2041/2881. Cromossoma mascarado de Philadelphfia devido ao translocation (1q-; 22q ) e cromossoma pequeno 19 em um exemplo da leucemia aguda. O exemplo de uma fêmea dos anos de idade 51 com leucemia myelomonocytic aguda (AMMoL) e o cromossoma mascarado de Philadelphfia (Ph1) é relatado. O Ph1 resultou de um translocation que envolve os cromossomas 1 e 22, em que um segmento do braço longo de um cromossoma 1 (1q12 q25) translocated ao braço longo de um cromossoma 22 na faixa 22q11. Adicionalmente, um cromossoma do marcador de origem desconhecida e o apagamento do braço longo de um cromossoma 19 na faixa 19q12 foram encontrados. A literatura nos cromossomas Ph1 e em mudanças mascarados dos cromossomas 1 e 19 é sumariada momentaneamente. ( info) |
2042/2881. Apagamento intersticial de 8q. Ocorrência em um paciente com exostoses múltiplas e facies incomun. Um paciente com exostoses múltiplas, atraso mental, e facies incomun tem um apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 8, ou 46, XX, del (8) (o pter conduz a q22:: q24.1 conduz ao qter). Tem algumas características da síndrome de Langer-Giedion, mas suas facies não são característica e não tem as epífises falangeanas cónicas. Dos oito relatórios precedentes do apagamento parcial do braço longo do cromossoma 8, quatro pacientes tiveram as exostoses e as facies incomuns, três de quem teve características da síndrome de Langer-Gieldion. Os segmentos suprimidos nos pacientes com exostoses não são idênticos, embora haja as áreas do apagamento que são consideradas em mais de um paciente. Entre as explanações do relacionamento dos apagamentos 8q às exostoses é a presença de diversos locus em 8q que são envolvidos na formação do osso, o apagamento de alguns de que pode causar um defeito esqueletal similar. ( info) |
2043/2881. Ocorrência simultânea da leucemia myelogenous aguda e do myeloma múltiplo sem quimioterapia precedente. Um paciente com ocorrência simultânea do myeloma múltiplo e leucemia myelogenous aguda sem quimioterapia precedente foi estudado. A imunofluorescência indireta e a técnica vermelha Um-acoplada proteína do rosette dos glóbulos do boi por meio do anti-idiotype anticorpo (identificação) mostraram algumas pilhas de T com os receptors da especificidade idiotypic idênticos com o aquele da proteína segregada do myeloma. A chapa que dá forma ao ensaio da pilha mostrou a presença de identificação produzindo linfócitos periféricos com o receptor do vírus do EB, provavelmente pilhas do sangue de B. Estas observações sugerem fortemente que o myeloma múltiplo não seja o resultado de uma transformação neoplástica das pilhas de B as mais diferenciadas, pilha de plasma, mas das pilhas de haste lymphoid capazes da diferenciação às pilhas de B ou de T. Entretanto, não havia uma população detectável dos myeloblasts que expressaram o mesmo idiotype. A análise cromossomática revelou um apagamento do braço longo do cromossoma 8 nos myeloblasts mas não em pilhas de T ou de B. Estes resultados suportam a hipótese de origens clonal separadas para os componentes leucêmicos e do myeloma neste caso. ( info) |
2044/2881. Um exemplo da síndrome 10p-. Um caso novo com apagamento parcial do braço curto de um cromossoma 10 e de malformações múltiplas é relatado. ( info) |
2045/2881. Apagamento Familial. Nós relatamos um macho retardado com um karyotype desequilibrado 45, XY, t (8; 15) (p23; q12) que mostra o apagamento pequeno do cromossoma 8 (p23 conduz ao pter) e 15 (o pter conduz a q12). O mesmo complemento do cromossoma estava igualmente atual em 4 membros da família normais sobre 3 gerações. ( info) |
2046/2881. Apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 3. Um paciente com malformações congenitais múltiplas e atraso desenvolvente é relatado. Seu karyotype é 46, XX, del (3) (q23q25). ( info) |
2047/2881. leucemia lymphoblastic aguda de célula T com o cromossoma tornando-se atrasado de Philadelphfia. Um exemplo da leucemia lymphoblastic aguda de célula T da infância (TUDO) é apresentado em que a única anomalia do cromossoma no diagnóstico era um apagamento da peça do braço curto de um cromossoma 9 (9p-). Os estudos citogénicos no relapse mostraram, além do que um apagamento de 9p-, parcial do braço longo de um cromossoma 6 (6q-) e do cromossoma de Philadelphfia (Ph1) produzido em conseqüência do translocation clássico t (9q ; 22q-). Todas as metafases das colônias hemopoiéticas crescidas de um espécime cryopreserved deste patient' a determinada espécie de abóbora de s no relapse era normal, em contraste com as colônias hemopoiéticas cultivadas dos pacientes com leucemia myelogenous crônica (CML) que conteve o Ph1. Uma hipótese que incorpore o T-cell TODO com desenvolvimento atrasado do Ph1 na família total das doenças Ph1 positivas é sugerida. ( info) |
2048/2881. Apagamento intersticial de um cromossoma 7 (q11.2q22.1) em uma criança com malformação de splithand/splitfoot. Relate 2 em uns anos de idade, menina severamente retardada com o monosomy parcial de 7q que exibiu não somente as características possivelmente devido à aberração cromossomática tal como a distrofia intrauterine, microcefalia, facies impar, fissura congénita do céu da boca, CHD, mas igualmente malformação típica de splithand/splitfoot. ( info) |
2049/2881. Apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 13. O caso é apresentado de um paciente com o karyotype 46, XX, del (13q) (pter q22:: q32 qter) confirmado pela densitometria e por um phenotype da deficiência mental e do crescimento, hipotonia, hypertelorism, ptose, ponte nasal larga, incisors superiores de projecção, garganta curta, deslocação do quadril, hipoplasia dos polegares, fusão dos quartos e quintos ossos metacarpal e syndactyly dos dedos do pé. Os resultados são comparados com os aqueles do poço - casos documentados com um segmento suprimido similar do braço longo do cromossoma 13. Embora pareça óbvio que uma síndrome clínica para o apagamento longe do ponto de origem 13q parece existir mais estudos com cromossomas unidos são necessários. ( info) |
2050/2881. Ocorrência de 19p- em um infante com características dysmorphic múltiplas. Um caso com apagamento parcial no braço curto de um cromossoma 19 e de características dysmorphic múltiplas é relatado. ( info) |