Casos registrados "Enfermedad de Canavan"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/30. Efecto del topiramate sobre la ampliación de la cabeza en la enfermedad de canavan: una nueva opción para el tratamiento de megalencephaly.

    La enfermedad de canavan (CD) es un desorden genético recesivo de un autosoma raro caracterizado por la degeneración esponjosa progresiva del inicio temprano del cerebro que implica el axon' envoltura de myelin de s. Los pacientes con CD tienen leukoencephalopathy y megalencephaly; demuestran clínico un curso variable que se extiende de curso neurodegenerative lento a ningún desarrollo neurológico o regresión rápida. El tratamiento actual es sintomático incluyendo la gerencia de asimientos y de la espasticidad. Topiramate (TPM) es una droga antiepiléptica nueva para el tratamiento de un espectro amplio del asimiento mecanografía adentro adultos y a niños. Utilizamos TPM en dos de nuestros pacientes diagnosticados con CD en seis meses de la edad. En siete meses y 15 months' la carta recordativa, respectivamente, cada paciente demostró una disminución de la velocidad principal del crecimiento. Sugerimos que TPM se pueda utilizar en pacientes con CD y posiblemente en otras enfermedades neurodegenerative de la niñez con leukoencephalopathy y megalencephaly. Otros estudios se requieren revelar los mecanismos subyacentes que llevan a la velocidad principal disminuida del crecimiento, y concluir si éste mejora el curso clínico del CD. ( info)

12/30. Correlaciones posibles del genotipo-fenotipo en niños con el curso clínico suave de la enfermedad de canavan.

    La enfermedad de canavan se caracteriza como enfermedad rara, neurodegenerative que cause generalmente muerte en niñez temprana. Es un desorden recesivo de un autosoma debido a una deficiencia del aspartoacylase (ASPA). El gene causativo se ha trazado al cromosoma 17 pter-p13. Aquí describimos a tres niños afectados a partir de dos familias griegas con un curso inusualmente suave de la enfermedad de canavan. Todos los niños presentaron con hipotonía y macrocefalia musculares. La diagnosis fue basada en N-acetylaspartate elevado en la orina, actividad reducida del aspartoacylase en fibroblastos, y la materia blanca marcada cambia en proyección de imagen cerebral. Los tres afectaron a individuos exhibieron el desarrollo psicomotor continuo sin ninguna regresión. Los análisis genéticos revelaron las mutaciones heterozigóticas compuestas (Y288 C; F295 S) en dos individuos. La variante de Y288 C fue descrita previamente en un niño con macrocefalia, retardo de desarrollo suave, intensidad creciente de la señal en los ganglios básicos, pigmentosa cortical parcial de la ceguera y de la retinitis, y N-acetylaspartate levemente elevado en la orina. La demostración de la misma variante en dos pacientes inusualmente suavemente afectados de la enfermedad de canavan y la ausencia de esta variante en 154 cromosomas del control sugieren un papel patógeno posible en la enfermedad suave de Canavan. En el tercer individuo, dos variantes homocigóticas de la secuencia fueron identificadas, que abarcan la mutación sabida de G274R y una variante de la novela K213E. ( info)

13/30. Citrato del litio para la enfermedad de canavan.

    La evidencia actual sugiere que los efectos del litio sobre caminos metabólicos y de la señalización en el cerebro puedan variar dependiendo del modelo clínico específico de la condición o de la enfermedad. Por ejemplo, los niveles de los aumentos del litio de aspartato cerebral del N-acetilo en pacientes con desorden bipolar pero no aparecen afectar a niveles del aspartato del N-acetilo en temas humanos normales. Inversamente, el litio disminuye perceptiblemente niveles del entero-cerebro de aspartato del N-acetilo en un modelo genético de la rata de la enfermedad de canavan en el cual el aspartato cerebral del N-acetilo crónico se eleve. Mientras que el aspartato del N-acetilo es un marcador sustituto de uso general para la densidad neuronal y correlaciona con viabilidad neuronal, los niveles grueso elevados del entero-cerebro de aspartato del N-acetilo en la enfermedad de canavan se asocian al dysmyelination y al retraso mental. Este informe describe el primer uso clínico del litio en un tema humano con la enfermedad de canavan. Los cambios espectroscópicos y clínicos fueron observados durante el plazo en el cual el litio fue administrado, que invirtió durante un período de dos semanas del derrubio después del retiro del litio. Esta investigación divulga niveles disminuidos del aspartato del N-acetilo en las regiones del cerebro probadas y los valores espectroscópicos de resonancia magnética que son más característicos del desarrollo normal y del myelination, sugiriendo que un ensayo más grande, controlado del litio se pueda autorizar como terapia de apoyo para la enfermedad de canavan disminuyendo el aspartato anormalmente elevado del N-acetilo. ( info)

14/30. Resultados anormales de MRI en la enfermedad de canavan: un paciente con un curso suave.

    La enfermedad de canavan es una leukodystrophy severo, progresivo con una herencia recesiva de un autosoma, causada por deficiencia del aspartoacylase (ASPA). Las características características de MRI incluyen la degeneración difusa, simétrica de la materia blanca en las áreas subcorticales, con la implicación bilateral del pallidus del globus. La espectroscopia de resonancia magnética del protón del cerebro demuestra un aumento en la concentración del ácido de N-acetylaspartic (NAA). El metabolismo alterado de NAA se ha remontado a las mutaciones en la codificación ASPA del gene, situado en el cromosoma 17 (17p13-ter). Presentamos aquí a un paciente con una forma suave de enfermedad de canavan confirmada con la actividad ausente de ASPA, resultados anormales de MRI, relacionados con el heterocigoto compuesto para una mutación sin sentido, p.Tyr288Cys, y la mutación pan-europea sabida, el p.Ala305Glu. ( info)

15/30. presentación del Suave-inicio de Canavan' la enfermedad de s se asoció a la mutación de punto nueva de G212A en gene del aspartoacylase.

    Describimos a dos hermanas con una variante del suave-inicio de Canavan' enfermedad de s que presentó en la edad 50 y 19 meses con retardo de desarrollo pero sin macrocefalia, hipotonía, espasticidad, o asimientos. Notable, ambos pacientes tenían control principal age-appropriate, el desarrollo de motor grueso, y tono de músculo. Había déficits muy suaves en habilidades de motor, la coordinación, y el paso finos. Ambas hermanas tenían una historia del estrabismo, pero la visión era de otra manera normal. El más viejo niño demostró evidencia de la debilitación cognoscitiva y social suave, mientras que la lengua y el comportamiento eran normales para la edad en el niño. Encontraron a ambos pacientes para ser heterocigotos compuestos para las mutaciones de C914A (A305E) y de G212A (R71H) en ASPA. Como el resto de las mutaciones sabidas de ASPA, esta mutación previamente desconocida de G212A aparece tener actividad enzimática absoluta baja. Sin embargo, se asocia en estos pacientes a un fenotipo extremadamente benigno que sea altamente anormal de Canavan' enfermedad de s. Los datos bioquímicos y clínicos fueron evaluados usando un modelo mezclado linear generalizado generado a partir de 25 otros temas con Canavan' enfermedad de s. Había estadístico diferencias significativas en la química del cerebro y las evaluaciones clínicas, apoyando una variante distinta de Canavan' enfermedad de s. Los estudios futuros de la estructura de la enzima de ASPA y de la regulación del gene en estos temas podían llevar a una mejor comprensión de Canavan' patofisiología y mejoras de s en terapia de gene de ASPA. ( info)

16/30. enfermedad de canavan: de la degeneración esponjosa al análisis molecular.

    El establecimiento del defecto básico en la enfermedad de canavan ha llevado a los métodos bioquímicos confiables para la diagnosis de esta enfermedad. El aislamiento del gene y la identificación de las mutaciones que causaban la enfermedad de canavan han llevado a la posibilidad de usar los métodos de la DNA para la diagnosis de la enfermedad de canavan y para la detección del portador. El encontrar asombrosamente es la alta frecuencia portadora de este defecto de gene entre la gente judía de Ashkenazi. El análisis para dos mutaciones lleva a la identificación de el 97% de pacientes judíos con la enfermedad de canavan, y la investigación de los judíos de Ashkenazi es posible. El ácido de N-Acetylaspartic se ha considerado ser un compuesto inerte. La patofisiología de la carencia de los acoplamientos de la enfermedad de canavan de la hidrólisis de NAA a una enfermedad severa, debilitante de la materia blanca. Actualmente, NAA se está estudiando en muchos otros desordenes del cerebro, tales como enfermedad de alzheimer, enfermedad de huntington, y movimiento. Sin embargo, la única enfermedad con un defecto específico en el metabolismo de NAA es enfermedad de canavan. Un modelo animal para la enfermedad de canavan es necesario estudiar algunas de las preguntas con respecto al papel de NAA en tejido de cerebro, y del estudio de modalidades terapéuticas, incluyendo terapia de gene. ( info)

17/30. Tumor teratoide/rabdoide anormal intracraneal primario en un niño con la enfermedad de canavan.

    Un tumor teratoide/rabdoide anormal intracraneal primario fue encontrado en un niño (edad 4 años y 9 meses) con la enfermedad de canavan. El tumor contuvo un componente crecido muy alto y delgado grande de la célula así como morfología rabdoide clásica y ámbitos de especial importancia que se asemejaban a un tumor neuroectodermal primitivo. Las áreas rabdoides del neoplasma eran immunoreactive con los anticuerpos contra el antígeno y el vimentin epiteliales de la membrana, en el patrón clásico descrito. Estas porciones del tumor exhibieron ultraestructural los espirales perinucleares característicos de los filamentos intermedios divulgados en los tumores rabdoides de todos los sitios del cuerpo. Probablemente puramente coincidente, ésta es también la primera descripción de cualquier neoplasma intracraneal asociado a la enfermedad de canavan. ( info)

18/30. Displasia de Oculodentodigital con anormalidades cerebrales de la materia blanca en una familia de la dos-generación.

    La displasia de Oculodentodigital (ODDD) es un desorden dominante de un autosoma que implica anormalidades del ojo y de la cara, syndactyly, e hipoplasia del esmalte. Algunos individuos con ODDD también tienen paraparesis espástico. Previamente, divulgamos sobre una mujer con ODDD esporádico y la disfunción neurológica progresiva que tenía cerebral las anormalidades de la materia blanca demostró por la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI). Ahora describimos una familia de 2 generaciones con ODDD y el paraparesis progresivo asociados a los cambios leukodystrophic documentados por MRI. Esta familia representa uno de los pedigríes más grandes con ODDD descrito hasta ahora. La presencia de cambios anormales de la materia blanca en formas esporádicas y heredadas de ODDD sugiere que el fenotipo de ODDD sea ampliado para incluir paraparesis espástico. ( info)

19/30. Canceladura del hospitalizado mitocondrial de la DNA con nefritis tubulointerstitial crónica.

    Divulgamos una canceladura mitocondrial de la DNA (kb 2.6) en un muchacho con la nefritis tubulointerstitial en la cual falta renal crónica y leukodystrophy desarrolladas posteriormente. Los valores elevados del lactato en plasma y líquido cerebroespinal eran sugestivos de un defecto en la cadena respiratoria mitocondrial. Las altas cantidades de DNA mitocondrial suprimida estaban presentes en músculo y materia blanca cerebral. En base de esta observación, sugerimos el dar de la consideración a los defectos genéticos de la fosforilación oxidativa en cualquier tentativa de determinar el origen de la nefritis tubulointerstitial crónica inexplicada, especialmente cuando los órganos aparentemente sin relación están implicados. ( info)

20/30. Proyección de imagen de resonancia magnética en la enfermedad juvenil de Canavan.

    Presentamos un muchacho de 2 años y a una muchacha de 6 años con la enfermedad suave de Canavan (CD). La actividad de Aspartoacylase en fibroblastos de la piel era deficiente. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) del cerebro no demostró el leucodystrophy prominente divulgada previamente en CD, pero había una señal del hyperintense de los núcleos lentiformes y de los jefes de los núcleos caudados en SR. imágenes de T2-weighted. Esto sugiere una vulnerabilidad específica del striatum de la recopilación en estos pacientes. En el más viejo paciente, la materia blanca llegó a ser afectada en la edad de 6 años. La espectroscopia de resonancia magnética del protón (1H-MRS) de la materia blanca reveló una concentración normal del N-acetilo-L-aspartato (NAA) y una concentración marcado disminuida de colina que contenía compuestos (Cho) en el muchacho solamente un cociente normal de NAA a Cho en la muchacha. Concluimos que el catabolismo deficiente de NAA afecta a metabolismo del myelin. Esto puede presentar como cambios en el striatum y/o mientras que una concentración baja de Cho antes de leucodystrophy aparece en MRI. ( info)
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