11/186. Aspectos endocrinos de los desordenes de consumición en adolescentes. Los desordenes de consumición son una preocupación importante de la salud entre adolescentes. Las mujeres jovenes presentan con frecuencia con las muestras y los síntomas del nervosa de la anorexia y del nervosa de la bulimia. Estos desordenes representan clínico enfermedades significativas con complicaciones médicas serias y a veces permanentes, incluyendo un número de condiciones de la endocrina, que, resultan generalmente de la respuesta adaptante del cuerpo s a la desnutrición. Los ejemplos incluyen desordenes de la regulación del metabolismo, del cortisol y del leptin, del homeostasis del líquido y del electrólito, de la función de la tiroides, de la regulación de la glucosa, del crecimiento y del desarrollo, y de la función reproductiva con el desarrollo de la amenorrea así como el riesgo de osteoporosis. ( info) |
12/186. Evaluación endocrinológica y terapia hormonal para las mujeres con acné difícil. Vulgaris de acné es la condición de piel más común observada en la comunidad médica. La convención es tratar esta condición con una combinación de agentes tópicos del comedolytics, antiinflamatorios y antibacterianos, o si está indicada, los antibióticos o los retinoids orales. Además de estas terapias, la terapia hormonal es potencialmente una opción en las mujeres cuyo acné no está respondiendo al tratamiento convencional o si las muestras de anormalidades endocrinas están presentes. Este papel se centra en el uso de la terapia hormonal en mujeres con acné severo o recalcitrante. Después de una breve descripción de la patogenesia de vulgaris de acné, y de las modalidades convencionales del tratamiento, indicaciones para la terapia hormonal se discuten. Esto es seguida por un esquema de una evaluación endocrina sugerida, y la interpretación de los resultados de la prueba de la evaluación. Las varias opciones para la terapia hormonal entonces se describen, incluyendo otra discusión de los contraceptivos orales (OCs) en el tratamiento del acné. ( info) |
13/186. Deficiencia aislada del adrenocorticotropin que presenta con el sistema deteriorado de la renina-angiotensina-aldosterona y el eje paratiroides suprimido de la hormona-vitamina d. Divulgamos aquí a una mujer de 47 años con la deficiencia aislada del adrenocorticotropin (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) (IAD). Ella presentó el sistema deteriorado de la renina-angiotensina-aldosterona (R-A-A) y suprimió la hormona paratiroides (PTH) - sistema de la vitamina d. Ella demostró el hyponatremia severo debido a la escasez adrenocortical secundaria, que fue deteriorada por hypoaldosteronism. Ella también demostró hiperfosfatemia y hypercalcemia relativo con eje suprimido de la PTH-vitamina d. Por otra parte, ella demostró el hipotiroidismo, que era probablemente importante mantener niveles normales del Ca bajo hypoadrenalism secundario vía la disminución de la resorción del hueso por el T3. Reemplazo con eje totalmente normalizado glucocorticoide de la PTH-vitamina d y el sistema del R-A-A. Así, el presente caso implica que la deficiencia adrenocortical severa debido al IAD pudo afectar al sistema del R-A-A y al eje de la PTH-vitamina d. Estos resultados sugieren que el eje del Hormona-cortisol tenga un papel importante en metabolismo mineral in vivo. ( info) |
14/186. Un endocrinopathy caracterizada por la disfunción de los universalis pituitario-suprarrenales del eje y de la alopecia: apoyo de la entidad de un síndrome triple de H. Demostramos el desorden raro del síndrome triple de H en un hombre de 25 años. Lo precisaron como teniendo estatura corta, en -5.9 s.d., y diagnosticó como GH deficiente en 6 años. Aproximadamente hace un año, él notó pérdida de pelo sistemática. Él perdió el peso corporal por 7 kilogramos durante el año de última mitad. Lo admitieron al hospital de la Facultad de medicina de Jichi debido a inconsciencia. Los resultados físicos demostraron el disturbio del sentido con la escala I-3 de la coma de Japón. Él tenía universalis de la demacración y de la alopecia. Los resultados del laboratorio demostraron que glucosa del plasma era tan baja como 1.11 Mmol/l. GH y la deficiencia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS con hypoadrenocorticism fueron aclarados. Su inteligencia estaba en la gama normal baja con un índice de inteligencia del wais de 70, y la amnesia anterograde fue sugerida en presencia de un poco, pero de cambio no significativo, morfológico en el hipocampo en una exploración de resonancia magnética de la proyección de imagen. Reemplazo por una dosis fisiológica de la glucosa normalizada hidrocortisona del plasma, y peso corporal y crecimiento del pelo restaurados durante el período terapéutico de 7 meses. El presente que encuentra apoya fuertemente una entidad clínica del síndrome triple de H, incluyendo deficiencia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS, universalis de la alopecia y amnesia anterograde, y ésa allí puede ser una cierta variación de la tríada entre los temas. ( info) |
15/186. análisis de la inactivación del X-cromosoma en un portador femenino de la mutación FOXP3. El dysregulation inmune, polyendocrinopathy y enteropathy con la herencia X-ligada (IPEX) es una enfermedad seria que se presenta de mutaciones en FOXP3. Este gene codifica para un factor de la transcripción cuya disfunción dé lugar al hyperactivation de las células de T. No está claro, sin embargo, porqué un fenotipo intermedio no se considera en las hembras heterozigóticas, que son totalmente sanas. Para tratar esta pregunta, investigamos la inactivación del X-cromosoma en linfocitos periféricos de la sangre de una hembra heterozigótica con un niño afectado por IPEX. No se demostró ninguna inactivación preferencial en CD4 recientemente clasificado, CD8 , células de CD19 o en las células de T cultivado IL-2 CD4 y CD8, indicando que los linfocitos periféricos de la sangre en estas mujeres están seleccionados aleatoriamente. Por otra parte, solamente una sola transcripción FOXP3 fue expresada por las copias de la célula de T CD4 analizadas por RT-PCR, confirmando que este gene está conforme a la inactivación del x. Presumimos que la hiperactivo-activación de la célula de T en portadores de las mutaciones FOXP3 es regulada por la presencia de células de T reguladoras normales. ( info) |
16/186. Masa ventricular izquierda en un paciente con Carney' complejo de s. IMPLICACIONES: Carney' el complejo de s es caracterizado por los myxomas cardiacos, enfermedad adrenocortical, los adenomas de hormona-secreción del crecimiento, y otros tipos de tumores. Su predominio e incidencia son desconocidos. El anesthesiologist debe examinar el paciente o las pruebas de la orden para excluir tumores cardiacos, muestras de exceso de la secreción del cortisol, acromegalia, y la implicación periférica posible de la raíz de nervio. ( info) |
17/186. Desordenes endocrinos múltiples y Rathke' quiste de la hendidura de s con Klinefelter' síndrome de s: un informe del caso. Admitieron a un varón japonés de 46 años para la evaluación de la hipertensión severa. Él era obeso y tenía un habitus eunuchoidal del cuerpo. El análisis cromosómico reveló 46, XY/47, karyotype de XXY. La LH del suero, FSH y los niveles de la testosterona eran bajos, indicando hipogonadismo hypogonadotropic. Las pruebas dinámicas endocrinológicas divulgaron presencia de panhypopituitarism hipotalámico, insipidus parcial de la diabetes, tipo - 2 de la renina mellitus de diabetes hipertensiones esenciales y baja. La tomografía computada del cerebro y la proyección de imagen de resonancia magnética revelaron masas intra y extrasellar. La examinación histológica del tejido obtenido en la cirugía transsphenoidal demostró un Rathke' quiste de la hendidura de s (RCC). Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe del caso del mosaico Klinefelter' síndrome acompañado por RCC sintomático, tipo - 2 de la renina mellitus de diabetes hipertensiones esenciales de s y baja. ( info) |
18/186. Canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 1 (1q 25-32). Características clínicas y endocrinas con una carta recordativa de largo plazo. La canceladura del brazo largo del cromosoma 1 (1q-) es una condición rara con las malformaciones de muchos órganos (sistema nervioso central, corazón, riñón, etc.). Los autores describen a una chica joven caracterizada por la canceladura de 1q 25-32, con el retraso de crecimiento intra y extrauterino severo, los dismorphisms faciales, malformaciones de órgano múltiples. Siguen al paciente para una evaluación clínica y endocrina de largo plazo, con evidencia de la hipófisis hipoplástica y de la deficiencia endocrina múltiple. ( info) |
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| INTRODUCCIÓN: Donohue' el síndrome de s, también conocido como Leprechaunism, es una enfermedad recesiva de un autosoma rara que manifiesta en el nacimiento con síntomas de la disfunción endocrina. Las características metabólicas de la enfermedad incluyen hiperglucemia de sobremesa, hipoglucemia de ayuno, la resistencia de insulina, el hyperinsulinemia, y la falta de prosperar. Las características físicas lo más a menudo posible asociadas con esta condición incluyen la hipertricosis, pachyderma, nigricans del acanthosis, órganos genitales prominentes, y elfin-como características faciales de ojos prominentes, de ventanas de la nariz anchas, de labios gruesos, y de oídos grandes, low-set. No sólo es este síndrome raro, pero da lugar a menudo a mortalidad de la niñez infantil y temprana. La literatura con respecto a manifestaciones oculares es limitada. INFORME DEL CASO: Presentamos un caso de un varón de 29 años con Donohue' síndrome de s y resultados oculares significativos incluyendo una catarata madura subluxated, una separación retiniana, una alta miopía, y una atrofia óptica. DISCUSIÓN: Estas secuelas oculares se discuten con respecto a la disfunción endocrina conocida y a sus efectos sobre el desarrollo y el crecimiento del tejido. ( info) |