11/283. La transplantation de moelle corrige l'osteopetrosis dans le syndrome carbonique d'insuffisance de l'anhydrase II. L'anhydrase carbonique II (CAII), trouvée dans des tubules rénaux, cerveau, et osteoclasts, est critique dans la retouche d'homéostasie et d'os d'acide-base. L'insuffisance de CAII provoque un syndrome d'osteopetrosis, d'acidose tubulaire rénale (RTA), et de calcification cérébrale avec le retard développemental associé. Elle est héritée d'une mode récessive autosomal et plus souvent trouvée dans la région méditerranéenne et le Moyen-Orient. Nous rapportons que 2 ont rapporté les familles irlandaises avec l'insuffisance médicalement grave de CAII dans qui la mutation de gène a été entièrement élucidée. Deux enfants, un de chaque famille, ont subi la transplantation allogeneic de moelle en raison du visuel et de la perte d'audition progressifs graves. Les 2 enfants plus âgés avaient déjà développé la calcification cérébrale et avaient marqué la perte visuelle à l'heure du diagnostic et ont été traités symptomatique. l'évaluation de Poteau-transplantation à 2 et 3 ans démontre la résolution histologique et radiologique de leur osteopetrosis avec la stabilisation de l'audition et de la vision. Les deux enfants restent développemental retardés et continuent à avoir RTA, et l'enfant plus âgé a maintenant développé la calcification cérébrale. Le remplacement de cellules de tige de moelle d'Allogeneic traite le composant osteoclast de l'insuffisance de CAII et retarde le développement de la calcification cérébrale, mais il semble exercer peu ou pas d'effet sur les lésions rénales. (sang. 2001 ; 97 : 1947-1950) ( info) |
12/283. La mesure 1H spectroscopique de résonance magnétique in vivo de la glycine de cerveau nivelle dans le hyperglycinemia nonketotic. Le hyperglycinemia de Nonketotic (NKH) est un désordre récessif autosomal de métabolisme de glycine. Le fendage défectueux de glycine cause des concentrations élevées de glycine en plasma, urine, et fluide céphalo-rachidien. Une étude longitudinale utilisant la formation image de résonance magnétique (MRI) et la spectroscopie 1H de résonance magnétique simple-voxel (MME) a été réalisée sur un enfant en bas âge avec l'image clinique typique de NKH. Il a été examiné deux fois pendant le traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan. À l'âge de 10 mois, MRI a montré la structure normale de cerveau, alors que MME détectait une crête en avant de glycine dans le cerveau. MME de répétition à l'âge de 13 mois a montré une petite augmentation de crête de glycine et d'une crête en avant de glutamate/glutamine pas précédemment détectée. MME mesures étaient compatible à la légère augmentation du niveau de glycine de sang et à l'altitude dans le niveau de glutamine, indiquant que 1HMRS peut être un outil valable dans le diagnostic et la surveillance des effets de traitement en patients avec NKH. ( info) |
13/283. Hyperammonemia dans des désordres de cycle d'urée : rôle du néphrologue. Hyperammonemia s'est associé aux désordres hérités de l'acide aminé et le métabolisme d'acide organique est habituellement manifesté par l'irritabilité, la somnolence, le vomissement, les saisies, et le coma. Bien que la majorité de ces patients présents dans la période nouveau-née, ils puisse également se présenter dans l'enfance, l'adolescence, et l'âge adulte avec le manque de prospérer, vomissement persistant, retard développemental, ou changements comportementaux. Le hyperammonemia persistant, sinon traité rapidement, peut endommager neuronal irréversible. Après que le diagnostic du hyperammonemia soit établi dans un patient intensément malade, certains examens de diagnostic devraient être exécutés pour différencier entre les défauts de cycle d'urée et d'autres causes de l'encéphalopathie hyperammonemic. Dans un patient présentant un désordre métabolique hérité présumé, le but de la thérapie devrait être de normaliser des niveaux d'ammoniaque de sang. Une expérience récente a fourni les directives de traitement qui incluent la production d'ammoniaque et le catabolisme endogènes de minimisation de protéine, prise limitative d'azote, administrant des substrats du cycle d'urée, administrant les composés qui facilitent le déplacement de l'ammoniaque par des voies alternatives, et, dans des cas graves, la thérapie de dialyse. Le déclenchement de la dialyse dans le patient encephalopathic avec le hyperammonemia est indiqué si le niveau de sang d'ammoniaque est plus grand que trois à quatre fois la limite supérieure de la normale. La hémodialyse est le traitement le plus efficace pour réduire rapidement des niveaux d'ammoniaque de sang. Le hemofiltration continu et la dialyse péritonéale sont également des modalités efficaces pour réduire des niveaux d'ammoniaque de sang. Un arrangement amélioré du métabolisme de l'ammoniaque et des conséquences neurologiques de hyperammonemia aidera le néphrologue en fournissant le soin optimal pour cette population patiente à haut risque. ( info) |
14/283. Dilemmes conceptuels dans les individus de évaluation avec la conscience sévèrement altérée. Des états de la conscience sévèrement altérée (sic) sont caractérisés par des limitations cognitives et de moteur. Ce rapport de cas décrit une femelle de 45 ans avec la conscience altérée qui a commencé à ' ; walk' ;. Elle s'est au commencement présentée à l'hôpital insensible et a été plus tard diagnostiquée avec l'encéphalopathie métabolique due à la hypoglycémie grave. Les index traditionnels de la conscience ont indiqué un de bas niveau de la réponse ; cependant, pendant la physiothérapie, elle a montré les mouvements de marche réciproques une fois soulevée à une position debout par deux thérapeutes. En dépit de sa capacité de marcher a augmenté des distances pendant et après neurorehabilitation, elle ne pouvait pas démontrer uniformément des réponses indicatives des niveaux plus élevés de conscience. Ce cas illustre le défi des patients d'estimation présentant le répertoire comportemental limité utilisant des mesures établies de conscience altérée. ( info) |
15/283. Régression de hypometabolism ventral de striatum après calcium/thérapie de calcitriol dans le choreoathetosis kinesigenic paroxysmal dû au hypoparathyroidism primaire idiopathique. A [(18) F] - étude d'ANIMAL FAMILIER de FDG a été exécuté dans un homme de 44 ans avec le choreoathetosis kinesigenic proximal (PKC) secondaire au hypoparathyroidism primaire idiopathique (IPH) déja et à 1 an après calcium/thérapie de calcitriol. [(18) F] - l'ANIMAL FAMILIER de FDG a exécuté avant que le début de la thérapie ait révélé un hypometabolism bilatéral significatif dans le striatum ventral. Un an après, avec le patient toujours sous le calcium/thérapie de calcitriol et exempt de n'importe quelle occurrence des épisodes de PKC, [(18) F] - ANIMAL FAMILIER de FDG n'a pas montré le hypometabolism précédemment détecté. Le hypometabolism du striatum ventral secondaire au hypocalcaemia semble jouer un rôle crucial dans la pathogénie du choreoathetosis kinesigenic paroxysmal lié à IPH. ( info) |
16/283. hyperammonaemia Non-hépatique : une cause importante et potentiellement réversible de l'encéphalopathie. Le syndrome clinique de l'encéphalopathie le plus souvent est produit dans le cadre de l'affection hépatique decompensated et le diagnostic est habituellement défini. les causes Non-hépatiques de l'encéphalopathie sont plus rares et tendent à présenter à un éventail de spécialités médicales avec des symptômes variables et épisodiques. Le retard peut avoir comme conséquence le développement des complications potentiellement représentant un danger pour la vie, telles que les saisies et le coma. L'identification tôt est essentielle. Une histoire des épisodes semblables ou l'évaluation de facteur de risque et première clinique des niveaux d'ammoniaque de sang aident à établir le diagnostic. En plus de à soin de support proportionné, la recherche sur la cause sousjacente du hyperammonaemia est essentielle et son inversion, dans la mesure du possible, aura souvent comme conséquence le rétablissement complet. La détection d'une erreur à venir de métabolisme devrait mener au déclenchement de la thérapie appropriée d'entretien et de la consultation génétique. ( info) |
17/283. MRI réversible change dans un patient présentant l'encéphalopathie urémique. Un patient de 19 ans sur la dialyse péritonéale ambulatoire chronique a éprouvé des perturbations neurologiques graves provoquées par l'urémie. L'intensité accrue de signal a été vue bilatéralement dans les secteurs corticaux et subcortical du lobe occipital et pariétal sur la formation image de résonance magnétique crânienne (MRI). L'efficacité péritonéale insuffisante de dialyse a été documentée et le patient a été commuté de péritonéal à la hémodialyse. MRI crânien a indiqué une régression marquée des lésions presque à la normale, confirmant le diagnostic de l'encéphalopathie urémique. ( info) |
18/283. Hypometabolism de glucose et d'oxygène dans des cerveaux d'aceruloplasminemia. OBJECTIF : Aceruloplasminemia est un désordre métabolique de fer provoqué par des mutations dans le gène de ceruloplasmin. Il est caractérisé par neurodegeneration progressif en association avec l'accumulation de fer. Le fer excessif fonctionne comme catalyseur efficace d'oxydation biologique. Précédemment nous avons prouvé qu'une concentration accrue en fer est associée aux produits de la peroxydation de lipide dans le sérum, le fluide céphalo-rachidien, et les tissus de cerveau. Pour clarifier les dommages radical-négociés libres de tissu provoqués par accumulation intracellulaire de fer par le dysfonctionnement mitochondrique. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous avons des métabolismes de l'oxygène et de glucose de cerveau de mesure utilisant la tomographie d'émission de positron (ANIMAL FAMILIER) et des cerveaux examinés à l'autopsie pour des teneurs en fer et des activités de la chaîne respiratoire mitochondrique dans deux patients affectés qui ont eu différentes mutations de troncation du gène de ceruloplasmin. RÉSULTATS : L'ANIMAL FAMILIER a montré une diminution marquée de consommation de glucose et d'oxygène dans le cerveau entier des patients d'aceruloplasminemia, présentant une prépondérance de réduction métabolique dans des ganglions basiques. Des activités enzymatiques dans la chaîne respiratoire mitochondrique des ganglions basiques ont été réduites approximativement à 45% et à 42% respectivement pour des complexes I et IV. Un rapport inverse a été montré entre les quantités de fer accumulées et les niveaux des activités enzymatiques mitochondriques dans toutes les régions de cerveau examinées. CONCLUSION : les radicaux libres fer-négociés peuvent contribuer à l'affaiblissement du métabolisme énergétique mitochondrique dans l'aceruloplasminemia. ( info) |
19/283. encéphalopathie valproate-induite : évaluation avec M. formation image et 1H spectroscopie de M. Le valproate d'agent d'anticonvulsant (VPA) peut causer l'encéphalopathie hyperammonemic. M. de résonance magnétique de la formation image (MRI) et du proton résultats spectroscopiques (de MME) dans un patient présentant l'encéphalopathie hyperammonemic VPA-induite sont décrits. MRI a montré un modèle métabolique-toxique de lésion avec les lésions bilatérales de T2-hyperintense dans la matière blanche cérébelleuse et dans le pallidus de globus. M. résultats spectroscopiques étaient indistinguible de l'encéphalopathie hépatique avec l'épuisement grave du myoinositol et de la choline et avec l'excès de glutamine. Des niveaux de N-Acetylaspartate ont été modérément diminués. MME quantitative a donné la perspicacité détaillée dans des changements de métabolisme de cerveau en encéphalopathie VPA-induite. ( info) |
20/283. Syndrome de Choreic dû à Hashimoto' ; encéphalopathie de s. Nous rendons compte du cas instructif d'une femme âgée qui est devenue chorea encephalopathic et concurremment développé. Les études d'anticorps thyroïde étaient anormales. Elle a extrêmement bien répondu aux corticostéroïdes oraux. ( info) |