31/67. Anomalias cerebrais na displasia thanatophoric. A avaliação de Neuropathologic de dois infantes com displasia thanatophoric indicou características morfológicas brutas típicas e um teste padrão distinto de malformações do cérebro, incluindo anomalias dos giros e do hipocampo do lóbulo temporal, heterotopias neuroglial, hipoplasia do intervalo da fibra, e displasia de núcleos profundos. Os números aumentados de pilhas horizontais de Cajal-Retzius estavam golpeando na freqüência e na distribuição. O teste padrão das anomalias sugere a apreensão da ontogenia cortical cerebral tarde durante o processo de desenvolvimento. Como com os mucopolysaccharidoses, um caminho metabólico comum compartilhado é um mecanismo potencial para o desenvolvimento de anomalias ósseas e somáticas difundidas e de anomalias associadas do sistema nervoso central. ( info) |
32/67. Curto-reforço letal com cleft mediano e sem polydactyly: um quarto caso. Um exemplo novo do nanismo letal do curto-reforço de Beemer é apresentado em um feto de 27 semanas com discussão dos pecularities radiológicos e clínicos. O diagnóstico diferencial com outras síndromes do curto-reforço-polydactyly é desenvolvido momentaneamente. ( info) |
| Dois casos da sobrevivência prolongada da displasia thanatophoric são apresentados, em que a sustentação ventilatória foi iniciada no período neonatal por causa da aflição respiratória. Ambos os pacientes exigiram uma derivação ventriculoperitoneal para a hidrocefalia e tiveram a descompressão da fossa do posterior. A história de cada paciente foi caracterizada pelo atraso desenvolvente profundo e pela falha dramática do crescimento. ( info) |
34/67. Um novo tipo de nanismo curto-limbed letal. Os detalhes são apresentados de um osteo-chondrodysplasia o mais incomun que apresente com nanismo curto-limbed neonatal letal, ossificação defeituosa e calcificação nodular dentro da cartilagem. As características assemelham-se a uma caixa descrita previamente na literatura. Nós desejamos apresentar um novo tipo de nanismo curto-limbed letal que apresentou em uma família. Três infantes afetados foram nascidos aos pais não afetados que são primeiros primos. O terceiro infante afetado é relatado em detalhe e os sinais radiológicos de todos os três sibs são sumariados na tabela 1. Há igualmente duas crianças saudáveis, um menino e uma menina, carregados no termo. ( info) |
35/67. Predominância de osteochondrodysplasias letais em dinamarca. A predominância do ponto no nascimento de osteochondrodysplasias letais em uma subregião de dinamarca foi estimada por um estudo de todas as crianças carregadas janeiro 1970 a dezembro 1983. Dois casos da displasia thanatophoric, um caso da displasia thanatophoric com crânio do cloverleaf, dois casos da displasia micromelic do osso com crânio do cloverleaf, duas caixas de casos do tipo III, e três do achondrogenesis do tipo IV do achondrogenesis foram encontrados. Dois casos eram unclassifiable devido à falta dos radiographs. No total, a predominância do ponto no nascimento era 15.4 por 100.000. Assim os osteochondrodysplasias letais parecem ser mais comuns do que é supor geralmente. Os resultados clínicos e radiográficos na displasia micromelic do osso com crânio do cloverleaf sãos com relação ao tipo thanatophoric IV. da displasia e do achondrogenesis. ( info) |
36/67. Tipo da síndrome do reforço curto polydactyly mim: uma aproximação da autópsia ao diagnóstico dos chondrodysplasias. O diagnóstico da autópsia dos neonates com chondrodysplasias é frequentemente difícil devido à raridade de muitas destas circunstâncias e a um esquema de classificação complexo. O diagnóstico exato é essencial para aconselhar dos pais com uns ou vários infantes afetados. A classificação é baseada atualmente em aparências radiológicas e na morfologia bruta. Depois de uma examinação de dois irmãos com síndrome do reforço curto polydactyly (SRPS) datilografe I, nós empreendeu analisar os maiores problemas na classificação patológica clínica dos chondrodysplasias. Os problemas identificados são: variabilidade nas constelações de características morfológicas que são usadas para o diagnóstico; insuficientes dados radiológicos que estão sendo obtidos na altura da autópsia; falha preservar apropriadamente o tecido para os estudos e a falta necessários do conhecimento das anomalias subjacentes em a maioria de síndromes chondrodysplastic. Antecipa-se que as anomalias genéticas bioquímicas e moleculars estarão descobertas eventualmente para reduzir a incerteza diagnóstica nos chondrodysplasias. O processo diagnóstico é facilitado presentemente quando o tecido congelado está disponível para estudos tais como o colagénio, a análise proteoglycan, e de enzima e o mRNA e as análises do ADN. ( info) |
37/67. De cérebro da lesão utero cístico dentro -. Dois casos da autópsia da lesão de cérebro cística dentro - o utero é relatado. Um deles era um infante fornecedor da síndrome gêmea da transfusão. O bebê morreu imediatamente depois do nascimento e mostrou o encephalomalacia multicystic na distribuição da artéria cerebral anterior. O segundo bebê era um infante natimorto com nanismo thanatophoric com o leukomalacia periventricular crônico associado (PVL). Era que o encephalomalacia multicystic e o PVL crônico encontrassem no primeiro e os segundos casos estivessem causados por distúrbios circulatórios persistentes dentro - utero sugerido. ( info) |
38/67. nanismo de Thanatophoric em uma criança nigeriana. Nós descrevemos uma variedade letal de nanismo curto-limbed congenital (nanismo de Thanatophoric) caracterizado por gordura marcada das extremidades, macrocephaly com hidrocefalia associada e um tórax estreito, entregado por uma mulher dos anos de idade 25 em nosso hospital. A experiência com este formulário da anomalia é rara e mesmo um relatório da caixa isolada aumentará a consciência e ajudá-la-á com gerência e assistência mais adicionais dos pais. ( info) |
39/67. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
40/67. Displasia de Thanatophoric e crânio do cloverleaf. Nove infantes com displasia thanatophoric (TD) e crânio do cloverleaf (CS) são relatados. Vinte e dois casos previamente publicados de CSTD são revistos. Estes casos de CSTD são comparados aos exemplos do TD sem o CS. Conclui-se que há dois tipos de TD: tipo - 1, com fémures curvados e corpos vertebrais muito lisos; e tipo - 2, com fémures retos e corpos vertebrais mais altos. As características histopatológicas consistentes mas subtis diferenciam os dois tipos. Somente muito pouco tipo - os casos 1 têm o CS, e o CS é suave. Quase todo o tipo - 2 casos têm o CS severo. ( info) |