| Una mujer de 23 años con un historial médico significativo para la esclerosis tuberosa presentó con síntomas de la endometritis postparto. El gigantism focal del tercer dígito de su mano derecha fortuito fue observado y se divulga para ser una manifestación rara de la esclerosis tuberosa. ( info) |
12/613. ¿El complejo tuberoso de la esclerosis incluye aneurysms intracraneales? Un informe del caso con una revisión de la literatura. FONDO: La esclerosis tuberosa es una enfermedad proteica, genético resuelta que puede implicar cualquier órgano o tejido y llevar a una gran cantidad de síntomas y de características clínicas. OBJETIVO: La diagnosis puede ser muy difícil en casos con las manifestaciones incompletas (fruste de los formes) que carecen las muestras clásicas de la enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: Divulgamos un caso que satisface los criterios de diagnóstico para la esclerosis tuberosa (shagreen los remiendos, los macules hypomelanotic, los quistes y los angiomyolipomas renales, y " tracts" de la migración; en la materia blanca cerebral) en asociación con un aneurysm intracraneal gigante, pero la falta del retraso mental, de la epilepsia y del angiofibroma facial. RESULTADOS: Catorce otros casos de la esclerosis tuberosa y de los aneurysms intracraneales, toda sino uno sin ninguna muestra clara de la enfermedad de riñón policística, fueron encontrados en la literatura. CONCLUSIÓN: Sugerimos que las displasias vasculares en general y los aneurysms (principalmente intracraneales) particularmente se puedan agregar a las otras características de diagnóstico no-primarias para la diagnosis clínica de la esclerosis tuberosa. ( info) |
13/613. Un caso del síndrome del oeste controlado bien por muy brevemente y de la terapia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS de la bajo-dosis. El caso de un muchacho mes-viejo 5 con esclerosis tuberosa y el síndrome del oeste se divulga. Los espasmos tónicos fueron observados de la edad de 4 meses. el fosfato del piridoxal de la Alto-dosis no podía controlar los asimientos totalmente. Muy brevemente y la terapia de la hormona adrenocorticotrópica de la bajo-dosis (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) (es decir 0.011 mg/kg por dosis, 12 veces en 20 días) controlaron los asimientos, mientras que el fosfato del piridoxal estaba prendido. Temprano el ahusamiento de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS fue hecho con éxito mientras que seguía habiendo los resultados anormales del electroencefalograma (EEG). Aunque los efectos secundarios tales como hipertensión y contracción del cerebro fueran observados transitorio, el cognoscitivo y los pronósticos del asimiento eran excelentes en la edad de 3 años y de 2 meses. La buena respuesta a una pequeña dosificación de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS pudo ser debido a una cierta sensibilidad del fosfato del piridoxal de la alto-dosis y a la causa subyacente de la esclerosis tuberosa con el desarrollo normal antes de inicio. El presente caso ilustra que la duración y la dosificación de la terapia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS en el síndrome del oeste se deben modificar según el individual' requisitos de s. ( info) |
14/613. Tumor pancreático malo dentro del espectro del complejo tuberoso de la esclerosis en niñez. Un muchacho de 12 años con el complejo tuberoso de la esclerosis (CAC) presentó con un tumor retroperitoneal grande. La cirugía exploratoria reveló un tumor infiltrativo que originaba del páncreas, con las metástasis locales a los nodos de linfa. La diagnosis histologal era un tumor malo de la célula del islote. Los niveles de hormona pancreáticos retrospectivo medidos, sin embargo, eran normales. Una conexión entre la malignidad y el CAC fue demostrada por la pérdida de heterocigoto del gene TSC2 en el tumor. La mutación primaria Q478X en este paciente fue identificada en el exón 13 del gene TSC2 en el cromosoma 16. CONCLUSIÓN: Los tumores de la célula del islote pancreático se han asociado principalmente a tipo 1 endocrino múltiple del síndrome de la neoplasia. En nuestro caso demostramos una relación directa de este tumor al complejo tuberoso de la esclerosis, en la ausencia de otras muestras del tipo 1 endocrino múltiple del síndrome de la neoplasia. ( info) |
15/613. angiofibroma gigante de la célula de los párpados: una presentación inusual de la esclerosis tuberosa. Los autores describen a un paciente con una historia del retraso mental y de los asimientos que presentó con las lesiones edematosas, pedunculadas inusualmente grandes del párpado de la etiología desconocida. La histopatología reveló las características constantes con angiofibroma gigante de la célula, una variante de los angiofibromas comúnmente - considerado en esclerosis tuberosa. ( info) |
16/613. Calcificación distrófica del miocardio fetal. Las masas cardiacas intramuros fueron detectadas prenatal en tres fetos por la ecocardiografía. Las masas eran inicialmente probablemente rhabdomyomas. Los tres embarazos fueron terminados y la histología demostró la calcificación distrófica en todos, sin la evidencia del tumor. Por lo tanto, la calcificación distrófica del miocardio fetal puede tener un aspecto similar a escoger o rhabdomyomas múltiples. Esto debe ser considerada al aconsejar a padres después de la detección de masas en el corazón fetal, particularmente cuando en vista del riesgo de esclerosis tuberosa asociada. ( info) |
17/613. Novela mutación de la duplicación de 23 base-pares en TSC1 el exón 15 en un niño que presenta con rhabdomyomas cardiacos. La esclerosis tuberosa (CAC) es un desorden dominante heredado debido a las mutaciones en dos lugares geométricos del gene, el lugar geométrico TSC1 en el cromosoma 9q34 y el lugar geométrico TSC2 en el cromosoma 16p13.3. Los TSC2 y los genes TSC1 ahora se han reproducido, permitiendo análisis de la mutación. Divulgamos resultados del análisis de la mutación en un caso esporádico del CAC primero identificado en vida intrauterina en base de la presencia de rhabdomyomas cardiacos. Encontraron postnatal a este niño también para tener nódulos subependimarios en la exploración tomográfica computada cerebro. Los macules de Hypomelanotic no fueron detectados neonatally o en 12 meses de la edad. TSC1 la mutación específica del exón 15 encontrada en nuestro paciente no se ha divulgado previamente en casos del CAC. Esta mutación implica la duplicación de un segmento de 23 puntos de ebullición de la DNA entre dos 9 elementos repetidos punto de ebullición de la secuencia dentro del exón 15. Estos elementos de la repetición se establecen entre los nucleótidos 1892-1900 y entre los nucleótidos 1915-1923 dentro de la secuencia del gene TSC1. Es probable que la presencia de estos dos elementos repetidos predisponga al desalineamiento de los filamentos de la DNA y de la travesía desigual encima. El mecanismo del origen de rhabdomyomas en el CAC se repasa. La pérdida de heterocigoto en las regiones del gene del CAC se ha divulgado en rhabdomyomas cardiacos; sin embargo, estas lesiones uno mismo-están limitando en su crecimiento. La base para este uno mismo que limita la proliferación no está clara. Una postulación interesante es que los rhabdomyomas cardiacos pueden ser debido al retardo o a la falta del apoptosis que ocurre como parte del proceso de remodelado normal en el corazón. ( info) |
18/613. La esclerosis tuberosa se asoció a los tumores lipomatosos hepáticos múltiples y a angiomyolipoma renal hemorrágico. Divulgamos un caso de la esclerosis tuberosa asociado a los tumores lipomatosos hepáticos y a los angiomyolipomas renales. La sonografía abdominal reveló un alto tumor grande ecoico en el riñón izquierdo. Una diagnosis provisional de los angiomyolipomas del riñón fue hecha basado en la tomografía computada. La laparotomía subsecuente reveló que el tumor extraído era angiomyolipoma renal. También fue revelado que había una asociación con los lipomas o los angiomyolipomas lipomatosos hepáticos de los tumores probablemente por biopsia del hígado. Casi la mitad de todos los casos del angiomyolipoma en el riñón se divulga como asociación ocasional con el complejo tuberoso de la esclerosis, pero los tumores lipomatosos en el hígado son raros. ( info) |
19/613. Diagnosis prenatal de la esclerosis tuberosa con las muestras intracerebrales en 14 weeks' gestación. Divulgamos la detección del ultrasonido de anormalidades craneales en 14 weeks' gestación en un feto confirmada posteriormente como teniendo esclerosis tuberosa usando análisis del acoplamiento de la DNA dentro de la familia afectada. La presencia de ampliación ventricular asimétrica persistió prenatal. La proyección de imagen de resonancia magnética en 26 semanas indicó la posibilidad de la formación gyral pobre constante con un desorden neuronal de la migración. El rhabdomyomata cardiaco no fue visualizado en la exploración del ultrasonido hasta 30 weeks' gestación. El ultrasonido craneal postnatal confirmó la neuropatología significativa que fue manifestada por retardo de desarrollo severo y ajustes insuperables en el niño. Las ventajas potenciales de la diagnosis anterior de la esclerosis tuberosa por proyección de imagen craneal se discuten, aunque en este paciente la exploración rutinaria de la reservación diera lugar a una trayectoria de la diagnosis prenatal que era emprendida que había sido disminuida originalmente. Un mecanismo se propone para explicar la expresión variable de la esclerosis tuberosa dentro de esta familia basada en la actividad alterada TSC2 que afecta a la migración neuronal. ( info) |
20/613. esclerosis tuberosa con rhabdomyoma intracardiaco en un feto con 21 trisomy: informe del caso y revisión de la literatura. Un rhabdomyoma cardiaco grande que resaltaba en el ventrículo izquierdo fue diagnosticado en un feto en 21 2 semanas de gestación por la ecocardiografía grey-scale. La obstrucción a la salida ventricular izquierda fue eliminada por el color y la ecocardiografía espectral de Doppler. No hay otras anormalidades observadas y el karyotyping por cordocentesis reveló 21 trisomy (47, XY, 21). La autopsia después de que la terminación del embarazo confirmara la diagnosis prenatal del rhabdomyoma cardiaco y además reveló esclerosis tuberosa fetal. La demostración del rhabdomyoma cardiaco por ultrasonido prenatal debe levantar la suspicacia de la presencia de esclerosis tuberosa fetal. A pesar de la asociación fortuita con aneuploide, el karyotyping fetal se sugiere para el asesoramiento óptimo de padres. ( info) |