2051/2881. Estudios citogenéticos en un caso de la leucemia prolymphocytic del T-cell. Los autores describen las aberraciones citogenéticas observadas en un caso de la leucemia prolymphocytic de T. La canceladura B5 de la canceladura C11 (q14) (pter), D14q , E20 trisomy, y dos marcadores son las anomalías principales del complemento. ( info) |
2052/2881. La deficiencia, la transposición, y la duplicación de una región 15q se pueden asociar alternativamente al síndrome de Prader-Willi (o un similar). Análisis de siete casos después de variar la averiguación. Describen a siete pacientes quién tienen algo o todos los síntomas del síndrome de Prader-Willi. Variando los comprobaron los criterios que empezaban del cuadro clínico o con la identificación de una anormalidad del cromosoma que implicaba la porción próxima del brazo largo del cromosoma 15. Las anormalidades del cromosoma consistieron en dos desplazamientos balanceados (15; 18 y 8; 15), tres desequilibraron unos (15; 18, 15; 19, y 9; 15), y una canceladuras intersticiales de las vendas 15q11 y q12. El séptimo caso tenía un cromosoma adicional no identificado. Estos datos y una revisión de la literatura llevaron a la conclusión que deficiencia, transposición, e incluso duplicación de las regiones 15q11-q el 13 de mayo todo el resultado en un síndrome con el cual es identificable o similar al síndrome de Prader-Willi. ( info) |
2053/2881. Canceladura intersticial de De novo del brazo largo del cromosoma 2 en un recién nacido malformado con un karyotype: 46, XY, del (2) (q12q14). Describen a un recién nacido masculino con las malformaciones severas, incluyendo dismorfismo facial, un cuello corto, postaxiles-hexadactyly de los dedos del pie, de la enfermedad cardíaca congénita, del hydronephrosis, del ano imperforado y de la agenesia del callosum de la recopilación. Su karyotype era 46, XYdel (2) (q12q14). ( info) |
2054/2881. ' Expanded' Síndrome de Prader-Willi en un muchacho con una canceladura inusual del cromosoma 15q. Un niño masculino demostró las características del síndrome de Prader-Willi (hipotonía profunda incluyendo, cryptorchidism, y aspecto facial suavemente dysmorphic) pero también tenía malformaciones múltiples adicionales (enfermedad cardíaca congénita, malmigration renal unilateral, y campanilla bífida). Una canceladura del brazo largo del cromosoma 15, más grande que ése demostrado generalmente en niños con el síndrome de Prader-Willi, fue encontrada. Los resultados citogenéticos sugieren que el infant' la hipotonía y el cryptorchidism de s son explicables en base de la porción de la canceladura asociada generalmente al síndrome de Prader-Willi (q11 a q12) pero ésa sus otras características podría ser secundaria a los efectos de la región más distal del segmento suprimido (q13 a q15). ( info) |
2055/2881. T familiar (4; 13) con el descendiente anormal en tres generaciones. Una muchacha del niño recién nacido murió en 1 día y fue encontrada para tener retraso de crecimiento intrauterino severo, microcefalia, labio y paladar de hendidura, sola arteria umbilical, los pulgares ausentes, válvula pulmonar con dos cúspides, hipoplasia pulmonar, malrotation del intestino grande y pequeño, y 46, XX, constitución del cromosoma 13q derivada de un t paternal (4; 13) (q25; q32) con el del resultante (13q) y la duplicación (4q). La abuela y la bisabuela paternales también llevaron el desplazamiento equilibrado. Cada uno había tenido un niño con anomalías congénitas múltiples incluyendo " duplex" pulgares. Sin embargo, un análisis del cromosoma no fue realizado en estos niños anormales. Nuestro patient' las manifestaciones clínicas y citogenéticas de s se discuten en lo referente al mapa de Niebuhr del cromosoma 13. ( info) |
2056/2881. Canceladura de Yq con estatura corta, el desarrollo masculino anormal, y el desorden de carácter esquizoide. Describen a un varón de 33 años con estatura corta, la diferenciación sexual masculina anormal, el aspermia, y el desorden de carácter esquizoide, que tenía un cromosoma de Y con un brazo largo suprimido. La correlación de los síntomas, incluyendo la anormalidad sicopática, con encontrar citogenético se discute. ( info) |
2057/2881. Termine 5p trisomy debido al desplazamiento t (5 de de novo; 22) (q11; p11) con 5p isochromosome se asoció a una inversión pericentric familiar del cromosoma 2, inv 2 (p21q11). Un muchacho con un desplazamiento de de novo (5; se describe 22) y 5p isochromosome asociado a una inversión pericentric del cromosoma 2 (p21q11). La inversión pericentric estaba también presente en la madre. Las características clínicas principales del ' termine 5p' trisomy; el síndrome estaba presente en el proband. ( info) |
2058/2881. Canceladura intersticial para una región en el brazo largo del cromosoma 16. Divulgan un niño con una canceladura intersticial del cromosoma 16. Él demostró el retraso psicomotor severo y las anomalías congénitas múltiples (dismorfismo craneofacial, paladar de hendidura, defecto del amortiguador, preaxiales endocardiacos polydactyly de una mano, de cuenta total baja del canto). Los estudios Unbanded del cromosoma que seguían amniocentesis no pudieron identificar la canceladura. Este caso es muy similar a otros casos en la literatura que fueron divulgados primero por Fryns y otros (1977). ( info) |
2059/2881. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
2060/2881. Un feto con un anillo del cromosoma 13 y placenta con mosaicism de la barra/del anillo del cromosoma 13. Un feto fue identificado por diagnosis citogenética prenatal como teniendo un karyotype 46, XY, r (13) (p11q13). La terminación del embarazo rindió un feto seriamente malformado. Las anormalidades fetales incluyeron la anencefalia, el ano imperforado y el meatus uretral, talipes severos, syndactyly, los defectos cardiacos y otras anomalías. Los estudios confirmativos en las células placentarias cultivadas de las vellosidades indicaron una segunda variedad de células, 46, XY, -13, 13qter llevan al CEN:: 13q13 lleva al qter. Esta variedad de células no era perceptible en las células derivadas del feto a pesar de estudios extensos. Parece probablemente que las dos variedades de células se presentaron simultáneamente con la selección que favorecía los 46, XY, línea de r (13). Cómo los cambios del cromosoma pudieron haberse presentado se discute. Somos inconscientes de otros casos donde una variedad de células identificable por una anormalidad del cromosoma aparecía ser confinada al tejido placentario. Sin embargo, los estudios en tejido placentario pueden ser provechosos en la comprensión del origen de otros cambios desequilibrados de de novo. ( info) |