11/67. diagnostic de la dysplasie squelettique par évaluation multidisciplinaire : un rapport de deux cas de dysplasie thanatophoric. Les dysplasies squelettiques, un groupe hétérogène de désordres de croissance d'os, peuvent être détectées par l'examen prénatal courant d'ultrason. Car il est difficile de faire un diagnostic spécifique, la prévision du pronostic est d'importance pour la gestion obstétrique. Afin de spécifier le diagnostic, l'examen génétique radiologique, pathologique et moléculaire sont souvent exigés. Notre rapport décrit deux cas de dysplasie thanatophoric avec différents résultats échographiques foetaux. La classification classique du type I et II semble être ambiguë comme, dans les deux cas, la même mutation dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste a été trouvée. L'importance de l'évaluation multidisciplinaire complète est soulignée. ( info) |
12/67. Les résultats cliniques et biochimiques d'un patient présentant la dysplasie thanatophoric dactylographient I : conclusion additionnelle de l'aciduria dicarboxylique. OBJECTIF : Un type thanatophoric de dysplasie de long-survie patient d'I à l'âge de 6 ans est présenté. RÉSULTATS ET CONCLUSIONS : Les études moléculaires ont indiqué une mutation ponctuelle hétérozygote, S249C dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste. La majeure partie du cours clinique était semblable aux rapports précédents, y compris des nigricans de perte d'audition et d'acanthosis. On a observé l'excrétion urinaire anormale des acides dicarboxyliques et de 3 acides hydroxydicarboxylic. Nous présumons que c'était une conséquence de la mutation FGFR3. ( info) |
13/67. diagnostic prénatal de l'agénésie partielle du callosum de corpus dans un foetus avec le type thanatophoric de dysplasie - 2. Un foetus avec le type thanatophoric de dysplasie - 2 (TD2) liés au crâne de cloverleaf et au développement anormal du callosum de corpus est rapportés. Ce cas représente la première visualisation directe prénatale d'une agénésie partielle du callosum de corpus (CRNA) utilisant la puissance à haute résolution Doppler d'échographie et de couleur, qui a été confirmée par la formation image de résonance magnétique post mortem (MRI). Le lien causal entre le crâne de cloverleaf au TD et le CRNA partiel est discuté. ( info) |
14/67. Évaluation d'ultrason des tendances biométriques dans un cas de la dysplasie thanatophoric. Nous présentons un cas de la dysplasie thanatophoric diagnostiqué à la 21ème semaine de la gestation. L'ultrason périodique a été exécuté dans toute la grossesse. Les balayages ont montré un modèle distinctif du développement des longs os foetaux. Jusqu'à la semaine 25, les longs os foetaux ont semblé se développer solidement mais plus lent comparé aux mesures normales (écart-type 4-5 au-dessous du moyen) ; puis, entre les semaines 26 et 30, la croissance de long os plus loin et plus sévèrement a été entravée, jusqu'à ce qu'elle ait presque arrêté la limite tout à fait de approche, avec l'écart-type des mesures 9-12 au-dessous du moyen à la semaine 38. ( info) |
15/67. Mosaicism somatique et de germline pour une mutation faux-sens de R248C dans FGFR3, ayant pour résultat une dysplasie squelettique distincte de la dysplasie thanatophoric. Dans cette communication, nous rapportons l'identification d'une mutation faux-sens de la mosaïque R248C dans la région d'éditeur de liens d'IgII-III du gène codant le facteur de croissance de fibroblaste receptor-3 (FGFR3), dans un individu qui manifeste une dysplasie squelettique et un hyperplasia épidermique. Au moyen de dénaturer la chromatographie liquide de haute performance (DHPLC), nous avons déterminé que 25% de ses lymphocytes sont hétérozygotes pour cette mutation faux-sens particulière dans FGFR3, et que 12.5% de son adn genomic lymphocyte-dérivée code un résidu de cystéine à cette position. Le proposita a la stature courte disproportionnée, la dislocation principale radiale, le vara de coxa, et le cintrage de certains des longs os, lié à un défaut de forme en forme de s de l'humérus, accompagné des nigricans répandus d'acanthosis dans l'integument. Ces dispositifs n'assortissent aucune dysplasie squelettique précédemment décrite. De plus, le proposita' ; la grossesse de s seulement a fini dans la livraison d'un foetus manifestant un nanisme court-limbed mortel avec le hypoplasia pulmonaire, fortement suggestive d'une dysplasie thanatophoric undiagnosed. Ces résultats confirment le proposita pour être une mosaïque somatique et de germline pour cette mutation faux-sens particulière dans FGFR3. Jusqu'ici, toutes les mutations rapportées de FGFR3 R248C ont eu comme conséquence le type thanatophoric I (TDI) de dysplasie. ( info) |
16/67. survie à l'âge adulte et à la transmission dominante de la dysplasie squelettique platyspondylic, type de Torrance-Luton. Nous présentons un deuxième famille avec la survie à l'âge adulte et à la transmission dominante du type de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic, et démontrons les radiographies à différents âges ainsi que des radiographies et promouvons des données du premier famille qui a été publié au journal de la pédiatrie (136:411 de J Pediatr - 413). Deux familles sont décrits avec la survie à l'âge adulte et à la transmission dominante du type de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic. Bien que la létalité soit augmentée dans les patients présentant ce désordre, les expressions douces du défaut génétique sont compatibles avec la survie dans l'âge adulte. Le groupe hétérogène de dysplasies squelettiques mortelles platyspondylic (PLSD) a à l'origine inclus les dysplasies thanatophoric (TD1/2 : MIM 187600, 187100) comme formes les plus communes de cette condition, comme le type de San Diego de variantes du TD (PLSD-SD : MIM 270230) et type de Torrance-Luton (PLSD-TL : MIM 151210). Des mutations de gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3) ont été détectées dans TD1/2 et PLSD-SD. Les études moléculaires dans un de nos deux familles avec le type de Torrance-Luton n'ont pas révélé des mutations dans la région du codage FGFR3, suggérant que ce type de chondrodysplasia platyspondylic ne soit pas une variante thanatophoric de dysplasie. Contrairement à TD1/2 et à PLD-SD, le type dysplasie platyspondylic de Torrance-Luton est compatible avec la survie à l'âge adulte. ( info) |
17/67. Dysplasie de Thanatophoric dans les jumeaux monozygotic discordants pour le crâne de cloverleaf : résultats de diagnostic, cliniques et pathologiques prénatals. Nous présentons les jumeaux monozygotic masculins avec le type thanatophoric I de la dysplasie (TD) concordant pour des anomalies de long os et discordant pour le crâne de cloverleaf. Les jumeaux étaient le produit de la deuxième grossesse des parents indépendants, avec l'âge paternel avancé. Le diagnostic prénatal et l'autopsie ont montré la brièveté rhizomelic grave des membres, arc des longs os avec le " ; téléphone-receiver" ; fémurs dans les deux jumeaux, et crâne et hydrocephalus de cloverleaf dans l'un d'entre eux. On l'accepte maintenant que la plupart de cas du TD, comme dans le présent rapport, représentent une mutation dominante autosomal avec un nouveau taux élevé de mutations. ( info) |
18/67. Dysplasie de Thanatophoric du type de droit-os (type - 2). Nous décrivons deux cas de type - la dysplasie 2 thanatophoric. Le crâne de Cloverleaf et longs les os relativement droits et raccourcis distinguent cette condition de la dysplasie thanatophoric de type 1 plus commun. ( info) |
19/67. Histopathologie des os temporels dans la dysplasie thanatophoric. Les résultats pathologiques de l'os temporel dans deux cas de dysplasie thanatophoric ont été rapportés. La dysplasie de Thanatophoric est classifiée dans le type 1 et le type - 2, on a rapporté que qui montre clinique spécifique et des radiographique-résultats. La présente étude a indiqué que chaque type a également montré le détail caractéristique dans la structure des os temporels. Les mécanismes développementaux de l'altération de la perception auditive dans cette maladie ont été également discutés sur la base de la littérature convenable. ( info) |
20/67. diagnostic prénatal de la dysplasie thanatophoric dans le deuxième trimestre : échographie et d'autres modalités diagnostiques. La dysplasie de Thanatophoric est le type le plus commun d'osteochondrodysplasias mortels néonatals, avec une fréquence prévue de presque de 1 dans 20.000 naissances. C'est un désordre caractérisé par les nervures extrêmement courtes, les os tubulaires et le macrocephaly. Le diagnostic prénatal de la dysplasie thanatophoric a été bien établi par échographie dans le deuxième trimestre ; cependant il n'est pas toujours possible de différencier les foetus thanatophoric de dysplasie des autres avec des dysplasies squelettiques comme le fibrochondrogenesis ou l'atelosteogenesis par échographie. Récemment, des mutations dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste, plac sur le bras court du chromosome 4 ont été identifiées comme cause de la dysplasie thanatophoric. En cet article nous avons décrit le diagnostic prénatal de deux foetus avec la dysplasie thanatophoric à 18 et 24 semaines de gestation par échographie. L'analyse radiologique et histologique puerpérale a confirmé notre diagnostic prénatal. Notre but était de rappeler le diagnostic prénatal différentiel avec d'autres dysplasies squelettiques et nouvelles modalités diagnostiques prénatales. ( info) |