1/55. Fem fall med centrala diabetes insipidus och hypogonadism som första presentation av neurosarcoidosis. MÅL: Vi granskade efterhand 5 patienter med neurosarcoidosis, som alla visas med centrala diabetes insipidus och hypogonadism. DESIGN: Detta var en singel-centre, retrospektiv analys av fem fall med en minsta uppföljning av 2 år. metoder: Mål analys med kliniska biokemiska och endokrinologisk utvärdering och täta CT/MRI genomsökningar av berörda organ som primära utvärdering och på grundval av immunsuppressiva terapi. RESULTAT: Neurosarcoidosis har diagnostiserats hos alla patienter. Två patienter hade inga beprövade extracerebral manifestation och hade en stabil sjukdom under 3 och 5 år. En patient visade försämring med Kortikosteroider ensam men delvis eftergift efter ytterligare cyklofosfamid. Pituitary dysfunktion var oförändrad i alla patienter, trots totala kliniska och radiologiska eftergift i två patienter. En av dessa patienter dog dock av akut granulomatöst meningoencephalitis efter två års uppföljning. SLUTSATS: Även om röntgentecken symptomen på neurosarcoidosis kan variera, förekomst av centrala diabetes insipidus associeras med typiska radiologiska funktioner är suggestiva av neurosarcoidosis. Men finns det ett ökande antal mål rapporter om Lymfatisk hypophysitis. Utan bioptic diagnosen är differentiering mellan potentiellt dödliga isolerade neurosarcoidosis och Lymfatisk hypophysitis svårt. Dessa fall påvisa svårigheterna att diagnostisera neurosarcoidosis och speglar erfarenheter med uppföljande parametrar. ( info) |
2/55. Primära intrakraniell cellkärnan tumörer hos barn: en rapport av åtta fall och genomgång av litteraturen. Denna studie genomfördes för att utvärdera tecken och symptom på införsel, diagnos, localization, terapi och överlevnaden för patienter med primär intrakraniell cellkärnan tumörer (PICGCT). Åtta patienter med bekräftade kirurgiska PICGCTs var behandlas och följs upp vid Hacettepe universitet institutionen av barncancer mellan 1974 och 1995. Medan en patient var upptagna med andra återkommande av hennes sjukdom, var de andra upptagna eller främst avses vår institution. Under denna period, var 357 cellkärnan tumör och 684 primära intrakraniell maligna tumörer diagnostiseras och behandlas vid vår institution. PICGCTs bestod således 1,1 procentenheter av de primära intrakraniell maligna tumörer och 2,2 procent av cellkärnan tumörer. det fanns fyra honor och fyra hanar och medelåldern var åtta år (13 månader och 12 år). Vid införsel, var de vanligaste symptomen diabetes insipidus (3/8) och kräkningar (3/8). En patient också och downs syndrom. Platser för tumörer var suprasellar i tre, i den tredje Ventrikel i två och i det cerebrala Parenkym och pineal och hypothalamic områden i resten. det fanns germinomas, tre maligna teratomas och två blandade cellkärnan tumörer. Endast två patienter kan behandlas med tillfredsställande kemoterapi och strålbehandling. Tre patienter dog: en i perioden postsurgical, efter den tredje kirurgiska strategin och en 11 månader efter diagnos av progressiv sjukdom. tre förlorades till uppföljning. De återstående två patienterna (med andra återkommande och spridas sjukdom) är vid liv och utan sjukdom. Vår erfarenhet med dessa patienter visade att tillfredsställande kemoterapi är så effektiv behandling som strålbehandling, även med återkommande av sjukdomen. ( info) |
3/55. Hyponatraemia är associerad med Lamotrigin i hjärnskålen diabetes insipidus. Vi rapportera fall av två barn med hjärnskålen diabetes insipidus som behandlades med Lamotrigin för beslag och som hade åtföljer desmopressin behovsutvecklingen på. Lamotrigin är en nya antiepileptika kemiskt inte är relaterade till andra befintliga antiepileptiska läkemedel. Studier tyder på att det fungerar på spänning-känsliga natrium kanaler och också minskar kalcium conductance. Båda dessa verkningsmekanismer delas av karbamazepin, som kan orsaka hyponatraemia sekundärt till olämpligt utsöndring av antidiuretic hormon. det är möjligt att effekten av Lamotrigin på flytande balans i de fall som beskrivs är också centralt medierade. ( info) |
4/55. En missense mutation kodning cys(67)--> gly i neurophysin ii är associerad med tidig debut autosomala dominerande neurohypophyseal diabetes insipidus. Autosomala dominerande neurohypophyseal diabetes insipidus (ADNDI) är en ärvd oroligheter som försämrar gradvisa förfall av magnocellular nervcellerna i hypotalamus produktion av arginin vasopressins (Nuforce). ADNDI orsakas av mutationer i genen arginin vasopressins-neurophysin II (Nuforce-NPII). Dessa mutationer är hypotetiska för att utlösa nervcellsdöd via störningar i preproAVP-NPII bearbetning. Drabbade individer utvecklar vanligtvis diabetes insipidus mellan 1 och 6 år. Här rapporterar vi en ny mutation av Nuforce-NPII gen i en familj med ovanligt tidig presentation av ADNDI. Indexfallet utvecklas symptom på diabetes insipidus på 1 månad efter ålder, hennes mor vid 9 månaders ålder och moderns farfar i den tidiga barndomen. Varje konstaterades vara heterozygous för missense mutationen 1665T > G kodning aminosyra substitution C67G inom NPII. Denna mutation bidrar till att definiera två homologa regioner av Nuforce-NPII föregångaren avgränsas av disulfid broar mellan C13 och C27 och mellan C61 och C73 som har strukturella Homologi och innehåller flesta av aminosyra ersättningarna är associerad med ADNDI. Tidigt uppkomsten av symptomatiskt diabetes insipidus i denna familj föreslår att C67G substitution kan vara särskilt skadliga för magnocellular nervcellerna och kan ge en värdefull modell för studier av frövitor ärvda nervcellsdöd. ( info) |
5/55. En klinisk funktion av Hyperlipidemi hos patienter med central diabetes insipidus. I denna studie analyserat vi plasma lipid och lipoprotein nivåer före och efter behandling med 1-desamino-8-D-arginin vasopressins (DDAVP) i ämnen med delvis och fullständig central diabetes insipidus (DI) för att avgöra hur en brist och tillägg av detta hormon påverkar plasma lipid metabolism. Ämnena som bestod av 6 patienter med partiella och 6 med fullständig central DI. Efter behandling med DDAVP genom näshåla, plasma totalt kolesterol (TC) nivå inte minskar antingen i form av fullständig eller partiell. plasma triglycerid (TG) nivåer minskade från 306 /-175 mg/dl till 198 /-91 (35% minska, p = 0,027) i komplett form, medan TG inte ändras nämnvärt i partiell form. En detaljerad undersökning av plasma lipoprotein metabolism under behandling med DDAVP genomfördes i 3 av de 6 ämnena med fullständig form av DI. Lipoprotein lipas verksamhet och massa i post-heparin plasma från dessa tre frågor tenderade att öka efter behandling med DDAVP, tillsammans med fullständig försvinnandet av en ovanlig lipoprotein mellan låg densitet lipoprotein (LDL) och mycket låg densitet lipoprotein (VLDL) som analyseras av Polyakrylamidgelen elektrofores. Dessa resultat tyder på att den DDAVP behandlingen har en gynnsam effekt på lipid och lipoprotein metabolism, särskilt triglycerid-rika lipoproteiner, antingen direkt eller genom ändring av faktorer som bidrar till lipid metabolism. ( info) |
| Fem patienter med köttbranschen, långvariga, central diabetes insipidus hade akuta utveckling av uttorkning, hyponatremia och olämpligt natriuresis i inställningen av polyuria resistenta mot exogena antidiuretic hormon. hyponatremi och uttorkning förvärrats med flytande begränsning eller användning av exogena antidiuretic hormon. Vi diskuterar utmaningarna i diagnos och förvaltningen av sannolika salt slösar bort hos barn med central diabetes insipidus. ( info) |
| Central diabetes insipidus maskeras kliniskt i dialys patienter. Vi rapporterar en 12-årig flicka får en levande-relaterade givaren moderplantor för njursvikt från Alports syndrom, i vilken en craniopharyngioma hade varit resected 6 månader före transplantation. Pretransplant utvärdering hade dokumenterat central hypotyreos, tillväxthormon brist och presumtiva hypogonadotropic hypogonadism. Testet faktor kortikotropin-släppa hade varit normal. Fyra timmar efter transplantation, överskred urin output 1000 ml/h utan diuretic terapi. serum natriumkoncentration var 155 mmol/l, serum osmolalitet 333 mmol/kg och plasma antidiuretic hormon 4.9 ng/l, medan urin osmolalitet var 233 mmol/kg. Desmopressin acetat startades av kontinuerlig intravenös infusion 1 mikrogram/dag. serum elektrolyter snabbt normaliserade, urin utdata stabiliseras vid 2 l/dag. Patienten var färdigbehandlat 4 veckor efter transplantation med bra allograft funktion, tar emot intranasal desmopressin acetat 10 mikrogram två gånger dagligen. Befintliga central diabetes insipidus är omaskerade efter framgångsrika njur transplantation, vilket leder till snabba uttorkning och hypernatremia, som kan förebyggas genom snabba institution av desmopressin terapi. ( info) |
8/55. Central diabetes insipidus efter kolmonoxidförgiftning. diabetes insipidus är en ovanlig komplikation efter kolmonoxidförgiftning. Vi rapportera om en kvinna och hennes dotter som noterades för att ha polyuria och hypernatremia efter avlivning med koloxid. Båda patienter var lyhörd för desmopressin terapi och diagnos av central diabetes insipidus gjordes. Utveckling och korrigering av hypernatremia ytterligare komplicerat de neurologiska skador som förorsakats av kolmonoxidförgiftning. Dessa fall illustrerar en möjlighet till central diabetes insipidus och hypernatremia efter kolmonoxidförgiftning och vikten av omedelbara antidiuretic hormonbehandling och noggrann flytande terapi. ( info) |
9/55. Limblandningen pituitary stjälk med central diabetes insipidus: betänkande av tre fall. diabetes insipidus centrala ursprungslandet leder vanligtvis från skador i hypothalamic neurohypophyseal systemet. Lymfatisk infundibuloneurohypophysitis är ett ovanligt. Fall av lymfatisk infundibuloneurohypophysitis med förtjockning av pituitary stjälk och utvidgningen av neurohypophysis med ingen hyperintense signal i den bakre hypofysen har rapporterats. Rapporterade fall presentera med isolerade förtjockning av pituitary stjälken är mycket sällsynta. Vi rapportera tre sådana fall, en i en dräktiga kvinna och de andra två män. Kärnmagnetisk resonans (MR) imaging i dessa patienter visade isolerade förtjockning av pituitary stjälken, förlust av hyperintense signalen från den bakre hypofysen och en adenohypophysis av normal storlek. Alla fall hade onormala matrissystem infundibular utvidgningen. En manlig patient hade hypogonadism. de andra patienterna visade inga tecken på adenohypophyseal brist på stimulans test. Seriell uppföljning MR bildåtergivning visade att alla tre patienter hade långlivade förtjockning av pituitary stjälken. diabetes insipidus kontrollerades av förvaltning av desmopressin acetat i alla patienter. ( info) |
10/55. Central diabetes insipidus beror på herpes simplex i en patient immunosupprimerade av Cushing syndrom. MÅL: Att beskriva en immunkomprometterade patient genom Cushing syndrom som central diabetes insipidus utvecklades som en komplikation av herpes simplex deltagande i hypotalamus. metoder: Vi presentera ett fall, inklusive resultaten av laboratorieundersökningar och histopatologisk studier, med herpes simplex fastställdes den orsakande agenten för central diabetes insipidus. RESULTS: En kvinna med ectopic beroende av kortikotropin Cushing syndrom, diabetes mellitus, carcinoid tumör och en historia av sköldkörtelcancer hade brådstörtade uppkomsten av beslag och feber, och hypoton polyuria och progressiva hypernatremia utvecklats. Central diabetes insipidus var diagnostiseras och framgångsrikt behandlas med desmopressin. Dock den patientens hälsotillstånd försämrats och hon dog. Autopsy avslöjade herpes simplex encefalit omfattar magnicellular nervcellerna i hypotalamus. SLUTSATS: Den central diabetes insipidus orsakas av viral infektion har rapporterats hos immunosupprimerade patienter, som de med förvärvade immunodeficiency syndrome (aids). Vår kännedom om detta är den första rapporten av herpes infektionen orsakar diabetes insipidus i en patient immunosupprimerade av Cushing syndrom. Detta fall visar att diabetes insipidus hos patienter med Cushing syndrom, kan utvecklas till följd av herpes simplex infektion av hypotalamus. ( info) |