1/53. M. spectroscopie de proton de Sjogren-Larsson' ; syndrome de s. Nous avons exécuté M. simple-voxel la spectroscopie (1H-MRS) de proton dans deux enfants avec Sjogren-Larsson' ; syndrome de s (SLS). Les deux patients ont montré deux crêtes spectrales anormales à 1.3 page par minute et à 0.9 page par minute qui ont été obtenues avec des temps courts d'écho. Ces deux crêtes spectrales anormales ont été vues dans des secteurs à haute intensité sur des images de T2-weighted et également dans des ganglions basiques des intensités normales. 1H-MRS peut être utile pour établir le diagnostic et étudier l'histoire naturelle de SLS, et pour évaluer l'efficacité des approches thérapeutiques à SLS. ( info) |
2/53. Les mutations du synthase de mannose de phosphate de dolichol (DPM1) définissent le désordre congénital d'IE de glycosylation (CDG-IE) Les désordres congénitaux du glycosylation (CDGs) sont des insuffisances métaboliques dans la biosynthèse de glycoprotéine qui causent habituellement le retardement mental et psychomoteur grave. Différentes formes de CDGs peuvent être identifiées par les modèles changés de mise au point isoélectrique (IEF) de la transferrine de sérum (Tf). Deux patients présentant ces symptômes et modèles anormaux semblables de Tf IEF ont été analysés par l'étiquetage métabolique des fibroblastes avec la question inversée mark2- (3) Hmannose. Les patients ont produit un oligosaccharide dolichol-lié tronqué de précurseur avec 5 résidus de mannose, au lieu du précurseur normal avec 9 résidus de mannose. L'addition du mannose de 250 microM au milieu de culture a corrigé la taille de l'oligosaccharide tronqué. Les microsomes des fibroblastes de ces patients étaient approximativement 95% déficients en activité de synthase de dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Homme), avec du K apparent (m) pour le PIB-Homme approximativement 6 fois plus haut que la normale. DPM1, le codage de gène pour la sous-unité catalytique de synthase de Dol-P-Homme, a été changé dans les deux patients. Un patient a eu une mutation ponctuelle, C (274) G, causant un changement de R (92) G de la séquence codante. L'autre patient a également eu la mutation de C (274) G et une suppression de 13 points d'ébullition qui ont vraisemblablement eu comme conséquence une transcription instable. Les défauts dans DPM1 définissent un nouveau désordre de glycosylation, CDG-IE. ( info) |
3/53. Le xanthoma intra-crânien étendu s'est associé au type hypeplipidémie d'II. Des Xanthomas sont associés à un éventail des conditions médicales, le plus généralement désordres du stockage de lipide et du métabolisme des lipides. Ils se produisent principalement dans les tissus sous-cutanés, particulièrement le long du tendon d'Achilles et des tendons d'extenseur des mains. Les xanthomas intra-crâniens sont extrêmement rares. Nous présentons un cas d'un xanthoma étendu de l'os temporel dans un patient présentant l'hypeplipidémie. ( info) |
4/53. Aciduria combiné de D-2- et de L-2-hydroxyglutaric avec l'encéphalopathie néonatale de début : une troisième variante biochimique de l'aciduria 2 hydroxyglutaric ? Deux désordres distincts avec l'excrétion urinaire élevée de l'acide 2 hydroxyglutaric sont connus : Aciduria de L-2-hydroxyglutaric et aciduria de D-2-hydroxyglutaric. Ce document présente des études cliniques et biochimiques dans trois patients et le diagnostic prénatal non réussi dans un cas avec l'aciduria combiné de D-2- et de L-2-hydroxyglutaric. Nous proposons que ces patients, qui ont montré un phénotype de l'encéphalopathie métabolique de début néonatal, présentent une troisième variante de l'aciduria 2 hydroxyglutaric. Le diagnostic prénatal n'est pas fiable dans ce désordre. ( info) |
5/53. Insuffisance d'Adenylosuccinase : une cause peu commune de l'épilepsie de tôt-début s'est associée à la microcéphalie acquise. L'insuffisance d'Adenylosuccinase, une erreur innée récessive autosomal de la synthèse de purine, a été décrite la première fois en 1984 par Jaeken et Van den Berghe (passé en revue dans J Inher Metab DIS 20 ; 1997 : 193). Les dispositifs cardinaux sont retard psychomoteur variable souvent accompagné de l'épilepsie et dispositifs autistes. Le diagnostic est fait par la détection des métabolites anormaux de purine en liquides corporels. Nous rapportons une fille qui s'est présentée avec l'épilepsie tôt de début, liée à la microcéphalie acquise et au retardement psychomoteur grave, comme symptômes les plus en avant. ( info) |
6/53. Saisies partielles dans leukoencephalopathy avec le gonflement et un cours clinique discrepantly doux. Nous rapportons un patient avec ' ; Leukoencephalopathy avec le gonflement et un course' clinique discrepantly doux ; , une entité de leukoencephalopathy récemment clarifiée. Notre patient s'est présenté avec des saisies partielles complexes en plus des résultats radiologiques caractéristiques et du cours clinique. Un examen de la littérature a indiqué que cette nouvelle maladie neurodegenerative complique l'épilepsie dans plus que la moitié des patients, et que les composants partiels dans la symptomatologie de saisie ne sont pas peu fréquents. ( info) |
7/53. Évidence in vivo d'accumulation de galactitol de cerveau dans un enfant en bas âge avec le galactosemia et l'encéphalopathie. Dans un enfant en bas âge nouveau-né avec l'insuffisance et l'encéphalopathie d'uridyltransferase de galactose-1-phosphate, la formation image de résonance magnétique de cerveau a indiqué l'oedème cytotoxique dans la matière blanche. Utilisant la spectroscopie de résonance magnétique de proton in vivo, nous avons détecté le galactitol du mmol approximativement 8 par kilogramme de tissu de cerveau, une quantité potentiellement concernant la pathogénie de l'oedème de cerveau. ( info) |
8/53. Encéphalopathie aiguë en dépit de thérapie tôt dans un patient présentant l'homozygotie pour E365K dans le gène de déshydrogénase du glutaryl-coenzyme a. Un patient présentant le type glutarique d'aciduria j'ai eu une crise encephalopathic aiguë en dépit de traitement tôt. Ce rapport indique que les stratégies thérapeutiques courantes peuvent être insuffisantes pour quelques patients à haut risque et souligne la demande de nouvelles approches dans le type glutarique I. d'aciduria. ( info) |
9/53. Le désordre de migration de cerveau et insuffisance de l'activation de T-cell se sont associés à la signalisation anormale par le complexe TCR/CD3 et l'hyperactivité de la kinase de tyrosine de Fyn. Dans cette étude nous rendons compte d'un patient affecté par un désordre de migration de cerveau et une insuffisance à cellule T d'activation vraisemblablement hérités comme trait récessif autosomal. L'évaluation immunologique a indiqué que la stimulation de mitogène n'a pas induit un vers le haut-règlement approprié de l'expression de membrane des marqueurs à cellule T d'activation, et prolifération de cellules. Cet affaiblissement fonctionnel a été associé aux anomalies du processus de transduction de signal qui suit la stimulation à cellule T de récepteur. Un hyperphosphorylation constitutif de la kinase de tyrosine de Fyn a été documenté. C'est le premier rapport sur une anomalie à cellule T de signalisation liée à un désordre développemental de cerveau. Si le changement de Fyn, qui joue un rôle dans les systèmes neurologiques et immunologiques, est responsable de l'un ou l'autre désordre reste à élucider. ( info) |
10/53. Une fille japonaise avec leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition. Une fille japonaise avec leukoencephalopathy particulier a été rapportée. Après le développement normal jusqu'à 1 an, elle a montré la détérioration neurologique progressive avec l'ataxie, l'épilepsie, les signes pyramidaux de région et le mouvement choreic. Les tomographies calculées de cerveau périodique (CTs) ont indiqué le densité nettement faible et la perte progressive de volume dans la matière blanche entière. Dans des investigations étendues de laboratoire, le niveau de la glycine dans l'urine a été élevé. Elle est morte à l'âge de 4 ans, et les résultats neuropathological ont été composés des changements étendus graves de la matière blanche cérébrale et cérébelleuse, telle que la raréfaction marquée ou la dégénération cystique avec la perte axonal. Les régions tegmental centrales de pontine ont été également affectées. La perte neuronale a été vue dans le cortex cérébelleux. Ces dispositifs étaient compatibles avec leukoencephalopathy avec la matière blanche de disparaition, qui a été récemment établie comme entité clinique. À notre connaissance, c'est le premier rapport d'un patient non-Caucasien présentant ce nouveau type de leukoencephalopathy. ( info) |