21/91. Megaloplastisk anemi som är associerade med psoriasis: mål rapport och granskning av litteraturen. En 68-yr-gamla hane med svår psoriasis utvecklat megaloplastisk anemi beror på folat brist 3 månader efter upphörandet av låga stråldoser metotrexat terapi. Mekanismen för megaloplastisk anemi föreslogs i det här fallet vara multifaktoriell. Presenteras rapporten mål och en översyn av megaloplastisk anemi som är associerade med psoriasis. ( info) |
22/91. Cerebral folat brist: liv-ändra tillskott med folinic syra. Cerebral folat brist kännetecknas av låg ryggmärgsvätskan (CSF) koncentrationer av 5-methyltetrahydrofolate och ett brett spektrum av kliniska tecken och symtom. En patient med progressiv Spasticitet, gång störningar, tal svårigheter, initialt diagnostiserats som en recessivbrokig spastic paraplegi återvinns på folinic syra (15-30 mg/dag) och hennes 5-methyltetrahydrofolate i CSF normaliserade. Denna rapport visar på betydelsen av CSF undersökningen i diagnos av cerebral folat brist och effektiviteten i folinic syra (5-formyltetrahydrofolate) supplementation. ( info) |
23/91. Cerebral folat brist med utvecklingsmässiga dröjsmål, autism och svar på folinic syra. Författarna beskriver en 6-årig flicka med utvecklingsmässiga dröjsmål, psykomotoriska regression, beslag, utvecklingsstörning och autistiska funktioner är associerade med låga CSF 5-methyltetrahydrofolate, biologiskt aktiva form av folater i GSR och blod. Folat och B12 nivå var normala i perifera vävnader, tyder cerebral folat brist. Behandling med folinic syra rättad CSF avvikelser och förbättrade motoriska färdigheter. ( info) |
24/91. Behandling av järn-brist anemi komplicerade av skörbjugg och folsyra brist. Vi presenterar ett fall av barn med järn-brist anemi, folsyra brist och skörbjugg. Hans anemi visat eldfasta behandling med järn tills han fick både folsyra och vitamin c komplettering. Detta fall illustrerar vikten av utvärdering av askorbinsyra och folat status i behandla järn-brist anemi ursprungligen eldfasta till järn komplettering, eftersom flera näringsbrister kan förekomma parallellt. ( info) |
25/91. Cerebral folat brist och leukoencephalopathy orsakas av mitokondriellt dna-ta bort. MÅL: Vårt syfte var att beskriva ett barn med en ofullständig form av Kearns-Sayre syndrom som presenterade djupgående ryggmärgsvätskan (CSF) folat brist och hans svar på folinic syra supplementation metoder: CSF 5-methyltetrahydrofolate var analyseras genom HPLC med fluorescens identifiering och mitokondriellt dna borttagningar av södra blot hybridisering. RESULTS: Hjärnskålen magnetic resonance imaging visade en leukoencephalopathy. Djupgående CSF 5-methyltetrahydrofolate brister konstaterades med normala blod folat värden och minskade CSF/serum folat förhållande, vilket tyder på en transport defekt över blod - hjärnbarriären. Folinic syra behandling fastställdes, och efter 1 års klinisk svar på folinic tillskott var anmärkningsvärt, med nästan normal vit fråga bild. TOLKNING: Kliniska svaret efter folinic terapi belyser behovet av studier av cerebral folat brist hos patienter med mitokondriellt störningar och vit fråga organskador. ( info) |
26/91. Allvarliga folat brist i graviditet med normala röda blodkroppar folat nivå. Vi rapportera här ett fall av megaloplastisk anemi i sen graviditet, som leder oss att ifrågasätta huruvida folat kompletterar bör vara rekommenderade i Förenade kungariket rutinmässigt under graviditet och inte bara under perioden fördomarna och första kvartalet. ( info) |
27/91. Perifera neurotoxiskt och folat brister som det första tecknet på crohns sjukdom. En 33-årig man utvecklade allvarliga sensoriska perifera neurotoxiskt som är associerade med låg serum folat nivåer. Inga systematiska sjukdomen identifierades om den första utvärderingen, men 21/2 år senare utvecklade han kliniska och radiologiska funktioner av crohns sjukdom, bekräftas av intestinala biopsi. Sensoriska finns kan alltså uppstå som en första manifestation av crohns sjukdom. ( info) |
28/91. En patient med megaloplastisk anemi och idiopatisk intrakraniell hypertension. Fallet historia. En ung kvinna med idiopatisk intrakraniell hypertension (IIH) konstaterades för att ha en allvarlig megaloplastisk blodbrist på grund av att flera tarmen vitamin brister. Efter korrigering av anemi idiopatisk intrakraniell hypertension försvunnit. ( info) |
29/91. Återkommande dystonia i homocystinuria: en metabolisk patogenes. Dystoni komplicera homocystinuria är mycket sällsynta i avsaknad av thromboembolic sjukdom. Vi rapporterar ett unikt fall av återkommande dystonia hos en patient med homocystinuria sekundära till vitamerer-svarar cystathionine beta-syntas brist. Hjärnan MRI var normala. Två Biokemiska markörer för homocystinuria, homocystine och metionin, var markant högre under perioder när vår patient manifesteras dystonia. Dessa resultat tyder på att ackumuleringen av som innehåller svavel amino syror kan bidra till Patofysiologi av dystonia hos patienter med homocystinuria. ( info) |
| Två fall av kontaktpunkternas occipital epilepsi med cerebrala calcifications dåligt mottaglig för antiepileptiska behandling beskrivs. I båda fallen glutenintolerans diagnostiserades och folsyra brist dokumenteras. En glutenfri kost och en kort komplettering med folsyra leda till en fullständig EEG och kliniska normalisering i ett fall och att en betydande förbättring av EEG och beslag kontroll i den andra. ( info) |