliosidosis d'ab ont été présentées. Le patient était un enfant en bas âge féminin noir de 14 mois qui a eu le " ; spot" de merisier ; dans les rétines. Toutes les activités de bêta-galactosidase et les N-acétyle-bêtas-hexosaminidase, aussi bien que la proportion de hexosaminidase a et de composants de B dans son sérum et leucocytes étaient normaux quand les analyses ont été effectuées avec le substrat fluorogenic artificiel. Le diagnostic de la variante de GM2-gangliosidosis ab a été établi par une augmentation anormale de GM2-ganglioside du tissu de cerveau biopsié, semblable à la maladie classique de Tay-Sachs. Sa manifestation clinique a semblé être semblable mais légèrement plus douce que ceux de la maladie classique de Tay-Sachs. Les dispositifs photomicroscopiques de la biopsie cérébrale étaient également étroitement semblables à la maladie de tay-sachs et à la maladie de sandhoff mais le gliosis et la perte neuronale étaient moins prononcés. L'étude à microscope électronique a indiqué les nombreux corps cytoplasmiques membranés (MCB) et les corps de zèbre dans des neurones. En outre, on a observé des variétés de grandes inclusions intracytoplasmiques dans les astrocytes, un dispositif distinctement différent de la maladie classique de Tay-Sachs. Les inclusions cytoplasmiques nombreuses étaient également présentes en oligodendroglia, pericytes et cellules microglial. ( info) |
9/81. GM2 (chronique) gangliosidosis adulte. Dégénération spinocerebellar atypique dans un sibship juif. Deux enfants de mêmes parents juifs adultes d'Ashkenazi ont eu lentement la détérioration progressive de la démarche et du maintien depuis l'enfance tôt, distale à l'atrophie proximale de muscle, au cavus de siège potentiel d'explosion, à la baisse de pied, à la spasticité, à l'ataxie douce des membres et du tronc, aux dispositifs dystoniques, et à la dysarthrie. La vision et les fonds optiques sont normaux, l'intelligence verbale est stable, et saisie ne s'est pas produite. La soeur des patients est morte à 16 ans avec la même maladie. L'autopsie a montré le stockage neuronal diffus, prédominant dans des secteurs subcortical, se composant des corps membranocytoplasmic, des corps de zèbre, et des structures lamellaires complexes. Le ganglioside gm2 a été augmenté dans son cerveau. hexosaminidase a a été diminué dans le sérum et les leucocytes des patients vivants, et était dans la gamme pour des vecteurs de la maladie de tay-sachs dans leurs parents. La maladie trouvée dans cette famille représente une nouvelle, plus nonchalente variante du gangliosidosis GM2. ( info) |
10/81. Un syndrome adulte d'insuffisance du hexosaminidase a de début avec la neuropathie sensorielle et l'ophthalmoplegia internucléaire. Un homme de 42 ans s'est présenté avec une perturbation lentement progressive de démarche, une faiblesse généralisée, une dysarthrie, une maladresse et un tremblement de ses mains, et des secousses involontaires. L'activité de hexosaminidase a dans le plasma, les leucocytes et les fibroblastes a été considérablement réduite, établissant le diagnostic du gangliosidosis GM2. L'examen clinique a montré deux dispositifs précédemment non rapportés, une neuropathie sensorielle médicalement évidente et l'ophthalmoplegia internucléaire. ( info) |