1/67. diagnostic prénatal de la dysplasie thanatophoric par l'analyse mutational du gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste et une correction proposée des résultats précédemment édités d'ACP. La dysplasie de Thanatophoric (TD) est la forme la plus fréquente de dysplasie squelettique mortelle néonatale. Récemment. des mutations dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3) qui causent deux sous-types de ce désordre, dactylographient I (TDI) et le type II (TDII), ont été identifiées. Cette découverte a maintenant permis pour faire un diagnostic défini du TD par des méthodes moléculaires. Jusqu'ici, le diagnostic prénatal du TD a été accompli par échographie dans le deuxième trimestre. Cependant, il n'est pas toujours possible de distinguer des foetus du TD il utero des autres osteochondrodysplasias par échographie ou radiographie. Nous rendons compte du diagnostic prénatal d'un foetus du TD, montrant la brièveté grave des membres et des polyhydramnios, par l'identification d'une mutation dans le gène FGFR3. L'adn de Genomic a été isolée dans le fluide aniotique et puis soumise à l'amplification d'ACP. La mutation commune de TDI, C--> ; La transition de T au nucléotide 742 dans le gène FGFR3, a été identifiée utilisant l'analyse de l'enzyme de restriction. Cette information était critique dans des décisions de gestion obstétriques plus tard dans la grossesse. Cependant, bien que la mutation responsable de TDI ait été détectée précédemment, nous avons noté quelques contradictions dans les résultats édités d'ACP et avons proposé une correction. ( info) |
2/67. Dysplasie de Camptomelic : une étude de cas. La dysplasie de Camptomelic (CMD) est une dysplasie squelettique de court-membre congénital caractérisée par le cintrage prénatal des membres inférieurs en association avec des anomalies additionnelles de l'arbre tracheobronchial ou de la région génito-urinaire. La mort néonatale périnatale et tôt de l'échec respiratoire est commune. Le diagnostic et la gestion à long terme de l'enfant en bas âge avec CMD exigent un effort coordonné parmi beaucoup de spécialistes. Cet article présente une vue d'ensemble générale des dysplasies squelettiques et de la dysplasie camptomelic. Il conclut avec une étude de cas illustrant les nombreux problèmes que les enfants en bas âge avec CMD peuvent avoir et les services complexes de traitement et de suivi ils exigent. ( info) |
3/67. Marqueurs pour le métabolisme d'os dans un cas longévital de la dysplasie thanatophoric. Nous rapportons un patient masculin présentant la dysplasie thanatophoric de type 1, maintenant huit années, ayant une mutation dans le gène FGFR3. L'examen radiologique à la naissance a indiqué que les nervures et les os des extrémités étaient très courts et des corps vertébraux ont été considérablement réduits dans la taille avec les espaces intervertébraux larges. Les fémurs ont été formés comme les récepteurs téléphoniques français. En raison de l'insuffisance respiratoire due au thorax étroit, le patient intubated et a été soutenu par ventilation mécanique continue depuis le jour après naissance. Depuis 5 ans, en dépit de suffisamment d'apport calorique, son poids corporel n'a jamais augmenté au-dessus de 4700 g, de taille 49.0 cm de corps, de circonférence principale 46.1 cm, et de circonférence de coffre 35.8 cm. Le nigricance d'Acanthosis et bilatéral énorme corail-comme des urolithiases a été présent. Son développement mental a été sévèrement retardé mais il pouvait faire des expressions émotives. Bien que des développements dans des fonctions de moteur ne pourraient pas être évalués, ses étapes importantes neurodevelopmental dans des rapports et la perception sociaux de langue ont semblé être au niveau des 10 à 12 mois. Sa maturation d'os a été également sévèrement retardée. Toutes les analyses de son sérum et substances de formation d'os ou résorption-connexes urinaires étaient dans des limites normales pour l'âge. Par conséquent, la formation d'os aussi bien que des activités de résorption d'os a semblé normale et non responsable de son retardement de croissance. ( info) |
4/67. diagnostic échographique et moléculaire du type thanatophoric I de dysplasie à 18 semaines de gestation. La dysplasie de Thanatophoric est le type le plus commun de dysplasie squelettique mortelle. Il peut habituellement diagnostiquer avec l'ultrason, mais le diagnostic différentiel avec d'autres osteochondrodysplasias n'est pas toujours possible. Des mutations dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3) ont été démontrées pour causer deux sous-types distincts du désordre. Nous décrivons un cas de type thanatophoric de dysplasie que j'ai diagnostiqué à 18 semaines de gestation par échographie. L'adn de Genomic obtenue par le prélèvement de villus chorionique a montré le C.A. à la substitution de G à la position 746 dans le gène FGFR3, ayant pour résultat une substitution de Ser249Cys déjà connue pour être associé au type la maladie d'I. Des implications pour la gestion périnatale sont discutées. ( info) |
5/67. Dysplasie, radiologie, et histologie de Schneckenbecken. À notre connaissance c'est le premier rapport de la dysplasie de Schneckenbecken avec le développement des hydrops tôt dans le deuxième trimestre. Les résultats radiologiques ont montré les os iliaques hypoplastic typiques avec la prolongation médiale et ont très aplati, sur la vue latérale, les corps vertébraux ovales et os de short les longs. L'histologie a montré le cartilage hypercellular et hypervascular avec des chondrocytes avec le noyau centralement localisé. On a également observé l'absence de l'espace lacunar comme décrit avant dans quelques chondrocytes dans notre cas. Ce foetus masculin était le produit des parents consanguins d'origine méditerranéenne compatibles avec la transmission récessive autosomal. ( info) |
6/67. diagnostic prénatal et analyse génétique du type I et du type dysplasie thanatophoric d'II. La dysplasie de Thanatophoric (TD) est l'une des dysplasies squelettiques mortelles néonatales les plus communes. Les diagnostics génétiques échographiques et moléculaires prénatals de trois cas du TD dactylographient I (TD1) et un cas de type II (TD2) du TD sont présentés ici. Deux foetus de TD1 ont été caractérisés par des polyhydramnios, macrocephaly, membres courts, un camp thoracique étroit et ont courbé les fémurs courts, mais sans crâne de cloverleaf à 27 et 31 weeks' ; gestation, respectivement. Le troisième foetus avec TD1 n'a pas été cependant associé au macrocephaly, aux polyhydramnios, au rétrécissement de coffre et au cintrage fémoral grave sur l'ultrason prénatal à 18 weeks' ; gestation. Le foetus TD2 a été caractérisé par des polyhydramnios, des membres courts, un camp thoracique étroit, les fémurs courts droits, le hydrocephalus et un crâne de cloverleaf à 24 weeks' ; gestation. L'ultrason tridimensionnel pouvait augmenter la visualisation des plis épaissis et superflus de peau et des défauts de forme craniofacial et de membre liés au TD. L'analyse moléculaire du gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3) par analyse de digestion d'enzymes de restriction et l'ordonnancement direct utilisant les cellules cultivées de fluide aniotique ou les globules sanguins de corde a indiqué une mutation faux-sens de 742C--> ; T (Arg248Cys) dans tous les cas avec TD1 et une mutation faux-sens de 1948A--> ; G (Lys650Glu) dans le cas avec TD2. Le présent rapport prouve que les applications adjunctive de l'analyse génétique moléculaire du gène FGFR3 et de l'ultrason tridimensionnel sont utiles pour le diagnostic prénatal du TD. ( info) |
7/67. Type I. de dysplasie de Thanatophoric. La dysplasie de Thanatophoric est une dysplasie squelettique congénitale sporadique et presque toujours mortelle. Elle est caractérisée par le rapetissement des membres, un thorax sévèrement petit, macrocephaly, et platyspondyly. Il y a deux sous-types importants : un short, fémur incurvé caractérise le type I, et un fémur plus droit avec le crâne de cloverleaf caractérise le type II. Récemment, des mutations dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR-3) ont été identifiées dans les deux sous-types, qui suggèrent que la dysplasie thanatophoric soit un trouble osseux génétiquement homogène. La plupart des nouveau-nés affectés meurent de l'échec respiratoire, en raison du thorax étroit avec le hypoplasia pulmonaire. Le diagnostic échographique prénatal est faisable dans le deuxième trimestre de la grossesse, mais la différenciation de la dysplasie thanatophoric des troubles osseux non mortels est très importante. À l'heure actuelle, cependant, le criblage génétique prénatal semble peu judicieux. ( info) |
8/67. syndrome de Russell-argent dans un enfant en bas âge nigérien avec le retardement de croissance intra-utérin. Le syndrome de Russell-argent (RSS) est une cause rare de nanisme prénatal, liée aux configurations et à l'asymétrie dysmorphic reconnaissables de membre. Le propositus était un enfant en bas âge de limite des parents nigériens indépendants, dont la mère de 35 ans a eu l'halopéridol peri-conceptuel pour la schizophrénie. Les valeurs anthropométriques ont suggéré l'arrêt prénatal grave dans un enfant en bas âge de limite avec le " asymétrique ; sparing" principal ; retardement de croissance intra-utérin (IUGR). Une considération syndromic de nanisme de Russell-argent a été plus tard affirmée sur les dispositifs craniofacial dysmorphic distinctifs d'un profil facial triangulaire avec un large front et une mâchoire inférieure hypoplastic, du rhizomelia supérieur et inférieur de droite de membre, clinodactyly des auriculaires, du micro-pénis, et du cryptochidism (unilatéral). Le soin courant d'un enfant en bas âge de petit-pour-gestational-âge a été poursuivi, mais la croissance postnatale est demeurée lente (en dépit de à disposition calorique proportionnée) jusqu'à une décharge parent-faite pression sur à 4 semaines. On a dit que sa cession suivante a le " produit ; suddenly" ; 2 semaines poteau-déchargent. En dépit des limitations a posé par le manque local des outils investigateurs modernes pour des désordres génétiques, les soulignages courants de rapport de cas la réalité diagnostique de RSS dans une population africaine non blanche. Tout en soulignant le besoin d'index élevé de soupçon diagnostique pour les malformations congénitales et de causes syndromic d'IUGR dans la sous-région africaine, nous suspectons une association étiologique possible d'halopéridol embryopathy avec RSS dans le cas courant. Les caractéristiques, les diagnostics de différentiel, les postulats étiologiques/résultats génétiques cytogénétiques et moléculaires courants de RSS sont entièrement passés en revue dans la discussion. ( info) |
9/67. Cas d'autopsie de la dysplasie thanatophoric : observations sur les sections périodiques du cerveau. Les résultats neuropathological dans un cas d'autopsie de la dysplasie thanatophoric (TD) avec les sections périodiques du cerveau sont décrits ici. Ce patient était un enfant en bas âge féminin, soutenu à 33 semaines où la gestation, qui est mortes sur des anomalies squelettiques du jour 1., se composant des membres courts, un petites thorax, nervures courtes, une substance de corps vertébrale corticale épaisse et une substance de sternum, et des poumons hypoplastic, étaient compatible avec les configurations phénotypiques typiques du TD. Le cerveau a pesé 370 g, montrant un cloverleaf megalencephaly. Une technique à trois dimensions automatisée de reconstruction a visualisé les sulcatures profondes clairement anormales a arrangé la perpendiculaire aux neuraxis sur la surface inférieure du lobe temporel, et les changements basés sur la configuration particuliers du ventricule latéral. En particulier, le klaxon inférieur a montré une forme complexe peu commune. Des changements de Dysgenetic ont été en grande partie situés dans le lobe temporel antérieur comme suit : polymicrogyria cortical ; heterotopia leptomeningeal avec la discontinuité de la membrane subpial de sous-sol ; arrangement serpentin des cellules pyramidales des ammonis de cornu (CA) 1 du hippocampe ; gyrus dentelé hypoplastic ; hyperplasia du corps amygdaloïde ; et nodules heterotopic des neuroblastes ou des glioblasts dans la matière blanche periventricular. Indépendamment du lobe temporel, le mater cérébral de pia a montré la fusion peu commune de deux feuilles de parement dans une sulcature et un ectopia des cellules nerveuses, et les vermis cérébelleux étaient petits. Les résultats observés ici indiquent que ces surcroissance et manque de croissance peut coexister dans le cerveau du TD, suggérant que quelques interactions entre le mesenchyme et le tissu nerveux puissent jouer un rôle dans la différentiation normale de ces deux variétés de cellule. ( info) |
10/67. Occurrence du type thanatophoric I (R248C) de dysplasie et des mutations du hypochondroplasia (N540K) dans deux patients présentant le phénotype d'achondroplasia. Nous rapportons deux patients présentant les résultats cliniques et radiologiques de l'achondroplasia, qui ont eu la mutation FGFR3 la plus commune se produire dans le type thanatophoric I de dysplasie et le hypochondroplasia, respectivement. La dysplasie de Thanatophoric est habituellement un état mortel, mais le patient portant cette mutation est vivant et présente des antécédents médicaux semblables à celui des patients présentant l'achondroplasia. Les événements menant à une telle anomalie entre le génotype et le phénotype sont peu clairs. Ces cas rares peuvent influencer une consultation médicale et génétique appropriée. ( info) |