1/119. Enfermedad de la deposición de la cadena pesada: el espectro de la enfermedad. Encontraron a una mujer blanca de 45 años para tener hematuria microscópica durante su examinación física anual. Después de un workup urológico negativo, ella volvió 5 meses más adelante con síndrome nefrótico, la escasez renal, y el hypocomplementemia. La biopsia renal demostró un glomerulopathy esclerótico nodular que no se podría caracterizar más a fondo debido a el tejido inadecuado para la inmunofluorescencia. El paciente volvió 8 meses más adelante con falta renal crónica. Una biopsia renal de la repetición demostró los depósitos integrados por los componentes C3 y C1 de la cadena pesada y del complemento de G de la inmunoglobulina (IgG) a lo largo de las membranas glomerulares, tubulares, y vasculares del sótano, con la negatividad para la kappa y las cadenas ligeras de la lambda, los resultados constantes con la enfermedad de la deposición de la cadena pesada (HCDD). La subclase de la cadena pesada era exclusivamente IgG3. La coloración con los anticuerpos monoclonales a los epitopos de los dominios constantes de la cadena pesada de IgG demostró una canceladura CH1, indicando una cadena pesada truncada. En la revisión de los casos previamente divulgados de HCDD, las presentaciones clínicas comunes incluyen síndrome nefrótico, la escasez renal, la hematuria, y, en algunos casos, el hypocomplementemia. En la mayoría de los pacientes, el desorden hematológico es suave, sin mieloma abierto. La microscopia ligera demuestra un glomerulopathy esclerótico nodular, y los depósitos de la cadena pesada son perceptibles dentro de las membranas del sótano a través del riñón por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. No hay tratamiento eficaz para esta condición, y virtualmente todos los pacientes progresan a la falta renal crónica. ( info) |
2/119. ¿Hay un acoplamiento patógeno entre la enfermedad gamma de la cadena pesada y la artritis crónica? En 1991, la enfermedad gamma de la cadena pesada fue diagnosticada en una hembra de 43 años, que 3 años anterior había contratado una artropatía crónica seronegativa erosiva. En 1996, su desorden lymphoproliferative requirió el tratamiento con melphalan y prednisolone. Los estudios de laboratorio revelaron un componente monoclonal de la cadena pesada gamma3 en suero y orina. No se observó la localización masiva de las células y de las ráfagas de plasma con la membrana celular citoplásmica o que manchaba para las cadenas gamma3, pero ninguna coloración para las cadenas ligeras, por estudios immunohistochemical de la médula así como tejido sinovial afectado. Las granes cantidades de gamma3-chains extracelular también fueron depositadas en la membrana sinovial. Ésta es la primera documentación de la enfermedad gamma de la deposición de la cadena pesada que afecta directamente a las estructuras articulares. Si representa el acontecimiento patógeno primario seguido por los cambios inflamatorios reactivos en los empalmes, u otro ejemplo de la enfermedad gamma de la cadena pesada precedió por artritis crónica, sigue siendo evasivo. Cueste lo que cueste, varios mecanismos celulares y moleculares comunes discutidos aquí sugieren un acoplamiento patógeno entre los dos procesos de la enfermedad. ( info) |
3/119. Glomerulosclerosis nodular secundario a los depósitos de la cadena pesada de MU. la enfermedad de la deposición de la cadena pesada de MU es muy rara. Divulgamos el primer caso de la glomerulonefritis en una mujer sin evidencia de la malignidad hematopoyética. El glomerulosclerosis nodular y los depósitos mesangial monotypic de la cadena pesada de MU fueron identificados por la inmunofluorescencia sin la kappa o depósitos de la lambda. La microscopia electrónica demostró depósitos mesangial fibrilosos de 16-18 nanómetro en diámetro. Las inmunoglobulinas del suero, los cryoglobulins, la inmunoelectroforesis del suero, y el immunofixation, la biopsia de la médula, y las proteínas de Bence Jones en orina eran negativos. El paciente tiene enfermedad renal estable y está libre de malignidad 6 años después de la ocurrencia inicial del proteinuria. ( info) |
4/119. Enfermedad de la deposición de la cadena pesada: repetición en un trasplante renal e informe de IgG (2) subtipo. La enfermedad de la deposición de la cadena pesada (HCDD) es una entidad rara caracterizada por la deposición del tejido de cadenas pesadas monoclonales sin las cadenas ligeras. Los informes anteriores de HCDD incluyen la gamma (1) -, la gamma (3) -, la gamma (4) -, y los subtipos de cadena alfa-pesados. El trasplante renal para HCDD no se ha divulgado previamente. Divulgamos un caso de la gamma (2) - HCDD en un paciente de 67 años que presentó con proteinuria, hematuria, y la escasez renal y progresó a la falta renal de la fase final después de 6 meses. El segundo caso implica a una mujer de 26 años que tenía un trasplante renal para HCDD y la gamma recurrente (1) - HCDD en el trasplante. Ninguno de los dos pacientes tenía mieloma. El espectro completo de los subtipos de la gamma-HCDD ahora se ha divulgado. Otros datos se requieren para hacer declaraciones concluyentes sobre el índice verdadero de la repetición de HCDD en trasplantes renales. ( info) |
5/119. La secuencia de aminoácido de una cadena pesada de la gamma 3 monoclonales de un paciente con enfermedad de cadena gamma-pesada articular de la deposición. La deposición anormal de proteínas, incluyendo cadenas gamma-pesadas de la inmunoglobulina monoclonal, puede causar daño de tejido y la disfunción del órgano. Aquí divulgamos la secuencia de aminoácido de las cadenas gamma-pesadas libres presentes en suero y la orina del primer caso divulgado (paciente G.L.) de la enfermedad sinovial de la deposición de la cadena pesada. La proteína fue suprimida y consistió en pesadamente la bisagra, además de los dominios CH2 y CH3, en una forma dimérica, así careciendo su dominio variable así como el dominio CH1. La secuencia era constante con la subclase de la gamma 3 (gamma 3GL). El mecanografiar del Gm reveló la gamma 3 alotipos G3m (b0) y G3m (b1) de acuerdo con los residuos Pro123, Phe128, Thr171 y Phe268 en la gamma 3GL. Además, la molécula de la gamma 3GL era glycosylated en Asn en la posición 129. Finalmente, la proteína de la gamma 3GL fue demostrada para contener un punto de enlace típico para el primer componente del complemento, C1q, a saber los residuos Glu150, Lys152 y Lys154, con el potencial del complemento obligatorio y que activaba, causando daño de tejido después de la deposición. ( info) |
6/119. Caracterización electroforética de una enfermedad de cadena de gamma-1-heavy. Este informe describe un nuevo caso de enfermedad de cadena de gamma-1-heavy encontrada en una mujer con enfermedad lymphoproliferative mala. El patient' el suero y la orina de s que contenían cadenas de gamma-1-heavy eran analizados usando diversos acercamientos electroforéticos, especialmente electroforesis de dos dimensiones y análisis immunoblotting. En una muestra del suero, cinco sistemas de puntos de cadena de gamma-1-heavy que diferenciaban en peso molecular con valores ácidos del pi y un sistema de puntos de cadena más básicos de gamma-1-heavy fueron encontrados. El grupo principal de puntos exhibió el peso molecular en la gama a partir del 29 al kDa 39. La examinación de la muestra de orina probó la presencia del sistema más básico de los puntos de cadena de gamma-1-heavy y de dos grupos ácidos, incluyendo sistema del kDa 29 a 39. ( info) |
7/119. enfermedad de hodgkin nodular compuesta del linfocito-predominio y enfermedad de la gamma-pesado-cadena: un informe del caso y una revisión de la literatura. La asociación de la enfermedad de hodgkin con gammopathy monoclonal se ha divulgado raramente. Presentamos un caso de una mujer de 48 años con una historia de la anemia hemolítica y de la enfermedad de sepulcros autoinmunes que presentó con hepatosplenomegalia y un paraprotein de la gamma-pesado-cadena. La histopatología del nodo de linfa y de la médula reveló la enfermedad de hodgkin nodular del linfocito-predominio, mientras que la examinación del bazo reveló el plasmacytosis constante con enfermedad de la gamma-pesado-cadena. Después de splenectomy, el paciente ha permanecido en la remisión completa para ambas condiciones sin el tratamiento adicional. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un paciente con enfermedad de la gamma-pesado-cadena y la enfermedad de hodgkin nodular del linfocito-predominio. Los datos recientes dados que indican la naturaleza de la B-célula de esta forma de enfermedad de hodgkin, los autores proponen que en este caso único puede haber una relación clónica entre estos 2 procesos lymphoproliferative de la B-célula concurrente. ( info) |
8/119. Investigación gamma de la enfermedad de la cadena pesada que demuestra una discrepancia entre las determinaciones electroforéticas y nefelométricas de la concentración de la gamaglobulina del suero. Una mujer de 75 años con artritis reumatoide demostró una discrepancia entre el nivel reducido de gamaglobulina del suero en electroforesis del acetato de celulosa y el nivel normal de suero IgG determinado por nefelometría del laser. Aunque no hay M-pico perceptible en electroforesis del acetato de celulosa, inmunoelectroforesis del patient' el suero de s reveló una proteína monoclonal que reaccionaba con el antisuero anti-IgG pero no con el antisuero de la anti-kappa o de la cadena ligera anti-lambda. El borrar occidental del patient' cadenas gammas de poco peso molecular anormales demostradas suero de s. Así, diagnosticaron al paciente con enfermedad gamma de la cadena pesada. Una comparación de los niveles de la gamaglobulina determinados por diversos métodos puede ser útil cuando investigación para esta enfermedad. ( info) |
9/119. enfermedad de cadena Gamma-pesada: revisión de 23 casos. Divulgamos los casos de 23 pacientes con la enfermedad de cadena gamma-pesada vista en nuestra institución (8 pacientes divulgados previamente, 15 nuevos pacientes). Había 15 mujeres y 8 hombres; la edad mediana en la diagnosis era 68 años (gama, 42-87 año). Dieciséis pacientes tenían un desorden proliferativo de la célula asociada del lymphoplasma, 3 tenían un desorden proliferativo de la célula del lymphoplasma y un desorden autoinmune, otros 3 tenían un desorden autoinmune solamente, y 1 no tenía ninguna enfermedad subyacente. El desorden proliferativo de la célula del lymphoplasma fue diseminado en 10 pacientes y localizado en 6. pacientes con desorden proliferativo localizado de la célula del lymphoplasma incluyó 3 con el plasmacytoma (1 lengüeta, 1 área submaxilar, y 1 tiroides), 2 con el desorden proliferativo de la célula del lymphoplasma que implicaba la médula solamente, y 1 con el amiloide de la piel. A la hora de diagnosis, la linfadenopatía estaba presente en 8 pacientes, esplenomegalia en 7, y hepatomegalia en 1. Un punto monoclonal en electroforesis de la proteína de suero fue documentado en 19 pacientes. La cadena gamma-Pesada fue documentada por el immunofixation en el suero de todos los pacientes; 2 tenían una M-lambda adicional de la inmunoglobulina. La cadena gamma-Pesada estaba presente en la orina en 19 de 22 pacientes. Trataron a dieciséis pacientes para el desorden proliferativo o el desorden autoinmune (14 de la célula del lymphoplasma con quimioterapia, 1 splenectomy, y 1 tiroidectomía seguida por radioterapia). Para 5 pacientes, el tratamiento no era sentido para ser necesario; 2 pacientes eran probablemente también enfermo para el tratamiento. De los 16 pacientes tratados, 6 tenían una respuesta clínica completa (en 2, la cadena gamma-pesada desapareció; en 2, la cadena gamma-pesada persistió; y para 2, no hay carta recordativa serológica disponible); en 10 pacientes, la enfermedad clínica persistió (en 3, la cadena gamma-pesada desapareció; en 6, persistió; y para 1, no hay carta recordativa serológica disponible). De 7 pacientes no tratados, 2 muertos en el plazo de 5 meses; 1 murió después de 15 meses; 2 no tenían ninguna enfermedad clínica en la última carta recordativa, aunque persistiera la cadena gamma-pesada; y 2 no tenían ninguÌn cambio en estado clínico y serológico. La duración mediana de la carta recordativa era 33 meses (gama, 1-261 MES). La supervivencia mediana era 7.4 años. ( info) |
10/119. Desarrollo de Metachronous del amyloidosis de la lambda de noche de la cadena de la enfermedad nonamyloidogenic de la deposición y de la cadena pesada de IgG en el mismo paciente. Divulgamos un caso altamente inusual del síndrome nefrótico enfermedad-asociado de la deposición monoclonal de la inmunoglobulina en el cual un paciente desarrolló enfermedad de la deposición de la cadena ligera de la lambda y 6 años luego de amyloidosis de cadena IgG-pesado. El paciente experimentó inicialmente el trasplante periférico autólogo de la célula de vástago de la sangre como tratamiento del dyscrasia subyacente de la célula de plasma que causaba a la deposición de la cadena ligera síndrome nefrótico enfermedad-relacionado. Después de 6 años de remisión clínica, la repetición del síndrome nefrótico llevó a una biopsia renal que demostraba amyloidosis de cadena IgG-pesado. Interesante, mucha de la esclerosis glomerular nodular característica vista en enfermedad de la deposición de la cadena ligera regresó entre la época de la primera biopsia y la segunda. Dado la longitud del tiempo entre el desarrollo de las dos enfermedades y el éxito evidente del trasplante de la célula de vástago en tratar el primer, pensamos que el paciente produjo dos distintamente diversas copias anormales de la célula de plasma. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de dos diversas enfermedades monoclonales de la deposición de la inmunoglobulina que ocurren en el mismo paciente. ( info) |