Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII (Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VIII; Glicogenose 8)

doença do armazenamento de glicogênio hepático, recessiva, ligada ao cromossomo-X, resultante da falta de expressão da atividade da enzima fosforilase-b-quinase. Os sintomas são relativamente brandos; hepatomegalia, aumento do glicogênio hepático, e diminuição da fosforilase leucocitária. A redução do fígado ocorre em resposta ao glucagon.


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