11/326. A sobrevivência de um bebê de 30 semanas com distrofia myotonic congenital ventilou inicialmente por 55 dias. Em relatórios precedentes, a duração da ventilação inicial que excede 1 mês prevê quase sempre a não-sobrevivência dos bebês com distrofia myotonic congenital. Entretanto, um bebê com esta circunstância sobreviveu além da infância após 55 days' ventilação. Nós descrevemos este caso em detalhe, explicamos porque o bebê sobreviveu e destacamos a importância da avaliação particularizada, além do que a aplicação dos termos prognósticos gerais descritos na literatura. ( info) |
12/326. A distrofia de Myotonic associou com o insulinoma. Nós descrevemos um homem dos anos de idade 51 com a distrofia myotonic (MyD) associada com o insulinoma. Além do que os sintomas típicos de MyD, mostrou ataques hypoglycemic após refeições. A examinação radiológica e a amostragem seletiva do sangue revelaram um insulinoma na cabeça do pâncreas. O tumor resected e diagnosticou histopathologically como um insulinoma. Na análise do sul do borrão, a repetição de CTG do gene da quinase de proteína do myotonin no insulinoma mostrou a expansão a mais longa, seguida pelo tecido normal do pâncreas, do músculo e dos glóbulos brancos. Conseqüentemente, a instabilidade do microsatellite era a mais proeminente nas pilhas do tumor. ( info) |
13/326. Mudanças epithelial da lente e expressão de gene transformada nos pacientes com distrofia myotonic. ALVOS: A examinação da expressão do alelo transformado do gene da quinase de proteína da distrofia myotonic e da pilha epithelial da lente muda nos pacientes com distrofia myotonic. MÉTODOS: Seis olhos de três pacientes com distrofia myotonic submeteram-se à cirurgia da catarata. O epitélio da lente foi fotografado para examinar as mudanças morfológicas. os mRNAs foram extraídos para determinar a expressão de gene da quinase de proteína da distrofia myotonic no epitélio da lente e no sangue periférico. As pilhas epithelial da lente de idade comparável das cataratas senile foram usadas como controles. RESULTADOS: Todos os olhos mostraram iridescent ou o posterior opacidade subcapsular da lente. A expressão do gene da quinase de proteína da distrofia myotonic com expansão da repetição do trinucleotide foi avaliada a reacção em cadeia reversa do polymerase do transcriptase, pela mancha do sul, e pela análise da seqüência. As densidades de pilha epithelial da lente foram reduzidas extremamente nos pacientes comparados com o grupo de controle. CONCLUSÃO: Ao authors' o conhecimento, este é o primeiro relatório para descrever a relação entre mudanças da pilha epithelial da lente e a expressão de gene transformada nos pacientes com distrofia myotonic. O gene pode ser mitotically instável nas pilhas epithelial da lente; pode influenciar a densidade de pilha e a função epithelial da lente, e pode conduzir ao desenvolvimento da opacidade subcapsular típica da lente. ( info) |
14/326. Pilomatrixomata múltiplo e distrofia myotonic: uma associação familial. A associação do pilomatrixoma e da distrofia myotonic foi descrita no passado em 13 publicações na literatura inglesa. A associação parece envolver o desenvolvimento do pilomatrixomata antes dos sinais da distrofia myotonic. A distrofia de Myotonic é a distrofia adulta a mais comum e é uma doença autosomaldominant com uma penetração fenotípica variável. A doença é determinada por um locus genético no cromossoma 19q e pode ser diagnosticada usando métodos do teste do ADN. Nós descrevemos o 2ö exemplo de um paciente com ambas as circunstâncias junto com uma revisão da literatura. A nosso conhecimento, nenhum outro paciente teve tal um grande número pilomatrixomata histològica provado. ( info) |
15/326. O alongamento (CTG) de repetições de n no gene da quinase de proteína da distrofia myotonic nos tumores associou com os pacientes da distrofia myotonic. O comprimento (CTG) de repetições da objectiva tripla de n no gene da quinase de proteína da distrofia myotonic (DMPK) foi estimado nos tumores, em tecidos normais dos mesmos órgãos, em músculos, e em leucócito de três pacientes da distrofia myotonic (DM) e de um paciente não-DM. Usando o cDNA 25 como uma ponta de prova, uma análise do sul do borrão do ADN de EcoRI- e BglI-digerida destes tecidos demonstrou a expansão a mais longa das repetições nos tumores de pacientes do DM. Em todos os tecidos de um paciente não-DM, o comprimento da repetição foi confirmado para ser estável pela análise do PCR. Nossos dados sugerem que (CTG) a repetição expandida de n em tecidos do tumor possa ter aumentado a instabilidade. Este estudo emfatiza a importância de um estudo em perspectiva a longo prazo na incidência dos tumores no DM para esclarecer a inter-relação patológica entre as duas entidades. ( info) |
16/326. A utilidade da determinação do comprimento da repetição do trinucleotide de CTG em infantes hypotonic. Um infante 9 masculino mês-velho era flexível do nascimento com fraqueza facial e longe do ponto de origem nonprogressive do membro e mãe e pai aparentemente normais. As características e a distribuição faciais da participação sugeriram a distrofia myotonic congenital e o infante, mas não a mãe, teve o myotonia do insertional em um de quatro músculos testados. O número de repetições do trinucleotide de CTG tinha sido testado quando a presença de um myotonic congenital distrofia-como o retrato clínico foi apreciada primeiramente, o diagnóstico apropriado poderia ter sido feito diversos meses mais adiantado. A aplicação de técnicas genéticas moleculars novas está mudando a seqüência usual dos estudos executados na avaliação do infante hypotonic. ( info) |
17/326. Distrofia de Myotonic: um relatório de dois casos de uma família. Os exemplos do relatório dois dos autores de um irmão e de uma irmã que sofressem a distrofia myotonic e tivessem uns antecedentes familiares da doença. Distrofia muscular--mais severo no menino e suave na menina--era a manifestação clínica. Os resultados do EMG corresponderam a uma desordem preliminar do músculo, coincidindo com a atividade myotonic caso que 1. O estudo genealógico de quatro gerações desta família revelou um teste padrão da descida da herança. Antecipação--um fenômeno característico da doença expressada na ocorrência da desordem em idades mais adiantadas e em formulários mais severos nas gerações sucessivas--foi observado igualmente. ( info) |
18/326. Expressão da proteína locus-associada do homeodomain da distrofia myotonic na distrofia myotonic congenital. O DM da proteína locus-associada do homeodomain (DMAHP), uma proteína recentemente reconhecida do homeodomain, é um gene flanqueando do candidato e expressado em vários tecidos. Nós examinamos a expressão do DMAHP nos tecidos de um paciente congenital da distrofia myotonic em comparação com aquela de tecidos do controle usando a reacção em cadeia reversa semiquantitativa do transcriptase-polymerase. A expressão reduzida de DMAHP foi observada nos tecidos do paciente com distrofia myotonic congenital. Isto que encontra sustentações que a expressão reduzida de DMAHP está relacionada à expansão da repetição de CTG. ( info) |
19/326. Distrofia myotonic materna e congenital combinada controlada por uma equipe multidisciplinar. A distrofia de Myotonic é uma doença neuromuscular e neuroendócrina degenerative dominante autosomal rara. A gravidez pode agravar a doença materna. As complicações Obstetrical incluem o stillbirth, o trabalho prematuro, o polyhydramnion, a apresentação anormal, o trabalho prolongado, a entrega operativa aumentada, hemorragia após o parto e acidentes anestésicos. Se o feto é afetado a morbosidade e a mortalidade neonatal severas com arthrogryposis e atraso mental são comuns. Nós apresentamos um caso onde a família escolha a continuação da gravidez com um diagnóstico conhecido da distrofia myotonic fetal materna e severa. Uma equipe multidisciplinar foi usada na gerência da gravidez e de aconselhar o paciente. ( info) |
20/326. Myopathy myotonic Proximal: investigação clínica e molecular de uma família norueguesa com PROMM. Myopathy myotonic Proximal (PROMM) foi descrito primeiramente em 1994 como uma desordem do sistema múltiplo com similaridade à distrofia myotonic (DM), mas sem (CTG) a expansão anormal de n no gene da quinase de proteína do DM (DMPK). A herança é dominante autosomal e as características clínicas incluem o myotonia, a fraqueza de músculo proximal e a catarata. A análise do enlace em nove famílias alemãs de PROMM indicou a possibilidade de enlace ao locus DM2 no cromossoma 3. Nós relatamos uma família norueguesa de PROMM em que o proband foi diagnosticado clìnica como o DM mas sem (CTG) a expansão de n. Usando um marcador intragenic nós mostramos que o gene de DMPK não segregou com a doença nesta família. Todos os membros da família são heterozygous para a mutação de R894X no gene CLCN1. A análise do enlace não poderia ser executada, mas haplotyping exclui provavelmente o locus DM2 como o locus da doença nesta família. A família atual emfatiza que o myalgia é um sintoma proeminente em PROMM e as diferenças clínicas podem ser explicadas pela heterogeneidade genética. Esta família reinvestigated junto com a identificação de genes ou de regiões do candidato em famílias maiores de PROMM. ( info) |