21/30. Resultados craneales del ultrasonido en la deficiencia del aspartoacylase (enfermedad de canavan). La enfermedad de canavan (CD) es una leukodystrophy raro que es mortal en infancia o niñez temprana. La anormalidad bioquímica subyacente en CD es una deficiencia hereditaria de N-aspartoacylase transmitida en una manera recesiva de un autosoma. Divulgamos sobre el ultrasonido (los E.E.U.U.), resultados del CT, y de MRI de tres muchachos sin relación con CD bioquímico confirmado. En 6 y 9 meses de la edad, dos pacientes CD con la deterioración neurológica rápida demostrada realzaron marcado la atenuación acústica de la materia blanca a excepción del callosum de la recopilación, dando el aspecto de un patrón invertido del echogenicity de la materia blanca gris y subcortical cortical. Mientras que las convoluciones del cerebro y los surcos tenían un aspecto casi normal de los E.E.U.U., la materia gris periventricular ofreció prominente con echogenicity creciente. En cambio otro paciente CD con un curso prolongado tenía ampliación ventricular cuando era examinado por los E.E.U.U. en 5 y 9 meses pero ninguna alteración en echogenicity de la materia blanca. MRI demostrado deterioró el myelinization en los tres pacientes con la enfermedad de canavan. ( info) |
22/30. Un caso de la enfermedad de canavan: el primer caso bioquímico probado en una muchacha japonesa. La enfermedad de canavan (CD) se ha diagnosticado solamente en autopsia o biopsia del cerebro, sin embargo, los marcadores bioquímicos específicos, tales como actividad del ácido de N-acetylaspartic (NAA) y del aspartoacylase, se ha descrito recientemente en CD. Divulgamos una caja de CD que tiene los marcadores bioquímicos antedichos. Los niveles de NAA fueron encontrados en su orina, suero y CFS. Los fibroblastos no exhibieron actividad del aspartoacylase. Clínico, ella actual progresista retraso psicomotor, muestras cerebelosas, muestras piramidales y pariente megalencephaly. CT y resultados demostrados MRI de leukodystrophy. Los potenciales evocados demostraron la implicación extensa en el médula oblonga. Los espectros de resonancia magnética demostraron un de alto nivel de NAA en la materia blanca. En Japón, este caso es el primer del CD determinado en base de marcadores bioquímicos. ( info) |
23/30. Histopatología de un leukoencephalopathy espongiforme del infantil-inicio con un curso clínico discrepantly suave. Recientemente, describimos un desorden hasta ahora no identificado de la materia blanca en ocho pacientes que tiene probablemente un modo recesivo de un autosoma de herencia. La enfermedad fue caracterizada por megalencephaly y leukoencephalopathy con inicio durante el 1r año de vida y un inicio retrasado de la disfunción neurológica lentamente progresiva. NinguÌn defecto bioquímico básico podía ser identificado. La biopsia del cerebro fue realizada en uno de los pacientes y los resultados histopatológicos se describen en el actual informe. Un leukoencephalopathy espongiforme fue revelada, sin la implicación cortical. La mayoría de las vacuolas fueron cubiertas por las solas membranas cinco-acodadas, representando solas laminillas del myelin. Algunas vacuolas fueron cubiertas parcialmente por las envolturas de myelin multi-lamellar o las extensiones oligodendroglial de la célula. Las vacuolas nunca fueron encontradas en las partes medias o internas de envolturas de myelin, pero implicaron las laminillas exteriores de las envolturas de myelin solamente, mientras que el resto de las envolturas de myelin seguía siendo imperturbado. Los resultados histopatológicos ponen la enfermedad entre los myelinopathies vacuolating, aunque sea distinta de las formas bien conocidas. Los mecanismos patofisiológicos posibles son el partir de las laminillas exteriores del myelin en la línea del intraperiod o un disturbio de la compactación de las laminillas exteriores del myelin en la línea del intraperiod. ( info) |
24/30. Características clínicas y de resonancia magnética de la proyección de imagen de la acidemia de L-2-hydroxyglutaric: informe de tres casos en comparación con la enfermedad de canavan. Divulgamos tres casos de acidemia de L-2-hydroxyglutaric y tres casos de enfermedad de canavan. Los casos de la acidemia de L-2-hydroxyglutaric son los primeros casos turcos bioquímico probados. Los resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen en los casos y las semejanzas entre las dos enfermedades se acentúan. Ambas enfermedades son caracterizadas por la implicación subcortical predominante de la blanco-materia y las lesiones dentadas de los núcleos con la implicación variable de los ganglios básicos. La enfermedad de canavan diferencia de acidemia de L-2-hydroxyglutaric por la presencia de implicación típica del médula oblonga. ( info) |
25/30. Medidas cuantitativas con 1H SR. localizado espectroscopia en niños con Canavan' enfermedad de s. Canavan' la enfermedad de s es el resultar leukodystrophy hereditario recesivo de un autosoma de la deficiencia del aspartoacylase de la enzima. Examinaron a dos niños que sufrían de esta enfermedad de cerebro metabólica usando la espectroscopia localizada imagen-dirigida del protón. Las concentraciones absolutas de metabilitos eran resueltas. Estos datos demuestran, por primera vez, que el aumento bien conocido del cociente ácido de N-acetylaspartic (NAA) /Cho en esta enfermedad puede ser no sólo debido a una reducción de compuestos colina-que contienen en tejido de cerebro pero, por lo menos en los casos específicos, también debido a un aumento de la concentración de NAA, que es un resultado del defecto de la enzima. ( info) |
26/30. Leukoencephalopathy, megalencephaly, y curso clínico suave. Un leukodystrophy familiar recientemente individualizada. Divulgue sobre cinco nuevos casos. Cinco niños presentaron en los primeros meses de la vida con el progresista megalencephaly y de leukodystrophy caracterizada por la hinchazón difusa de la materia blanca, cavitaciones enquistadas en lóbulos frontales y temporales, y un curso progresivo lento que ponía en contraste con la intensidad del proceso leukodystrophic. Cuatro tenían epilepsia. Dos eran hermanos y tres tenían padres consanguíneos. No se detectó ninguÌn defecto metabólico. Las características clínicas y de resonancia magnética de la proyección de imagen son similares a las de los pacientes divulgados previamente. Estos cinco nuevos casos agregan discusiones para delinear un nuevo tipo de leukodystrophy con megalencephaly adentro infancia y herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
27/30. Leukoencephalopathy enquistado en un niño megalencephalic: proyección de imagen clínica y de resonancia magnética/resultados de resonancia magnética de la espectroscopia. Un desorden neurodegenerative caracterizado por megalencephaly desde infancia temprana y lentamente los síntomas progresivos de la disfunción cerebelosa, piramidal, y extrapiramidal, de muestras seudobulbares, y de la epilepsia fue detectado en una muchacha de 8 años con desventaja neuromotor severa pero la preservación de funciones mentales y sensoriales. La tomografía computada craneal y la proyección de imagen de resonancia magnética revelaron la hinchazón del cerebro así como anormalidades severas de la materia blanca frontal, temporal, y parietal, con un isointense extendido del aspecto del cystlike al líquido cerebroespinal. La espectroscopia de resonancia magnética localizada del protón de la materia blanca enquistada afectada demostró una pérdida de todos los metabilitos, de acuerdo con una desintegración completa del neuroaxonal y del tejido glial. Este caso es probable una variante severa de un leukoencephalopathy megalencephalic recientemente descrita con la hinchazón y el curso clínico discrepantly suave. ( info) |
28/30. Leucoencephalopathy espongiforme tóxico después de inhalar el vapor de la heroína. Éste es un informe de los resultados clínicos, del CT y de MRI en un paciente con leucoencephalopathy espongiforme tóxico después de ingestión de la heroína. La enfermedad se observa en los drogadictos que inhalan la heroína precalentada. El inicio clínico, que ocurre generalmente algunos días o aún más largo después de la consumición pasada de la heroína, es caracterizado por un síndrome cerebeloso. Los hemisferios cerebelosos, los pedúnculos cerebelosos y cerebrales y la zona piramidal pueden ser afectados. El demyelination espongiforme es el substrato morfológico de las lesiones, que no son contraste que realza, hypodense en el CT y el hyperintense en T2-weighted MRI. La simetría con frecuencia perfecta del afecto de los puntos de sistemas funcionales a un mecanismo patofisiológico tóxico y/o metabólico. ( info) |
29/30. La proyección de imagen estudia en un desorden dysmyelinating familiar único. Divulgamos los resultados de la proyección de imagen en cinco pacientes con un desorden dysmyelinating único. SR. estudios de estos niños demostró la hidrocefalia obstructora causada por el efecto total producido por un cerebelo agrandado. La materia blanca de un cerebro y de un cerebelo agrandados demostró el myelination retrasado. Niveles normales demostrados espectroscopia de N-acetylaspartate del protón (NAA). Mientras que el desorden dysmyelinating fue distinguido claramente de la enfermedad de canavan por una ausencia de NAA elevado y de patrón histopatológico de diferenciación del resultado y de un autosoma-dominante de la herencia, había semejanzas a esta enfermedad en la presentación y, hasta cierto punto, en los resultados iniciales de la proyección de imagen. ( info) |
30/30. Distrofia muscular congénita, anormalidades de la blanco-materia, y desordenes neuronales de la migración: el concepto de extensión. Los dystrophies musculares congénitos son un grupo heterogéneo, recessively heredado de desordenes que se han subclasificado en base de la implicación clínica del sistema nervioso central. Divulgamos a dos niños con el " pure" distrofia muscular congénita, positivo negativo y un de un merosin del merosin con la materia blanca extensa y anormalidades corticales occipitales del neuromigration en la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI). Encontraron al primer paciente (distrofia muscular congénita merosin-negativa) presentado con hipotonía y la debilidad en el período neonatal y posteriormente para tener una displasia cortical leukoencephalopathy y occipital en proyección de imagen de resonancia magnética. El segundo paciente presentó con retardo de desarrollo sin la debilidad definida. Las investigaciones iniciales revelaron una displasia leukoencephalopathy y cortical, pero demostraron el paciente posteriormente para tener distrofia muscular congénita merosin-positiva. Estos pacientes ilustran que los cambios de la blanco-materia no son específicos para la distrofia muscular congénita merosin-negativa solamente y que la anormalidad cortical extensa se puede encontrar en ambos grupos de pacientes. Además, nuestro segundo paciente ilustra un modo nonmuscular de presentación congénita de la distrofia muscular que se deba considerar en pacientes con un " leukodystrophy." nonprogressive; ( info) |