11/2881. sviluppo sessuale difettoso in un infante con 46, DI X-Y, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) stuoia p23. Segnaliamo su un infante maschio con gli organi genitali ambigui (hypospadias, urogenitalis scrotal del seno) trisomici per 8q23-ter e monosomic per 9p23-ter, che ha ripartito anomalie craniofacial ed altre con il uno o il altro fenotipo. L'istologia gonadica era quasi normale per l'età. I risultati e l'esclusione endocrinologici normali delle mutazioni in SRY, nel ricevitore dell'androgeno e nei geni della alfa-riduttasi indicano i geni supplementari situati in 9p2305-ter, haplo-insufficienza (tramite l'omissione) di cui è preveduto di causare la morfogenesi maschio difettosa. CONCLUSIONE: Questa osservazione fornisce ulteriore sostegno all'ipotesi che i fattori genetici sono situati a 9p23-ter che sono coinvolti nella determinazione del sesso normale. ( info) |
12/2881. haploinsufficiency GATA4 in pazienti con l'omissione interstiziale della regione 8p23.1 del cromosoma e della malattia di cuore congenita. Gli studi precedenti hanno indicato che i pazienti con l'omissione del braccio umano distale 8p del cromosoma possono avere la malattia di cuore congenita ed altre anomalie fisiche. La codifica GATA-4, un fattore della trascrizione della barretta dello zinco implicato nell'espressione di gene cardiaca e lo sviluppo del gene, localizza alla regione 8p23.1 del cromosoma. Per esaminare se la mancanza GATA-4 è presente in pazienti con monosomy di 8p23.1 con la malattia di cuore congenita, abbiamo realizzato l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) con una sonda GATA4 sulle cellule da una serie di pazienti con l'omissione interstiziale di 8p23.1. Quattro individui con del (8) (p23.1) e la malattia di cuore congenita è risultata haploinsufficient al luogo GATA4 da FISH. Il gene GATA4 non è stato cancellato in un quinto paziente con del (8) (p23.1) chi difettava delle anomalie cardiache. PESCHI l'analisi sulle cellule da 48 individui con la malattia di cuore congenita e i karyotypes normali non riusciti per rilevare tutte le omissioni submicroscopiche al luogo GATA4. Concludiamo che il haploinsufficiency al luogo GATA4 è veduto spesso in pazienti con del (8) (p23.1) e malattia di cuore congenita. Sulla base di questi risultati e studi recenti che mostrano quel haploinsufficiency per l'altra malattia di cuore congenita della trascrizione di fattore di cause cardiache dei geni (per esempio, TBX5, NKX2-5), postuliamo che la mancanza GATA-4 può contribuire al fenotipo dei pazienti con monosomy di 8p23.1. ( info) |
13/2881. Omissione lunga del braccio del cromosoma 10 in un ragazzo con il monorchidism. Segnaliamo su un ragazzo con l'omissione del lungo-braccio del cromosoma 10 e confrontiamo questo caso a 10 pazienti precedentemente segnalati. Ha avuto il giusti cryptorchidism ed assenza del testicolo di sinistra, ma il formato del suo pene era normale. L'analisi citogenetica del caso ha mostrato la mancanza di 10q26.1-26.3 e la presenza di 10qter. Quattro di 10 pazienti precedentemente segnalati hanno avuti un fenotipo del intersex e tutti gli altri hanno avuti combinazioni di cryptorchidism, di micropenis e di hypospadias. Questi fatti indicano che il terminale del cromosoma 10q è associato forte con lo sviluppo maschio anormale. ( info) |
14/2881. Ritardo mentale severo in un ragazzo con 10q trisomy parziale e 2q monosomy parziale. Un bambino severamente mentalmente al di sotto della norma con molti stigmata fisici è stato indicato per avere il karyotype 46, DI X-Y, - 2, der (2), t (2; 10) (q31; ) valutazione completa del brevetto q24 di questo patient' il karyotype di s dipendeva dagli studi della famiglia. È stato indicato che uno spostamento equilibrato la t (2.10) era presente in 4 maschi normali in 3 generazioni. ( info) |
15/2881. La funzione renale studia in un infante con (-) la sindrome 4p. Un infante con la sindrome dell'omissione di breve braccio del cromosoma 4 è descritto. In più, questo bambino ha avuto insufficienza renale, che è trovata raramente in collaborazione con il 4p (--) sindrome. I rapporti precedenti di questa sindrome hanno descritto soltanto i abnormalites strutturali lordi isolati dell'apparato urinario. Nel caso discusso qui, presentiamo i dati clinici e funzionali che indicano che questo paziente ha avuto displasia renale bilaterale. ( info) |
16/2881. Una cassa del cromosoma dell'anello. Una ragazza con un cromosoma dell'anello G22 è descritta. Ci sono poche anomalie fisiche, quoziente di prestazione sono nella gamma normale bassa ma le abilità verbali molto sono ritardate. ( info) |
17/2881. D trisomy parziale: un dilemma diagnostico e citogenetico. Un mese-vecchio proposita 18 con ritardo psicomotorio ed altre anomalie congenite è presentato. Analisi cromosomica del normale provato entrambi i genitori. Tuttavia, il karyotype del proposita ha contenuto 47 cromosomi in entrambi i linfociti ed ha coltivato i fibroblasti. Il cromosoma dell'indicatore è risultato essere i no. cancellato 14 o 15. Il confronto dei casi segnalati della D trisomy parziale indica che una sindrome clinica definitiva non è apparente in il uno o il altro caso. ( info) |
18/2881. Displasia e microdeletion linfatici addominali 22q11. Segnaliamo il caso di un bambino con il microdeletion 22q11 che ha presentato con displasia linfatica addominale con conseguente enteropathy exsudative. Questi primitivo e malformazione linfatica localizzata è costanti con la teoria vascolare nella sindrome velocardiofacial. ( info) |
19/2881. Un caso della leucemia neutrophilic cronica con l'omissione (11) (q23). Segnaliamo un caso della leucemia neutrophilic cronica (CNL) in un uomo di 68 anni. karyotype ha mostrato un'anomalia clonale, non descritta mai prima in CNL: 46, DI X-Y, del (11) (q23). L'analisi del sud della macchia del gene di MLL non ha rivelato alcuna riorganizzazione e l'analisi di reazione a catena della polimerasi di transcriptase di inverso (RT-PCR) non ha mostrato alcuna fusione di BCR-ABL. Il trattamento con il arabisonide della citosina e di hydroxyurea era inefficace. ( info) |
20/2881. Clavicole anormali in un neonato con 21 monosomy parziali. Segnaliamo un appena nato con 21 monosomy parziali, di cui l'indagine scheletrica ha rivelato in maniera sconvolgente le clavicole anormali. ( info) |