3/3. Tipo VIII. de Glycogenosis. O tipo VIII de Glycogenosis, caracterizado ultrastructurally por uma acumulação de rosettes (alfa-partículas) do glycogen no sistema nervoso central, é uma condição extremamente rara; somente dois casos esporádicos estão no registro. A primeira autópsia completa em um paciente com o glycogenosis cerebral da alfa-partícula, uma fêmea do American-Indian dos anos de idade 20, é o assunto deste relatório. O caso era clìnica original por causa da sobrevivência longa e da incidência familial presumable. A patologia bruta foi caracterizada pela atrofia severa do cérebro mas preservou a espessura do envoltório cortical. Vacuolation do neuropil era a anomalia histológica principal e estava o mais extensivo no striatum e menos assim no córtice cerebral e em alguns núcleos da haste de cérebro. A análise mostraram a níveis do glycogen o fiftyfold elevado no striatum e óctuplo bioquímicos no córtice cerebral em comparação com o tecido do controle. As observações Ultrastructural e a evidência obtidas do método de Golgi sugerem que o axónio longe do ponto de origem seja o local principal do armazenamento. Duas anomalias adicionais proeminentes, spheroids, observados não previamente nesta doença, e na acumulação maciça de lipofuscin, eram provavelmente ambo o relacionadas ao curso prolongado da doença. Os viscera, incluindo o fígado estavam morfològica livres do armazenamento. ( info) |