11/67. Diagnóstico da displasia esqueletal pela avaliação multidisciplinar: um relatório de dois casos da displasia thanatophoric. As displasias esqueletais, um grupo heterogêneo de desordens de crescimento do osso, podem ser detectadas pela examinação pré-natal rotineira do ultra-som. Porque é difícil fazer um diagnóstico específico, a predição do prognóstico é da importância para a gerência obstetric. A fim especific o diagnóstico, a examinação genética radiológica, patológica e molecular é exigida frequentemente. Nosso relatório descreve dois casos da displasia thanatophoric com resultados ecográficos fetal diferentes. A classificação clássica do tipo eu e II parecem ser ambíguos como, em ambos os casos, a mesma mutação no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto foi encontrada. A importância da avaliação multidisciplinar detalhada é emfatizada. ( info) |
12/67. Os resultados clínicos e bioquímicos de um paciente com displasia thanatophoric datilografam I: encontrar adicional do aciduria dicarboxylic. OBJETIVO: Um tipo thanatophoric da displasia da longo-sobrevivência eu paciente a uma idade de 6 anos sou apresentado. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os estudos moleculars revelaram uma mutação de ponto heterozygous, S249C no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto. A maioria do curso clínico era similar aos relatórios precedentes, incluindo nigricans da perda da audição e do acanthosis. A excreção urinária anormal de ácidos dicarboxylic e de 3 ácidos hydroxydicarboxylic foi observada. Nós supor que esta era uma conseqüência da mutação FGFR3. ( info) |
13/67. Diagnóstico pré-natal da agenesia parcial do callosum do corpus em um feto com tipo thanatophoric da displasia - 2. Um feto com tipo thanatophoric da displasia - 2 (TD2) associados com o crânio do cloverleaf e o desenvolvimento anormal do callosum do corpus são relatados. Este caso representa o primeiro visualização direto pré-natal de uma agenesia parcial do callosum do corpus (CRNA) que usa o poder high-resolution Doppler da ecografia e da cor, que foi confirmado pela imagem latente de ressonância magnética pós-morte (MRI). A ligação causal entre o crânio do cloverleaf no TD e o CRNA parcial é discutida. ( info) |
14/67. Avaliação do ultra-som de tendências biométricas em um exemplo da displasia thanatophoric. _ nós apresentar um um exemplo of thanatophoric da displasia diagnosticar at 2ø semana gestação. O ultra-som de série foi executado durante todo a gravidez. As varreduras mostraram um teste padrão distintivo do desenvolvimento dos ossos longos fetal. Até a semana 25, os ossos longos fetal pareceram crescer firmemente mas mais lento comparado às medidas normais (4-5 SD abaixo do meio); então, entre as semanas 26 e 30, o crescimento do osso longo foi impedido mais e mais severamente, até que parou quase o termo completamente de aproximação, com medidas de 9-12 SD abaixo do meio na semana 38. ( info) |
15/67. Mosaicism somático e do germline para uma mutação missense de R248C em FGFR3, tendo por resultado uma displasia esqueletal distinta da displasia thanatophoric. Nesta comunicação, nós relatamos a identificação de uma mutação missense do mosaico R248C na região do linker de IgII-III do gene que codifica o fator de crescimento receptor-3 do fibroblasto (FGFR3), em um indivíduo que manifeste uma displasia esqueletal e uma hiperplasia epidérmica. Por meio de desnaturar a cromatografia líquida do elevado desempenho (DHPLC), nós determinamos que 25% de seus linfócitos são heterozygous para esta mutação missense particular em FGFR3, e que 12.5% de seu ADN genomic linfócito-derivado codificam um resíduo do cysteine nesta posição. O proposita tem a estatura curta desproporcional, a deslocação principal radial, o vara do quadril, e o curvatura de alguns dos ossos longos, associado com uma deformidade S-shaped do úmero, acompanhada dos nigricans difundidos do acanthosis no integument. Estas características não combinam nenhuma displasia esqueletal previamente descrita. Mais, o proposita' a gravidez de s somente terminou na entrega de um feto que manifesta um nanismo curto-limbed letal com hipoplasia pulmonaa, fortemente sugestivo de uma displasia thanatophoric undiagnosed. Estes resultados confirmam o proposita para ser um mosaico somático e do germline para esta mutação missense particular em FGFR3. Até aqui, todas as mutações relatadas de FGFR3 R248C conduziram ao tipo thanatophoric da displasia mim (TDI). ( info) |
16/67. Sobrevivência à idade adulta e à herança dominante da displasia esqueletal platyspondylic, tipo de Torrance-Luton. Nós apresentamos uma segunda família com sobrevivência à idade adulta e à transmissão dominante do tipo de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic, e demonstramos os radiographs em idades diferentes junto com radiographs e promovemos dados da primeira família que foi publicada no jornal da pediatria (136:411 de J Pediatr - 413). Duas famílias são descritas com sobrevivência à idade adulta e à transmissão dominante do tipo de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic. Embora a mortalidade seja aumentada nos pacientes com esta desordem, as expressões suaves do defeito genético são compatíveis com sobrevivência na idade adulta. O grupo heterogêneo das displasias esqueletais letais platyspondylic (PLSD) incluiu original as displasias thanatophoric (TD1/2: MIM 187600, 187100) como os formulários os mais comuns desta condição, assim como o tipo de San Diego das variações do TD (PLSD-SD: MIM 270230) e tipo de Torrance-Luton (PLSD-TL: MIM 151210). As mutações genéticas do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3) foram detectadas em TD1/2 e em PLSD-SD. Os estudos moleculars em uma de nossas duas famílias com o tipo de Torrance-Luton não divulgaram mutações na região da codificação FGFR3, sugerindo que este tipo de chondrodysplasia platyspondylic não fosse uma variação thanatophoric da displasia. Em contraste com TD1/2 e PLD-SD, o tipo displasia platyspondylic de Torrance-Luton é compatível com sobrevivência à idade adulta. ( info) |
17/67. Displasia de Thanatophoric nos gêmeos monozygotic discordant para o crânio do cloverleaf: resultados pré-natais do diagnóstico, os clínicos e os patológicos. Nós apresentamos-me aos gêmeos monozygotic masculinos com tipo thanatophoric da displasia (TD) concordante para anomalias do osso longo e discordant para o crânio do cloverleaf. Os gêmeos eram o produto da segunda gravidez de pais não relacionados, com idade paterno avançada. O diagnóstico pré-natal e a examinação pós-morte mostraram o shortness rhizomelic severo dos membros, encurvamento dos ossos longos com " telefone-receiver" fémures em ambos os gêmeos, e crânio e hidrocefalia do cloverleaf em um deles. Aceita-se agora que a maioria dos exemplos do TD, como no relatório atual, representam uma mutação dominante autosomal com uma taxa nova elevada das mutações. ( info) |
18/67. Displasia de Thanatophoric do tipo do reto-osso (tipo - 2). Nós descrevemos dois casos do tipo - displasia 2 thanatophoric. O crânio do Cloverleaf e os ossos longos relativamente retos, encurtados distinguem esta circunstância do tipo mais comum - 1 displasia thanatophoric. ( info) |
19/67. Histopatologia dos ossos temporais na displasia thanatophoric. Os resultados patológicos do osso temporal em dois casos da displasia thanatophoric foram relatados. A displasia de Thanatophoric é classific no tipo - 1 e tipo - 2, cada qual foi para mostrado clínico específico e radiográfico-resultados. O estudo atual revelou que cada tipo igualmente mostrou o específico característico na estrutura dos ossos temporais. Os mecanismos desenvolventes do prejuízo de audição nesta doença foram discutidos igualmente com base na literatura pertinente. ( info) |
20/67. Diagnóstico pré-natal da displasia thanatophoric no segundo trimester: ecografia e outras modalidades diagnósticas. A displasia de Thanatophoric é o tipo o mais comum de osteochondrodysplasias letais neonatal, com uma freqüência estimada de quase de 1 em 20.000 nascimentos. É uma desordem caracterizada por reforços extremamente curtos, pelos ossos tubulares e pelo macrocephaly. O diagnóstico pré-natal da displasia thanatophoric foi bem conhecido pela ecografia no segundo trimester; entretanto não é sempre possível diferenciar os feto thanatophoric da displasia dos outro com displasias esqueletais como o fibrochondrogenesis ou o atelosteogenesis pela ecografia. Recentemente, as mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto, situado no braço curto do cromossoma 4 foram identificadas como uma causa da displasia thanatophoric. Neste artigo nós descrevemos o diagnóstico pré-natal de dois feto com displasia thanatophoric em 18 e 24 semanas da gestação pela ecografia. A análise radiológica e histológica após o parto confirmou nosso diagnóstico pré-natal. Nossa finalidade era lembrar o diagnóstico pré-natal diferencial com outras displasias esqueletais e modalidades diagnósticas pré-natais novas. ( info) |