2041/2881. Cromosoma enmascarado de philadelphia debido al desplazamiento (1q-; 22q ) y pequeño cromosoma 19 en un caso de la leucemia aguda. El caso de una hembra de 51 años con la leucemia myelomonocytic aguda (AMMoL) y el cromosoma enmascarado de philadelphia (Ph1) se divulga. El Ph1 resultó de un desplazamiento que implicaba los cromosomas 1 y 22, en los cuales un segmento del brazo largo de un cromosoma 1 (1q12 q25) fue desplazado al brazo largo de un cromosoma 22 en la venda 22q11. Además, un cromosoma del marcador del origen desconocido y la canceladura del brazo largo de un cromosoma 19 en la venda 19q12 fueron encontrados. La literatura en los cromosomas Ph1 y los cambios enmascarados de los cromosomas 1 y 19 se resume brevemente. ( info) |
2042/2881. Canceladura intersticial de 8q. Ocurrencia en un paciente con las exostosis múltiples y la facies inusual. Un paciente con las exostosis múltiples, el retraso mental, y la facies inusual tiene una canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 8, o 46, XX, del (8) (el pter lleva a q22:: q24.1 lleva al qter). Ella tiene algunas características del síndrome de Langer-Giedion, pero sus facies no son característica y ella no tiene epífisis phalangeal cónicas. De los ocho informes anteriores de la canceladura parcial del brazo largo del cromosoma 8, cuatro pacientes tenían las exostosis y facies inusuales, tres de quién tenía características del síndrome de Langer-Gieldion. Los segmentos suprimidos en los pacientes con las exostosis no son idénticos, aunque haya las áreas de la canceladura que se consideran en más de un paciente. Entre las explicaciones de la relación de las canceladuras 8q a las exostosis es la presencia de varios lugares geométricos en 8q que estén implicados en la formación del hueso, la canceladura de cualesquiera cuyo puede dar lugar a un defecto esquelético similar. ( info) |
2043/2881. Ocurrencia simultánea de la leucemia mielógena aguda y del mieloma múltiple sin quimioterapia anterior. Estudiaron a un paciente con ocurrencia simultánea del mieloma múltiple y leucemia mielógena aguda sin quimioterapia anterior. La inmunofluorescencia indirecta y la técnica roja Uno-juntada proteína del rosetón de los glóbulos del buey por medio del anticuerpo anti-idiotype (identificación) demostraron algunas células de T con los receptores de la especificidad idiotypic idénticos con el de la proteína secretada del mieloma. La placa que formaba análisis de la célula demostró la presencia de identificación produciendo los linfocitos periféricos con el receptor del virus del EB, probablemente células de la sangre de B. Estas observaciones sugieren fuertemente que el mieloma múltiple no fuera el resultado de una transformación neoplástica de las células de B distinguidas, célula de plasma, sino de las células de vástago linfoide capaces del distinción a las células de B o de T. Sin embargo, no había una población perceptible de myeloblasts que expresaron el mismo idiotype. El análisis cromosómico reveló una canceladura del brazo largo del cromosoma 8 en myeloblasts pero no en células de T o de B. Estos resultados apoyan la hipótesis de los orígenes clónicos separados para los componentes leucémicos y del mieloma en este caso. ( info) |
2044/2881. Un caso del síndrome 10p-. Un nuevo caso con la canceladura parcial del brazo corto de un cromosoma 10 y de malformaciones múltiples se divulga. ( info) |
2045/2881. Canceladura familiar. Divulgamos a un varón retardado con un karyotype desequilibrado 45, XY, t (8; 15) (p23; q12) que demuestra la pequeña canceladura del cromosoma 8 (p23 lleva al pter) y 15 (el pter lleva a q12). El mismo complemento del cromosoma estaba también presente en 4 miembros de familia normales sobre 3 generaciones. ( info) |
2046/2881. Canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 3. Divulgan un paciente con las malformaciones congénitas múltiples y retardo de desarrollo. Su karyotype es 46, XX, del (3) (q23q25). ( info) |
2047/2881. leucemia linfoblástica aguda del T-cell con el último cromosoma de philadelphia que se convierte. Un caso de la leucemia linfoblástica aguda del T-cell de la niñez (TODA) se presenta en el cual la única anormalidad del cromosoma en la diagnosis era una canceladura de la pieza del brazo corto de un cromosoma 9 (9p-). Los estudios citogenéticos en la recaída demostraron, además parcial de una canceladura de 9p-, del brazo largo de un cromosoma 6 (6q-) y del cromosoma de philadelphia (Ph1) producido como resultado del desplazamiento clásico t (9q ; 22q-). Todas las metafases de las colonias hemopoyéticas crecidas de un espécimen cryopreserved de este patient' el tuétano de s en la recaída era normal, en contraste con las colonias hemopoyéticas cultivadas de pacientes con la leucemia mielógena crónica (CML) que contuvo el Ph1. Se sugiere una hipótesis que incorpora el T-cell TODO con el último desarrollo del Ph1 en la familia total de las enfermedades positivas Ph1. ( info) |
2048/2881. Canceladura intersticial de un cromosoma 7 (q11.2q22.1) en un niño con la malformación de splithand/splitfoot. Divulgue sobre 2 años, muchacha seriamente retardada con monosomy parcial de 7q que exhibió no sólo las características posiblemente debido a la aberración cromosómica tal como distrofia intrauterina, microcefalia, facies impar, paladar de hendidura, CHD, pero también malformación típica de splithand/splitfoot. ( info) |
2049/2881. Canceladura intersticial del brazo largo del cromosoma 13. El caso se presenta de un paciente con el karyotype 46, XX, del (13q) (pter q22:: q32 qter) confirmado por la densitometría y un fenotipo de la deficiencia mental y del crecimiento, hipotonía, hypertelorism, ptosis, puente nasal amplio, incisivos superiores que resaltan, cuello corto, dislocación de la cadera, hipoplasia de los pulgares, fusión de los cuartos y quintos huesos metacarpianos y syndactyly de dedos del pie. Los resultados se comparan con los de casos bien documentados con un segmento suprimido similar del brazo largo del cromosoma 13. Aunque parezca obvio que un síndrome clínico para la canceladura distal 13q aparece existir más estudios con los cromosomas congregados son necesarios. ( info) |
2050/2881. Ocurrencia de 19p- en un niño con las características dysmorphic múltiples. Un caso con la canceladura parcial en el brazo corto de un cromosoma 19 y de características dysmorphic múltiples se divulga. ( info) |