1/360. Tipo corneale macular ricorrente II di distrofia 49 anni dopo il keratoplasty penetrante. La ricorrenza della distrofia corneale macular dopo il keratoplasty è rara. Segnaliamo i risultati fotomicroscopici, immunohistochemical, al microscopio elettronico e sierologici in una donna di 78 anni che ha subito regrafting 49 anni che seguono il primo keratoplasty penetrante. L'esame del tasto corneale ha rivelato i depositi dei glycosaminoglycans nell'innesto sotto lo strato dell'arciere, durante lo stroma e nell'endotelio con la macchiatura positiva per il solfato keratan antigenico. Da microscopia elettronica di trasmissione, i depositi intracellulari ed extracellulari di un materiale fibrillogranular sono stati rilevati nello stroma, nella membrana di Descemet e nell'endotelio. Il livello del siero di solfato keratan antigenico era normale. I nostri risultati indicano che il tipo corneale macular II di distrofia può mostrare la ricorrenza ritardata dopo il keratoplasty penetrante con il deposito intenso di solfato keratan antigenico in tutti gli strati corneali. ( info) |
2/360. Il prodotto Thr-mutato del gene ig-h3) beta (Pro501 e dell'amiloide colocalize nel tipo corneale IIIA di distrofia della grata. SCOPO: Per valutare la distribuzione relativa della cornea del prodotto del gene ig-h3) beta (e dell'amiloide nella distrofia corneale della grata scriv IIIA a macchina (LCD-IIIA). metodi: Le sezioni di serie dalla cornea di un paziente con LCD-IIIA sono state sottoposte a colore rosso di congo che macchia o immunohistochemistry impiegando un anticorpo (beta) ig-h3. Inoltre, il dna genomic è stato isolato da anima periferica ed ha usato come mascherina affinchè la reazione a catena della polimerasi amplifichi tutti gli essoni (di beta) ig-h3. RISULTATI: L'essone 11 (di beta) ig-h3 era mutato (Pro501Thr). I depositi congophilic subepiteliali e intrastromal hanno esibito un birefringency caratteristico di amiloide. Queste regioni del tessuto erano inoltre altamente immunoreactive con l'anticorpo (al prodotto del gene beta) ig-h3. CONCLUSIONE: La proteina beta) ig-h3 di Pro501Thr-mutated e dell'amiloide (si accumula e colocalize in LCD-IIIA. ( info) |
3/360. Microscopia confocal in vivo di una famiglia con la distrofia corneale cristallina di Schnyder. OBIETTIVO: Per per analizzare morfologia corneale nella distrofia corneale cristallina di Schnyder (SCCD) in vivo. DISEGNO: Serie d'osservazione di caso. PARTECIPANTI: Cinque occhi di quattro pazienti di varia appartenenza alla stessa famiglia sono stati esaminati. metodi: Gli occhi sono stati esaminati usando la microscopia confocal in vivo (cm). MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: La morfologia corneale compreso i keratocytes e la tabella extracellulare stromal, così come nervi epiteliali/subepiteliali basali è, descritto. RISULTATI: L'occhio di destra di un paziente maschio di 48 anni era stato trattato con keratectomy anteriore e l'occhio di sinistra con keratectomy fototerapeutico (PTK). L'occhio di destra ha presentato con la riflettività stromal aumentata a causa di accumulazione della tabella extracellulare e di grandi depositi cristallini subepiteliali. Lontano pochi cristalli hanno potuto essere osservati nell'occhio di sinistra. L'opacità, tuttavia, è stata aumentata, a causa della distrofia o del trattamento del laser di eccimeri. I keratocytes anteriori sono sembrato irregolari ed i nervi subepiteliali erano inosservabili in entrambi gli occhi. La sua madre di 78 anni ha mostrato i cambiamenti più avanzati con i cristalli densi, stroma altamente fibrotico e severamente ha danneggiato lo stimolo corneale. I keratocytes anteriori parzialmente irregolari del 9 - ed i bambini di 7 anni hanno contenuto i depositi intracellulari, anche se le cornee erano clinicamente chiare con soltanto formazione cristallina subepiteliale sottile. L'accumulazione di simile materiale riflettente inoltre è stata osservata in collaborazione con i nervi subepiteliali prominenti. CONCLUSIONI: Negli stadi precoci di SCCD, i depositi altamente riflettenti si accumulano intracellulare ed intorno ai keratocytes anteriori e lungo i nervi subepiteliali. Con tempo, l'architettura corneale normale è di disturbo tramite i grandi depositi ed accumulazione della tabella extracellulare altamente riflettente con conseguente opacità centrale e rottura cristallini extracellulari del plesso di nervo subepiteliale. Ancora, la rigenerazione neurale dopo keratectomy sembra in ritardo in SCCD. ( info) |
4/360. Microscopia Confocal nella distrofia corneale polimorfa posteriore. SCOPO: Per per segnalare le caratteristiche di distinzione della distrofia corneale polimorfa posteriore (PPMD) che usando microscopia confocal. MATERIALE E metodi: Due pazienti successivi con PPMD sono stati esaminati futuro per mezzo di un microscopio confocal di esame in tandem della bianco-luce con un obiettivo del contatto 24x/0.60. RISULTATI: Al livello di Descement' la membrana di s, immagini hyporeflective roundish è stata trovata in 1 paziente. Nell'altro paziente, le fasce hyporeflective sono state rilevate. In entrambi i pazienti, le zone hyperreflective irregolari sono state identificate. CONCLUSIONE: La microscopia Confocal può permettere la diagnosi di PPMD dimostrando le alterazioni in Descement' membrana di s. Questa tecnica è particolarmente importante nei casi di decompensation endothelial, dove lo slit-lamp e la microscopia speculare possono non riuscire a dimostrare i cambiamenti in Descement' membrana di s. ( info) |
5/360. Keratectomy fototerapeutico per la distrofia corneale macular. SCOPO: Per per segnalare un caso di intervento iniziale con keratectomy fototerapeutico per il trattamento della distrofia corneale macular. metodi: Segnaliamo un maschio saudito di 21 anno con la distrofia corneale macular iniziale, le erosioni ricorrenti e l'acuità visiva in diminuzione, che ha subito keratectomy fototerapeutico nell'occhio di destra e nel keratoplasty penetrante nell'occhio di sinistra con più di 2 anni di follow-up. RISULTATI: A seguito dell'acuità visiva keratectomy e non riveduta fototerapeutica nell'occhio di destra ha migliorato 20/80 - 20/30. A seguito del keratoplasty penetrante nell'occhio di sinistra, l'acuità visiva non riveduta ha deteriorato 20/80 - 20/120 dovuto astigmatismo irregolare; l'occhio non era favorevole a miglioramento con la correzione dello spettacolo ed alla terapia in diminuzione paziente dell'obiettivo di contatto. Nell'occhio di destra, non ci è stato ricorrenza anteriore, anche se alcuno mid- ad opacità stromal profonda, che non è visivamente significativa, si è sviluppato. CONCLUSIONI: L'intervento iniziale per la distrofia corneale macular sintomatica e anteriore con keratectomy fototerapeutico è relativamente sicuro e preferibile all'osservazione o al keratoplasty penetrante. ( info) |
6/360. Microscopia Confocal nella distrofia corneale della grata. PRIORITÀ BASSA: Lo scopo dello studio era di valutare l'apparenza della distrofia corneale della grata per mezzo di microscopia confocal della bianco-luce. metodi: Due pazienti successivi con la distrofia corneale della grata sono stati esaminati futuro. La microscopia confocal di in tandem-esame in vivo della bianco-luce è stata effettuata nell'occhio di destra del primo paziente. Il suo occhio di sinistra aveva subito il keratoplasty penetrante più in anticipo 4 anni. I risultati istologici del tasto corneale sono stati paragonati ai risultati microscopici confocal dell'occhio di destra. L'altro paziente era monoculare e la microscopia confocal è stata effettuata soltanto nell'occhio non-vedente. RISULTATI: In entrambi i pazienti, le strutture lineari e di ramificazioni con la riflettività cambiante ed i margini male delimitati sono stati visualizzati nello stroma. Le strutture lineari hanno misurato il microm circa 40-80 di larghezza. CONCLUSIONE: La distrofia corneale della grata presenta le immagini lineari caratteristiche su microscopia confocal e non dovrebbe essere mal diagnosticata come hyphae fungosi nei casi dell'infezione corneale. ( info) |
7/360. La mutazione di Leu518Pro di beta gene ig-h3 causa a grata il tipo corneale I. di distrofia. SCOPO: Per per descrivere una famiglia giapponese con il tipo corneale I di distrofia della grata, che segrega con una mutazione novella, Leu518Pro di beta gene ig-h3. metodi: Il dna è stato estratto dai leucociti in quattro membri (tre influenzati ed uno inalterato) di una famiglia giapponese con grata che il tipo corneale l'essone 12 di distrofia di I. di beta gene ig-h3 è stato amplificato e che analizzato stato con un metodo biologico molecolare. I dati clinici inoltre sono raccolto stati. RISULTATI: Tre generazioni di questa famiglia sono diagnosticato state positivamente con la distrofia corneale della grata, indicante l'eredità dominante autosomal. Abbiamo trovato una mutazione di punto eterozigotica che segrega con il fenotipo di malattia. Era una singola transizione di base-accoppiamenti (CTG a CCG, leu a pro). CONCLUSIONE: Anche se è estremamente raro rispetto alla mutazione di Arg124Cys di beta gene ig-h3, la mutazione di Leu518Pro di beta ig-h3 inoltre causa a grata il tipo corneale I. di distrofia. ( info) |
8/360. Terrien' la degenerazione marginale di s si è associata con la distrofia polimorfa posteriore. SCOPO: Per per documentare un'associazione fra Terrien' degenerazione marginale di s e distrofia polimorfa posteriore. metodi: Un uomo saudito di 23 anni ha presentato con la visione in diminuzione, l'assottigliamento corneale periferico con il vascularization e lo sfregio e le anomalie dello stroma e del Descemet' posteriori; membrana di s. RISULTATI: L'esame clinico, la topografia corneale e la microscopia speculare erano costanti con una diagnosi di Terrien' degenerazione marginale di s e distrofia polimorfa posteriore. CONCLUSIONE: Segnaliamo il primo caso, a nostra conoscenza, dell'avvenimento simultaneo di Terrien' degenerazione marginale di s con la distrofia polimorfa posteriore. ( info) |
9/360. Una mutazione novella nel motivo di termine dell'elica della cheratina K12 in una famiglia degli stati uniti con la distrofia corneale di Meesmann. SCOPO: La distrofia corneale di Meesmann è un disordine dominante autosomal caratterizzato da fragilità dell'epitelio corneale anteriore. Precedentemente abbiamo dimostrato che questa malattia può essere causata dalle mutazioni nei geni che mettono le cheratine in codice K3 o K12, le proteine intermedie principali del filamento espresse in cellule epiteliali corneali. Qui, abbiamo effettuato l'analisi di mutazione in un kindred degli stati uniti che presenta con le caratteristiche tipiche della distrofia corneale di Meesmann. metodi: Gli essoni 1 e 6 K12 del gene (KRT12) erano reazione a catena della polimerasi amplificata dal proband' s e dna di controllo e sottoposto all'ordinamento automatizzato diretto. RISULTATI: Una mutazione di senso sbagliato eterozigotica 1300A--> Il G è stato rilevato in essone 6 di KRT12, predicente la sostituzione 1426V dell'amminoacido nel motivo di termine dell'elica del polipeptide K12. La mutazione è stata confermata nel proband e si è esclusa da 50 individui normali da analisi dell'enzima di limitazione dei prodotti di reazione a catena della polimerasi. CONCLUSIONE: Segnaliamo una mutazione novella in una regione molecolare critica di sovrapposizione di K12 in una famiglia degli stati uniti con la distrofia corneale di Meesmann. I risultati confermano che le mutazioni nelle cheratine corneali (K3 o K12) possono essere alla base della distrofia corneale di Meesmann. ( info) |
10/360. sindrome di Pseudoexfoliation in un paziente con la distrofia corneale della grata. Segnaliamo il caso di una femmina di 70 anni che presenta a grata il tipo corneale I di distrofia in collaborazione con la sindrome di pseudoexfoliation. Questa associazione non è stata segnalata mai in pazienti non influenzati da amyloidosis sistematico. ( info) |