531/632. Anomalies développementales dans les jumeaux monozygous ressemblant à l'homologue humain de la désorganisation de mutant de souris. Les jumeaux (MZ) monozygous humains sont décrits avec un modèle des anomalies semblables à ceux rapportées dans l'expression hétérozygote du gène de désorganisation de mutant de souris (Ds). Ceux-ci incluent des anomalies du système nerveux central squelettique, gastro-intestinal, génito-urinaire et. La concordance dans des jumeaux du MZ est suggestive d'une étiologie génétique et prête davantage de créance à l'existence putative d'un homologue humain pour le Ds. ( info) |
532/632. Détection prénatale des défauts structuraux foetaux avec l'ultrason. Un rapport de cas d'un hygroma cystique détecté dans l'utérus par ultrason à 16 weeks' ; la gestation est présentée. Le potentiel pour la deuxième détection tôt de trimestre les défauts de CNS et de non-CNS structuraux par ultrason diagnostique est " discuté ; " à haut risque ; des groupes pour des défauts structuraux foetaux peuvent être identifiés pour le criblage. ( info) |
533/632. syndrome de gloire de matin chez les enfants. association avec des anomalies de système nerveux central endocrinien et. OBJECTIF : Pour identifier le syndrome de gloire de matin, une anomalie rare de disque optique. Généralement, c'est une anomalie oculaire d'isolement ; cependant, quelques associations faciales et neurologiques crâniennes ont été rapportées. PATIENTS : Nous rapportons ci-dessus deux patients présentant le syndrome de gloire de matin et le nanisme pituitaire associé. Dans un patient, l'insuffisance pituitaire était secondaire à la compression de la glande pituitaire par un encephalocele basique ; dans le deuxième patient, des facteurs causatifs n'ont pas été identifiés. CONCLUSIONS : Les patients présentant le syndrome de gloire de matin devraient avoir une évaluation générale complète d'examen physique et de croissance de sorte que l'identification et le traitement tôt du patient présentant le nanisme pituitaire puissent se produire. ( info) |
| Le diagnostic prénatal du syndrome de Meckel a été fait à 20 semaines de gestation à partir des résultats d'un plus petit de diamètre bipariétal que prévu pour l'âge gestational, un niveau excessivement élevé d'alphafetoprotein de fluide aniotique et une croissance rapide des macrophages foetaux après 20 heures de culture. L'arrêt à 23 semaines de gestation a eu comme conséquence un foetus masculin avec un encephalocele occipital, une microcéphalie, polydactyly, et des reins polycystic bilatéraux. Les emphasies de ce rapport de cas l'importance pour la consultation génétique de tracer le syndrome de Meckel des cas multifactoriels des défauts de tube neural, et illustre également, au moins dans certains cas, que le syndrome peut être diagnostiqué dans l'utérus. ( info) |
535/632. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
536/632. diagnostic prénatal d'exencephaly. Ce document présente un diagnostic échographique exencephaly de faire pendant le dernier trimestre de la gestation. Le sonogram a montré l'absence des os dans la chambre forte crânienne ainsi que la présence d'une masse cérébrale désorganisée, avec la perte de son anatomie normale. L'examen puerpéral du nouveau-né a confirmé les résultats du sonogram. Nous passons en revue brièvement les caractéristiques d'exencephaly, son étiologie, et son rapport avec l'anencéphalie. ( info) |
537/632. intubation endotrachéale nasale dans un prématuré avec un encephalocele nasal. Après une intubation nasale difficile un prématuré a coulé le fluide céphalo-rachidien (CSF) d'une narine. Après avoir développé la méningite bactérienne, le bébé a été référé pour la gestion neurochirurgicale de la fistule de CSF. Les tomogrammes calculés transaxiaux ont démontré un encephalocele nasal, mais les balayages coronaux étaient nécessaires pour montrer le défaut dans le plat cribriform. ( info) |
538/632. syndrome de herniation transtentorial : le déplacement vertical est-il nécessaire ? MRI d'un patient comateux avec un hématome sous-dural aigu massif a montré la plupart des dispositifs du herniation transtentorial décrits dans la littérature classique de pathologie. En plus de l'empiétement sur les réservoirs perimesencephalic, l'infarctus dans les territoires antérieurs et postérieurs d'artère cérébrale, le changement ischémique du diencephalon inférieur, et l'agrandissement ventriculaire ont été visualisés. En dépit du syndrome clinique et de ces changements secondaires dus à la compression, il y avait seulement approximativement 2 millimètres de déplacement de haut en bas du tronc cérébral supérieur comparé à 13 millimètres de déplacement horizontal. Bien que les décalages de tissu à côté de l'ouverture tentorial causent le tronc cérébral et la compression vasculaire, ces changements peuvent se produire avec le herniation de haut en bas minimal. ( info) |
539/632. Oedème cérébral dans l'échec hépatique aigu : corrélation clinicopathologic. Une hépatite virale fulminante aiguë développée par enfant et un oedème cérébral confirmés à l'autopsie. Évidence clinique de herniation, effacement des sulcatures corticales sur la tomographie calculée, et pression élevée de fluide céphalo-rachidien précédée compliquant des événements terminaux, démontrée que l'oedème cérébral a été associé à l'échec hépatique aigu, plutôt que des facteurs de complication, et menée au patient' ; la mort de s. Le mécanisme est inconnu. ( info) |
540/632. syndrome de Goldston reconsidéré. Nous décrivons deux enfants de mêmes parents avec la combinaison des malformations de système nerveux central, de la dysplasie rénale et de la malformation ductal hépatique de plat. Basé sur l'occurrence d'une malformation cérébelleuse d'Élégant-Marcheur (variante), on a proposé le diagnostic du syndrome de Goldston dans le premier cas. Le deuxième enfant de mêmes parents cependant, montré un syndrome typique de Meckel avec l'encephalocele occipital. Les deux cas ont eu un bifidum de crâne avec deux défauts dans la pièce squamous de l'os occipital. Cette observation confirme que le syndrome de Goldston n'est pas une entité distincte mais simplement une variante de syndrome de Meckel, et qu'une malformation cérébelleuse d'Élégant-Marcheur peut être un composant de syndrome de Meckel. ( info) |