21/67. El enanismo corto mortal del miembro con la cara dysmorphic, el omphalocele y la osificación severa desertan: Síndrome de Piepkorn o " severo; ¿dysplasia" del bumerang;? Los autores divulgan un caso del enanismo neonatal mortal caracterizado pegando micromelia, los dígitos rudimentarios y supernumerarios fundidos, cabeza grande, suave, hypertelorism pronunciado, los ojos que resaltan fijados lateralmente, omphalocele enorme y deficiencia severa del hueso tubular y de la osificación de la espina dorsal. La examinación Histologic demostró la carencia de la osificación del anlage cartilaginoso de muchos huesos tubulares. El cartílago había distribuido irregular chondrocytes. La matriz contuvo áreas hypocellular y degeneradas con los chondrocytes grandes dispersados. En algunos huesos un cartílago de crecimiento muy desorganizado estaba presente. El caso es similar a ése descrito por Piepkorn y otros (1977) y puede representar una forma severa de " dysplasia" del bumerang; (Kozlowski y otros, 1981; Tenconi y otros, 1983; Kozlowski y otros, 1985; Winship y otros, 1990). ( info) |
22/67. Flujo de sangre nucal de la translucidez y del conducto venoso como temprano marcadores sonográficos de la displasia thanatophoric. Un informe del caso. La displasia de Thanatophoric (TD) es la forma más frecuente de osteochondrodysplasias mortales. La diagnosis prenatal se logra comúnmente en la exploración del segundo-trimestre, pero de vez en cuando TD puede no ser claramente distinguido de los otros osteochondrodysplasias, con implicaciones pronósticas importantes del consiguiente. Sin embargo, para confirmar la diagnosis, los estudios radiológicos, patológicos y moleculares complementarios son obligatorios. Presentamos un caso de TD diagnosticado en el último primer trimestre con la contribución de la translucidez nucal combinada con el gravamen del flujo de sangre del conducto venoso. ( info) |
23/67. enanismo mortal, corto-limbed perinatal con las características distintas -- Displasia de Schneckenbecken. Las características clínicas, radiographical e histológicas se describen para un caso de la displasia de Schneckenbecken, presentando prenatal con grueso nucal creciente y displasia esquelética severa. La muerte intrauterina ocurrió en el tercer trimestre y la diagnosis exacta fue hecha post mortem. Éste es el primer caso divulgado en el reino unido. ( info) |
24/67. gemelos dicoriónicos discordes para la displasia thanatophoric manejada con la reducción selectiva en 20 weeks' gestación: un informe del caso. FONDO: La displasia de Thanatophoric (TD) es una forma rara y mortal de desorden esquelético. Una búsqueda de medline para 1965-2003 rindió solamente 3 informes de los embarazos múltiples discordes para TD. Éste es el primer informe del caso de la reducción gemela selectiva para esta diagnosis. CASO: Vieron a una mujer joven en la consulta en 20 weeks' gestación. La examinación del ultrasonido reveló un embarazo gemelo, con los marcadores del ultrasonido constantes con displasia thanatophoric, el tipo II, en el A. gemelo. Una membrana de división gruesa y las placentas separadas fueron observadas. Después de aconsejar, el paciente optó por la terminación selectiva de la terminación gemela del A. fue realizado por la inyección intracardiaca del cloruro del potasio. El embarazo continuó sin nada especial que destacar hasta 33 semanas, cuando el trabajo espontáneo dio lugar a entrega vaginal de un niño femenino vigoroso, y un feto mummified, macerado. CONCLUSIÓN: La terminación selectiva para las anomalías mortales discordes puede ser realizada con seguridad cuando la presencia del gemelo anómalo aumenta el riesgo de un resultado perinatal pobre para el cotwin al parecer normal. ( info) |
25/67. Diagnosis sonográfica prenatal del enanismo thanatophoric. Un caso del enanismo thanatophoric se divulga en una mujer de 35 años. La diagnosis fue hecha en la gestación de 34 semanas por ultrasonido. El acortamiento marcado de las extremidades, la macrocefalia, el tórax estrecho y los polyhydramnios fueron observados. La importancia de la investigación rutinaria del ultrasonido en embarazo se acentúa, puesto que tales malformaciones se pueden detectar prenatally. ( info) |
26/67. Una inversión paracéntrica de 17q de novo del cromosoma en un paciente con displasia campomelic; informe del caso e hipótesis etiológica. El síndrome campomelic es una displasia esquelética con un patrón característico de la deformidad que implica las extremidades próximas y distales, las fajas pélvicas y de hombro, la jaula torácica y el paladar. El compromiso respiratorio lleva a menudo a la muerte en infancia temprana. La etiología no se ha determinado aunque la evidencia sugiera heterogeneidad genética en pacientes con campomelia. El análisis citogenético en el pasado ha revelado una incidencia inesperado alta de 46, karyotype XY en hembras fenotípicas. Divulgamos aquí sobre un paciente con un caso típico de la displasia campomelic en el cual una inversión paracéntrica de de novo del cromosoma 17q fue identificada. La revisión del mapa genético de la región invertida identificó el " potencial; structural" genes incluyendo el gene y el gene del colágeno, COLIA1 de Hox-2-homeobox, que se puede implicar en la patogenesia del síndrome campomelic. ( info) |
27/67. Atelosteogenesis I y displasia del bumerang: una cuestión de la nosología. Divulgamos a un paciente cuyo los resultados clínicos, radiológicos e histopatológicos sean compatibles con el atelosteogenesis severo (AT-I). Comparan al paciente con los casos previamente divulgados de AT-I, tan bien como con los pacientes divulgados como teniendo " boomerang" displasia. Concluimos que es razonable considerar AT-I y displasia del bumerang como parte de un espectro, reflejando probablemente una etiología común. Más y los informes clínicos, radiológicos e histopatológicos detallados son necesarios aclarar más lejos la relación de AT-II y de AT-III en esta familia de displasias esqueléticas. ( info) |
28/67. Holoprosencephaly-polydactyly (' 13' pseudotrisomy;) síndrome: un síndrome con las características del hydrolethalus y de los síndromes de Smith-Lemli-Opitz. Un estudio multicentro de colaboración. Un síndrome de holoprosencephaly y un postaxil polydactyly, asociados a hidrocefalia, defecto del corazón, hipoplasia suprarrenal, y otras malformaciones viscerales, se ha observado en cinco niños sin relación con los cromosomas normales. Traslapo clínico con enanismo acrodysgenital mortal (se discute el tipo del síndrome de Smith-Lemli-Opitz II) y el síndrome del hydrolethalus. La herencia recesiva parece probablemente. ( info) |
29/67. Estenosis del arco de los nervios y lesión de la médula espinal en displasia thanatophoric. Anormalidades huesudas causadas por affecto thanatophoric de la displasia la base del cráneo y de las vértebras así como las costillas y los huesos largos apendiculares. Presentamos nuestros resultados en un niño del full-term con la displasia thanatophoric en en la cual la fosa posterior, la columna vertebral rostral, y los neuraxis y colindar la ensambladura craniovertebral fueron estudiados por la disección, el roentgenography, y la examinación histologic. En este niño, las malformaciones de las láminas vertebrales, más prominentes de la vértebra del basiocciput y de atlas, llevada a la compresión de la médula espinal cervical rostral, causando gliosis y necrosis focal. La estenosis de la botella doble y del canal espinal de agujero puede contribuir a la escasez ventilatoria que causa a menudo muerte en pacientes con displasia thanatophoric. Sugerimos que las causas de la muerte en pacientes con displasia thanatophoric y otras formas severas de osteochondrodysplasia sean buscadas en lesión neuraxial algo que atribuidas solamente a la hipoplasia pulmonar. ( info) |
30/67. enanismo de Thanatophoric; drogas y diagnosis prenatal; un informe del caso. El enanismo de Thanatophoric no es tan raro como pensó una vez. Presentamos este caso debido a la asociación posible con la administración de la droga y la probabilidad de diagnosticar esta condición prenatal. ( info) |