Casos registrados "Displasia Tanatofórica"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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21/67. O nanismo curto letal do membro com cara dysmorphic, o omphalocele e a ossificação severa defect: Síndrome de Piepkorn ou " severo; dysplasia" do Bumerangue;?

    Os autores relatam um exemplo do nanismo neonatal letal caracterizado golpeando o micromelia, dígitos rudimentarmente e supernumerary fundidos, grande, cabeça macia, hypertelorism pronunciado, os olhos de projecção ajustados lateralmente, omphalocele enorme e deficiência severa do osso tubular e da ossificação da espinha. A examinação Histologic mostrou a falta da ossificação do anlage cartilaginoso de muitos ossos tubulares. A cartilagem tinha distribuído irregular chondrocytes. A matriz conteve áreas hypocellular e degeneradas com grandes chondrocytes dispersados. Em alguns ossos uma cartilagem de crescimento muito desorganizada estava atual. O caso é similar àquele descrito por Piepkorn e outros (1977) e pode representar um formulário severo do " dysplasia" do Bumerangue; (Kozlowski e outros, 1981; Tenconi e outros, 1983; Kozlowski e outros, 1985; Winship e outros, 1990). ( info)

22/67. Circulação sanguínea Nuchal do translucency e do ductus venosus como cedo marcadores ecográficos da displasia thanatophoric. Um relatório do caso.

    A displasia de Thanatophoric (TD) é o formulário o mais freqüente de osteochondrodysplasias letais. O diagnóstico pré-natal é realizado geralmente na varredura do segundo-trimester, mas ocasionalmente o TD não pode ser claramente distinto dos outros osteochondrodysplasias, com implicações prognósticas importantes do conseqüente. Entretanto, a fim confirmar o diagnóstico, os estudos radiológicos, patológicos e moleculars complementares são imperativos. Nós apresentamos um exemplo do TD diagnosticado no primeiro trimester atrasado com a contribuição do translucency nuchal combinada com a avaliação da circulação sanguínea do ductus venosus. ( info)

23/67. nanismo letal, curto-limbed Perinatally com características distintas -- Displasia de Schneckenbecken.

    As características clínicas, radiographical e histológicas são descritas para um exemplo da displasia de Schneckenbecken, apresentando prè-natal com espessura nuchal aumentada e displasia esqueletal severa. A morte Intrauterine ocorreu no terceiro trimester e o diagnóstico preciso foi feito pós-morte. Este é o primeiro caso relatado no reino unido. ( info)

24/67. Gêmeos Dichorionic discordant para a displasia thanatophoric controlada com redução seletiva em 20 weeks' gestação: um relatório do caso.

    FUNDO: A displasia de Thanatophoric (TD) é um formulário raro e letal da desordem esqueletal. Uma busca de medline para 1965-2003 rendeu somente 3 relatórios das gravidezes múltiplas discordant para o TD. Este é o primeiro relatório do caso da redução gêmea seletiva para este diagnóstico. CASO: Uma mulher nova foi vista na consulta em 20 weeks' gestação. A examinação do ultra-som revelou uma gravidez gêmea, com os marcadores do ultra-som consistentes com a displasia thanatophoric, o tipo II, no A. gêmeo. Uma membrana divisora grossa e umas placenta separadas foram anotadas. Após a assistência, o paciente opted para a terminação seletiva da terminação gêmea do A. foi executado pela injeção intracardiac do cloreto do potássio. A gravidez continuou uneventfully até 33 semanas, quando o trabalho espontâneo conduziu à entrega vaginal de um infante fêmea vigoroso, e um feto mummified, macerado. CONCLUSÃO: A terminação seletiva para anomalias letais discordant pode com segurança ser executada quando a presença do gêmeo anômalo aumenta o risco de um resultado perinatal pobre para o cotwin aparentemente normal. ( info)

25/67. Diagnóstico ecográfico pré-natal do nanismo thanatophoric.

    Um exemplo do nanismo thanatophoric é relatado em uma mulher dos anos de idade 35. O diagnóstico foi feito em uma gestação de 34 semanas pelo ultra-som. A gordura marcada das extremidades, o macrocephaly, o tórax estreito e os polyhydramnios foram observados. A importância da seleção rotineira do ultra-som na gravidez é emfatizada, desde que tais malformações podem ser detectadas prenatally. ( info)

26/67. Uma inversão paracêntrica de 17q de novo do cromossoma em um paciente com displasia campomelic; relatório do caso e hipótese etiologic.

    A síndrome campomelic é uma displasia esqueletal com um teste padrão característico da deformidade que envolve as extremidades proximal e longe do ponto de origem, as cintura pélvicas e de ombro, a gaiola torácica e o palato. O acordo respiratório conduz frequentemente à morte na infância adiantada. A etiologia não foi determinada embora a evidência sugerisse a heterogeneidade genética nos pacientes com campomelia. A análise citogénica no passado revelou uma incidência inesperada elevada de uns 46, karyotype XY em fêmeas fenotípicas. Nós relatamos aqui em um paciente com um exemplo típico da displasia campomelic em quem uma inversão paracêntrica de de novo do cromossoma 17q foi identificada. A revisão do mapa genético da região invertida identificou o " potencial; structural" genes que incluem o gene de Hox-2-homeobox e o gene do colagénio, COLIA1, que pode ser envolvido na patogénese da síndrome campomelic. ( info)

27/67. Atelosteogenesis displasia mim e do Bumerangue: uma pergunta do nosology.

    Nós relatamos um paciente cujo os resultados clínicos, radiológicos e histopatológicos sejam compatíveis com atelosteogenesis severo (AT-I). O paciente é comparado com os casos previamente relatados de AT-I, assim como com os pacientes relatados como tendo o " boomerang" displasia. Nós concluímos que é razoável considerar AT-I e displasia do Bumerangue como parte de um espectro, refletindo provavelmente uma etiologia comum. Mais e os relatórios clínicos, radiológicos e histopatológicos detalhados são necessários esclarecer mais o relacionamento de AT-II e de AT-III nesta família de displasias esqueletais. ( info)

28/67. Holoprosencephaly-polydactyly (' 13' pseudotrisomy;) síndrome: uma síndrome com características do hydrolethalus e das síndromes de Smith-Lemli-Opitz. Um estudo multicentrado colaborador.

    Uma síndrome de holoprosencephaly e um postaxial polydactyly, associados com a hidrocefalia, defeito do coração, hipoplasia ad-renal, e outras malformações viscerais, foram observados em cinco crianças não relacionadas com cromossomas normais. A sobreposição clínica com nanismo acrodysgenital letal (tipo II da síndrome de Smith-Lemli-Opitz) e síndrome do hydrolethalus é discutida. A herança Recessive parece provavelmente. ( info)

29/67. Stenosis do arco Neural e ferimento da medula espinal na displasia thanatophoric.

    Anomalias ósseas causadas pela influência thanatophoric da displasia a base do crânio e das vértebras assim como os reforços e os ossos longos apendiculares. Nós apresentamos nossos resultados em um infante do full-term com displasia thanatophoric em quem a fossa do posterior, a coluna vertebral rostral, e os neuraxis e a união da junção craniovertebral foram estudados pela dissecção, pelo roentgenography, e pela examinação histologic. Neste infante, em malformações dos laminae vertebrais, nos mais proeminentes na vértebra do basiocciput e de atlas, conduzida à compressão da medula espinal cervical rostral, causando o gliosis e a necrose focal. O Stenosis do magnum e do canal espinal de forâmen pode contribuir à insuficiência ventilatória que causa frequentemente a morte nos pacientes com displasia thanatophoric. Nós sugerimos que as causas de morte nos pacientes com displasia thanatophoric e outros formulários severos do osteochondrodysplasia sejam procurados em ferimento neuraxial um pouco do que atribuídos unicamente à hipoplasia pulmonaa. ( info)

30/67. nanismo de Thanatophoric; drogas e diagnóstico pré-natal; um relatório do caso.

    O nanismo de Thanatophoric não é tão raro quanto pensou uma vez. Nós apresentamos este caso por causa da associação possível com a administração da droga e da probabilidade de diagnosticar esta circunstância prè-natal. ( info)
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