11/67. Diagnosis de la displasia esquelética por el gravamen multidisciplinario: un informe de dos casos de displasia thanatophoric. Las displasias esqueléticas, un grupo heterogéneo de desordenes de crecimiento del hueso, se pueden detectar por la examinación prenatal rutinaria del ultrasonido. Pues es difícil hacer una diagnosis específica, la predicción del pronóstico es de importancia para la gerencia obstétrica. Para especificar diagnosis, la examinación genética radiológica, patológica y molecular se requiere a menudo. Nuestro informe describe dos casos de displasia thanatophoric con diversos resultados sonográficos fetales. La clasificación clásica del tipo I e II parece ser ambigua como, en ambos casos, la misma mutación en el gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto fue encontrada. La importancia del gravamen multidisciplinario comprensivo se acentúa. ( info) |
12/67. Los resultados clínicos y bioquímicos de un paciente con displasia thanatophoric mecanografían I: el encontrar adicional del aciduria dicarboxílico. OBJETIVO: Se presenta un tipo thanatophoric paciente de la displasia de la largo-supervivencia de I a la edad de 6 años. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Los estudios moleculares revelaron una mutación de punto heterozigótica, S249C en el gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto. La mayor parte de el curso clínico era similar a los informes anteriores, incluyendo nigricans de la pérdida de oído y del acanthosis. La excreción urinaria anormal de ácidos dicarboxílicos y de 3 ácidos hydroxydicarboxylic fue observada. Presumimos que ésta era una consecuencia de la mutación FGFR3. ( info) |
13/67. Diagnosis prenatal de la agenesia parcial del callosum de la recopilación en un feto con el tipo thanatophoric de la displasia - 2. Un feto con el tipo thanatophoric de la displasia - 2 (TD2) asociados al cráneo del cloverleaf y al desarrollo anormal del callosum de la recopilación se divulga. Este caso representa la primera visualización directa prenatal de una agenesia parcial del callosum de la recopilación (CRNA) usando la energía de alta resolución Doppler de la sonografía y del color, que fue confirmada por la proyección de imagen de resonancia magnética post mortem (MRI). El nexo causal entre el cráneo del cloverleaf en TD y el CRNA parcial se discute. ( info) |
14/67. Gravamen del ultrasonido de tendencias biométricas en un caso de la displasia thanatophoric. Presentamos un caso de la displasia thanatophoric diagnosticado en la 21ra semana de la gestación. El ultrasonido serial fue realizado a través de embarazo. Las exploraciones demostraron un patrón distintivo del desarrollo de los huesos largos fetales. Hasta la semana 25, los huesos largos fetales aparecían crecer constantemente solamente más lento comparado a las medidas normales (4-5 SD debajo del medio); entonces, entre las semanas 26 y 30, el crecimiento del hueso largo fue obstaculizado más lejos y más seriamente, hasta que casi parara término en conjunto inminente, con medidas 9-12 SD debajo del medio en la semana 38. ( info) |
15/67. Mosaicism somático y del germline para una mutación sin sentido de R248C en FGFR3, dando por resultado una displasia esquelética distinta de displasia thanatophoric. En esta comunicación, divulgamos la identificación de una mutación sin sentido del mosaico R248C en la región de la máquina para hacer chorizos de IgII-III del gene que codifica el factor de crecimiento del fibroblasto receptor-3 (FGFR3), en un individuo que manifiesta una displasia esquelética y una hiperplasia epidérmica. Por medio de desnaturalizar la cromatografía líquida del alto rendimiento (DHPLC), determinamos que los 25% de sus linfocitos son heterozigóticos para esta mutación sin sentido particular en FGFR3, y que 12.5% de su DNA genomic linfocito-derivada codifica un residuo de la cisteína en esta posición. El proposita tiene estatura corta desproporcionada, la dislocación principal radial, el vara de la cadera, e inclinación de algunos de los huesos largos, asociado a una deformidad S-shaped del húmero, acompañada por los nigricans extensos del acanthosis en el integumento. Estas características no emparejan ninguna displasia esquelética previamente descrita. Además, el proposita' el embarazo de s solamente terminó en la entrega de un feto que manifestaba un enanismo corto-limbed mortal con hipoplasia pulmonar, fuertemente sugestiva de una displasia thanatophoric undiagnosed. Estos resultados confirman el proposita para ser un mosaico somático y del germline para esta mutación sin sentido particular en FGFR3. Hasta el momento, todas las mutaciones divulgadas de FGFR3 R248C han dado lugar al tipo thanatophoric I (TDI) de la displasia. ( info) |
16/67. supervivencia a la edad adulta y a la herencia dominante de la displasia esquelética platyspondylic, tipo de Torrance-Luton. Presentamos a una segunda familia con supervivencia a la edad adulta y a la transmisión dominante del tipo de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic, y demostramos las radiografías en diversas edades junto con las radiografías y fomentamos datos de la primera familia que fue publicada en el diario de la pediatría (136:411 de J Pediatr - 413). Describen a dos familias con supervivencia a la edad adulta y a la transmisión dominante del tipo de Torrance-Luton de chondrodysplasia platyspondylic. Aunque la mortalidad se aumente de pacientes con este desorden, las expresiones suaves del defecto genético son compatibles con supervivencia en edad adulta. El grupo heterogéneo de las displasias esqueléticas mortales platyspondylic (PLSD) incluyó originalmente las displasias thanatophoric (TD1/2: MIM 187600, 187100) como las formas mas comunes de esta condición, tan bien como el tipo de San Diego de las variantes de TD (PLSD-SD: MIM 270230) y tipo de Torrance-Luton (PLSD-TL: MIM 151210). Las mutaciones de gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) se han detectado en TD1/2 y PLSD-SD. Los estudios moleculares en una de nuestras dos familias con el tipo de Torrance-Luton no divulgaron mutaciones en la región de la codificación FGFR3, sugiriendo que este tipo de chondrodysplasia platyspondylic no es una variante thanatophoric de la displasia. En contraste con TD1/2 y PLD-SD, el tipo displasia platyspondylic de Torrance-Luton es compatible con supervivencia a la edad adulta. ( info) |
17/67. Displasia de Thanatophoric en los gemelos monozigóticos discordes para el cráneo del cloverleaf: resultados prenatales de la diagnosis, clínicos y patológicos. Presentamos a los gemelos monozigóticos masculinos con el tipo thanatophoric I de la displasia (TD) concordante para las anormalidades del hueso largo y discorde para el cráneo del cloverleaf. Los gemelos eran el producto del segundo embarazo de padres sin relación, con edad paternal avanzada. La diagnosis prenatal y la autopsia demostraron la brevedad rizomélica severa de miembros, el arquear de los huesos largos con el " teléfono-receiver" fémures en ambos gemelos, y cráneo e hidrocefalia del cloverleaf en uno de ellos. Ahora se acepta que la mayor parte de los casos de TD, por ejemplo en el actual informe, representan una mutación dominante de un autosoma con una alta nueva tarifa de las mutaciones. ( info) |
18/67. Displasia de Thanatophoric del tipo del recto-hueso (tipo - 2). Describimos dos casos de tipo - displasia thanatophoric 2. El cráneo del Cloverleaf y los huesos largos relativamente rectos, acortados distinguen esta condición de la displasia thanatophoric de un tipo 1 más común. ( info) |
19/67. Histopatología de los huesos temporales en displasia thanatophoric. Los resultados patológicos del hueso temporal en dos casos de displasia thanatophoric fueron divulgados. La displasia de Thanatophoric se clasifica en el tipo 1 y el tipo - 2, que se ha divulgado para demostrar clínico específico y radiográfico-resultados. El actual estudio reveló que cada tipo también demostró el específico característico en la estructura de los huesos temporales. Los mecanismos de desarrollo del deterioro de oído en esta enfermedad también fueron discutidos en base de la literatura pertinente. ( info) |
20/67. Diagnosis prenatal de la displasia thanatophoric en el segundo trimestre: sonografía y otras modalidades de diagnóstico. La displasia de Thanatophoric es el tipo más común de osteochondrodysplasias mortales neonatales, con una frecuencia estimada de casi de 1 en 20.000 nacimientos. Es un desorden caracterizado por las costillas extremadamente cortas, los huesos tubulares y la macrocefalia. La diagnosis prenatal de la displasia thanatophoric ha sido establecida por sonografía en el segundo trimestre; sin embargo no es siempre posible distinguir los fetos thanatophoric de la displasia de los otros con displasias esqueléticas como fibrochondrogenesis o atelosteogenesis por sonografía. Recientemente, las mutaciones en el gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto, establecido en el brazo corto del cromosoma 4 se han identificado como causa de la displasia thanatophoric. En este artículo describimos la diagnosis prenatal de dos fetos con displasia thanatophoric en 18 y 24 semanas de gestación por sonografía. El análisis radiológico e histológico postparto confirmó nuestra diagnosis prenatal. Nuestro propósito era recordar la diagnosis prenatal diferenciada con otras displasias esqueléticas y nuevas modalidades de diagnóstico prenatales. ( info) |