Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto p1420)