2061/2881. Del (8) (q212q2200) de novo en un muchacho sin el síndrome de Langer-Giedion. Encontraron a un muchacho de dos años con las malformaciones congénitas, el retraso psicomotor y la ausencia de características fenotípicas del síndrome de Langer-Giedion (LGS) para tener un del de de novo (8) (q212q2200). El análisis comparativo con otros casos monosomic 8q sugiere la existencia por lo menos de dos síndromes distintos: uno debido al monosomy de una parte del segmento 8q22 q24, manifestado clínico como el LGS, y el otro a la canceladura de la venda 8q21. ( info) |
2062/2881. Un caso adicional del síndrome 9p. Un nuevo caso del síndrome 9p- se presenta en una muchacha de 18 meses con las características clínicas típicas del síndrome: retardo marcado en el desarrollo psicomotor, hipotonía del músculo, trigonocephaly, para arriba-inclinando grietas palpebrales, nariz corta con las ventanas de la nariz anteverted, philtrum largo, aurículas low-set e hipoplásticas y otras. Usando bandas del G- y del r, el punto de desempate fue encontrado en el lugar típico de la venda p22 del cromosoma 9. El actual caso confirma el anterior encontrando que el reconocimiento clínico del síndrome es de gran importancia, puesto que las pequeñas canceladuras del brazo corto del cromosoma 9 pueden ser pasadas por alto fácilmente. ( info) |
2063/2881. La canceladura intersticial 2q31 lleva a q33. Presentamos a 8 la hembra mes-vieja con el retraso severo del crecimiento y desarrollo, anomalías congénitas múltiples, y un del intersticial de la canceladura (2) (q31 lleva a q33) incluyendo resultados del marcador citogenético y del gene estudia. Las manifestaciones de este niño se comparan con las de cuatro otros pacientes conocidos con un del parcial (2q). ( info) |
2064/2881. La asociación de una malignidad lymphoreticular con una canceladura 11q: ¿una coincidencia o una susceptibilidad del cáncer? Una inserción paternal equilibrada del cromosoma, ins (11) p14q14q21, dio lugar a una hembra con un karyotype desequilibrado, del (11) (q14q21). Este desequilibrio se presentó probablemente de una cruce meiotic entre el punto de desempate de la inserción y los puntos de desempate de la canceladura. Este niño desarrolló un linfoma malo del timo en el primer año de vida. La asociación de un linfoma con una canceladura 11q puede no ser una coincidencia debido a la implicación frecuente de 11q en alteraciones citogenéticas de linfomas. ( info) |
2065/2881. Falta de demostrar una canceladura del cromosoma 2 en pacientes colorrectales adenomatosos del polyposis. Un grupo de investigadores divulgó recientemente una anormalidad específica del cromosoma que consistía en una canceladura en el brazo largo (q) del cromosoma 2 en pacientes con polyposis colorrectal adenomatoso. Usando una técnica de alta resolución de las bandas del cromosoma y un diseño oculto del estudio, los autores karyotyped dos pacientes con el síndrome de Gardner, dos pacientes con polyposis familiar, y cuatro controles normales. No se encontró ninguna canceladura en el cromosoma 2. ( info) |
2066/2881. El síndrome del retraso mental de la enfermedad de la hemoglobina h: estudios moleculares en el caso surafricano. A Weatherall y otros (1981) de un ' ha investigado al niño con la enfermedad de la hemoglobina h (HbH) y las anormalidades congénitas múltiples divulgadas por Borochowitz y otros (1970) más completamente debido al informe reciente; new' síndrome de la enfermedad de HbH y del retraso mental. El análisis enzimático de la restricción indica que el child' la enfermedad de s HbH resulta de la herencia de un cromosoma de la alfa-talasemia 2 (- alfa) de su madre y, de su padre, de un cromosoma que ha experimentado una canceladura incluyendo los genes de la zeta y de la alfa-globina así como una longitud indefinida de la DNA. Semejanzas llamativas entre nuestro paciente y Weatherall y otros ' los pacientes de s en el nivel clínico y entre nuestro paciente y su número paciente 1 en el nivel molecular, confirman que se ha definido un nuevo síndrome. ( info) |
2067/2881. Inserción equilibrada familiar (5; 10) y monosomy y trisomy (10) (q24.2 q25.3). El fenotipo de un muchacho con monosomy de un pequeño segmento del cromosoma (10) (q24.2 se describe q25.3). En su familia una inserción equilibrada (5; 10) se encuentra en tres generaciones. Por otra parte hay dos personas que son trisómicas para el mismo pequeño segmento del cromosoma 10 para el cual el muchacho es monosomic. ( info) |
2068/2881. Del intersticial (13q) asociado a ceguera y al retraso mental. La ceguera debido a los dobleces retinianos falciformes congénitos y el retraso mental severo estaban presentes en un varón con una canceladura intersticial, 46, XY, del (13) (q31.2q32.3). ( info) |
2069/2881. Dos aberraciones de cromosoma en el niño de una mujer con eritematoso de lupus sistémico tratada con azathioprine y prednisona. Un muchacho con microcefalia, características faciales inusuales, micropenis, y el retraso de crecimiento nació a una mujer de 30 años antes de quien tomó el azathioprine y la prednisona y durante el embarazo para eritematoso de lupus sistémico. El niño tiene dos al parecer anormalidades cromosómicas de de novo: un desplazamiento al parecer equilibrado entre los cromosomas 6 y 14 y una canceladura intersticial del cromosoma 7. El karyotype es 46, XY, del (7) (q21); t (6; 14) (q21; q12). El uso del azathioprine y de la prednisona en embarazo se ha asociado al retraso de crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas, y el cromosoma transitorio adapta la sangre de recién nacidos. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de las anormalidades constitucionales del cromosoma de de novo en tal niño. Sugerimos que el gravamen de los niños llevados a los padres tratados con azathioprine incluya un estudio del cromosoma, incluso si los niños parecen ser normales. ( info) |
2070/2881. fertilidad reducida en mujeres con anormalidad del cromosoma de X. Un paciente con el karyotype 46, X, del (X) (p11.23) y tres pacientes con 45, X/46, XX mosaicism eran función ovárica normal fértil o demostrada. El paciente con la canceladura de Xp tiene dos hijas con la misma anormalidad cromosómica. Un estudio de estos pacientes y de otros divulgados en la literatura indicó que la fertilidad de pacientes con anormalidad cromosómica de X tiene una duración marcado más corta que la fertilidad de la hembra normal. La menopausia ocurrió comúnmente durante la segunda y tercera década de edad. Sugerimos que tal fertilidad esté relacionada con el índice de agotamiento de la célula de germen y presumimos que el agotamiento de la célula de germen en la hembra humana es influenciado por los genes del efecto múltiple que se continúan el cromosoma de X. Más de estos genes que están presentes más lento es el índice de agotamiento de la célula de germen. ( info) |