21/67. Le nanisme court mortel de membre avec le visage dysmorphic, l'omphalocele et l'ossification grave désertent : syndrome de Piepkorn ou " grave ; dysplasia" de boomerang ; ? Les auteurs rapportent un cas du nanisme néonatal mortel caractérisé en frappant le micromelia, les chiffres rudimentaires et surnuméraires fondus, la grande, molle tête, le hypertelorism prononcé, les yeux saillants réglés latéralement, l'énorme omphalocele et l'insuffisance grave de l'os tubulaire et de l'ossification d'épine. L'examen histologique a montré le manque d'ossification de l'anlage cartilagineux de beaucoup d'os tubulaires. Le cartilage avait irrégulièrement distribué des chondrocytes. La matrice a contenu des secteurs hypocellular et dégénérés avec de grands chondrocytes dispersés. Dans des quelques os un cartilage de croissance très désorganisé était présent. Le cas est semblable à cela décrit par Piepkorn et autres (1977) et peut représenter une forme grave de " ; dysplasia" de boomerang ; (Kozlowski et autres, 1981 ; Tenconi et autres, 1983 ; Kozlowski et autres, 1985 ; Winship et autres, 1990). ( info) |
22/67. Flux de sang Nuchal de translucidité et de ductus venosus en tant que tôt marqueurs échographiques de la dysplasie thanatophoric. Un rapport de cas. La dysplasie de Thanatophoric (TD) est la forme la plus fréquente d'osteochondrodysplasias mortels. Le diagnostic prénatal est généralement accompli dans le balayage de deuxième-trimestre, mais de temps en temps le TD peut ne pas être clairement distingué des autres osteochondrodysplasias, avec des implications pronostiques importantes de conséquent. Cependant, afin de confirmer le diagnostic, les études radiologiques, pathologiques et moléculaires complémentaires sont obligatoires. Nous présentons un cas du TD diagnostiqué vers la fin du premier trimestre avec la contribution de la translucidité nuchal combinée avec l'évaluation de flux de sang de ductus venosus. ( info) |
23/67. nanisme mortel et court-limbed périnatalement avec les configurations distinctes -- Dysplasie de Schneckenbecken. Les dispositifs cliniques, radiographical et histologiques sont décrits pour un cas de la dysplasie de Schneckenbecken, présentant prénatal avec l'épaisseur nuchal accrue et la dysplasie squelettique grave. La mort intra-utérine s'est produite dans le troisième trimestre et le diagnostic précis a été rendu post mortem. C'est le premier cas rapporté au R-U. ( info) |
24/67. jumeaux Dichorionic discordants pour la dysplasie thanatophoric contrôlée avec la réduction sélective à 20 weeks' ; gestation : un rapport de cas. FOND : La dysplasie de Thanatophoric (TD) est une forme rare et mortelle de trouble osseux. Une recherche de medline de 1965-2003 a rapporté seulement 3 rapports des grossesses multiples discordantes pour le TD. C'est le premier rapport de cas de la réduction jumelle sélective pour ce diagnostic. CAS : Une jeune femme a été vue en consultation à 20 weeks' ; gestation. L'examen d'ultrason a indiqué une grossesse jumelle, avec des marqueurs d'ultrason compatibles à la dysplasie thanatophoric, le type II, dans l'A. jumel. Une membrane de division épaisse et des placentas séparés ont été notés. Après la consultation, le patient a opté pour l'arrêt sélectif de l'arrêt jumel d'A. a été exécuté par l'injection intracardiaque du chlorure de potassium. La grossesse a continué calme jusqu'à 33 semaines, quand le travail spontané a eu comme conséquence la livraison vaginale d'un enfant en bas âge féminin vigoureux, et à un foetus mummified et macéré. CONCLUSION : L'arrêt sélectif pour des anomalies mortelles discordantes peut être sans risque exécuté quand la présence du jumeau anormal augmente le risque des résultats périnatals pauvres pour le cotwin apparent normal. ( info) |
25/67. diagnostic échographique prénatal de nanisme thanatophoric. Un cas de nanisme thanatophoric est rapporté dans un femme de 35 ans. Le diagnostic a été fait à la gestation de 34 semaines par ultrason. On a observé le rapetissement marqué des extrémités, le macrocephaly, le thorax étroit et les polyhydramnios. L'importance du criblage courant d'ultrason dans la grossesse est soulignée, puisque de telles malformations peuvent être détectées prenatally. ( info) |
26/67. Une inversion paracentrique de 17q de novo de chromosome dans un patient présentant la dysplasie campomelic ; rapport de cas et hypothèse étiologique. Le syndrome campomelic est une dysplasie squelettique avec un modèle caractéristique de défaut de forme impliquant les extrémités proximales et distales, les ceintures pelviennes et d'épaule, le camp thoracique et le palais. Le compromis respiratoire mène souvent à la mort dans l'enfance tôt. L'étiologie n'a pas été déterminée bien que l'évidence suggère l'hétérogénéité génétique dans les patients avec le campomelia. L'analyse cytogénétique dans le passé ont indiqué une incidence inopinément élevée des 46, karyotype DE X/Y dans les femelles phénotypiques. Nous rendons compte ici d'un patient avec un cas typique de la dysplasie campomelic dans qui une inversion paracentrique de de novo de chromosome 17q a été identifiée. L'examen de la carte génétique de la région inversée a identifié le " potentiel ; structural" ; gènes comprenant le gène de Hox-2-homeobox et le gène de collagène, COLIA1, qui peut être impliqué dans la pathogénie du syndrome campomelic. ( info) |
27/67. Atelosteogenesis I et dysplasie de boomerang : une question de nosologie. Nous rapportons un patient dont les résultats cliniques, radiologiques et histopathologiques sont compatibles avec l'atelosteogenesis grave (AT-I). Le patient est comparé aux cas précédemment rapportés d'AT-I, comme avec des patients rapportés en tant qu'ayant le " ; boomerang" ; dysplasie. Nous concluons qu'il est raisonnable de considérer AT-I et de boomerang la dysplasie en tant qu'élément d'un spectre, reflétant probablement une étiologie commune. Plus et les rapports cliniques, radiologiques et histopathologiques détaillés sont nécessaires pour clarifier plus loin le rapport d'AT-II et d'AT-III dans cette famille des dysplasies squelettiques. ( info) |
28/67. Holoprosencephaly-polydactyly (' ; 13' pseudotrisomy ;) syndrome : un syndrome avec des configurations de hydrolethalus et de syndromes de Smith-Lemli-Opitz. Une étude multicentre de collaboration. On a observé un syndrome de holoprosencephaly et un postaxial polydactyly, liés au hydrocephalus, défaut de coeur, hypoplasia adrénal, et d'autres malformations viscérales, dans cinq enfants indépendants avec les chromosomes normaux. Chevauchement clinique avec le nanisme acrodysgenital mortel (le type de syndrome de Smith-Lemli-Opitz II) et le syndrome de hydrolethalus est discuté. La transmission récessive semble probablement. ( info) |
29/67. Sténose de voûte neurale et dommages de moelle épinière dans la dysplasie thanatophoric. Anomalies osseuses provoquées par affect thanatophoric de dysplasie la base du crâne et des vertèbres aussi bien que les nervures et les longs os appendiculaires. Nous présentons nos résultats dans un enfant en bas âge de full-term avec la dysplasie thanatophoric dans à qui la tombe postérieure, la colonne vertébrale rostral, et les neuraxis et l'adjonction de la jonction craniovertebral ont été étudiés par la dissection, le roentgenography, et l'examen histologique. Dans cet enfant en bas âge, malformations des lames vertébrales, plus en avant dans la vertèbre de basiocciput et d'atlas, menée à la compression de la moelle épinière cervicale rostral, entraînant le gliosis et la nécrose focale. La sténose du magnum et du canal spinal de foramen peut contribuer à l'insuffisance ventilatoire qui cause souvent la mort dans les patients présentant la dysplasie thanatophoric. Nous proposons que les causes du décès dans les patients présentant la dysplasie thanatophoric et d'autres formes graves d'osteochondrodysplasia devraient être cherchées dans des dommages neuraxial plutôt qu'attribuées seulement au hypoplasia pulmonaire. ( info) |
30/67. nanisme de Thanatophoric ; drogues et diagnostic prénatal ; un rapport de cas. Le nanisme de Thanatophoric n'est pas aussi rare qu'a par le passé pensé. Nous présentons ce cas en raison de l'association possible avec l'administration de drogue et de la probabilité de diagnostiquer cette condition prénatal. ( info) |