1/27. Eredità di un frammento da 38 kb nella distrofia muscolare facioscapulohumeral apparentemente sporadica. La distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) è un disordine muscolare autosomal-dominante connesso con un bicchierino ( ( info) |
2/27. diagnosi prenatale per la distrofia muscolare facioscapulohumeral (FSHD). Questo studio descrive i risultati molecolari del dna derivati da 12 diagnosi prenatali separate offerte alle famiglie con una storia della distrofia muscolare facioscapulohumeral. Un ad alto rischio del feto che è commovente è stato identificato in cinque gravidanze. Parecchi problemi pratici sono discussi, specialmente quelli che sono dovuti alla qualità e la quantità di dna messa a disposizione per la diagnosi molecolare. La prova degli scambi telomeric 4q35 e 10q26 è presente in 20 per cento della popolazione in genere e la specificità della prova è di 95 %. L'isolamento finale e la descrizione funzionale del gene di FSHD dovrebbero permettere che noi disfacciamo molte delle complessità attualmente connesse con la diagnosi molecolare di questo disordine. ( info) |
3/27. Risposta al vecuronium in un paziente con la distrofia muscolare facioscapulohumeral. La sensibilità aumentata al vecuronium è stata notata in pazienti con la distrofia muscolare di duchenne. Segnaliamo la risposta al vecuronium in un paziente con la distrofia muscolare facioscapulohumeral (FSHD), un disordine dominante autosomal con un'incidenza di 10-20 casi per milione. In questo paziente, la sensibilità ad una dose iniziale di mg kg-1 di vecuronium (0.02 0.08) era normale, ma recupero era più veloce e l'effetto delle dosi incrementali del vecuronium (0.02 mg kg-1) era più di meno di quanto preveduto. tempo di inizio e recupero di 25% di T1/T0 dopo che la dose intubating del vecuronium era 240 s e minuto 22, rispettivamente. L'indice di recupero (recupero spontaneo di T1/T0 da 25% a 75%) era 9 min. ( info) |
4/27. Un 4q35-EcoRI-dna-fragment ereditato del kb 35 in una famiglia con un caso sporadico della distrofia muscolare facioscapulohumeral (FSHD). Presentiamo una cassa dei segni clinici, neurofisiologici ed istologici del maschio adulto di mostra del paziente costanti con il fenotipo della distrofia muscolare facioscapulohumeral. Sulla prova molecolare con un 4q35-dna-probe p13E-11 (D4F104S1), il paziente, la sua madre clinicamente inalterata e due sorelle hanno ripartito un 4q35-EcoRI-dna-fragment del kb 35 sulla transizione fra FSHD1A-associated ed i frammenti polimorfici. Le ipotesi esplicative, quali penetranza riduttrice in femmine o un fenotipo sconnesso al 4q35-locus sono considerate. Alternativamente, i cambiamenti supplementari nel gene non identificato di FSHD1A potrebbero causare il fenotipo. Quindi, in tali casi rari, la prova diagnostica di 4q35-EcoRI-fragments ancora è limitata. ( info) |
5/27. Estensione della gamma clinica della distrofia facioscapulohumeral: un rapporto di sei casi. I test di verifica diagnostici consensuali per la distrofia facioscapulohumeral (FSHD) comprendono l'inizio della malattia in muscoli della cintura di spalla o del facial, la debolezza facciale in più di 50% dei membri di famiglia commoventi, l'eredità dominante autosomal nei casi familiari e la prova della malattia myopathic in almeno un membro influenzato senza biopsia caratterizza lo specific alle diagnosi alternative. Sei pazienti non hanno soddisfatto la maggior parte di questi test di verifica ma sono stati diagnosticati come FSHD dalla prova del dna, che hanno mostrato i piccoli frammenti di EcoRI sul cromosoma 4q. I loro segni e sintomi e risultati clinici delle indagini ausiliarie sono segnalati. I pazienti presentati con l'estensore del piede, la coscia, o la debolezza di muscolo del vitello. Nessun di loro hanno avuti debolezza facciale apparente, solo si si è lamentato della debolezza nelle spalle, nessun hanno avuti una storia di famiglia positiva. L'esame fisico esperto, tuttavia, ha mostrato un'espressione facciale tipica, una configurazione anormale della spalla sul sollevamento delle armi, o traversare scapular. Ciò ha sollevato il sospetto di FSHD, al che l'analisi del dna è stata fatta. In conclusione, l'espressione clinica di FSHD è molto più vasta di quanto indicata dalla nomenclatura. La possibilità per effettuare le prove del dna è probabile notevolmente ampliare la gamma clinica di FSHD. ( info) |
6/27. Presentazioni cliniche insolite in pazienti che harboring l'omissione facioscapulohumeral di distrofia 4q35. La distrofia Facioscapulohumeral (FSHD) è solitamente un collegato myopathy dominante ereditato con un'omissione al luogo 4q35. Tipicamente, i pazienti di FSHD presentano con una costellazione riconoscibile dei segni compreso la debolezza del facial, spalla e cintura pelvica, humeral e muscoli anteriori della zampa anteriore; conservazione di alcuni muscoli compreso i deltoids; ed altre caratteristiche compreso traversare scapular prominente, i popolare ascellari anteriori e le clavicole orizzontalmente posizionate. Abbiamo svolto gli studi genetici di FSHD e clinici su quattro pazienti con le caratteristiche cliniche atipiche che si sono preoccupate per ad un centro neuromuscolare regionale. I quattro pazienti, le omissioni harboring ogni 4q35, presentate con i fenotipi atipici compreso myopathy scapular facciale-con parsimonia, membro-cingono la distrofia muscolare, la debolezza brachiale myopathy e ed asimmetrica distale. Questo rapporto dimostra l'eterogeneità clinica espandentesi in pazienti che harboring l'omissione 4q35. ( info) |
7/27. Forme Facioscapulohumeral (FSHD1) ed altre di distrofia muscolare nella stessa famiglia: sono ci più nella distrofia muscolare dell'occhio? Segnaliamo su due famiglie brasiliane indipendenti con i membri influenzati da due forme differenti di distrofia muscolare. In quello primo, il proband maschio di 35 anni ha membro-cinge la distrofia muscolare con la debolezza prossimale, la chinasi elevata della creatina e una biopsia myopathic del muscolo. Tutte le proteine conosciute per essere associato con membro-cingono la distrofia muscolare erano normali. Due delle sue sorelle inoltre si sono lamentati della debolezza di muscolo. La sorella più anziana ha mostrato i segni clinici costanti con la distrofia muscolare facioscapulohumeral, confermata con l'analisi molecolare. Ha presentato 30 un frammento di kb EcoRI/BlnI che è stato trovato in altri sei parenti, ma sorprendente non nel proband commovente o nell'altra sorella. Nella seconda famiglia, un maschio di 57 anni con un fenotipo facioscapulohumeral tipico di distrofia muscolare ha 17 un frammento di kb EcoRI/BlnI, che era inoltre presente in altri parenti commoventi. Comunque in 14 anni ha interessato severamente il cugino maschio, limitato ad una sedia a rotelle dall'età 12, ma senza debolezza facciale, il piccolo frammento era assente. Queste famiglie illustrano l'importanza di esame di tutti gli individui commoventi in una famiglia. ( info) |
8/27. Distrofia muscolare Facioscapulohumeral che presenta atrofia più bassa monomelic isolata del membro. Un rapporto di due pazienti con e senza la riorganizzazione 4q35. La distrofia muscolare Facioscapulohumeral ha una distribuzione regionale distintiva ma espressione clinica variabile e può essere contrassegnato asimmetrica. Segnaliamo due pazienti che presentano la debolezza e lo spreco limitati ad un singolo membro più basso. La chinasi della creatina è stata aumentata un po', electromyogram e la biopsia del muscolo era myopathic. La tomografia computata del muscolo ha mostrato la spalla normale, il metà di-braccio, le esplorazioni della metà di-coscia e pelviche ma la partecipazione dei muscoli del vitello. In entrambi i casi, la debolezza dei muscoli facciali e periscapular è stata trovata in altri membri di famiglia ignari della malattia. L'analisi molecolare ha mostrato l'omissione 4q35 in una famiglia. Questi casi estendono la presentazione della distrofia muscolare facioscapulohumeral per comprendere l'atrofia monomelic isolata del membro più basso con la partecipazione del muscolo del vitello. ( info) |
9/27. fenotipo facioscapulohumeral tipico di distrofia in pazienti senza omissione di FSHD 4q35. Ci sono stati pochi rapporti sulla distrofia facioscapulohumeral (FSHD) senza omissione 4q35. La maggior parte di loro hanno avute soltanto il fenotipo delicato di FSHD o cosiddetto " borderline" EcoRI-frammenti (kb 35-38). Abbiamo analizzato le caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche, istologiche e genetiche di 46 pazienti successivi da 31 famiglia con un fenotipo tipico di FSHD. Cinque pazienti da tre famiglie sono stati identificati con le caratteristiche cliniche inequivocabili di Landouzy-Dejerine classico FSHD, in cui nessun'omissione tipica di FSHD 4q35 potrebbe essere veduta, cioè i formati del frammento erano ben sopra il kb 40. Altre malattie possibili con il simile fenotipo si sono escluse. Il gene in se di FSHD non è stato identificato finora. Lo studio presente suggerisce che il fenotipo di FSHD potrebbe essere causato dai meccanismi molecolari differenti. ( info) |
10/27. Trattamento prostetico di un paziente con la distrofia muscolare facioscapulohumeral: un rapporto clinico. La sindrome Facioscapulohumeral di distrofia muscolare (FSHD) è un myopathy ereditario raro caratterizzata da atrofia e dalla debolezza del muscolo, specialmente nel fronte e nelle armi superiori. I pazienti possono anche esibire i malocclusions dentali. Questo articolo presenta il trattamento prosthodontic per un maschio anziano da 18 anni con FSHD. ( info) |